Генеалогический метод изучения. Генеалогический метод как универсальный метод изучения наследственности человека Что изучает генеалогический метод

Генеалогический метод используют для 1) получения генных и геномных мутаций 2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека 3) исследования наследственности и изменчивости человека 4) изучения этапов эволюции органического мира

n n n Вывод о родстве растений и животных можно сделать на основании 1) хромосомной теории 2) закона сцепленного наследования 3) теории гена 4) клеточной теории

n n n Какой органоид обеспечивает транспорт веществ в клетке? 1) хлоропласт 2) митохондрия 3) рибосома 4) эндоплазматическая сеть

n n n Что характерно для соматических клеток позвоночных животных? 1) имеют диплоидный набор хромосом 2) при слиянии образуют зиготу 3) участвуют в половом размножении 4) имеют одинаковую форму

Изображённый на рисунке организм размножается 1) делением надвое 2) с помощью гамет 3) почкованием 4) спорами

Промежуточный характер наследования признака проявляется при 1) сцеплении генов 2) неполном доминировании 3) независимом расщеплении 4) множественном действии генов

n Каково соотношение фенотипов в F 1 при скрещивании двух желтозёрных растений гороха (Аа)? n 1) 1: 1 n 2) 3: 1 n 3) 1: 1: 1 n 4) 9: 3: 1

n n n Причиной какого вида изменчивости является случайное сочетание хромосом при оплодотворении? 1) определённой 2) фенотипической 3) мутационной 4) комбинативной

n Какой признак у грибов и растений является сходным? n 1) наличие хитина в клеточной стенке n 2) автотрофное питание n 3) неограниченный рост n 4) наличие плодового тела

n n n Побег – вегетативный орган, образованный 1) стеблем с листьями и почками 2) верхушкой стебля 3) междоузлиями и узлами 4) зачаточными листьями

n n n Почему папоротники относят к высшим растениям? 1) они обитают в наземно-воздушной среде 2) их организм состоит из тканей и органов 3) их организм – скопление клеток – слоевище 4) в их цикле развития бесполое поколение сменяется половым

n n n Пресноводную гидру относят к типу Кишечнополостные, так как она 1) питается плавающими животными 2) имеет два слоя клеток: эктодерму и энтодерму 3) обитает в пресном водоёме 4) реагирует на действие раздражителей

n n n Особенность внешнего покрова пресмыкающихся – наличие 1) однослойного эпидермиса 2) роговых чешуй 3) хитинового покрова 4) кожных желез

n n n Функцию всасывания питательных веществ в пищеварительной системе человека выполняют 1) мышечные клетки 2) эпителиальные клетки 3) железы желудка 4) кровеносные сосуды

n n n Цифрой 4 обозначена на рисунке суставная 1) впадина 2) сумка 3) головка 4) прослойка хряща

n n n Препараты, приготовленные из ослабленных микробов или их ядов, – 1) лечебные сыворотки 2) антитела 3) вакцины 4) антибиотики

n n n Гуморальная функция поджелудочной железы проявляется в выделении в кровь 1) глюкозы 2) инсулина 3) адреналина 4) тироксина

n n n Одна из причин близорукости – 1) нарушение в зрительной зоне коры больших полушарий 2) повреждение зрительного нерва 3) помутнение хрусталика 4) уменьшение способности хрусталика изменять кривизну

n n n Совокупность факторов внешней среды, в которой обитают особи вида, – критерий 1) экологический 2) географический 3) физиологический 4) морфологический

n n n Генетическую неоднородность особей в популяции усиливает 1) мутационная изменчивость 2) географическая изоляция 3) борьба за существование 4) искусственный отбор

n n n Развитие многоклеточных организмов из зиготы служит доказательством 1) происхождения многоклеточных организмов от одноклеточных 2) приспособленности организмов к среде обитания 3) индивидуального развития растений и животных 4) влияния окружающей среды на развитие организмов

n n n К атавизмам человека относят появление 1) хвостовых позвонков 2) диафрагмы 3) дифференцированных зубов 4) шестипалой конечности

n n n Определите организмы, вступающие в конкурентные взаимоотношения. 1) гриб и водоросль в лишайнике 2) культурные и сорные растения 3) хищник и жертва 4) плотоядные и растительноядные животные

n n n Глобальной экологической проблемой считают расширение озоновых дыр, так как 1) происходит убыль веществ из биосферы 2) повышается температура земной поверхности 3) изменяется газовый состав атмосферы 4) в биосферу поступает больше ультрафиолетовых лучей

n n n В каких органоидах клетки сосредоточено большое разнообразие ферментов, участвующих в расщеплении биополимеров до мономеров? 1) в лизосомах 2) в рибосомах 3) в митохондриях 4) в хлоропластах

n n n общего числа. Какой процент нуклеотидов с цитозином в этой молекуле? 1) 30% 2) 40% 3) 60% 4) 80%

n n n Благодаря оплодотворению и мейозу 1) поддерживается постоянное число хромосом в поколениях 2) снижается вероятность проявления мутаций в потомстве 3) изменяется число хромосом из поколения в поколение 4) сохраняется фенотип особей в популяциях вида

n n n Частота нарушения сцепления между генами зависит от 1) структуры хромосомы 2) расстояния между ними 3) числа групп сцепления 4) доминантности или рецессивности генов

n n n Межлинейная гибридизация в селекции растений способствует 1) получению чистой линии 2) проявлению эффекта гетерозиса 3) получению полиплоидов 4) проявлениию мутантных генов

n n n n Сколько видов растений в приведённом списке: покрытосеменные, клевер красный, клевер ползучий, двудольные, бобовые, крестоцветные, сурепка обыкновенная, редька дикая, берёза, ландыш? 1) 7 2) 2 3) 6 4) 4

n n n Сходство нервной и мышечной тканей состоит в том, что они обладают Свойством 1) сократимости 2) проводимости 3) возбудимости 4) раздражимости

n n n Часть зрительного анализатора, преобразующая световые раздражения в нервные импульсы, – это 1) белочная оболочка 2) палочки и колбочки 3) зрительная зона коры 4) стекловидное тело

n n n Наибольшая концентрация живого вещества наблюдается 1) в верхних слоях атмосферы 2) в глубинах океанов 3) в верхних слоях литосферы 4) на границах трёх сред обитания

n n n n n Верны ли следующие суждения о доказательствах эволюции? А. У человека на определённом этапе развития формируются хвостовой отдел и жаберные щели, что служит палеонтологическими доказательствами эволюции. Б. Находки в Центральной Африке примитивных орудий труда и останков скелета человека служат палеонтологическими доказательствами эволюции. 1) верно только А 2) верно только Б 3) верны оба суждения 4) оба суждения неверны

n n n n В 1 Какие процессы происходят в профазе первого деления мейоза? 1) образование двух ядер 2) расхождение гомологичных хромосом 3) образование метафазной пластинки 4) сближение гомологичных хромосом 5) обмен участками гомологичных хромосом 6) спирализация хромосом

n n n n В 2 У насекомых с неполным превращением 1) три стадии развития 2) внешнее оплодотворение 3) личинка похожа на кольчатого червя 4) личинка cходна по внешнему строению со взрослым насекомым 5) за стадией личинки следует стадия куколки 6) личинка превращается во взрослое насекомое

n n n n n В 3 Какие примеры иллюстрируют достижение биологического прогресса у растений путем ароморфозов? 1) наличие двойного оплодотворения у цветковых растений 2) образование корней у папоротникообразных 3) снижение испарения путём образования воскового налёта на листьях 4) усиление опушенности листьев у покрытосеменных растений 5) защита семян в плодах у покрытосеменных растений 6) сокращение срока вегетации у растений, произрастающих в суровом климате

n n n n n Установите соответствие между признаком растений и отделом, к которому их относят. ПРИЗНАК РАСТЕНИЙ ОТДЕЛ А) не выносят засушливых условий Б) жизненная форма – деревья и кустарники В) яйцеклетка созревает в семязачатке Г) образуют мелкую сухую пыльцу Д) в цикле развития присутствует заросток 1) Папоротниковидные 2) Голосеменные

n n n В 5 Установите соответствие между функцией нервной системы человека и отделом, который эту функцию выполняет. ФУНКЦИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ОТДЕЛ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ А) направляет импульсы к скелетным мышцам Б) иннервирует гладкую мускулатуру органов В) обеспечивает перемещение тела в пространстве Г) регулирует работу сердца Д) регулирует работу пищеварительных желёз 1) соматическая 2) вегетативная

n n n В 6 Установите соответствие между характеристикой обмена и его видом. ХАРАКТЕРИСТИКА ВИД ОБМЕНА А) окисление органических веществ Б) образование полимеров из мономеров В) расщепление АТФ Г) запасание энергии в клетке Д) репликация ДНК Е) окислительное фосфорилирование 1) пластический 2) энергетический

n n n n Установите соответствие между характеристикой организмов и функциональной группой, к которой их относят. ХАРАКТЕРИСТИКА ОРГАНИЗМОВ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГРУППА А) являются первым звеном в цепи питания Б) синтезируют органические вещества из неорганических В) используют энергию солнечного света Г) питаются готовыми органическими веществами Д) возвращают минеральные вещества в экосистемы Е) разлагают органические вещества до минеральных 1) продуценты 2) редуценты

n n n В 8 Укажите последовательность процессов географического видообразования. 1) распространение признака в популяции 2) появление мутаций в новых условиях жизни 3) пространственная изоляция популяций 4) отбор особей с полезными изменениями

Пользуясь рисунком, определите, какую форму отбора он иллюстрирует и при каких условиях жизни этот отбор будет проявляться. Изменится ли размер ушей у зайцев в процессе эволюции при действии этой формы естественного отбора? Ответ обоснуйте.

n n n С 3 В чём заключается нервно-гуморальная регуляция работы сердца в организме человека, каково её значение в жизнедеятельности организма?

n n n С 4 Почему экосистему смешанного леса считают более устойчивой, чем экосистему елового леса?

n n n С 5 Какой хромосомный набор характерен для клеток зародыша и эндосперма семени, листьев цветкового растения. Объясните результат в каждом случае.

n n n С 6 При скрещивании растения гороха с гладкими семенами и усиками с растением с морщинистыми семенами без усиков все поколение было единообразно и имело гладкие семена и усики. При скрещивании другой пары растений с такими же фенотипами (гороха с гладкими семенами и усиками и гороха с морщинистыми семенами без усиков) в потомстве получили половину растений с гладкими семенами и усиками и половину растений с морщинистыми семенами без усиков. Составьте схему каждого скрещивания. Определите генотипы родителей и потомства. Объясните полученные результаты. Как определяются доминантные признаки в данном случае?

На выполнение экзаменационной работы по биологии отводится 3 часа (180 минут). Работа состоит из 3 частей, включающих 50 заданий.

• Часть 1 содержит 36 заданий (А1-А36). К каждому заданию приводится 4 варианта ответа, только один из которых верный.
• Часть 2 содержит 8 заданий (B1-B8): 3 - с выбором трёх верных ответов из шести, 4 - на соответствие, 1 - на установление последовательности биологических процессов, явлений, объектов.
• Часть 3 содержит 6 заданий с развёрнутым ответом (С1-С6).

Все бланки ЕГЭ заполняются яркими чёрными чернилами. Допускается использование гелевой, капиллярной или перьевой ручек. При выполнении заданий Вы можете пользоваться черновиком. Обращаем Ваше внимание, что записи в черновике не будут учитываться при оценке работы.

Советуем выполнять задания в том порядке, в котором они даны. Для экономии времени пропускайте задание, которое не удаётся выполнить сразу, и переходите к следующему. Если после выполнения всей работы у Вас останется время, Вы сможете вернуться к пропущенным заданиям.

Баллы, полученные Вами за выполненные задания, суммируются. Постарайтесь выполнить как можно больше заданий и набрать наибольшее количество баллов.

Часть 1

При выполнении заданий этой части в бланке ответов № 1 под номером выполняемого вами задания (A1-A36) поставьте знак «×» в клеточке, номер которой соответствует номеру выбранного вами ответа.

А1 Генеалогический метод используют для

1) получения генных и геномных мутаций
2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
3) исследования наследственности и изменчивости человека
4) изучения этапов эволюции органического мира

А2 Вывод о родстве растений и животных можно сделать на основании

1) хромосомной теории
2) закона сцепленного наследования
3) теории гена
4) клеточной теории

А3 Какой органоид обеспечивает транспорт веществ в клетке?

1) хлоропласт
2) митохондрия
3) рибосома
4) эндоплазматическая сеть

А4 Что характерно для соматических клеток позвоночных животных?

1) имеют диплоидный набор хромосом
2) при слиянии образуют зиготу
3) участвуют в половом размножении
4) имеют одинаковую форму

А5 К неклеточным формам жизни относятся

1) бактериофаги
2) цианобактерии
3) простейшие
4) лишайники

А6 Изображённый на рисунке организм размножается

1) делением надвое
2) с помощью гамет
3) почкованием
4) спорами

А7 Промежуточный характер наследования признака проявляется при

1) сцеплении генов
2) неполном доминировании
3) независимом расщеплении
4) множественном действии генов

А8 Каково соотношение фенотипов в F1 при скрещивании двух желтозёрных растений гороха (Аа)?

1) 1: 1
2) 3: 1
3) 1: 1: 1: 1
4) 9: 3: 3: 1

А9 Причиной какого вида изменчивости является случайное сочетание хромосом при оплодотворении?

1) определённой
2) фенотипической
3) мутационной
4) комбинативной

А10 Какой признак у грибов и растений является сходным?

1) наличие хитина в клеточной стенке
2) автотрофное питание
3) неограниченный рост
4) наличие плодового тела

А11 Побег - вегетативный орган, образованный

1) стеблем с листьями и почками
2) верхушкой стебля
3) междоузлиями и узлами
4) зачаточными листьями

А12 Почему папоротники относят к высшим растениям?

1) они обитают в наземно-воздушной среде
2) их организм состоит из тканей и органов
3) их организм - скопление клеток - слоевище
4) в их цикле развития бесполое поколение сменяется половым

А13 Пресноводную гидру относят к типу Кишечнополостные, так как она

1) питается плавающими животными
2) имеет два слоя клеток: эктодерму и энтодерму
3) обитает в пресном водоёме
4) реагирует на действие раздражителей

А14 Особенность внешнего покрова пресмыкающихся - наличие

1) однослойного эпидермиса
2) роговых чешуй
3) хитинового покрова
4) кожных желез

А15 Функцию всасывания питательных веществ в пищеварительной системе человека выполняют

1) мышечные клетки
2) эпителиальные клетки
3) железы желудка
4) кровеносные сосуды

А16 Цифрой 4 обозначена на рисунке суставная

1) впадина
2) сумка
3) головка
4) прослойка хряща

А17 Препараты, приготовленные из ослабленных микробов или их ядов, -

1) лечебные сыворотки
2) антитела
3) вакцины
4) антибиотики

А18 Гуморальная функция поджелудочной железы проявляется в выделении в кровь

1) глюкозы
2) инсулина
3) адреналина
4) тироксина

А19 Одна из причин близорукости -

1) нарушение в зрительной зоне коры больших полушарий
2) повреждение зрительного нерва
3) помутнение хрусталика
4) уменьшение способности хрусталика изменять кривизну

А20 Совокупность факторов внешней среды, в которой обитают особи вида, - критерий

1) экологический
2) географический
3) физиологический
4) морфологический

А21 Генетическую неоднородность особей в популяции усиливает

1) мутационная изменчивость
2) географическая изоляция
3) борьба за существование
4) искусственный отбор

А22 Развитие многоклеточных организмов из зиготы служит доказательством

1) происхождения многоклеточных организмов от одноклеточных
2) приспособленности организмов к среде обитания
3) индивидуального развития растений и животных
4) влияния окружающей среды на развитие организмов

А23 К атавизмам человека относят появление

1) хвостовых позвонков
2) диафрагмы
3) дифференцированных зубов
4) шестипалой конечности

А24 Определите организмы, вступающие в конкурентные взаимоотношения.

1) гриб и водоросль в лишайнике
2) культурные и сорные растения
3) хищник и жертва
4) плотоядные и растительноядные животные

А25 Какой способ уничтожения вредителей сельского и лесного хозяйства принадлежит к группе биологических методов борьбы?

А26 Глобальной экологической проблемой считают расширение озоновых дыр, так как

1) происходит убыль веществ из биосферы
2) повышается температура земной поверхности
3) изменяется газовый состав атмосферы
4) в биосферу поступает больше ультрафиолетовых лучей

А27 В каких органоидах клетки сосредоточено большое разнообразие ферментов, участвующих в расщеплении биополимеров до мономеров?

1) в лизосомах
2) в рибосомах
3) в митохондриях
4) в хлоропластах

А28 В молекуле ДНК количество нуклеотидов с тимином составляет 20% от общего числа. Какой процент нуклеотидов с цитозином в этой молекуле?

1) 30%
2) 40%
3) 60%
4) 80%

А29 Благодаря оплодотворению и мейозу

1) поддерживается постоянное число хромосом в поколениях
2) снижается вероятность проявления мутаций в потомстве
3) изменяется число хромосом из поколения в поколение
4) сохраняется фенотип особей в популяциях вида

А30 Частота нарушения сцепления между генами зависит от

1) структуры хромосомы
2) расстояния между ними
3) числа групп сцепления
4) доминантности или рецессивности генов

А31 Межлинейная гибридизация в селекции растений способствует

1) получению чистой линии
2) проявлению эффекта гетерозиса
3) получению полиплоидов
4) проявлениию мутантных генов

А32 Сколько видов растений в приведённом списке: покрытосеменные, клевер красный, клевер ползучий, двудольные, бобовые, крестоцветные, сурепка обыкновенная, редька дикая, берёза, ландыш?

1) 7
2) 2
3) 6
4) 4

А33 Сходство нервной и мышечной тканей состоит в том, что они обладают свойством

1) сократимости
2) проводимости
3) возбудимости
4) раздражимости

А34 Часть зрительного анализатора, преобразующая световые раздражения в нервные импульсы, - это

1) белочная оболочка
2) палочки и колбочки
3) зрительная зона коры
4) стекловидное тело

А35 Наибольшая концентрация живого вещества наблюдается

1) в верхних слоях атмосферы
2) в глубинах океанов
3) в верхних слоях литосферы
4) на границах трёх сред обитания

А36 Верны ли следующие суждения о доказательствах эволюции?

А. У человека на определённом этапе развития формируются хвостовой отдел и жаберные щели, что служит палеонтологическими доказательствами эволюции.
Б. Находки в Центральной Африке примитивных орудий труда и останков скелета человека служат палеонтологическими доказательствами эволюции.

1) верно только А
2) верно только Б
3) верны оба суждения
4) оба суждения неверны

Часть 2

Ответом к заданиям этой части (B1-B8) является последовательность цифр. Впишите ответы сначала в текст работы, а затем перенесите их в бланк ответов № 1 справа от номера соответствующего задания, начиная с первой клеточки, без пробелов, запятых и других дополнительных символов. Каждую цифру пишите в отдельной клеточке в соответствии с приведёнными в бланке образцами.

В заданиях B1-B3 выберите три верных ответа из шести. Обведите выбранные цифры и запишите их в таблицу.

В1 Какие процессы происходят в профазе первого деления мейоза?

1) образование двух ядер
2) расхождение гомологичных хромосом
3) образование метафазной пластинки
4) сближение гомологичных хромосом
5) обмен участками гомологичных хромосом
6) спирализация хромосом

B3 Какие примеры иллюстрируют достижение биологического прогресса у растений путем ароморфозов?

1) наличие двойного оплодотворения у цветковых растений
2) образование корней у папоротникообразных
3) снижение испарения путём образования воскового налёта на листьях
4) усиление опушенности листьев у покрытосеменных растений
5) защита семян в плодах у покрытосеменных растений
6) сокращение срока вегетации у растений, произрастающих в суровом климате

При выполнении заданий B4-B7 установите соответствие между содержанием первого и второго столбцов. Впишите в таблицу цифры выбранных ответов, а затем получившуюся последовательность цифр перенесите в бланк ответов № 1 без пробелов и каких-либо символов.

В4 Установите соответствие между признаком растений и отделом, к которому их относят.

А	Б	В	Г	Д	Е

В7 Установите соответствие между характеристикой организмов и функциональной группой, к которой их относят.

А	Б	В	Г	Д	Е

В задании B8 установите правильную последовательность биологических процессов, явлений, практических действий. Запишите в таблицу соответствующие им цифры, а затем получившуюся последовательность цифр перенесите в бланк ответов № 1 без пробелов и каких-либо дополнительных символов.

В8 Укажите последовательность процессов географического видообразования.

1) распространение признака в популяции
2) появление мутаций в новых условиях жизни
3) пространственная изоляция популяций
4) отбор особей с полезными изменениями
5) образование нового вида

Не забудьте перенести все ответы в бланк ответов № 1.

Часть 3

Для ответов на задания этой части (C1-C6) используйте бланк ответов № 2. Запишите сначала номер задания (С1 и т. д.), затем ответ к нему. На задание С1 дайте краткий свободный ответ, а на задания С2-С6 - полный развёрнутый ответ.

С1 В чём состоит роль бактерий в круговороте веществ?

С2

С3

С4

С5

С6

Система оценивания экзаменационной работы по биологии

Часть 1

За правильный ответ на каждое задание части 1 ставится 1 балл.
Если указаны два и более ответов (в том числе правильный), неверный ответ или ответ отсутствует - 0 баллов.

№ задания	Ответ	№ задания	Ответ

Часть 2

Правильно выполненные задания В1-В8 оцениваются следующим образом: 2 балла - нет ошибок; 1 балл - допущена одна ошибка; 0 баллов -допущены две и более ошибки или ответ отсутствует.

№ задания	Ответ

Часть 3

КРИТЕРИИ ПРОВЕРКИ И ОЦЕНКИ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАНИЙ С РАЗВЁРНУТЫМ ОТВЕТОМ

C1 В чём состоит роль бактерий в круговороте веществ?

	Баллы
Элементы ответа: 1) бактерии-гетеротрофы - редуценты разлагают органические вещества до минеральных, которые усваиваются растениями; 2) бактерии-автотрофы (фото, хемотрофы) - продуценты синтезируют органические вещества из неорганических, обеспечивая круговорот кислорода, углерода, азота и др.
Ответ включает 1 из названных выше элементов, ИЛИ ответ включает 2 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки
Ответ неправильный
Максимальный балл

C2 Пользуясь рисунком, определите, какую форму отбора он иллюстрирует и при каких условиях жизни этот отбор будет проявляться. Изменится ли размер ушей у зайцев в процессе эволюции при действии этой формы естественного отбора? Ответ обоснуйте.

	Баллы
Элементы ответа: 1) стабилизирующая форма отбора, так как на графике видно, что давление отбора направлено на гибель особей с минимальным или максимальным значением признака; 2) стабилизирующий отбор проявляется при относительно постоянных условиях жизни; 3) изменения размера ушей у зайцев в процессе эволюции не произойдёт, так как эта форма отбора сохраняет среднее значение признака
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок Ответ включает все названные выше элементы, не содержитбиологических ошибок	3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки	1
Ответ неправильный	0
Максимальный балл	3

С3 В чём заключается нервно-гуморальная регуляция работы сердца в организме человека, каково её значение в жизнедеятельности организма?

	Баллы
Элементы ответа: 1) нервная регуляция осуществляется за счёт вегетативной нервной системы (парасимпатическая система замедляет и ослабляет сокращение сердца, а симпатическая усиливает и учащает сокращение сердца); 2) гуморальная регуляция осуществляется через кровь: адреналин, соли кальция усиливают и учащают сердечные сокращения, а соли калия оказывают противоположное действие; 3) нервная и эндокринная системы обеспечивают саморегуляцию всех физиологических процессов в организме
Ответ включает все названные выше элементы и не содержит биологических ошибок
ИЛИ
ИЛИ	1
Ответ неправильный	0
Максимальный балл	3

С4 Почему экосистему смешанного леса считают более устойчивой, чем экосистему елового леса?

	Баллы
Элементы ответа: 1) в смешанном лесу больше видов, чем в еловом; 2) в смешанном лесу цепи питания более длинные и разветвлённые, чем в еловом; 3) в смешанном лесу ярусов больше, чем в еловом.
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки
Ответ неправильный
Максимальный балл

C5 Какой хромосомный набор характерен для клеток зародыша и эндосперма семени, листьев цветкового растения. Объясните результат в каждом случае.

	Баллы
1) в клетках зародыша семени диплоидный набор хромосом - 2n, так как зародыш развивается из зиготы - оплодотворённой яйцеклетки; 2) в клетках эндосперма семени триплоидный набор хромосом - 3n, так как образуется при слиянии двух ядер центральной клетки семязачатка (2n) и одного спермия (n); 3) клетки листьев цветкового растения имеют диплоидный набор хромосом - 2n, так как взрослое растение развивается из зародыша
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки
Ответ неправильный
Максимальный балл

C6 При скрещивании растения гороха с гладкими семенами и усиками с растением с морщинистыми семенами без усиков все поколение было единообразно и имело гладкие семена и усики. При скрещивании другой пары растений с такими же фенотипами (гороха с гладкими семенами и усиками и гороха с морщинистыми семенами без усиков) в потомстве получили половину растений с гладкими семенами и усиками и половину растений с морщинистыми семенами без усиков. Составьте схему каждого скрещивания. Определите генотипы родителей и потомства. Объясните полученные результаты. Как определяются доминантные признаки в данном случае?

	Баллы
Схема решения задачи включает: 1) 1-е скрещивание: Р. ААВВ ааbb G AB ab F 1 AaBb семена гладкие и усики; 2) 2-е скрещивание: семена гладкие и усики х морщинистые и без усиков Р. АаBb ааbb G АB ,аb аb F 1 АаBb, ааbb семена гладкие и усики; семена морщинистые без усиков; 3) Гены, определяющие гладкие семена и наличие усиков, являются доминантными, так как при 1-м скрещивании всё поколение растений было одинаковым и имело гладкие семена и усики. Гены, определяющие гладкие семена и наличие усиков (А, В), локализованы в одной хромосоме и наследуются сцеплено, так как при 2-м скрещивании произошло расщепление по двум парам признаков в соотношении 1:1
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки
Ответ неправильный
Максимальный балл

Современная клиническая медицина уже не может обойтись без генетических методов. Для изучения наследственных признаков у человека используют различные биохимические, морфологические, иммунологические, электрофизиологические методы. Лабораторно-генетические методы диагностики благодаря прогрессу генетических технологий могут быть выполнены на малом количестве материала, который можно пересылать по почте (несколько капель крови на фильтровальной бумаге, или даже на одной клетке, взятой на ранней стадии развития (Н. П. Бочков, 1999) (рис. 1.118).

Рис. 1.118. М. П. Бочков (род. в 1931 г.)

В решении генетических задач используют следующие методы: генеалогический, близнюковий, цитогенетический, гибридизации соматических клеток, молекулярно-генетические, биохимические, методы дерматоглифики и пальмоскопії, популяционно-статистический, секвенирование генома и др.

Генеалогический метод изучения наследственности человека

Основной метод генетического анализа в человека заключается в составлении и изучении родословной.

Генеалогия - это родословная. Генеалогический метод - метод родословных, когда прослеживается признак (болезнь) в семье с указанием родственных связей между членами родословной. В его основу положено тщательное обследование членов семьи, составление и анализ родословных.

Это наиболее универсальный метод изучение наследственности человека. Он и используется всегда лри подозрении на наследственную патологию, позволяет установить у большинства пациентов:

Наследственный характер признака;

Тип наследования и пенетрантность аллели;

Характер сцепления генов и осуществлять картирование хромосом;

Интенсивность мутационного процесса;

Расшифровка механизмов взаимодействия генов.

Этот метод применяют при медико-генетическом консультировании.

Суть генеалогического метода заключается в установлении родственных связей, простеженні признаков или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников.

Он состоит из двух этапов: составление родословной и генеалогического анализа. Изучение наследования признака или заболевания в определенной семье начинается с субъекта, который имеет этот признак или заболевания.

Особь, которая первой попадает в поле зрения генетика, называется пробандом. Это преимущественно больной или носитель исследовательской признаки. Дети одной родительской пары называются сибсами пробанда (братья - сестры). Затем переходят к его родителям, далее до братьев и сестер родителей и их детей, потом до дедушек и бабушек и т.д. Составляя родословную, делают короткие заметки о каждого из членов семьи, его родственные связи с пробандом. Схема родословной (рис. 1.119) сопровождается обозначениями под рисунком и получила название легенды.

Рис. 1.119. Родословная семьи, где наследуется катаракта:

больные этим недугом - члены семьи I - 1, I И - 4, III - 4,

Применение генеалогического метода позволило установить характер наследования гемофилии, брахідактилії, ахондроплазії и др. Он широко используется для уточнения генетической природы патологического состояния и при составлении прогноза здоровья потомства.

Методика составления родословных, анализ. Составление родословной начинают с пробанда - человека, которая обратилась к генетику или к врачу и содержит признак, который необходимо изучить в родственников по отцовской и материнской линиям.

При составлении родословных таблиц пользуются условными обозначениями, предложенными Г. Юстом в 1931 г. (рис. 1.120). Фигуры родословных размещают горизонтально (или по кругу), в одну строку каждое поколение. Слева обозначают римской цифрой каждое поколение, а отдельных лиц в поколении - арабскими слева направо и сверху вниз. Причем самое старшее поколение располагают сверху родословной и обозначают цифрой i, а самый маленький - внизу родословной.

Рис. 1.120. Условные обозначения, которые используемые при составлении родословных.

Братьев и сестер в связи с рождением старшего располагают слева. Каждый член родословной имеет свой шифр, например, II - 4, II И - 7. Брачная пара родословной обозначается тем же номером, но с малой буквы. Если один из супругов необстежений, сведения о нем не приводятся вообще. Все индивидуумы размещаются строго по поколениях. Если родословная великии, то разные поколения располагаются не горизонтальными рядами, а концентрическими.

После составления родословной до него прилагается письменное объяснение - легенда родословной. В легенде имеют знаИти отражение следующие сведения:

Результаты клинического и позаклінічного обследования пробанда;

Сведения о личный досмотр родственников пробанда;

Сопоставление результатов личного досмотра пробанда по сведениям опроса его родственников;

Письменные сведения о родственниках, проживающих в другой местности;

Вывод относительно типа наследования болезни или признаки.

Не следует ограничиваться при составлении родословной только опросом родственников - этого недостаточно. Части из них назначают полное клиническое, позаклінічне или специальное генетическое обследование.

Цель генеалогического анализа заключается в установлении генетических закономерностей. В отличие от других методов, генеалогическое обследование должно завершаться генетическим анализом его результатов. Анализ родословной дает возможность прийти к выводу относительно характера признаки (наследственная или нет), титл, наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно- рецессивный или сцепленный с полом), зиготності пробанда (гомо - или гетерозиготный), степени пенетрантности и экспрессивности исследуемого гена

Особенности родословных при различных типах наследования: аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и сцепленных с статью. Анализ родословных показывает, что все болезни, детерминированные мутантным геном, подчиняются классическим законам Менделя за разных типов наследования.

По аутосомно-доминантного типа наследования доминантные гены фенотипно проявляются в гетерозиготном состоянии и поэтому определение их, и характер наследования не вызывает затруднений.

1) у каждого пораженного болен один из родителей;

2) в пораженного, находящегося в браке со здоровой женщиной, в среднем половина детей болеет, а вторая половина - здорова;

3) у здоровых детей пораженного одного из родителей дети и внуки здоровы;

4) мужчины и женщины поражаются одинаково часто;

5) заболевания должно проявляться в каждом поколении;

6) гетерозиготные индивидуумы пораженные.

Примером аутосомно-доминантного типа наследования может быть характер наследования шестипалості (багатопалості). Шестипалые конечности - явление довольно редкое, но устойчиво сохраняется во многих поколениях некоторых семейств (рис. 1.121). Багатопалість устойчиво повторяется в потомков, если хотя бы один из родителей багатопалий, и отсутствует в тех случаях, когда в обоих родителей конечности нормальные. У потомков багатопалих родителей этот признак присутствует в равном количестве у мальчиков и девочек. Действие этого гена в онтогенезе появляется довольно рано и имеет высокую пенетрантность.

Рис. 1.121. Родовид при аутосомно-доминантному типу наследования.

При аутосомно-доминантному типу наследование риск появления болезни у потомков, независимо от пола, составляет 50 %, но проявления заболевания в определенной степени зависят от пенетрантности.

Анализ родословных показывает, что за такому типу наследуются: синдактилія, болезнь Марфана, ахондроплазія, брахідактилія, геморрагическая телеангіектазія Ослера, гемахроматоз, гипербилирубинемия, гиперлипопротеинемия, различные дизостози, мраморная болезнь, незавершенный остеогенез, нейрофиброматоз Реклингаузена, отосклероз, болезнь Пельціуса - Мерцбахера, пельгірівська аномалия лейкоцитов, периодическая адинамия, перніциозна анемия, полидактилия, порфирия острая интермиттирующая, птоз наследственный, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, талассемия, туберозный склероз, фавізм, болезнь Шарко-Мари, болезнь Штурге-Вебера, множественные екзостози, эктопия хрусталика, еліптоцитоз (Л. О. Бадалян с соавт, 1971).

По аутосомно-рецессивного наследование рецессивные гены фенотипно проявляются только в гомозиготном состоянии, что затрудняет как выявление, так и изучение характера наследования.

Этому типу свойственны наследования такие закономерности:

1) если больной ребенок родился в фенотипно нормальных родителей, то родители обязательно гетерозиготы;

2) если пораженные сибси родились от близко-родственного брака, то это доказательство рецессивного наследования заболевания;

3) если вступают в брак болен рецессивное заболевание и генотипно нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипно здоровы;

4) если вступают в брак болен и гетерозигота, то половина их детей будут пораженные, а половина - гетерозиготные;

5) если вступают в брак двое больных на одно то же рецессивное заболевание, то все их дети будут больные.

6) мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой:

7) гетерозиготы фенотипно нормальные, но являются носителями одной копии мутантного гена;

8) пораженные индивиды гомозиготные, а их родители - гетерозиготные носители.

Анализ родословных показывает, что фенотипне выявления рецессивных генов происходит только в тех семьях, где эти гены имеют оба родителя хотя бы в гетерозиготном состоянии (рис. 1.122). Рецессивные гены в человеческих популяциях остаются невыявленными.

Рис. 1.122. Родовид при аутосомно-рецессивном типе наследования.

Однако в браках между близкими родственниками или в изолятах (небольшие группы людей), где происходят браки по близких родственных связей, проявление рецессивных генов возрастает. При таких условиях вероятность перехода в гомозиготний состояние и фенотинного виявления редких рецессивных генов резко возрастает.

Поскольку большинство рецессивных генов имеет отрицательное биологическое значение и обуславливает снижение жизненной стойкости и появление различных виродливосте и наследственных болезней, то для здоровья потомков родственные браки имеют резко негативный характер.

Наследственные болезни преимущественно передаются по аутосомно-рецессивному типу, діги от родителей-гетерозигот могут унаследовать болезни в 25 % случаев (при полной пенетрантности). Учитывая, что полная пенетрантность встречается редко, то и процент наследования заболевания меньше.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются: агаммаглобуліпемія, агранулоцитоз, алкаптонурія, альбинизм (рис. 1.123), амавротична идиотия, аміноацидурії, анемия аутоиммунная гемолитическая, анемия гипохромная мікроцитарна, анэнцефалия, галактоземия, гермафродитизм (рис 1.124), гепагоцеребральна дистрофия, болезнь Гоше, євнухоїдизм, микседема, серповидноклеточная анемия, фруктозурія, цветовая слепота (Л . О. Бадалян с соавт., 1971).

Рис. 1.123. - Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Альбинизм.

Рис. 1.124. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Гермафродитизм.

Ряд заболеваний наследуется по Х-хромосомным (сцепленных с полом) типу, когда мать является носителем мутантного гена, а половина ее сыновей больны. Различают Х-сцепленное доминантное Х-сцепленное рецессивное наследования.

Родовид Х-сцепленного доминантного наследования (рис. 1.125). Для этого типа наследования характерно:

1) пораженные мужчины передают свое заболевание дочерям, но не сыновьям;

2) пораженные гетерозиготные женщины передают заболевания половине своих детей независимо от их пола;

3) пораженные гомозиготные женщины передают заболевания всем своим детям.

Такой тип наследования встречается не часто. Заболевание у женщин протекает не так тяжело, как у мужчин. Достаточно трудно различить между собой Х-сцепленное доминантное и аутосомно-доминантное наследование. Применение новых технологий (ДНК-зонды) помогает более точно выявить тип наследования.

Рис. 1.125. Х-сцепленное доминантное наследования.

Родовид Х-сцепленного рецессивного наследования (рис. 1.126). Этому типу свойственны такие наследования закономерности:

1) почти все пораженные - мужчины;

2) признак передается через гетерозиготну мать, которая фенотипно здоровая;

3) пораженный отец никогда не передает заболевание своим сыновьям;

4) все дочери больного отца будут гетерозиготными носителями;

5) женщина-носитель передает заболевание половине своих сыновей, ни одна из дочерей не будет больным, но половина дочерей - носители наследственного гена.

Рис. 1.126. Х-сцепленное рецессивное наследования.

Более 300 признаков обусловленные мутантными генами, расположенными в Х-хромосоме.

Примером рецессивного наследования гена, сцепленного с полом, может быть гемофилия. Заболевание относительно часто встречается у мужчин и очень редко у женщин. Фенотипно здоровые женщины иногда бывают "носителями" и при браке со здоровым мужчиной рожают сыновей, больных гемофилией. Такие женщины, гетерозиготные по гену, который обусловливает потерю способности к свертыванию крови. От браков больных гемофилией мужчин с здоровыми женщинами всегда рождаются здоровые сыновья и дочери-носители, а от браков здоровых мужчин с женщинами-носителями половина сыновей бывает больными и половина дочерей - носители. Как уже отмечалось, это объясняется тем, что отец передает свою Х-хромосому дочерям, а сыновья получают от отца только Y -хромосому, которая никогда не содержит гена гемофилии, тогда как их единственная Х-хромосома переходит от матери.

Ниже приведены основные заболевания, которые наследуются по рецессивным, сцепленным с полом типом.

Агаммаглобулинемия, альбинизм (некоторые формы), гипохромная анемия, синдром Віскотта-Олдрича, синдром Гутнера, гемофилия А, гемофилия В, гиперпаратиреоидизм, глікогеноз VI типа, недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, нефрогенный несахарный диабет, ихтиоз, синдром Лоу, болезнь Пельціуса-Мерцбахера, периодический паралич, пигментный ретинит, псевдогіпертрофічна форма миопатии, болезнь Фабри, фосфат-диабет, болезнь Шольца, цветовая слепота (рис. 1.127).

Рис. 1.127 . Тест для определения цветовосприятия с таблицами Рабкина.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда ) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х - и Y -хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ-нецы; 2 — дизигот-ные близ-нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью ) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Признаки	Конкордантность, %
	Монозиготные близнецы	Дизиготные близнецы
Нормальные
Группа крови (АВ0)	100	46
Цвет глаз	99,5	28
Цвет волос	97	23
Патологические
Косолапость	32	3
«Заячья губа»	33	5
Бронхиальная астма	19	4,8
Корь	98	94
Туберкулез	37	15
Эпилепсия	67	3
Шизофрения	70	13

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных .

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0 ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р -плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика . У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга .

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

p + q = 1, (1)
р 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

где p — частота встречаемости доминантного гена А ; q — частота встречаемости рецессивного гена а ; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА ; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа ; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа .

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа , то есть q 2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq ) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА ): p 2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Перейти к лекции №21 «Изменчивость»

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД (греч. genealogia родословная) - составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков.

Сущность Г. м. состоит в выяснении родственных связей и в прослеживании признака или болезни среди всех родственников.

Г. м. наряду с цитогенетическим, близнецовым, популяционно-статистическим методами и методом моделирования наследственных болезней является одним из основных методов изучения наследственности человека. В медицинской генетике (см.) метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку наблюдают за патол, признаками с помощью клин, обследования. Родословная составляется по одному или нескольким интересующим специалиста признакам.

В основе Г. м. лежат установленные Г. Менделем закономерности наследственной передачи признаков (см. Менделя законы) и хромосомная теория наследственности (см.). Г. м. во многом эквивалентен гибридологическому методу общей генетики (см.), но отличается тем, что при нем вместо проведения скрещиваний из популяции выбирают определенные браки и следят за передачей интересующего признака в поколениях. Генеалогический метод позволяет делать вероятностные предсказания относительно появления определенного признака или болезни в семье. Г. м. относится к наиболее универсальным методам в генетике человека (см.). Он применяется с целью установления наследственного характера признака, определения типа наследования (см.) и пенетрантности гена (см.), изучения мутационного процесса, взаимодействия генов (см.). сцепления генов (см. Рекомбинационный анализ), картирования хромосом (см. Хромосомная карта).

Составление родословной для анализа наследования у человека предложено в конце 19 в. англ. ученым-антропологом Гальтоном (F. Galton). Однако эмпирическое наблюдение за родословными, в которых отмечалось наследование патол, признаков, известно давно. Напр., в Талмуде нашла отражение зависимость от пола наследования гемофилии. В середине 18 в. описано наследование доминантного признака полидактилии и дан анализ расщепления этого признака в потомстве. В начале 19 в. Адамс (J. Adams) на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. В это же время дан анализ наследования гемофилии и цветовой слепоты. Эти и некоторые другие факты можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. С развитием генетики как науки Г. м. совершенствуется по линии составления родословных и особенно в отношении методов статистического анализа данных. Г. м. в Советском Союзе начал широко применяться в начале 30-х гг. 20 в. С. Н. Давиденковым, Т. И. Юдиным, Ю. А. Филипченко, Н. К. Кольцовым и др.

В Г. м. условно можно выделить два этапа - составление родословных и генеалогический анализ, т. е. анализ родословных по принципам генетического анализа (см.)

Для составления родословной пробанда (лицо, с к-рого начинают обследование) необходимы сведения о возможно большем числе родственников - носителей наследственного признака или болезни по материнской и отцовской линиям. Существенным условием для выяснения особенностей наследования является также достаточное число семей, в которых прослеживается изучаемый признак. В понятие «семья» включают родителей с детьми. В зависимости от цели родословная может быть полной (включение в исследование всех семей родственников пробанда) или ограниченной (включение в исследование только семей с больными детьми). Источниками для составления родословной обычно являются непосредственное обследование, истории болезней (или выписки из них), результаты опроса членов семьи. Сведения о родственниках должны быть уточнены путем перекрестного опроса.

Основным элементом родословной - генеалогической единицей - является индивид.

При составлении родословных используются общепринятые условные обозначения (рис. 1). Лица мужского пола обозначаются квадратом, женского - кружком. В Великобритании для обозначения лиц мужского пола используют символ Марса ♂ а женского - символ Венеры ♀.

При наличии нескольких болезней в исследуемой семье используются первые буквы названий этих болезней.

Некоторые авторы рекомендуют отмечать возраст каждого члена родословной на соответствующих местах горизонтальной линии, перед обозначением возраста умерших поставить крестик, обследованных лично членов семьи отмечать восклицательным знаком, что позволяет отграничить их от лиц, сведения о которых получены из ответов пробанда или его родственников.

Графическое изображение родословной (генеалогическая таблица) составляется таким образом, чтобы лица, относящиеся к одному поколению, располагались по одной горизонтальной линии. Обычно составление родословной начинают с пробанда (см.). При наличии нескольких детей в семье дети изображаются слева направо, начиная со старшего. Сестер и братьев одной родительской пары, рассматриваемых вместе, называют сибсами (см.). Каждое предшествующее поколение располагается выше линии пробанда, а последующее поколение - ниже линии пробанда. Для удобства составления родословной сначала можно вычертить родословные связи, относящиеся к матери пробанда (материнская линия), после чего изображают отцовскую линию или наоборот. Поколения обозначаются римскими цифрами, лица, относящиеся к одному поколению,- арабскими цифрами. К родословной рекомендуется прилагать текстовое описание отдельных ее членов - легенду.

Первым этапом генеалогического анализа (анализа родословной) является установление наследственного характера признака. В каждой родословной должны быть прослежены также особенности наследования определенного признака. При анализе признака необходимо учитывать возможные его модификации как результат взаимодействия контролирующего его гена и окружающей среды.. Так, некоторые болезни могут проявляться только при определенных условиях окружающей среды; в иных условиях носители патол, признака могут быть учтены как здоровые. Признак может зависеть от нескольких генов. Внешне сходные признаки не всегда тождественны генетически. Так, напр., атрофия мышц может быть основным проявлением миопатий (см.) и развиваться вследствие алиментарной дистрофии (см.); подвывих хрусталика в ряде случаев - один из основных признаков синдрома Марфана (см. Марфана синдром), но может быть травматического происхождения. Признаки, имеющие тождественность на одном уровне, напр, физиологическом, могут быть различны на другом, напр, биохимическом. Важно также установить, являются ли два совпадающих друг с другом признака результатом действия одного гена или обусловлены действием нескольких генов. После того как установлена полная тождественность признаков, изучение предков и потомства по выбранным маркерам позволяет с определенной степенью достоверности установить распределение соответствующих генов среди членов семьи. При выявлении многократной повторяемости патол, признака или болезни в родословной необходим тщательный генетический анализ для дифференциации наследственной патологии от фенотипически сходных нарушений другой этиологии. Напр., микроцефалия в сочетании с умственной отсталостью может явиться следствием редкой рецессивной мутации; в то же время некоторые препараты, принимаемые матерью во время беременности, рентгеновское облучение плода могут обусловить аналогичные дефекты. Краснуха, перенесенная женщиной в первые три месяца беременности, вызывает многообразные изменения у плода (глухота, пороки сердца, поражение глаз), напоминающие признаки известных наследственных болезней. Иногда (слабо выраженная краснуха) мать не знает о перенесенной ею болезни. В этом случае приходится проводить серол, обследование матери и ребенка, чтобы выяснить, чем обусловлены патол, признаки у ребенка: воздействием инфекции или влиянием мутантного гена (см. Мутация).

После установления наследственной природы анализируемого признака* переходят к установлению типа наследования. Для решения этого вопроса используют различные методы статистической обработки данных родословной.

Выбор метода обработки генеалогических данных во многом определяется способом сбора материала.

При полной регистрации семей чаще используется прямой априорный метод Бернштейна или простой метод сибсов - метод Вейнберга (см. Популяционная генетика). При прямом априорном методе вычисляется ожидаемое число больных в семье с определенной численностью потомства исходя из доминантного или рецессивного типа наследования, и проводится сравнение имеющегося распределения больных детей в семьях с теоретически ожидаемым. При простом методе сибсов определяется отношение больных сибсов пробанда к числу всех сибсов в семье, после чего проводится статистическое сравнение полученного отношения с ожидаемым, исходя из доминантного или рецессивного типа наследования.

Следует учитывать, что простое отношение числа больных детей к здоровым не даст правильного представления о типе наследования из-за того, что в анализируемый материал не включены семьи-носители, в которых родились нормальные дети. Причиной этого часто является тот факт, что регистрация идет от больного. Следовательно, в расчеты соотношения больных и здоровых детей необходимо вводить поправку на долю необследованных семей. При неполной поодиночной регистрации материала используется поправка Вейнберга (W. Weinberg). Суть поправки в том, что из каждой семьи исключают по одному больному ребенку и определяют долю оставшихся больных детей ко всем оставшимся детям в семье.

Статистический анализ позволяет установить соотношение между полученными данными и теоретически ожидаемыми пропорциями расщепления мутантного гена, а также насколько эмпирически найденное соотношение соответствует менделевским законам расщепления, выявить пропорцию генотипов и другие генетические закономерности.

В клин, практике Г. м. способствует выяснению основных закономерностей наследственной передачи патол, признаков и болезней, установлению типов их наследования.

При аутосомно-доминантном типе наследования (рис. 2) передача наследственной болезни или признака прослеживается из поколения в поколение (наследование по вертикали). Обычно болен один из родителей пробанда (реже оба) или у него обнаруживаются стертые признаки болезни; поражаются оба пола с одинаковой частотой. Вероятность появления больного ребенка в семье при полной пенетрантности мутантного гена (см. Пенетрантность гена) составляет 50%. При наличии мутантного гена у обоих родителей у детей с вероятностью 25% мутантный ген оказывается в гомозиготном состоянии. Это приводит к особенно выраженному проявлению признака. Напр., при многопалости у обоих родителей могут рождаться дети с очень тяжелыми дефектами костной системы.

Следует учитывать, что действие гена во многом зависит от модифицирующего влияния других генов и факторов внешней среды. Поскольку пенетрантность гена может варьировать в широких пределах, в определенной зависимости меняется частота обнаружения патол, признаков в потомстве. При проверке генетических данных относительно унаследования доминантного гена при анализе родословной необходимо сделать поправку на частоту признака в популяции.

По аутосомно-доминантному типу наследуются такие заболевания, как Альпорта синдром (см.), арахнодактилия (см.), мраморная болезнь (см.), остеогенез несовершенный (см.), Пельгера аномалия (см.), Пернициозная анемия (см.), туберозный склероз (см.), фавизм (см.), Шарко - Мари амиотрофия (см. Атрофия мышечная) и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования (рис. 3) действие мутантного гена обнаруживается только в гомозиготном состоянии (в гетерозиготном состоянии доминирует нормальный аллель), в одинаковой степени поражаются оба пола, больны 25% детей в семье, 50% детей фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена (как и их родители), 25% не имеют мутантного гена. Заболевание нередко отмечается у родных братьев и сестер, в то время как их родители и близкие родственники остаются клинически здоровыми - распространение наследственной болезни по горизонтали. Вероятность рождения больного ребенка у двух гетерозиготных родителей составляет 25%; при ограниченном числе детей в семье, напр, двоих, вероятность рождения двух больных детей составляет 6,25% (т. е. 0,25 X 0,25 X 100%). Вероятность рождения больных детей значительно возрастает в случае кровного родства родителей, поскольку при этом повышается возможность сочетания в одной зиготе двух мутантных генов. Эта вероятность (при пенетрантности, равной 100%) определяется формулой q 2 + Fqp, где q- частота рецессивного аллеля в популяции, р - частота нормального аллеля, F - коэффициент, равный 1/4 (брат и сестра, отец и дочь), 1/8 (дядя и племянница), 1/16 (двоюродные брат и сестра), 1/64 (троюродные брат и сестра). Напр., если родители - двоюродные сибсы, риск рождения больного ребенка с фенилкетонурией составляет 1:1600, тогда как в браке лиц, не являющихся родственниками, он равен 1:10 000. В браке гомозиготного и гетерозиготного носителей (аа X аА) количество больных детей в семье увеличивается до 50%, а половина детей будет гетерозиготными носителями мутантного гена, что напоминает аутосомно-доминантный тип наследования (псевдодоминантность). Брак гомозиготных носителей мутантного гена (аа х аа) приводит к рождению детей, являющихся также гомозиготными носителями этого гена и имеющих клин, признаки болезни. В отдельных случаях дети могут быть фенотипически здоровы, что может указывать на контролируемость изучаемого признака или болезни разными генами (генокопирование).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются: алкаптонурия (см.), альбинизм (см.), амавротическая идиотия (см.), галактоземия (см.), гепато-церебральная дистрофия (см.), лактат-ацидоз (см.), муковисцидоз (см.), Ниманна-Пика болезнь (см.), прогерия (см.), Рефсума синдром (см.) и др.

При рецессивном сцепленном с полом типе наследования мутантный ген локализован в Х-хромосоме или Y-хромосоме. Наследование генов, локализованных в X- и Y-хромо-сомах, происходит по установленным для половых хромосом закономерностям. Особенности наследования варьируют в зависимости от локализации гена в гомологичном или негомологичном сегменте X- и Y-хромосом. Так, голандрический ген (ген, абсолютно сцепленный с Y-хромосомой), обусловливающий перепончатость пальцев, оволосение ушных раковин и некоторые другие признаки, наследуется по отцовской линии и проявляет свое действие только у лиц мужского пола. Передача наследственного дефекта от отца ко всем его сыновьям происходит при полной пенетрантности мутантного гена.

При локализации мутантного гена в X-хромосоме женщины - носители мутантного гена остаются фенотипически здоровыми потому, что мутантному гену противостоит нормальный аллель второй Х-хромосомы. Действие мутантного гена, локализованного в Х-хромосоме, проявляется только у лиц мужского пола, за исключением чрезвычайно редких случаев, когда обе X-хромосомы несут мутантный ген. В семье половина мальчиков может быть больна, а половина девочек- может быть носителями мутантного гена (рис. 4). Больные мужчины передают ген дочерям и не передают сыновьям. По рецессивному сцепленному с полом типу передаются: агаммаглобулинемия (см.), Вискотта - Олдрича синдром (см.), гемофилия (см.), дальтонизм (см. Цветовое зрение), Лоу синдром (см.), Фабри болезнь (см.) и др.

При анализе родословных необходимо учитывать возможность полигенного типа наследования. При этом количество генов, контролирующих определенный признак, может быть весьма значительно. Полигенной является наследственная основа таких признаков, как рост, умственное развитие, темперамент. На их проявлении существенно сказывается и влияние окружающей среды.

Г. м. позволяет уточнить характер наследственной передачи, что имеет значение для своевременной диагностики заболевания и проведения терапии на ранних стадиях болезни, решения ряда вопросов в медикогенетической консультации (см.). Так, составление подробной родословной необходимо, в частности, для определения прогноза потомства. Показания к использованию Г. м. в подобных случаях - наличие в семьях лиц с наследственным заболеванием или указаний на отягощенную наследственность. Г. м. определяет показания к выбору дополнительного (параклинического) метода обследования, что имеет большое значение для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена.

Точность Г. м. лимитируется небольшим количеством детей в семье. Ошибки при использовании метода могут быть обусловлены и неправильной диагностикой болезни (признака); неправильным определением отцовства за счет внебрачных связей. Неправильная диагностика обычно связана с недостаточной дифференцировкой фено- и генокопий, с недостаточностью получаемых сведений из-за обширности родословной, недостаточным знанием опрашиваемых о тех или иных анализируемых признаках у родственников. Часто обследуемые не знают своих родственников или пытаются скрыть наличие наследственной болезни, патол, признака, переложить их на другую линию. Неточность Г. м. может также происходить вследствие регистрации семей с различным числом больных, отсутствием больных детей у гетерозиготных носителей. Неполная пенетрантность доминантного гена или неполное доминирование могут имитировать рецессивное наследование. Г. м. в ряде случаев не дает достоверных сведений, позволяющих разграничить доминантность, ограниченную полом, от рецессивного сцепленного с полом наследования, как, напр., у больного отца клинически здоровая дочь имеет больного сына. Кроме того, трудно отличить вновь возникшую мутацию от ранее имевшейся в родословной. Пенетрантность и экспрессивность мутантного гена варьируют у гетерозиготных носителей при аутосомно-доминантном типе наследования. В этих случаях имеет значение учет даже стертых и атипичных признаков болезни и параклиническое исследование, что помогает правильному установлению типа наследования.

Т. о., анализ родословных предшествует клиническому и лабораторному обследованию больных и их родственников. Г. м. дает возможность определить тип наследования патол, признака или болезни и тем самым нередко уточнить ее форму, поскольку для каждой наследственной болезни характерным является передача преимущественно по определенному типу. Особенности передачи наследственной болезни, устанавливаемые с помощью Г. м., позволяют правильно подойти к анализу ранних клин, симптомов, выявляемых у некоторых членов изучаемой семьи, имеют дифференциально-диагностическое значение. Так, в начальных стадиях затруднена диагностика основных форм миопатии: псевдогипертрофической, ювенильной и плече-лопаточно-лицевой. Изучение генеалогических данных может помочь правильно оценить клин, симптомы заболевания, определить его форму, поскольку для псевдогипертрофической формы характерен сцепленный с полом тип наследования, для ювенильной - аутосомно-рецессивный, a для плече-лопаточно-лицевой - аутосомно-доминантный. С этих позиций данные Г. м. нередко имеют значение для своевременной диагностики наследственных болезней - до развития выраженных стадий заболевания. Г. м. может дать указание на причину заболевания в отдельных клинически сложных случаях. Так, ребенок, имеющий признаки поражения нервной системы, напоминающие фенилкетонурию (см.). В то время как биохим. дефект отсутствует, может родиться от брака женщины, больной фенилкетонурией и ранее лечившейся, со здоровым мужчиной (токсическое действие фенилаланина на мозг плода). Г. м. дает возможность определить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена, в первую очередь - близких родственников пробанда, лиц с отягощенным анамнезом. Клин, обследование последних должно быть комплексным, с обращением особого внимания на выявление микросимптомов, идентичных таковым у пробанда. Анализ генеалогических данных является основой для выбора необходимого метода параклинического исследования: гематол, обследование при болезнях крови, биохим, методы при нарушениях обмена веществ, электромиография при нервно-мышечных заболеваниях, электроэнцефалография при эпилепсии и т. д. Г. м. позволяет также выявить роль наследственности в развитии ряда распространенных ненаследственных заболеваний: сердечно-сосудистых, ревматизма, нервно-психических и некоторых других.

Г. м. помогает проследить особенности наследования на протяжении ряда поколений, отметить влияние внешних факторов, кровных браков на проявляемость мутантного гена и степень выраженности его свойств. В последние годы для изучения родословной все шире начинают использоваться компьютеры. Практическая ценность Г. м. увеличивается с повышением точности составления родословных; этому способствует более полная регистрация генеалогических данных и выявление тетерозиготных носителей мутантного гена с помощью всестороннего обследования.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; он же, Клинические лекции по нервным болезням, в. 4, М 1961 Конюхов Б. В. Биологическое моделирование наследственных болезней человека, М., 1969; Маккыосак В. Генетика человека, пер. с англ., М., 1967; он же, Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976, библиогр.; Ниль Дж. В. и Шэлл У. Дж. Наследственность человека, пер. с англ., М., 1958; Проблемы медицинской генетики, под ред. В. П. Эфроимсона и др., М., 1970; Штерн К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Roberts G. A. An introduction to medical genetics, L., 1963.