Genealoška metoda proučavanja. Genealoška metoda kao univerzalna metoda za proučavanje ljudskog naslijeđa Šta proučava genealoška metoda
Genealoška metoda se koristi za 1) dobijanje genskih i genomskih mutacija 2) proučavanje uticaja vaspitanja na ontogenezu čoveka 3) proučavanje ljudskog naslijeđa i varijabilnosti 4) proučavanje faza evolucije organskog svijeta
n n n Zaključak o odnosu biljaka i životinja može se donijeti na osnovu 1) hromozomske teorije 2) zakona povezanog nasljeđivanja 3) teorije gena 4) ćelijske teorije
n n n Koja organela osigurava transport tvari u ćeliji? 1) hloroplast 2) mitohondrij 3) ribosom 4) endoplazmatski retikulum
n n n Šta je karakteristično za somatske ćelije kičmenjaka? 1) imaju diploidni skup hromozoma 2) kada se spoje formiraju zigotu 3) učestvuju u seksualnoj reprodukciji 4) imaju isti oblik
Organizam prikazan na slici se razmnožava 1) dijeljenjem na dva 2) uz pomoć gameta 3) pupanjem 4) sporama
Intermedijarna priroda nasljeđivanja osobine manifestuje se u 1) vezivanju gena 2) nepotpunoj dominaciji 3) nezavisnoj segregaciji 4) višestrukom djelovanju gena
n Koliki je omjer fenotipova u F 1 pri ukrštanju dvije biljke žutog graška (Aa)? n 1) 1: 1 n 2) 3: 1 n 3) 1: 1: 1 n 4) 9: 3: 1
n n n Koju vrstu varijabilnosti uzrokuje nasumična kombinacija hromozoma tokom oplodnje? 1) specifični 2) fenotipski 3) mutacijski 4) kombinativni
n Koja je karakteristika slična kod gljiva i biljaka? n 1) prisustvo hitina u ćelijskom zidu n 2) autotrofna ishrana n 3) neograničen rast n 4) prisustvo plodišta
n n n Izdanak je vegetativni organ formiran od 1) stabljike sa listovima i pupoljcima 2) vrha stabljike 3) internodija i čvorova 4) rudimentarnih listova
n n n Zašto se paprati svrstavaju u više biljke? 1) žive u kopno-vazdušnom okruženju 2) njihovo telo se sastoji od tkiva i organa 3) njihovo telo je skup ćelija – talus 4) u svom razvojnom ciklusu aseksualnu generaciju zamenjuje polna
n n n Slatkovodna hidra je klasifikovana kao koelenterat, jer se 1) hrani životinjama koje plove 2) ima dva sloja ćelija: ektoderm i endoderm 3) živi u slatkoj vodi 4) reaguje na podražaje
n n n Posebnost vanjskog pokrivača gmizavaca je prisustvo 1) jednoslojne epiderme 2) rožnatih ljuski 3) hitinskog pokrivača 4) kožnih žlijezda
n n n Funkciju apsorpcije nutrijenata u ljudskom probavnom sistemu obavljaju 1) mišićne ćelije 2) epitelne ćelije 3) želudačne žlezde 4) krvni sudovi
n n n Broj 4 na slici označava zglobnu 1) šupljinu 2) burzu 3) glavu 4) sloj hrskavice
n n n Preparati pripremljeni od oslabljenih mikroba ili njihovih otrova - 1) medicinski serumi 2) antitela 3) vakcine 4) antibiotici
n n n Humoralna funkcija pankreasa očituje se oslobađanjem u krv 1) glukoze 2) inzulina 3) adrenalina 4) tiroksina
n n n Jedan od uzroka miopije je 1) povreda vidne zone moždane kore 2) oštećenje vidnog živca 3) zamućenje sočiva 4) smanjenje sposobnosti sočiva da mijenja zakrivljenost
n n n Ukupno faktora sredine u kojima žive jedinke neke vrste - kriterijum 1) ekološki 2) geografski 3) fiziološki 4) morfološki
n n n Genetska heterogenost jedinki u populaciji je poboljšana 1) mutacionom varijabilnosti 2) geografskom izolacijom 3) borbom za postojanje 4) veštačkom selekcijom
n n n Razvoj višećelijskih organizama iz zigote služi kao dokaz 1) porijekla višećelijskih organizama od jednoćelijskih organizama 2) prilagodljivosti organizama njihovom okruženju 3) individualnog razvoja biljaka i životinja 4) utjecaja okruženje na razvoj organizama
n n n Ljudski atavizmi uključuju pojavu 1) kaudalnih pršljenova 2) dijafragme 3) diferenciranih zuba 4) ekstremiteta sa šest prstiju
n n n Identifikujte organizme koji ulaze u kompetitivne odnose. 1) gljive i alge u lišajevima 2) kultivirane i korovske biljke 3) grabežljivac i plijen 4) mesožderke i biljojedi
n n n Širenje ozonskih rupa smatra se globalnim ekološkim problemom, jer 1) dolazi do gubitka supstanci iz biosfere 2) temperatura zemljine površine raste 3) se mijenja sastav gasa atmosfere 4) više ultraljubičastih zraka ulazi u biosfera
n n n Koje ćelijske organele sadrže širok spektar enzima uključenih u razgradnju biopolimera u monomere? 1) u lizosomima 2) u ribosomima 3) u mitohondrijima 4) u hloroplastima
n n n ukupan broj. Koliki je postotak nukleotida sa citozinom u ovom molekulu? 1) 30% 2) 40% 3) 60% 4) 80%
n n n Zahvaljujući oplodnji i mejozi 1) održava se konstantan broj hromozoma u generacijama 2) smanjuje se vjerovatnoća mutacija u potomstvu 3) broj hromozoma se mijenja iz generacije u generaciju 4) fenotip jedinki u populacijama vrste je sačuvana
n n n Učestalost narušavanja veze između gena zavisi od 1) strukture hromozoma 2) udaljenosti između njih 3) broja grupa veza 4) dominacije ili recesivnosti gena
n n n Međulinijska hibridizacija u oplemenjivanju biljaka doprinosi 1) dobijanju čista linija 2) manifestacija efekta heteroze 3) proizvodnja poliploida 4) manifestacija mutantnih gena
n n n n Koliko je vrsta biljaka na datoj listi: kritosjemenjača, crvena djetelina, puzava djetelina, dvosupnice, mahunarke, krstašice, repica, divlja rotkvica, breza, đurđevak? 1) 7 2) 2 3) 6 4) 4
n n n Sličnost između nervnog i mišićnog tkiva je u tome što oni imaju svojstvo 1) kontraktilnosti 2) provodljivosti 3) ekscitabilnosti 4) razdražljivosti
n n n Dio vizuelnog analizatora koji pretvara svjetlosne nadražaje u nervne impulse je 1) tunica albuginea 2) štapići i čunjevi 3) vidna kora 4) staklasto tijelo
n n n Najveća koncentracija žive materije primećena je 1) u gornjim slojevima atmosfere 2) u dubinama okeana 3) u gornjim slojevima litosfere 4) na granicama tri staništa
n n n n Da li su sljedeće izjave o dokazima za evoluciju tačne? O. Kod ljudi se u određenoj fazi razvoja formiraju repna regija i škržni prorezi, što služi kao paleontološki dokaz evolucije. B. Nalazi primitivnog oruđa i ljudskih skeleta u Centralnoj Africi pružaju paleontološki dokaz evolucije. 1) samo A je tačno 2) samo B je tačno 3) oba suda su tačna 4) oba suda su netačna
n n n n Q 1 Koji se procesi odvijaju u profazi prve mejotičke diobe? 1) formiranje dva jezgra 2) divergencija homolognih hromozoma 3) formiranje metafazne ploče 4) konvergencija homolognih hromozoma 5) razmena delova homolognih hromozoma 6) spiralizacija hromozoma
n n n n B 2 Insekti sa nepotpunom transformacijom 1) tri faze razvoja 2) vanjska oplodnja 3) larva je slična annelid crvu 4) larva je po vanjskoj građi slična odraslom insektu 5) larva je praćena lutkom faza 6) larva se pretvara u odraslog insekta
n n n n P 3 Koji primjeri ilustruju postizanje biološkog napretka biljaka kroz aromorfozu? 1) prisustvo dvostruke oplodnje kod cvjetnica 2) formiranje korijena kod pteridofita 3) smanjenje isparavanja stvaranjem voštanog premaza na listovima 4) povećana pubescencija listova kod kritosjemenjača 5) zaštita sjemena u plodovima kod kritosjemenjača 6) smanjenje vegetacije kod biljaka koje rastu u oštrim klimatskim uslovima
n n n n Uspostavite korespondenciju između karakteristika biljaka i odjela kojem pripadaju. KARAKTERISTIKE BILJAKA ODELJENJE A) ne podnosi sušne uslove B) životni oblik - drveće i grmlje C) jaje sazreva u jajnoj duplji D) formira mali suvi polen E) protalus je prisutan u ciklusu razvoja 1) paprati 2) golosemenke
n n n B 5 Uskladite funkciju nervni sistem lice i odjel koji obavlja ovu funkciju. FUNKCIJA NERVNOG SISTEMA ODJELA NERVNOG SISTEMA A) usmjerava impulse na skeletne mišiće B) inervira glatke mišiće organa C) osigurava kretanje tijela u prostoru D) reguliše rad srca E) reguliše rad probave žlezde 1) somatske 2) autonomne
n n n Q 6 Uspostavite korespondenciju između karakteristika razmjene i njenog tipa. KARAKTERISTIKE VRSTA RAZMJENE A) oksidacija organskih supstanci B) formiranje polimera iz monomera C) cijepanje ATP-a D) skladištenje energije u ćeliji E) replikacija DNK E) oksidativna fosforilacija 1) plastična 2) energetska
n n n n Uspostaviti korespondenciju između karakteristika organizama i funkcionalne grupe kojoj pripadaju. KARAKTERISTIKE FUNKCIONALNE GRUPE ORGANIZAMA A) prva su karika u lancu ishrane B) sintetiziraju organske tvari iz neorganskih C) koriste energiju sunčeve svjetlosti D) se hrane gotovim organskim tvarima E) vraćaju minerale u ekosisteme E) razlažu organske tvari u minerale 1) proizvođači 2) razlagači
n n n Q 8 Navedite redoslijed procesa geografske specijacije. 1) distribucija osobine u populaciji 2) pojava mutacija u novim životnim uslovima 3) prostorna izolacija populacija 4) selekcija jedinki sa korisnim promenama
Pomoću slike odredite koji oblik selekcije ilustruje i pod kojim životnim uslovima će se ta selekcija manifestovati. Hoće li se veličina zečevih ušiju promijeniti tokom evolucije pod utjecajem ovog oblika prirodne selekcije? Obrazložite svoj odgovor.
n n n C 3 Šta je neurohumoralna regulacija srca u ljudskom organizmu, kakav je njen značaj u životu organizma?
n n n C 4 Zašto se mješoviti šumski ekosistem smatra održivijim od ekosistema šume smrče?
n n n C 5 Koji je hromozomski skup karakterističan za ćelije embriona i endosperma sjemena, listova cvjetnice. Objasnite rezultat u svakom slučaju.
n n n C 6 Kada se biljka graška sa glatkim sjemenkama i viticama ukrsti sa biljkom sa naboranim sjemenkama bez vitica, cijela generacija je bila ujednačena i imala je glatke sjemenke i vitice. Ukrštanjem drugog para biljaka sa istim fenotipovima (grašak sa glatkim semenom i viticama i grašak sa naboranim semenom bez viticama) dobijena je polovina biljaka sa glatkim semenom i viticama i polovina biljaka sa naboranim semenom bez vitica. Napravite dijagram svakog križa. Odredite genotipove roditelja i potomaka. Objasnite svoje rezultate. Kako se u ovom slučaju određuju dominantne osobine?
Za završetak ispitnog rada iz biologije predviđeno je 3 sata (180 minuta). Rad se sastoji od 3 dijela, uključujući 50 zadataka.
- Prvi dio sadrži 36 zadataka (A1-A36). Za svaki zadatak postoje 4 moguća odgovora, od kojih je samo jedan tačan.
- Drugi dio sadrži 8 zadataka (B1-B8): 3 - sa izborom tri tačna odgovora od šest, 4 - za korespondenciju, 1 - za utvrđivanje redoslijeda bioloških procesa, pojava, objekata.
- Treći dio sadrži 6 zadataka sa detaljnim odgovorima (C1-C6).
Svi obrasci za Jedinstveni državni ispit popunjeni su svijetlim crnim mastilom. Možete koristiti gel, kapilarna ili nalivpera. Prilikom izvršavanja zadataka možete koristiti nacrt. Napominjemo da se unosi u nacrt neće uzeti u obzir prilikom ocjenjivanja rada.
Savjetujemo vam da zadatke izvršavate redoslijedom kojim su dati. Da uštedite vrijeme, preskočite zadatak koji ne možete odmah završiti i prijeđite na sljedeći. Ako vam preostane vremena nakon obavljenog posla, možete se vratiti na propuštene zadatke.
Bodovi koje dobijete za obavljene zadatke se zbrajaju. Pokušajte izvršiti što više zadataka i osvojiti najviše bodova.
Dio 1
Prilikom izvršavanja zadataka iz ovog dijela, u obrascu odgovora broj 1, ispod broja zadatka koji obavljate (A1-A36) u kvadratić upišite znak „ד čiji broj odgovara broju odgovora koji imate. izabrani.
A1 Genealoška metoda se koristi za
1) dobijanje genskih i genomskih mutacija
2) proučavanje uticaja vaspitanja na ontogenezu čoveka
3) proučavanja ljudskog naslijeđa i varijabilnosti
4) proučavanje faza evolucije organskog svijeta
A2 Na osnovu toga se može donijeti zaključak o odnosu biljaka i životinja
1) teorija hromozoma
2) zakon okovanog nasljeđivanja
3) teorija gena
4) ćelijska teorija
A3 Koja organela osigurava transport tvari u ćeliji?
1) hloroplast
2) mitohondrije
3) ribosom
4) endoplazmatski retikulum
A4 Šta je karakteristično za somatske ćelije kičmenjaka?
1) imaju diploidni skup hromozoma
2) fuzijom formiraju zigotu
3) učestvuju u polnoj reprodukciji
4) imaju isti oblik
A5 Nećelijski oblici života uključuju
1) bakteriofagi
2) cijanobakterije
3) protozoa
4) lišajevi
A6 Reproducira se organizam prikazan na slici
1) dijeljenje na dva
2) uz pomoć gameta
3) pupanje
4) sporovi
A7 Srednja priroda nasljeđivanja osobine manifestira se kada
1) veza gena
2) nepotpuna dominacija
3) nezavisni rascjep
4) višestruko djelovanje gena
A8 Koliki je omjer fenotipova u F1 pri ukrštanju dvije biljke žutog graška (Aa)?
1) 1: 1
2) 3: 1
3) 1: 1: 1: 1
4) 9: 3: 3: 1
A9 Koju vrstu varijabilnosti uzrokuje nasumična kombinacija hromozoma tokom oplodnje?
1) siguran
2) fenotipski
3) mutacijski
4) kombinativna
A10 Koja je karakteristika slična kod gljiva i biljaka?
1) prisustvo hitina u ćelijskom zidu
2) autotrofna ishrana
3) neograničen rast
4) prisustvo plodišta
A11 Izdanak - formiran vegetativni organ
1) stabljika sa listovima i pupoljcima
2) vrh stabljike
3) internodije i čvorovi
4) rudimentarni listovi
A12 Zašto se paprati klasifikuju kao više biljke?
1) žive u zemno-vazdušnom okruženju
2) njihovo tijelo se sastoji od tkiva i organa
3) njihovo tijelo je skup ćelija - talus
4) u njihovom razvojnom ciklusu aseksualnu generaciju zamjenjuje spolna
A13 Slatkovodna hidra je klasifikovana kao koelenterat, budući da je
1) hrani se životinjama koje plove
2) ima dva sloja ćelija: ektoderm i endoderm
3) živi u slatkoj vodi
4) reaguje na podražaje
A14 Karakteristika spoljašnjeg pokrivača gmizavaca je prisustvo
1) jednoslojna epiderma
2) rožnate ljuske
3) hitinski omotač
4) kožne žlezde
A15 Funkciju apsorpcije hranljivih materija u ljudskom probavnom sistemu obavlja
1) mišićne ćelije
2) epitelne ćelije
3) želudačne žlezde
4) krvni sudovi
A16 Broj 4 označava zglobni zglob na slici
1) depresija
2) torba
3) glava
4) sloj hrskavice
A17 Preparati pripremljeni od oslabljenih mikroba ili njihovih otrova -
1) serumi za iscjeljivanje
2) antitela
3) vakcine
4) antibiotici
A18 Humoralna funkcija pankreasa očituje se u njegovom izlučivanju u krv
1) glukoza
2) insulin
3) adrenalin
4) tiroksin
A19 Jedan od razloga za miopiju je
1) poremećaj u vidnoj zoni korteksa velikog mozga
2) oštećenje vidnog živca
3) zamućenje sočiva
4) smanjenje sposobnosti sočiva da mijenja zakrivljenost
A20 Ukupnost faktora sredine u kojoj žive jedinke neke vrste - kriterijum
1) životne sredine
2) geografski
3) fiziološki
4) morfološki
A21 Genetska heterogenost pojedinaca u populaciji raste
1) mutaciona varijabilnost
2) geografska izolacija
3) borba za egzistenciju
4) veštačka selekcija
A22 Razvoj višećelijskih organizama iz zigote služi kao dokaz
1) porijeklo višećelijskih organizama od jednoćelijskih
2) prilagodljivost organizama njihovom okruženju
3) individualni razvoj biljaka i životinja
4) uticaj sredine na razvoj organizama
A23 Ljudski atavizam uključuje pojavu
1) kaudalni pršljenovi
2) dijafragma
3) diferencirani zubi
4) ud sa šest prstiju
A24 Identifikujte organizme koji ulaze u kompetitivne odnose.
1) gljive i alge u lišajevima
2) kultivisani i korovi
3) grabežljivac i plijen
4) mesožderi i biljojedi
A25 Koja metoda suzbijanja poljoprivrednih i šumarskih štetočina spada u grupu bioloških metoda suzbijanja?
A26 Širenje ozonskih rupa smatra se globalnim ekološkim problemom, budući da
1) dolazi do gubitka supstanci iz biosfere
2) temperatura zemljine površine raste
3) menja se gasni sastav atmosfere
4) više ultraljubičastih zraka ulazi u biosferu
A27 Koje ćelijske organele sadrže veliki broj enzima uključenih u razgradnju biopolimera u monomere?
1) u lizozomima
2) u ribosomima
3) u mitohondrijama
4) u hloroplastima
A28 U molekulu DNK, broj nukleotida sa timinom je 20% od ukupnog broja. Koliki je postotak nukleotida sa citozinom u ovom molekulu?
1) 30%
2) 40%
3) 60%
4) 80%
A29 Zahvaljujući oplodnji i mejozi
1) konstantan broj hromozoma se održava tokom generacija
2) smanjena je vjerovatnoća pojave mutacija u potomstvu
3) broj hromozoma se mijenja iz generacije u generaciju
4) fenotip jedinki je očuvan u populacijama vrste
A30 Učestalost prekida veze između gena zavisi od
1) struktura hromozoma
2) udaljenosti između njih
3) broj grupa kvačila
4) dominacija ili recesivnost gena
A31 Međulinijska hibridizacija u oplemenjivanju biljaka promovira
1) dobijanje čiste linije
2) manifestacija efekta heterozisa
3) dobijanje poliploida
4) ispoljavanje mutantnih gena
A32 Koliko je vrsta biljaka na datoj listi: kritosjemenjače, crvena djetelina, puzava djetelina, dvosupnice, mahunarke, krstarice, uljana repica, divlja rotkva, breza, đurđevak?
1) 7
2) 2
3) 6
4) 4
A33 Sličnost između nervnog i mišićnog tkiva je u tome što oni imaju svojstvo
1) kontraktilnost
2) provodljivost
3) razdražljivost
4) razdražljivost
A34 Dio vizuelnog analizatora koji pretvara svjetlosne podražaje u nervne impulse je
1) tunica albuginea
2) štapovi i čunjevi
3) vizuelni korteks
4) staklasto telo
A35 Najveća uočena koncentracija žive tvari
1) u gornjim slojevima atmosfere
2) u dubinama okeana
3) u gornjim slojevima litosfere
4) na granicama tri staništa
A36 Da li su sljedeće izjave o dokazima za evoluciju tačne?
A. Kod ljudi se u određenoj fazi razvoja formiraju repna regija i škržni prorezi, što služi kao paleontološki dokaz evolucije.
B. Nalazi primitivnih oruđa i ljudskih skeleta u Centralnoj Africi pružaju paleontološki dokaz evolucije.
1) samo A je tačno
2) samo B je tačno
3) obe presude su tačne
4) obje presude su netačne
Dio 2
Odgovor na zadatke u ovom dijelu (B1-B8) je niz brojeva. Odgovore unesite prvo u tekst rada, a zatim ih prenesite u obrazac za odgovore br. 1 desno od broja odgovarajućeg zadatka, počevši od prve ćelije, bez razmaka, zareza i drugih dodatnih znakova. Svaki broj upišite u posebnu kutiju u skladu sa uzorcima datim u obrascu.
U zadacima B1-B3 izaberite tri tačna odgovora od šest. Zaokružite odabrane brojeve i upišite ih u tabelu.
P1 Koji se procesi dešavaju u profazi prve mejotičke diobe?
1) formiranje dva jezgra
2) divergenciju homolognih hromozoma
3) formiranje metafazne ploče
4) spajanje homolognih hromozoma
5) razmena delova homolognih hromozoma
6) spiralizacija hromozoma
B3 Koji primjeri ilustriraju postizanje biološkog napretka u biljkama putem aromorfoza?
1) prisustvo dvostruke oplodnje kod cvjetnica
2) formiranje korijena u paprati
3) smanjenje isparavanja stvaranjem voštanog premaza na listovima
4) povećana pubescencija listova kod kritosjemenjača
5) zaštita sjemena u plodovima kritosjemenjača
6) skraćivanje vegetacije za biljke koje rastu u oštrim klimatskim uslovima
Prilikom izvršavanja zadataka B4-B7 uspostaviti korespondenciju između sadržaja prve i druge kolone. Unesite brojeve odabranih odgovora u tabelu, a zatim prenesite rezultirajući niz brojeva u obrazac za odgovore br. 1 bez razmaka ili bilo kakvih simbola.
Q4 Uspostavite korespondenciju između karakteristika biljaka i odjela kojem pripadaju.
| A | B | IN | G | D | E |
P7 Uspostavite korespondenciju između karakteristika organizama i funkcionalne grupe kojoj pripadaju.
| A | B | IN | G | D | E |
Na zadatku B8 uspostaviti ispravan slijed bioloških procesa, pojava i praktičnih radnji. Zapišite odgovarajuće brojeve u tabelu, a zatim prenesite rezultirajući niz brojeva u obrazac za odgovore br. 1 bez razmaka ili ikakvih dodatnih simbola.
Q8 Navedite redoslijed procesa geografske specijacije.
1) distribucija osobine u populaciji
2) pojava mutacija u novim uslovima života
3) prostorna izolacija populacija
4) odabir pojedinaca sa korisnim promjenama
5) formiranje nove vrste
Ne zaboravite prenijeti sve odgovore u obrazac za odgovore br. 1.
dio 3
Za odgovore na zadatke u ovom dijelu (C1-C6) koristite obrazac za odgovore br. 2. Prvo upišite broj zadatka (C1 itd.), a zatim odgovor na njega. Dajte kratak slobodan odgovor na zadatak C1, a dajte potpun, detaljan odgovor na zadatke C2-C6.
C1 Koja je uloga bakterija u ciklusu supstanci?
C2 
C3
C4
C5
C6
Sistem ocjenjivanja ispitnog rada iz biologije
Dio 1
Za tačan odgovor na svaki zadatak u prvom dijelu daje se 1 bod.
Ako su navedena dva ili više odgovora (uključujući i tačan), netačan odgovor ili bez odgovora - 0 bodova.
Posao br. | Odgovori | Posao br. | Odgovori |
Dio 2
Tačno urađeni zadaci B1-B8 boduju se na sljedeći način: 2 boda - bez grešaka; 1 bod - napravljena je jedna greška; 0 bodova - napravljene su dvije ili više grešaka ili nije bilo odgovora.
Posao br. | Odgovori |
dio 3
KRITERIJI ZA PROVJERU I VREDNOVANJE IZVRŠENOSTI ZADATAKA SA DETALJNIM ODGOVOROM
C1 Koja je uloga bakterija u kruženju tvari?
Poeni |
|
Elementi odgovora: 1) heterotrofne bakterije - razlagači razlažu organske materije u minerale, koje biljke apsorbuju; 2) autotrofne bakterije (fotografije, hemotrofi) - proizvođači | |
Odgovor uključuje 1 od gore navedenih elemenata, ILI odgovor uključuje 2 gore navedena elementa, ali sadrži manje biološke greške | |
Pogrešan odgovor | |
Maksimalni rezultat |
C2 Pomoću slike odredite koji oblik selekcije ilustruje i pod kojim životnim uslovima će se ta selekcija manifestovati. Hoće li se veličina zečevih ušiju promijeniti tokom evolucije pod utjecajem ovog oblika prirodne selekcije? Obrazložite svoj odgovor.
Poeni |
|
Elementi odgovora: 1) stabilizirajući oblik selekcije, jer graf to pokazuje 2) stabilizacijska selekcija se manifestuje na relativno 3) promjene u veličini ušiju kod zečeva tokom procesa evolucije nisu | |
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente, ali ne sadrži biološke greške Odgovor uključuje sve gore navedene elemente i ne sadrži biološke greške | 3 |
Odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata i ne sadrži | 2 |
Odgovor uključuje 1 od gore navedenih stavki i ne sadrži | 1 |
| Pogrešan odgovor | 0 |
| Maksimalni rezultat | 3 |
C3Šta je neurohumoralna regulacija srca u ljudskom organizmu, kakav je njen značaj u životu organizma?
Poeni |
|
Elementi odgovora: 1) nervna regulacija se vrši zahvaljujući autonomnom nervnom 2) humoralna regulacija se vrši putem krvi: adrenalin, 3) nervni i endokrini sistem obezbjeđuju samoregulaciju | |
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente i ne sadrži biološke greške | |
ILI | |
ILI | 1 |
| Pogrešan odgovor | 0 |
| Maksimalni rezultat | 3 |
C4 Zašto se mješoviti šumski ekosistem smatra održivijim od ekosistema šume smrče?
Poeni |
|
Elementi odgovora: 1) u mješovitoj šumi ima više vrsta nego u šumi smrče; | |
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente i ne sadrži biološke greške | |
Odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 3 od gore navedenih elemenata, ali sadrži manje biološke greške | |
Pogrešan odgovor | |
Maksimalni rezultat |
C5 Koji je hromozomski skup karakterističan za ćelije embrija i endosperma sjemena, listova cvjetnice. Objasnite rezultat u svakom slučaju.
Poeni |
|
1) u ćelijama embriona sjemena, diploidni set hromozoma je 2n, | |
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente i ne sadrži biološke greške | |
Odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 3 od gore navedenih elemenata, ali sadrži manje biološke greške | |
Odgovor uključuje 1 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata, ali sadrži manje biološke greške | |
Pogrešan odgovor | |
Maksimalni rezultat |
C6 Kada se biljka graška sa glatkim sjemenkama i viticama ukrsti sa biljkom sa naboranim sjemenkama bez vitica, cijela generacija je bila ujednačena i imala je glatke sjemenke i vitice. Ukrštanjem drugog para biljaka sa istim fenotipovima (grašak sa glatkim semenom i viticama i grašak sa naboranim semenom bez viticama) dobijena je polovina biljaka sa glatkim semenom i viticama i polovina biljaka sa naboranim semenom bez vitica. Napravite dijagram svakog križa. Odredite genotipove roditelja i potomaka. Objasnite svoje rezultate. Kako se u ovom slučaju određuju dominantne osobine?
Poeni |
|||
Shema rješenja problema uključuje: 1) 1. prelaz: R. AABB aabb 2) 2. prelaz: sjemenke glatke i vitice x naborane i bez vitica R. AaBb aabb 3) Geni koji određuju glatke sjemenke i prisustvo vitica su | |||
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente i ne sadrži biološke greške | |||
Odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 3 gore navedena elementa, ali sadrži manje biološke greške | |||
Odgovor uključuje 1 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata, ali sadrži manje biološke greške | |||
Pogrešan odgovor | |||
Maksimalni rezultat |
Moderna klinička medicina više ne može bez genetskih metoda. Za proučavanje nasljednih osobina kod ljudi koriste se različite biohemijske, morfološke, imunološke i elektrofiziološke metode. Laboratorijske genetske dijagnostičke metode, zahvaljujući napretku genetskih tehnologija, mogu se izvoditi na maloj količini materijala koji se može poslati poštom (nekoliko kapi krvi na filter papiru, ili čak na jednoj ćeliji uzetoj u ranoj fazi razvoja (N.P. Bočkov, 1999) (Sl. 1.118).
Rice. 1.118. M. P. Bočkov (rođen 1931.)
U rješavanju genetskih problema koriste se sljedeće metode: genealoška, blizanačka, citogenetička, hibridizacija somatskih ćelija, molekularno genetička, biohemijska, dermatoglifska i palmoskopska metoda, populaciona statistika, sekvenciranje genoma itd.
Genealoška metoda proučavanja ljudskog naslijeđa
Glavna metoda genetske analize kod ljudi je sastavljanje i proučavanje rodovnika.
Genealogija je porodično stablo. Genealoška metoda je metoda pedigrea, kada se u porodici prati neka osobina (bolest), koja ukazuje na porodične veze između članova rodovnika. Bazira se na detaljnom pregledu članova porodice, sastavljanju i analizi rodovnika.
Ovo je najuniverzalnija metoda za proučavanje ljudskog naslijeđa. Uvijek se koristi u slučajevima sumnje na nasljednu patologiju i omogućava nam da utvrdimo kod većine pacijenata:
Nasljedna priroda osobine;
Vrsta nasljeđivanja i penetracija alela;
Priroda povezivanja gena i mapiranja hromozoma;
Intenzitet procesa mutacije;
Dešifrovanje mehanizama interakcije gena.
Ova metoda koristi se u medicinsko-genetičkom savjetovanju.
Suština genealoške metode je uspostavljanje porodičnih veza, simptoma ili bolesti među bliskim i daljim, direktnim i indirektnim rođacima.
Sastoji se od dvije faze: izrade rodovnika i genealoške analize. Proučavanje nasljeđivanja osobine ili bolesti u određenoj porodici počinje sa subjektom koji ima tu osobinu ili bolest.
Pojedinac koji prvi dođe u pažnju genetičara naziva se proband. Ovo je uglavnom pacijent ili nosilac simptoma istraživanja. Djeca jednog roditeljskog para zovu se braća probanda (braća - sestre). Zatim prelaze na njegove roditelje, zatim na braću i sestre njegovih roditelja i njihovu djecu, zatim na njegove bake i djede, itd. Prilikom sastavljanja rodovnika, napravite kratke bilješke o svima od članova porodice, njegove porodične veze sa probandom. Dijagram pedigrea (slika 1.119) popraćen je simbolima ispod slike i naziva se legenda.
Rice. 1.119. Rodoslov porodice u kojoj se katarakta nasljeđuje:
oboljeli od ove bolesti su članovi porodice I - 1, I I - 4, III - 4,
Upotreba genealoške metode omogućila je utvrđivanje prirode nasljeđivanja hemofilije, brahidaktilije, ahondroplazije itd. Široko se koristi za razjašnjavanje genetske prirode patološkog stanja i za prognozu zdravlja potomstva.
Metodologija sastavljanja rodovnika, analiza. Sastavljanje rodovnika počinje s probandom - osobomkoji je kontaktirao genetičara ili doktora i sadrži osobinu koju treba proučavati kod rođaka po očevoj i majčinoj liniji.
Prilikom sastavljanja tabela pedigrea koriste konvencije koje je predložio G. Upravo 1931. godine (slika 1.120). Slike rodovnika su postavljene vodoravno (ili duž krug), u jednoj liniji svake generacije. Lijevo označava svaku generaciju rimskim brojem, a pojedince unutar generacije arapskim brojevima s lijeva na desno i odozgo prema dolje. Štaviše, najstarija generacija se nalazi na vrhu rodovnika i označava se brojem i, a najmanja je na dnu rodovnika.
Rice. 1.120. Konvencije koje se koriste u sastavljanju rodovnika.
Zbog rođenja najstarijeg, braća i sestre su smješteni lijevo. Svaki član rodovnika ima svoju šifru, npr. II - 4, II I - 7. Bračni par u rodovniku označava se istim brojem, ali malim slovom. Ako je jedan od supružnika otkopčan, informacija O nije dato uopšte. Svi pojedinci su raspoređeni striktno po generacijama. Ako je pedigre velik, tada su različite generacije raspoređene ne u horizontalne redove, već u koncentrične.
Nakon sastavljanja rodovnika, uz njega se prilaže pismeno objašnjenje - legenda rodovnika. Sljedeće informacije su prikazane u legendi:
Rezultati kliničkog i postkliničkog pregleda probanda;
Podaci o ličnom pretresu rođaka proband;
Poređenje rezultata lične pretrage probanda na osnovu informacija iz ankete njegovih rođaka;
Pisane informacije o rođacima koji žive na drugom području;
Zaključak o vrsti nasljeđivanja bolesti ili simptoma.
Prilikom sastavljanja rodovnika, ne biste se trebali ograničiti samo na intervjuiranje rođaka - to nije dovoljno. Neki od njih propisuju potpuni klinički, postklinički ili specijalni genetski pregled.
Svrha genealoške analize je utvrđivanje genetskih obrazaca. Za razliku od drugih metoda, genealoško istraživanje mora biti završeno genetskom analizom njegovih rezultata. Analiza pedigrea omogućava da se dođe do zaključka o prirodi osobina (nasljedne ili ne), tituli, nasljeđivanju (autosomno dominantno, autosomno recesivno ili spolno vezano), zigotnosti probanda (homo - ili heterozigot), stepenu penetracije i ekspresivnosti gena koji se proučava
Karakteristike pedigrea za različite vrste nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno i povezano. Analiza rodovnika pokazuje da su sve bolesti određene mutiranim genom podložne klasičnim zakoni Mendel za različite vrste nasleđe.
Prema autosomno dominantnom tipu nasljeđivanja, dominantni geni se fenotipski manifestiraju u heterozigotnom stanju i stoga njihovo određivanje i priroda nasljeđivanja ne izaziva poteškoće.
1) svako oboljelo lice ima jednog od roditelja;
2) kod obolele osobe u braku sa zdravom ženom, u proseku polovina dece je bolesna, a druga polovina zdrava;
3) zdrava djeca jednog od pogođenih roditelja imaju zdravu djecu i unuke;
4) muškarci i žene su podjednako često pogođeni;
5) bolesti se moraju manifestovati u svakoj generaciji;
6) heterozigotne oboljele osobe.
Primjer autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja mogao bi biti obrazac nasljeđivanja životinja sa šest prstiju (sa prstima). Šestoprsti udovi su prilično rijedak fenomen, ali su uporno očuvani u mnogim generacijama nekih porodica (Sl. 1.121). Bagatopalizam se dosljedno ponavlja kod potomaka ako je barem jedan od roditelja bagatopalizam, a izostaje u slučajevima kada oba roditelja imaju normalne udove. Kod potomaka bogatonogih roditelja ova osobina je prisutna u jednakom broju kod dječaka i djevojčica. Djelovanje ovog gena javlja se prilično rano u ontogenezi i ima visoku penetraciju.
Rice. 1.121. Tip roda sa autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja.
Kod autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja, rizik od pojave bolesti kod potomaka, bez obzira na spol, iznosi 50%, ali manifestacije bolesti u određenoj mjeri zavise od penetracije.
Analiza rodovnika pokazuje da se ovaj tip nasljeđuje: sindaktilija, Marfanova bolest, ahondroplazija, brahidaktilija, Oslerova hemoragična teleangiektazija, hemahromatoza, hiperbilirubinemija, hiperlipoproteinemija, razne disostoze, mramorna osteokomoza, regenerativna mramorna bolest, , Peltzius-Merzbacherova bolest, Pelgirovsky anomalija leukociti, periodična adinamija, perniciozna anemija, polidaktilija, akutna intermitentna porfirija, nasljedna ptoza, idiopatska trombocitopenična purpura, talasemija, tuberozna skleroza, favizam, Charcot-Marieova bolest, multipla ekslipioza, multipla ekslipopecija, bolest Oh. Badalyan et al., 1971).
Prema autosomno recesivnom nasljeđivanju, recesivni geni se fenotipski manifestiraju samo u homozigotnom stanju, što otežava i identifikaciju i proučavanje prirode nasljeđivanja.
Ovu vrstu nasljeđivanja karakteriziraju sljedeći obrasci:
1) ako je bolesno dijete rođeno od fenotipski normalnih roditelja, onda su roditelji nužno heterozigoti;
2) ako su oboljela braća i sestre rođeni iz bliskog braka, onda je to dokaz recesivnog nasljeđivanja bolesti;
3) ako je supružnik bolestan od recesivnog oboljenja i genotipski normalna osoba, sva njihova djeca će biti heterozigoti i fenotipski zdrava;
4) ako je lice koje stupa u brak bolesno i heterozigot, tada će polovina njihove djece biti pogođena, i pola - heterozigot;
5) ako se dva pacijenta sa istom recesivnom bolešću vjenčaju, onda će im sva djeca biti bolesna.
6) muškarci i žene obolijevaju sa istom učestalošću:
7) heterozigoti su fenotipski normalni, ali su nosioci jedne kopije mutantnog gena;
8) oboljele osobe su homozigotne, a njihovi roditelji su heterozigotni nosioci.
Analiza pedigrea pokazuje da se fenotip neidentifikacije recesivnih gena javlja samo u onim porodicama u kojima oba roditelja imaju ove gene, barem u heterozigotnom stanju (Sl. 1.122). Recesivni geni u ljudskoj populaciji ostaju neotkriveni.
Rice. 1.122. Generički tip sa autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja.
Međutim, u brakovima između bliskih rođaka ili u izolaciji (male grupe ljudi), gdje se brakovi sklapaju kroz bliske porodične veze, pojačava se ispoljavanje recesivnih gena. U takvim uvjetima, vjerovatnoća prijelaza u homozigotno stanje i fenotipska manifestacija rijetkih recesivnih gena naglo raste.
Budući da većina recesivnih gena ima negativan biološki značaj i uzrokuje smanjenje vitalnosti i pojavu raznih virulentnosti i nasljednih bolesti, krvno srodnički brakovi imaju izrazito negativan karakter po zdravlje potomaka.
Nasljedne bolesti se pretežno prenose autosomno recesivno, djeca od heterozigotnih roditelja mogu naslijediti bolesti u 25% slučajeva (sa punom penetracijom). S obzirom da je potpuna penetracija rijetka, postotak nasljeđivanja bolesti je manji.
Autosomno recesivno se nasljeđuju: agamaglobulipemija, agranulocitoza, alkaptonurija, albinizam (Sl. 1.123), amaurotična idiocija, aminoacidurija, autoimuna hemolitička anemija, hipohromna mikrocitna anemija, galakhomična mikrocitna anemija, 1. 124), hepagocerebralna distrofija , Gaucherova bolest, eunuhoidizam, miksedem, anemija srpastih stanica, fruktozurija, daltonizam(L. O. Badalyan et al., 1971).
Rice. 1.123. - Autosomno recesivno nasljeđivanje. Albinizam.
Rice. 1.124. Nasljeđivanje je autosomno recesivni tip. Hermafroditizam.
Brojne bolesti se nasljeđuju na X-hromozomski (polno vezan) način, kada je majka nosilac mutiranog gena, a polovina njenih sinova je bolesna. Postoji X-vezano dominantno i X-vezano recesivno nasljeđivanje.
Tip roda X-vezanog dominantnog nasljeđa (slika 1.125). Ovu vrstu nasljeđivanja karakteriziraju:
1) oboljeli muškarci prenose svoju bolest na kćerke, ali ne i na sinove;
2) obolele heterozigotne žene prenose bolest na polovinu svoje dece, bez obzira na pol;
3) oboljele homozigotne žene prenose bolest na svu svoju djecu.
Ova vrsta nasljeđivanja nije uobičajena. Bolest kod žena nije tako teška kao kod muškaraca. Prilično je teško razlikovati sebe X-vezano dominantno i autosomno dominantno nasljeđivanje. Upotreba novih tehnologija (DNK sonde) pomaže da se preciznije identifikuje vrsta nasljeđivanja.
Rice. 1.125. X-vezano dominantno nasljeđe.
Tip roda X-vezanog recesivnog nasljeđivanja (slika 1.126). Ovaj tip karakteriziraju sljedeći obrasci nasljeđivanja:
1) skoro svi pogođeni su muškarci;
2) osobina se prenosi preko heterozigotne majke, koja je fenotipski zdrava;
3) oboljeli otac nikada ne prenosi bolest na svoje sinove;
4) sve ćerke bolesnog oca će biti heterozigotne nosioce;
5) nosilac prenosi bolest na polovinu svojih sinova, nijedna od kćeri neće biti bolesna, ali pola kćeri su nosioci nasljednog gena.
Rice. 1.126. X-vezano recesivno nasljeđivanje.
Više od 300 osobina uzrokovano je mutantnim genima koji se nalaze na X hromozomu.
Primjer recesivnog nasljeđivanja spolno vezanog gena je hemofilija. Bolest je relativno česta kod muškaraca i vrlo rijetka kod žena. Fenotipski zdrave žene ponekad su “nosioce” i, kada su udate za zdravog muškarca, rađaju sinove sa hemofilijom. Takve žene su heterozigotne za gen koji uzrokuje gubitak sposobnosti zgrušavanja krvi. Brakovi hemofiličara sa zdravim ženama uvijek rađaju zdrave sinove i kćerke nosioce, a iz brakova zdravih muškaraca sa nositeljicama polovina sinova je bolesna, a polovina kćeri nositeljice. Kao što je već napomenuto, to se objašnjava činjenicom da otac prenosi svoj X hromozom na svoje kćeri, a sinovi dobijaju samo Y -hromozom koji nikada ne sadrži gen za hemofiliju, dok se njihov jedini X hromozom prenosi od majke.
U nastavku su navedene glavne bolesti koje se nasljeđuju na recesivan, spolno vezan način.
Agamaglobulinemija, albinizam (neki oblici), hipohromna anemija, Wiskott-Aldrichov sindrom, Hutnerov sindrom, hemofilija A, hemofilija B, hiperparatireoza, glikogenoza tip VI, nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, nefrogenikoza dijabetes, ihtioza, Loweov sindrom, Peltzius-Merzbacherova bolest, periodična paraliza, retinitis pigmentosa, pseudohipertrofični oblik miopatije, Fabryjeva bolest, fosfatni dijabetes, Scholzova bolest, daltonizam (slika 1.127).
Rice. 1.127. Test za određivanje percepcije boja pomoću Rabkinovih tablica.
Za genetsko istraživanje, osoba je nezgodan objekat, jer kod ljudi: eksperimentalno ukrštanje je nemoguće; veliki broj hromozoma; pubertet nastupa kasno; mali broj potomaka u svakoj porodici; nemoguće je izjednačiti uslove života za potomstvo.
U ljudskoj genetici koriste se brojne istraživačke metode.
Genealoška metoda
Upotreba ove metode je moguća kada su poznati direktni srodnici - preci vlasnika nasljedne osobine ( proband) po majčinoj i očevoj liniji u nizu generacija ili potomci probanda također u nekoliko generacija. Prilikom sastavljanja rodovnika u genetici koristi se određeni sistem notacije. Nakon sastavljanja pedigrea, analizira se kako bi se utvrdila priroda nasljeđivanja osobine koja se proučava.
Konvencije usvojene prilikom sastavljanja rodovnika:
1 - muškarac; 2 - žena; 3 — spol je nepoznat; 4 - vlasnik osobine koja se proučava; 5 - heterozigotni nosilac proučavanog recesivnog gena; 6 - brak; 7 - brak muškarca sa dvije žene; 8 - srodnički brak; 9 - roditelji, djeca i njihov red rođenja; 10 - dizigotični blizanci; 11 - monozigotni blizanci.
Zahvaljujući genealoškoj metodi, utvrđeni su tipovi nasljeđivanja mnogih osobina kod ljudi. Dakle, autosomno dominantni tip nasljeđuje polidaktiliju (povećan broj prstiju), sposobnost uvijanja jezika u cijev, brahidaktiliju (kratki prsti zbog odsustva dvije falange na prstima), pjege, rano ćelavost, srasle prste, rascjep usne, rascjep nepca, katarakte oka, krhkost kostiju i mnoge druge. Albinizam, crvena kosa, podložnost dječjoj paralizi, dijabetes melitus, kongenitalna gluvoća i druge osobine nasljeđuju se kao autosomno recesivni.
Dominantna osobina je sposobnost da se jezik smota u cijev (1), a njegov recesivni alel je odsustvo ove sposobnosti (2).
3 - pedigre za polidaktiliju (autosomno dominantno nasljeđivanje).
Brojne osobine se nasljeđuju na polno povezan način: X-vezano nasljeđivanje - hemofilija, sljepoća za boje; Y-vezana - hipertrihoza ruba ušne školjke, prepleteni prsti. Postoji niz gena lokaliziranih u homolognim regijama X i Y hromozoma, na primjer, opća sljepoća za boje.
Upotreba genealoške metode pokazala je da se kod srodnog braka, u poređenju sa nesrodničkim brakom, značajno povećava vjerovatnoća deformiteta, mrtvorođenosti i rane smrtnosti potomstva. U srodničkim brakovima, recesivni geni često postaju homozigoti, što rezultira razvojem određenih anomalija. Primjer za to je nasljeđe hemofilije u kraljevskim kućama Evrope.
- hemofiličar; - ženski nosilac.
Twin metoda
1 - monozigotni blizanci; 2 - dizigotni blizanci.
Blizanci su deca rođena u isto vreme. Oni su monozigotan(identično) i dizigotičan(bratski).
Monozigotni blizanci se razvijaju iz jedne zigote (1), koja se u fazi cijepanja dijeli na dva (ili više) dijelova. Stoga su takvi blizanci genetski identični i uvijek istog spola. Monozigotne blizance karakteriše visok stepen sličnosti ( podudarnost) iz mnogo razloga.
Dvostruki blizanci se razvijaju iz dva ili više jajnih ćelija koje su istovremeno ovulirale i oplodile različite sperme (2). Stoga imaju različite genotipove i mogu biti istog ili različitog spola. Za razliku od monozigotnih blizanaca, dizigotne blizance karakteriše nesklad - različitost na mnogo načina. Podaci o podudarnosti blizanaca za neke karakteristike prikazani su u tabeli.
| Znakovi | Konkordancija, % | |
|---|---|---|
| Monozigotni blizanci | Dvostruki blizanci | |
| Normalno | ||
| Krvna grupa (AB0) | 100 | 46 |
| Boju očiju | 99,5 | 28 |
| Boja kose | 97 | 23 |
| Patološki | ||
| Clubfoot | 32 | 3 |
| "zečja usna" | 33 | 5 |
| Bronhijalna astma | 19 | 4,8 |
| Ospice | 98 | 94 |
| Tuberkuloza | 37 | 15 |
| Epilepsija | 67 | 3 |
| Shizofrenija | 70 | 13 |
Kao što se može vidjeti iz tabele, stepen podudarnosti monozigotnih blizanaca za sve gore navedene karakteristike je značajno veći od onog kod dizigotnih blizanaca, ali nije apsolutan. U pravilu, nesklad kod monozigotnih blizanaca nastaje kao rezultat poremećaja u intrauterinom razvoju jednog od njih ili pod utjecajem vanjskog okruženja, ako je bilo drugačije.
Zahvaljujući metodi blizanaca, utvrđena je nasljedna predispozicija osobe za niz bolesti: šizofrenija, epilepsija, dijabetes melitus i druge.
Posmatranja monozigotnih blizanaca daju materijal za rasvjetljavanje uloge nasljeđa i sredine u razvoju osobina. Štaviše, spoljašnje okruženje se ne odnosi samo na fizičke faktore sredine, već i na društvene uslove.
Citogenetska metoda
Zasnovano na proučavanju ljudskih hromozoma u normalnim i patološkim stanjima. Normalno, ljudski kariotip uključuje 46 hromozoma - 22 para autosoma i dva polna hromozoma. Upotreba ove metode omogućila je identifikaciju grupe bolesti povezanih bilo s promjenama u broju kromosoma ili promjenama u njihovoj strukturi. Takve bolesti se nazivaju hromozomski.
Materijal za kariotipsku analizu su najčešće limfociti krvi. Krv se kod odraslih uzima iz vene, a kod novorođenčadi iz prsta, ušne resice ili pete. Limfociti se uzgajaju u posebnom hranljivom mediju, koji, posebno, sadrži dodane supstance koje „teraju“ limfocite da se intenzivno dele mitozom. Nakon nekog vremena u ćelijsku kulturu se dodaje kolhicin. Kolhicin zaustavlja mitozu na nivou metafaze. Tokom metafaze se hromozomi najviše kondenzuju. Zatim se ćelije prenose na stakalce, suše i boje raznim bojama. Bojenje može biti a) rutinsko (hromozomi su obojeni ravnomjerno), b) diferencijalno (hromozomi dobijaju poprečne pruge, pri čemu svaki hromozom ima individualni uzorak). Rutinsko bojenje omogućava identifikaciju genomskih mutacija, određivanje grupne pripadnosti hromozoma i otkrivanje u kojoj grupi se promijenio broj kromosoma. Diferencijalno bojenje vam omogućava da identificirate hromozomske mutacije, odredite hromozom po broju i saznate vrstu kromosomske mutacije.
U slučajevima kada je potrebno izvršiti kariotipsku analizu fetusa, za uzgoj se uzimaju ćelije iz amnionske (amnionske tekućine) - mješavine fibroblastnih i epitelnih ćelija.
Kromosomske bolesti uključuju: Klinefelterov sindrom, Turner-Shereshevsky sindrom, Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom i druge.
Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom (47, XXY) su uvijek muškarci. Karakteriziraju ih nerazvijenost spolnih žlijezda, degeneracija sjemenih tubula, često mentalna retardacija i visok rast (zbog nesrazmjerno dugih nogu).
Sindrom Turner-Shereshevsky (45, X0) se opaža kod žena. Manifestira se odgođenim pubertetom, nerazvijenošću spolnih žlijezda, amenorejom (izostanak menstruacije) i neplodnošću. Žene s Turner-Shereshevsky sindromom su niske, tijelo im je nesrazmjerno - gornji dio tijela je razvijeniji, ramena su široka, karlica je uska - donji udovi su skraćeni, vrat je kratak sa naborima, "Mongoloid ” oblik očiju i niz drugih znakova.
Downov sindrom je jedna od najčešćih hromozomskih bolesti. Razvija se kao rezultat trisomije na hromozomu 21 (47; 21, 21, 21). Bolest se lako dijagnosticira, jer ima niz karakterističnih znakova: skraćeni udovi, mala lubanja, ravan, širok nosni most, uske palpebralne pukotine sa kosim rezom, prisutnost nabora na gornjem kapku, mentalna retardacija. Često se primjećuju i poremećaji u strukturi unutrašnjih organa.
Kromosomske bolesti također nastaju kao rezultat promjena u samim hromozomima. Da, brisanje R-kraka autozoma br. 5 dovodi do razvoja sindroma “mačji plač”. Kod djece s ovim sindromom struktura larinksa je poremećena, a u ranom djetinjstvu imaju osebujan "mjaukački" glas. Osim toga, postoji retardacija psihomotornog razvoja i demencija.
Najčešće su hromozomske bolesti rezultat mutacija koje su se javile u zametnim stanicama jednog od roditelja.
Biohemijska metoda
Omogućuje vam otkrivanje metaboličkih poremećaja uzrokovanih promjenama gena i, kao posljedicu, promjenama u aktivnosti različitih enzima. Nasljedne metaboličke bolesti dijele se na bolesti metabolizma ugljikohidrata (dijabetes melitus), metabolizma aminokiselina, lipida, minerala itd.
Fenilketonurija je bolest metabolizma aminokiselina. Pretvaranje esencijalne aminokiseline fenilalanin u tirozin je blokirano, dok se fenilalanin pretvara u fenilpirogrožđanu kiselinu, koja se izlučuje urinom. Bolest dovodi do brzog razvoja demencije kod djece. Rana dijagnoza a dijeta može zaustaviti razvoj bolesti.
Statistička metoda stanovništva
Ovo je metoda za proučavanje distribucije nasljednih osobina (nasljednih bolesti) u populacijama. Bitna tačka pri upotrebi ove metode je statistička obrada dobijenih podataka. Ispod stanovništva razumjeti zbir jedinki iste vrste, dugo vrijeme koji žive na određenoj teritoriji, slobodno se međusobno križaju, imaju zajedničko porijeklo, određenu genetsku strukturu i, u jednoj ili drugoj mjeri, izolovani od drugih takvih populacija jedinki date vrste. Populacija nije samo oblik postojanja vrste, već i jedinica evolucije, budući da se mikroevolucijski procesi koji kulminiraju formiranjem vrste temelje na genetskim transformacijama u populacijama.
Posebna grana genetike bavi se proučavanjem genetske strukture populacija - populaciona genetika. Kod ljudi se razlikuju tri tipa populacija: 1) panmiktičke, 2) deme, 3) izolati, koji se međusobno razlikuju po broju, učestalosti unutargrupnih brakova, udjelu imigranata i porastu populacije. Stanovništvo velikog grada odgovara panmiktičnoj populaciji. Genetske karakteristike bilo koje populacije uključuju sljedeće pokazatelje: 1) genski fond(ukupnost genotipova svih individua u populaciji), 2) učestalosti gena, 3) učestalosti genotipova, 4) učestalosti fenotipova, bračni sistem, 5) faktori koji mijenjaju frekvencije gena.
Za određivanje učestalosti pojavljivanja određenih gena i genotipova koristi se Hardy-Weinbergov zakon.
Hardy-Weinbergov zakon
U idealnoj populaciji, iz generacije u generaciju, održava se strogo definisan odnos učestalosti dominantnih i recesivnih gena (1), kao i odnos učestalosti genotipskih klasa jedinki (2).
str + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Gdje str— učestalost pojavljivanja dominantan gen A ; q— učestalost pojavljivanja recesivnog gena a; R 2 - učestalost pojavljivanja homozigota za dominantnu AA; 2 pq— učestalost pojavljivanja heterozigota Aa; q 2 - učestalost pojavljivanja homozigota za recesivnu aa.
Idealna populacija je dovoljno velika, panmiktička (panmiksija - slobodno ukrštanje) populacija u kojoj nema procesa mutacije, prirodna selekcija i drugi faktori koji narušavaju ravnotežu gena. Jasno je da idealne populacije ne postoje u prirodi; u stvarnim populacijama, Hardy-Weinbergov zakon se koristi sa amandmanima.
Hardy-Weinbergov zakon se posebno koristi za aproksimaciju broja nosilaca recesivnih gena za nasljedne bolesti. Na primjer, poznato je da se fenilketonurija javlja sa učestalošću od 1:10 000 u ovoj populaciji. Fenilketonurija se nasljeđuje autosomno recesivno, stoga pacijenti sa fenilketonurijom imaju aa genotip, tj. q 2 = 0,0001. Odavde: q = 0,01; str= 1 - 0,01 = 0,99. Nosioci recesivnog gena imaju genotip Aa, odnosno heterozigoti su. Učestalost pojavljivanja heterozigota (2 pq) je 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Zaključak: u ovoj populaciji oko 2% populacije su nosioci gena za fenilketonuriju. Istovremeno, možete izračunati učestalost pojavljivanja homozigota po dominanti (AA): str 2 = 0,992, nešto manje od 98%.
Promjena ravnoteže genotipova i alela u panmiktičkoj populaciji nastaje pod utjecajem faktora koji stalno djeluju, a to su: proces mutacije, talasi populacije, izolacija, prirodna selekcija, genetski drift, emigracija, imigracija, inbriding. Upravo zahvaljujući ovim fenomenima nastaje elementarni evolucijski fenomen - promjena genetskog sastava populacije, što je početna faza procesa specijacije.
Ljudska genetika je jedna od grana nauke koja se najbrže razvija. To je teorijska osnova medicine i otkriva biološke osnove nasljednih bolesti. Poznavanje genetske prirode bolesti omogućava vam da na vrijeme postavite tačnu dijagnozu i provedete potrebno liječenje.
Idi predavanja br. 21"varijabilnost"
GENEALOŠKA METODA(grč. genealogia pedigree) - sastavljanje i analiza rodovnika u cilju utvrđivanja obrazaca nasljednog prijenosa normalnih i patoloških karakteristika.
Suština G. m. je da razjasni porodične veze i da pronađe znak ili bolest među svim rođacima.
G. m., zajedno sa citogenetskim, blizanačkim, populacijskim statističkim metodama i metodom modeliranja nasljednih bolesti, jedna je od glavnih metoda za proučavanje ljudskog naslijeđa. U medicinskoj genetici (vidi), metoda se češće naziva klinička i genealoška, budući da prate patole, znakove pomoću klina, pregled. Rodovnik se sastavlja prema jednoj ili više karakteristika koje zanimaju stručnjaka.
G. m. se zasniva na obrascima nasljednog prenošenja karakteristika koje je ustanovio G. Mendel (vidi Mendelove zakone) i hromozomska teorija nasljednost (vidi). G. m. je na mnogo načina ekvivalentan hibridološkoj metodi opće genetike (vidi), ali se razlikuje po tome što se umjesto ukrštanja, određeni brakovi biraju iz populacije i prati se prijenos osobine interesa kroz generacije. Genealoška metoda omogućava da se napravi probabilistička predviđanja u vezi s pojavom određene osobine ili bolesti u porodici. GM je jedna od najuniverzalnijih metoda u ljudskoj genetici (vidi). Koristi se za utvrđivanje nasljedne prirode osobine, određivanje vrste nasljeđivanja (q.v.) i penetracije gena (q.v.), proučavanje procesa mutacije i interakcije gena (q.v.). genska veza (vidi Rekombinaciona analiza), mapiranje hromozoma (vidi mapu hromozoma).
Sastavljanje pedigrea za analizu nasljeđa kod ljudi predloženo je krajem 19. stoljeća. engleski naučnik-antropolog Galton (F. Galton). Međutim, dugo je poznato empirijsko promatranje rodovnika u kojima je zabilježeno nasljeđivanje patolnih osobina. Na primjer, Talmud odražava spolnu ovisnost naslijeđa hemofilije. Sredinom 18. vijeka. opisano je nasljeđivanje dominantne osobine polidaktilije i data je analiza cijepanja ove osobine u potomstvu. Početkom 19. vijeka. Adams (J. Adams) je na osnovu empirijske analize pedigrea opisao dominantne i recesivne tipove nasljeđivanja. Istovremeno je data analiza nasljeđivanja hemofilije i daltonizma. Ove i neke druge činjenice mogu se smatrati preduvjetima za formiranje genealoške metode. Razvojem genetike kao nauke genetika se unapređuje u oblasti sastavljanja rodovnika, a posebno u odnosu na metode statističke analize podataka. GM je počeo da se široko koristi u Sovjetskom Savezu ranih 1930-ih. 20ti vijek S. N. Davidenkov, T. I. Yudin, Yu. A. Filipchenko, N. K. Koltsov i drugi.
U genealogiji se mogu konvencionalno razlikovati dvije faze: sastavljanje rodovnika i genealoška analiza, odnosno analiza rodovnika prema principima genetske analize (vidi)
Za sastavljanje pedigrea probanda (osobe s kojom počinje ispitivanje) potrebne su informacije o najvećem mogućem broju srodnika koji su nosioci nasljedne osobine ili bolesti po majčinoj i očinskoj liniji. Bitan uslov za razjašnjavanje karakteristika nasljeđivanja je i dovoljan broj porodica u kojima se može pratiti proučavana osobina. Koncept „porodice“ uključuje roditelje sa djecom. Ovisno o namjeni, pedigre može biti potpun (uključivanje svih porodica probandovih srodnika u studiju) ili ograničen (u istraživanje uključene samo porodice sa bolesnom djecom). Izvori za sastavljanje rodovnika su obično direktan pregled, anamneza bolesti (ili izvodi iz njih) i rezultati razgovora sa članovima porodice. Informacije o rođacima treba razjasniti kroz unakrsno ispitivanje.
Glavni element pedigrea - genealoška jedinica - je pojedinac.
Prilikom sastavljanja rodovnika koriste se općeprihvaćeni standardi. simboli(Sl. 1). Mužjaci su označeni kvadratom, a ženke krugom. U Velikoj Britaniji, simbol Marsa ♂ koristi se za označavanje muškaraca, a simbol Venere ♀ za žene.
Ako postoji više bolesti u porodici koja se proučava, koriste se prva slova naziva ovih bolesti.
Neki autori preporučuju označavanje starosti svakog člana rodoslova na odgovarajućim mjestima na horizontalnoj liniji, stavljanje križa prije označavanja starosti umrlog, označavanje lično pregledanih članova porodice znakom uzvika, koji im omogućava da se razlikuju od osoba. čije su informacije dobijene iz odgovora probanda ili njegovih rođaka.
Grafički prikaz rodoslovlja (genealoška tabela) sastavlja se na način da se osobe koje pripadaju istoj generaciji nalaze duž jedne horizontalne linije. Obično, sastavljanje rodovnika počinje s probandom (vidi). Ako u porodici ima više djece, djeca su prikazana s lijeva na desno, počevši od najstarijeg. Sestre i braća istog roditeljskog para, posmatrani zajedno, nazivaju se braća (vidi). Svaka prethodna generacija se nalazi iznad linije probanda, a sledeća generacija ispod linije probanda. Radi praktičnosti sastavljanja rodovnika, prvo možete nacrtati rodovničke veze vezane za probandovu majku ( majčinoj liniji), nakon čega prikazuju očinsku liniju ili obrnuto. Generacije su označene rimskim brojevima, osobe koje pripadaju istoj generaciji su označene arapskim brojevima. Preporučljivo je priložiti tekstualni opis njegovih pojedinačnih članova uz pedigre – legendu.
Prva faza genealoške analize (analiza pedigrea) je utvrđivanje nasljedne prirode osobine. U svakom rodovniku moraju se pratiti i nasljedne karakteristike određene osobine. Prilikom analize osobine potrebno je uzeti u obzir njene moguće modifikacije kao rezultat interakcije gena koji je kontroliše i okoline, tako da se neke bolesti mogu manifestovati samo u određenim uslovima sredine; u drugim stanjima, nosiocima patola, znak se može računati kao zdravi. Osobina može zavisiti od nekoliko gena. Spolja slične karakteristike nisu uvijek genetski identične. Tako, na primjer, atrofija mišića može biti glavna manifestacija miopatija (vidi) i razviti se kao rezultat nutritivne distrofije (vidi); subluksacija sočiva je u nekim slučajevima jedan od glavnih znakova Marfanovog sindroma (vidi Marfanov sindrom), ali može biti traumatskog porijekla. Znakovi koji su identični na jednom nivou, na primjer, fiziološki, mogu biti različiti na drugom, na primjer, biohemijskom. Također je važno utvrditi da li su dvije osobine koje se međusobno poklapaju rezultat djelovanja jednog gena ili su uzrokovane djelovanjem više gena. Kada se utvrdi potpuni identitet karakteristika, proučavanje predaka i potomstva pomoću odabranih markera omogućava nam da sa određenim stepenom sigurnosti utvrdimo distribuciju odgovarajućih gena među članovima porodice. Prilikom utvrđivanja višestrukih recidiva patola, znaka ili bolesti u pedigreu, neophodna je temeljita genetska analiza kako bi se nasljedna patologija razlikovala od fenotipski sličnih poremećaja druge etiologije. Na primjer, mikrocefalija u kombinaciji s mentalnom retardacijom može biti rezultat rijetke recesivne mutacije; u isto vrijeme, neki lijekovi koje majka uzima tokom trudnoće i rendgensko zračenje fetusa mogu uzrokovati slične defekte. Rubeola, koju žena oboli u prva tri mjeseca trudnoće, uzrokuje razne promjene na plodu (gluhoća, srčane mane, oštećenja oka), koje podsjećaju na znakove poznatih nasljednih bolesti. Ponekad (blaga rubeola) majka ne zna za bolest koju je preboljela. U tom slučaju potrebno je provesti serolni pregled majke i djeteta kako bi se utvrdilo što uzrokuje patolu, znakove kod djeteta: izloženost infekciji ili utjecaj mutiranog gena (vidi Mutacija).
Nakon utvrđivanja nasljedne prirode analiziranog svojstva*, pristupa se utvrđivanju vrste nasljeđivanja. Za rješavanje ovog problema koriste se različite metode statističke obrade podataka o rodovniku.
Izbor metode obrade genealoških podataka u velikoj mjeri je određen načinom prikupljanja građe.
Prilikom kompletne registracije porodica češće se koristi direktna a priori metoda Bernsteina ili jednostavna metoda braće i sestara, Weinbergova metoda (vidi Populaciona genetika). Direktnom a priori metodom izračunava se očekivani broj bolesne djece u porodici sa određenim brojem potomaka na osnovu dominantnog ili recesivnog tipa nasljeđivanja, a postojeća distribucija bolesne djece po porodicama upoređuje se sa teorijski očekivanom. . At jednostavna metoda braće i sestara, utvrđuje se odnos obolelih braće i sestara probanda prema broju svih braće i sestara u porodici, nakon čega se vrši statističko poređenje dobijenog omjera sa očekivanim, na osnovu dominantnog ili recesivnog tipa nasljeđivanja.
Treba imati na umu da jednostavan omjer broja bolesne i zdrave djece neće dati ispravnu predstavu o vrsti nasljeđivanja zbog činjenice da analizirani materijal ne uključuje nositeljske porodice u kojima su bila normalna djeca. rođen. Razlog tome je često činjenica da registracija dolazi od pacijenta. Shodno tome, u izračunavanju omjera bolesne i zdrave djece potrebno je uvesti korekciju za udio neispitanih porodica. U slučaju nepotpune pojedinačne registracije materijala koristi se Weinbergova ispravka. Suština amandmana je da se iz svake porodice isključuje po jedno bolesno dijete i utvrđuje omjer preostale bolesne djece u odnosu na svu preostalu djecu u porodici.
Statistička analiza omogućava da se utvrdi odnos između dobijenih podataka i teorijski očekivanih proporcija cijepanja mutantnog gena, kao i do koje mjere empirijski utvrđeni omjer odgovara Mendelovim zakonima cijepanja, da se utvrdi udio genotipova i drugi genetski obrasci.
U klin, praksi, G. m. pomaže da se razjasne osnovni obrasci nasljednog prijenosa patola, znakova i bolesti i utvrde vrste njihovog nasljeđivanja.
Kod autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja (slika 2), prijenos nasljedne bolesti ili osobine može se pratiti s generacije na generaciju (vertikalno nasljeđivanje). Obično je jedan od roditelja probanda bolestan (rjeđe oboje) ili on/ona pokazuje suptilne znakove bolesti; Oba spola su pogođena jednakom učestalošću. Vjerovatnoća da se bolesno dijete pojavi u porodici sa potpunom penetracijom mutantnog gena (vidi penetrantnost gena) je 50%. Ako oba roditelja imaju mutantni gen, djeca imaju 25% šanse da imaju mutantni gen u homozigotnom stanju. To dovodi do posebno izražene manifestacije osobine. Na primjer, ako oba roditelja imaju više prstiju, djeca se mogu roditi s vrlo teškim defektima koštanog sistema.
Treba uzeti u obzir da efekat gena u velikoj meri zavisi od modifikacionog uticaja drugih gena i faktora sredine. Budući da penetracija gena može varirati u velikoj mjeri, učestalost otkrivanja patola, znakova u potomstvu mijenja se u određenoj ovisnosti. Prilikom provjere genetskih podataka o nasljeđivanju dominantnog gena u analizi pedigrea, potrebno je izvršiti prilagodbu učestalosti osobine u populaciji.
Bolesti kao što su Alporta sindrom (vidi), arahnodaktilija (vidi), mramorna bolest (vidi), osteogenesis imperfecta (vidi), Pelgerova anomalija (vidi), Perniciozna anemija (vidi) nasljeđuju se prema autosomno dominantnom tipu. , tuberozna skleroza ( vidi), favizam (vidi), Charcot-Marie amiotrofija (vidi Mišićna atrofija) itd.
Kod autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja (slika 3), efekat mutantnog gena se detektuje samo u homozigotnom stanju (u heterozigotnom stanju dominira normalni alel), podjednako su zahvaćena oba pola, 25% djece u porodici su bolesni, 50% djece je fenotipski zdravo, ali su heterozigotni nosioci mutantnog gena (kao i njihovi roditelji), 25% nema mutantni gen. Bolest se često uočava kod braće i sestara, dok njihovi roditelji i bliski rođaci ostaju klinički zdravi - širenje nasljedne bolesti horizontalno. Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete kod dva heterozigotna roditelja je 25%; sa ograničenim brojem djece u porodici, na primjer, dvoje, vjerovatnoća da ćete imati dvoje bolesne djece je 6,25% (tj. 0,25 X 0,25 X 100%). Vjerojatnost da ćete imati bolesnu djecu značajno se povećava ako su roditelji u krvnom srodstvu, jer se time povećava mogućnost kombiniranja dva mutantna gena u jednom zigotu. Ova vjerovatnoća (sa penetracijom od 100%) određena je formulom q 2 + Fqp, gdje je q učestalost recesivnog alela u populaciji, p je učestalost normalnog alela, F je koeficijent jednak 1/ 4 (brat i sestra, otac i kćerka), 1/8 (ujak i nećaka), 1/16 (prvi rođaci), 1/64 (drugi rođaci). Na primjer, ako su roditelji prvi rođaci, rizik od bolesnog djeteta od fenilketonurije je 1:1600, dok je u braku nesrodnika 1:10 000. U braku homozigotnih i heterozigotnih nosilaca (aa X aA ), broj obolele dece u porodici raste na 50%, a polovina dece će biti heterozigotni nosioci mutantnog gena, što podseća na autosomno dominantni tip nasleđivanja (pseudodominacija). Brak homozigotnih nosilaca mutantnog gena (aa x aa) dovodi do rađanja djece koja su također homozigotni nosioci ovog gena i imaju klinaste znakove bolesti. U nekim slučajevima, djeca mogu biti fenotipski zdrava, što može ukazivati na to da osobinu ili bolest koja se proučava kontroliraju različiti geni (genokopija).
Autosomno recesivno se nasljeđuju: alkaptonurija (vidi), albinizam (vidi), amaurotska idiocija (vidi), galaktozemija (vidi), hepatocerebralna distrofija (vidi), laktacidoza (vidi), cistična fibroza (vidi), Niemann -Pikova bolest (vidi), progerija (vidi), Refsumov sindrom (vidi) itd.
Kod recesivnog spolno vezanog tipa nasljeđivanja, mutantni gen je lokaliziran na X hromozomu ili Y hromozomu. Nasljeđivanje gena lokaliziranih u X- i Y-hromozomima odvija se prema obrascima utvrđenim za polne hromozome. Karakteristike nasljeđivanja variraju ovisno o lokaciji gena u homolognom ili nehomolognom segmentu X- i Y-hromozoma. Dakle, holandski gen (gen koji je apsolutno vezan za Y hromozom), koji uzrokuje isprepletene prste, rast dlaka u ušima i neke druge karakteristike, nasljeđuje se po očinskoj liniji i ispoljava svoje djelovanje samo kod muškaraca. Prenošenje nasljednog defekta sa oca na sve njegove sinove događa se potpunom penetracijom mutantnog gena.
Kada je mutantni gen lokaliziran na X hromozomu, žene koje su nosioci mutantnog gena ostaju fenotipski zdrave jer mutantnom genu suprotstavlja normalni alel drugog X hromozoma. Učinak mutantnog gena lokaliziranog na X kromosomu javlja se samo kod muškaraca, s izuzetkom izuzetno rijetkih slučajeva kada oba X kromosoma nose mutantni gen. U porodici polovina dečaka može biti bolesna, a polovina devojčica mogu biti nosioci mutantnog gena (slika 4). Pogođeni muškarci prenose gen na svoje kćerke, ali ne i na sinove. Sljedeće se prenosi recesivnim spolno vezanim tipom: agamaglobulinemija (vidi), Wiskott-Aldrichov sindrom (vidi), hemofilija (vidi), sljepoća za boje (vidi Boja vid), Loweov sindrom (vidi), Fabryjeva bolest (vidi) i itd.
Prilikom analize rodovnika potrebno je uzeti u obzir mogućnost poligenskog tipa nasljeđivanja. Štaviše, broj gena koji kontrolišu određenu osobinu može biti prilično značajan. Nasljedna osnova osobina kao što su visina, mentalni razvoj i temperament je poligena. Na njihovu manifestaciju značajno utiče i uticaj okoline.
G. m. omogućava razjašnjavanje prirode nasljednog prijenosa, što je važno za pravovremenu dijagnozu bolesti i liječenje u ranim stadijumima bolesti, rješavajući niz pitanja u medicinsko-genetičkom savjetovanju (vidi). Stoga je sastavljanje detaljnog pedigrea potrebno, posebno, za određivanje prognoze potomstva. Indikacije za upotrebu G. m. u ovakvim slučajevima su prisustvo u porodicama osoba sa nasljednom bolešću ili indikacije opterećene nasljednosti. G. m. određuje indikacije za izbor dodatne (parakliničke) metode ispitivanja, koja je od velikog značaja za identifikaciju heterozigotnog nosioca mutantnog gena.
Tačnost G. m. ograničena je malim brojem djece u porodici. Greške pri korištenju metode mogu biti uzrokovane i netačnom dijagnozom bolesti (znak); netačno utvrđivanje očinstva zbog vanbračnih veza. Netačna dijagnoza se najčešće povezuje sa nedovoljnom diferencijacijom feno- i genokopija, nedovoljnim informacijama dobijenim zbog obimnog pedigrea i nedovoljnim znanjem ispitanika o pojedinim analiziranim karakteristikama kod srodnika. Često ispitani ne poznaju svoje rođake ili pokušavaju da sakriju prisustvo nasljedne bolesti, patola, simptoma ili ih prebace na drugu liniju. Netačnost G. m. može nastati i zbog registracije porodica sa različitim brojem pacijenata, odsustva bolesne djece kod heterozigotnih nosilaca. Nepotpuna penetracija dominantnog gena ili nepotpuna dominacija može oponašati recesivno nasljeđivanje. G. m. u nekim slučajevima ne pruža pouzdane informacije koje omogućavaju razlikovanje dominacije ograničene spolom od recesivnog naslijeđa vezanog za spol, jer, na primjer, klinički zdrava kćerka bolesnog oca ima bolesnog sina. Osim toga, teško je razlikovati novonastalu mutaciju od one koja je ranije bila prisutna u pedigreu. Penetracija i ekspresivnost mutantnog gena varira među heterozigotnim nosiocima s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. U tim slučajevima važno je uzeti u obzir čak i izbrisane i atipične znakove bolesti i paraklinička istraživanja koja pomažu da se pravilno utvrdi vrsta nasljeđivanja.
Dakle, analiza rodovnika prethodi kliničkom i laboratorijskom pregledu pacijenata i njihovih srodnika. G. m. omogućava da se odredi vrsta nasljeđivanja patola, znaka ili bolesti i da se na taj način često razjasni njegov oblik, jer je prijenos karakterističan za svaku nasljednu bolest pretežno prema određenom tipu. Osobine prijenosa nasljedne bolesti, utvrđene uz pomoć G. m., omogućavaju nam da pravilno pristupimo analizi ranih klinova, simptomi otkriveni kod nekih članova porodice koja se proučava imaju diferencijalno dijagnostički značaj. Stoga je u početnim fazama teško dijagnosticirati glavne oblike miopatije: pseudohipertrofične, juvenilne i skapulohumeralno-facijalne. Proučavanje genealoških podataka može pomoći da se pravilno procijene klin, simptomi bolesti i odredi njegov oblik, budući da je pseudohipertrofični oblik karakteriziran spolno vezanim tipom nasljeđivanja, juvenilni oblik karakterizira autosomno recesivni tip, a humeroskapulofacijalni oblik karakterizira autosomno dominantan. Iz ove perspektive, podaci G. m. često su važni za pravovremenu dijagnozu nasljednih bolesti – prije razvoja izraženih stadijuma bolesti. G. m. može dati indikaciju uzroka bolesti u nekim klinički složenim slučajevima. Dakle, dijete koje ima znakove oštećenja nervnog sistema, koji podsjećaju na fenilketonuriju (vidi). Dok biohemija. nema defekta, može se roditi iz braka žene sa fenilketonurijom i prethodno lečene kod zdravog muškarca (toksično dejstvo fenilalanina na fetalni mozak). G. m. omogućava određivanje kruga ljudi kojima su potrebne detaljne studije za identifikaciju heterozigotnog nosioca mutantnog gena, prvenstveno bliskih rođaka probanda, osoba sa opterećenom medicinskom istorijom. Wedge, pregled potonjeg bi trebao biti sveobuhvatan, s posebnom pažnjom na identifikaciju mikrosimptoma identičnih onima kod probanda. Analiza genealoških podataka je osnova za odabir potrebne metode parakliničkih istraživanja: hematol, pregled na bolesti krvi, biohemija, metode za metaboličke poremećaje, elektromiografija za neuromišićne bolesti, elektroencefalografija za epilepsiju, itd. G. m. takođe nam omogućava da identifikujemo uloga naslijeđa u nastanku niza uobičajenih nenasljednih bolesti: kardiovaskularnih, reumatističkih, neuropsihijatrijskih i nekih drugih.
G. m. pomaže da se prate karakteristike nasljeđivanja kroz niz generacija, da se uoči utjecaj vanjskih faktora i srodnih brakova na manifestaciju mutantnog gena i stepen ekspresije njegovih svojstava. Posljednjih godina kompjuteri se sve više koriste za proučavanje porijekla. Praktična vrijednost genealogije raste sa sve većom preciznošću u sastavljanju rodovnika; To je olakšano potpunijom registracijom genealoških podataka i identifikacijom teterozigotnih nosilaca mutantnog gena kroz sveobuhvatno ispitivanje.
Bibliografija: Badalyan L. O., Tabolin V. A. i Veltishchev Yu. E. Nasljedne bolesti kod djece, M., 1971; Davidenkov S. N. Nasljedne bolesti nervnog sistema, M., 1932; zvani, Klinička predavanja o nervnim bolestima, u. 4, M 1961 Konyuhov B.V. Biološko modeliranje nasljednih ljudskih bolesti, M., 1969; Makkyosak V. Humana genetika, trans. sa engleskog, M., 1967; aka, Nasljedne karakteristike čovjeka, trans. iz engleskog, M., 1976, bibliogr.; Neel J. W. i Schall W. J. Human Heredity, trans. sa engleskog, M., 1958; Problemi medicinske genetike, ur. V. P. Efroimson et al., M., 1970; Stern K. Osnove ljudske genetike, trans. sa engleskog, M., 1965; Efroimson V.P. Uvod u medicinsku genetiku, M., 1968; Roberts G. A. Uvod u medicinsku genetiku, L., 1963.