Katarakta je dominantan gen. Dominantni geni za kataraktu i eliptocitozu nalaze se na istom autozomu. Utvrditi vjerojatne fenotipove i genotipove djece iz braka zdrave žene i gene dominantnih znakova katarakte

Boja kože mulata se nasljeđuje kao kumulativni polimer. Istovremeno, dva autozomno nepovezana gena odgovaraju na ovu osobinu. Sin bjelkinje i crnca oženio se bjelkinjom. Može li dijete iz ovog braka biti tamnije od svog oca?

DANO:

A 1 - melanin A 2 - melanin

a 1 - odsustvo a 2 - odsustvo

DEFINE:

Može li dijete iz ovog braka biti tamnije od svog oca?

ODLUKA:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

White Negro

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Genotip: svi heterozigoti

Fenotip: 100%

srednji mulati

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2 ; A 1 a 2 ; a 1 A 2 ; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2 ; a 1 a 1 A 2 a 2 ; a 1 a 1 a 2 a 2

Genotip: 1:1:1:1

Fenotip: 1:2:1

srednje svijetlo bijelo

ODGOVOR:

Ako je otac prosječan mulat, a majka bijela, sin ne može biti tamniji od oca.

TEORIJSKO OBRAZLOŽENJE:

Ovaj zadatak je na polimernoj interakciji gena. Kod polimernog nasljeđivanja razvoj jedne osobine kontrolira nekoliko parova nealelnih gena smještenih u različitim parovima homolognih hromozoma. U ovom slučaju postoji kumulativna (kvantitativna, akumulativna polimerizacija), u kojoj kvaliteta osobine zavisi od broja dominantnih gena: što ih je više u genotipu, to je izraženija fenotipska manifestacija (u stvari, mnogo više gena). su odgovorni za boju kože nego što je naznačeno u zadatku pa je boja kože ljudi vrlo raznolika).

Povezano nasljeđivanje

Br. 1. Kod ljudi je lokus Rh faktora vezan za lokus koji određuje oblik eritrocita i nalazi se na udaljenosti od 3 morganida od njega (K. Stern, 1965). Rh-pozitivnost i eliptocitoza određuju dominantni autozomni geni. Jedan od supružnika je heterozigotan za obje osobine. Istovremeno je od jednog roditelja naslijedio Rh-pozitivnost, od drugog eliptocitozu. Drugi supružnik je Rh negativan i ima normalna crvena krvna zrnca. Odredite procente vjerovatnih genotipova i fenotipova djece u ovoj porodici.

Br. 2. Katarakta i polidaktilija kod ljudi uzrokovani su dominantnim autozomno usko povezanim (tj. ne pokazuju crossover) genima. Međutim, ne moraju nužno biti povezani geni ovih anomalija, već i gen za kataraktu sa genom za normalnu građu šake i obrnuto.

1. Žena je naslijedila kataraktu od majke, a polidaktiju od oca. Njen muž je normalan za oba znaka. Ono što je vjerojatnije očekivati kod njihove djece istovremena pojava katarakte i polidaktije, odsustvo oba ova znaka, ili prisustvo samo jedne anomalije - katarakte ili polidaktije.

2. Kakvo potomstvo se može očekivati u porodici u kojoj je muž normalan, a žena heterozigotna po obe osobine, ako se zna da je i ženina majka patila od obe anomalije, a otac normalan.

3. Kakvo potomstvo se može očekivati u porodici sa roditeljima heterozigotnim po oba svojstva, ako se zna da su majke oba supružnika bolovale samo od katarakte, a očevi samo od polidaktilije.

Br. 3. Klasična hemofilija i daltonizam se nasljeđuju kao X-vezane recesivne osobine. Udaljenost između gena je definitivno 9,8 morganida.

1. Djevojčica čiji otac boluje i od hemofilije i od daltonizma, a majka je zdrava i potiče iz porodice bogate za ove bolesti, udaje se za zdravog muškarca. Odredite vjerovatne fenotipove djece iz ovog braka.

2. Žena čija je majka bila daltonista, a otac hemofilija, udaje se za muškarca sa oba stanja. Odredite vjerovatnoću da imate djecu u ovoj porodici u isto vrijeme sa obje anomalije.

Br. 4. Gen za daltonizam i gen za noćno sljepilo, naslijeđeni preko X hromozoma, nalaze se na udaljenosti od 50 morganida jedan od drugog (K. Stern, 1965). Obe osobine su recesivne.

1. Utvrditi vjerovatnoću da će istovremeno imati djecu sa obje anomalije u porodici u kojoj žena ima normalan vid, ali njena majka je bolovala od noćnog sljepila, a njen otac je bolovao od daltonizma, dok je muž normalan u odnosu na oboje znakovi.

2. Odrediti vjerovatnoću istovremenog rađanja djece sa obje anomalije u porodici u kojoj je žena heterozigotna po obje osobine i obje anomalije je naslijedila od oca, a muž ima oba oblika sljepoće.

Br. 5. Dominantni geni za kataraktu i eliptocitozu nalaze se u prvom autozomu. Odredite vjerojatne fenotipove i genotipove djece iz braka zdrave žene i diheterozigotnog muškarca. Ne postoji crossover.

Br. 6. Udaljenost između gena C i D je 4,6 morganida. Odredite postotak gameta svakog tipa: CD, cd, Cd i cD koje proizvodi diheterozigotni organizam.

Br. 7. Geni koji kontrolišu anemiju srpastih ćelija i b-talasemiju kod ljudi su recesivni, usko povezani na hromozomu C. Muž i žena su diheterozigotni i nasleđuju oba mutantna alela od različitih roditelja. Odredite relativnu vjerovatnoću razvoja ovih nasljednih bolesti za njihovu buduću djecu.

Br. 8. Geni koji kontrolišu leukodistrofiju, methemoglobinemiju i jedan oblik očnog albinizma kod ljudi nalaze se na hromozomu 22. Leukodistrofija i okularni albinizam su recesivne osobine, dominantna je methemoglobinemija. Odrediti relativnu vjerovatnoću razvoja buduće djece sljedećih parova za nasljedne bolesti: a) muž i žena su zdravi; muž je od oca naslijedio gene leukodistrofije i očnog albinizma, žena je iste gene dobila od dva roditelja; b) muž je od oca naslijedio gen methemoglobinemije, a od majke gen očnog albinizma; supruga je zdrava i heterozigotna na gene albinizma i leukodistrofije.

Br. 9. Geni koji utiču na prisustvo Rh faktora i oblik crvenih krvnih zrnaca nalaze se u istom autozomu na udaljenosti od 3 morganida. Žena je od oca dobila dominantni gen Rh, koji određuje Rh-pozitivnost, i dominantni gen E, koji određuje eliptični oblik eritrocita, a od majke, recesivne gene za Rh-negativnost rh i normalan oblik eritrocita. (e). Njen muž je Rh negativan i ima normalan oblik crvenih krvnih zrnaca. Odrediti vjerovatnoću rođenja djeteta fenotipski sličnog po ovim znakovima: a) sa majkom; b) sa ocem.

Br. 10. Muškarac je od oca dobio dominantni gen za Rh-pozitivan Rh i recesivni gen koji određuje normalan oblik crvenih krvnih zrnaca (e), a od majke - recesivni gen za Rh-negativnost rh i a dominantan gen E koji uzrokuje stvaranje eliptičnih crvenih krvnih zrnaca. Njegova žena je Rh negativna, sa normalnim crvenim krvnim zrncima. Kolika je vjerovatnoća (u procentima) da će dijete po ovim karakteristikama biti slično ocu?

br. 11. Žena je od majke dobila autosom sa dominantnim genom koji uzrokuje defekt na noktima i pateli i gen koji određuje krvnu grupu A. Homologni hromozom sadrži recesivni gen koji ne utiče na patelu, a gen za krvnu grupu I. Udaljenost između gena je 10 morganida. Muž ima normalnu patelu i nema defekta noktiju i homozigotnu krvnu grupu III. Odredite moguće fenotipove u potomstvu ove porodice.

Algoritam za rješavanje problema br. 2.

Katarakta i polidaktilija kod ljudi uzrokovani su dominantnim autonomnim usko povezanim (tj. ne pokazuju ukrštanje) genima. Međutim, geni ovih anomalija ne moraju nužno biti povezani, ali i gen katarakte sa genom za normalnu građu šake i obrnuto:

a) žena je naslijedila kataraktu od majke, i
polidaktilija - od oca njen muž je normalan u odnosu na oba znaka.
Ono što je vjerojatnije očekivati od njene djece: simultana manifestacija
katarakte i polidaktilije, odsustvo oba ova znaka ili
prisustvo samo jedne anomalije?

b) kakvo potomstvo se može očekivati u porodici u kojoj je muž normalan, i
žena je heterozigotna za obje osobine, ako se zna da je i ženina majka patila od obje anomalije, a njen otac normalan;

c) kakvo potomstvo se može očekivati u porodici roditelja
heterozigot za obe osobine, ako se zna da su majke obe
supružnici su imali samo kataraktu, a očevi - polidaktiliju?

DEFINE:

F 1 - u svakoj porodici

ODLUKA:

1. Zapišimo šemu braka žene koja je naslijedila kataraktu od majke, polidaktiliju od oca sa muškarcem koji je normalan u oba aspekta.

ODGOVOR:

Ako žena naslijedi kataraktu od jednog od roditelja (od majke), a polidaktiliju od oca, a njen muž je normalan u oba znaka, onda iz ovog braka 50% djece može biti sa polidaktilijom, a 50% sa kataraktom.

2. Zapišimo šemu braka žene, diheterozigotne (obe anomalije od majke) sa muškarcem, normalne u odnosu na obe osobine.

ODGOVOR:

Ako je žena heterozigotna za obje osobine, a naslijedila je oba abnormalna gena od majke, a muškarac je normalan za obje osobine, tada će 50% njihove djece iz braka imati obje anomalije (i polidaktiliju i kataraktu), a 50 % će imati zdrav u odnosu na ove patologije.

3. Zapišimo šemu braka roditelja koji su heterozigoti po oba svojstva, s obzirom da su majke oba supružnika bolovale samo od katarakte, a očevi od polidaktilije.

ODGOVOR:

Ako su roditelji heterozigotni po obe osobine, s obzirom da su majke oba supružnika imale samo kataraktu, očevi - polidaktiliju, tada će 25% dece iz ovog braka bolovati od katarakte, 25% - polidaktilije, a 50% dece će pokazati obe anomalije.

TEORIJSKO OBRAZLOŽENJE:

Zadatak Morganovog zakona povezanog nasljeđivanja je da se geni koji se nalaze na istom hromozomu nasljeđuju povezani.

Algoritam za rješavanje zadatka br. 11.

Žena je od majke dobila autosom sa dominantnim genom koji uzrokuje defekt na noktima i pateli i gen koji određuje krvnu grupu A. Homologni hromozom sadrži recesivni gen koji ne utiče na patelu i prirodu noktiju. i gen za I krvnu grupu. Udaljenost između gena je 10 morganida. Muž ima normalnu patelu i nema defekta noktiju i homozigotnu krvnu grupu III. Odredite moguće fenotipove u potomstvu ove porodice

DANO:

A - sindrom defekta noktiju i patele

a - norma

i - prva krvna grupa

J A - druga krvna grupa

J B - treća krvna grupa

J A, J B - četvrta krvna grupa

DEFINE:

Fenotipovi F 1

ODLUKA:

Moguće grupe kvačila:

I , J A , J B i , J A , J B

2.1. Dihibridno ukrštanje

1. Poznato je da su gen za šestoprstije (jedna od varijanti polidaktilije), kao i gen koji kontroliše prisustvo pjega, dominantni geni koji se nalaze u različitim parovima autosoma.

Žena sa normalnim brojem prstiju na rukama i sa pjegama na licu udaje se za muškarca koji takođe ima pet prstiju na svakoj ruci, ali ne od rođenja, već nakon operacije u djetinjstvu uklanjanja šestog prsta na svakoj ruci. Nije bilo pjega na licu muškarca od rođenja, a nema ih ni u ovom trenutku. Ova porodica ima jedinca: petoprstog, kao njegova majka, i bez pjega, kao njegov otac. Izračunajte kakve su šanse ovi roditelji imali da stvore upravo takvo dijete.

Odluka . Označimo gene koji se razmatraju slovima latinične abecede, sastavimo tabelu "Gene-osobine" (tablica 1) i shemu ukrštanja (šema 1).

U ovom slučaju, genotip muškarca (u odnosu na broj prstiju na njegovim rukama) treba napisati kao Ah, jer je operacija uklanjanja viška prsta uticala samo na izgled ruke ove osobe, ali ne i na njegov genotip, koji vjerovatno uključuje gen sa šest prstiju I-.
Pojava petoprstog djeteta u porodici nesumnjivo ukazuje da je genotip ovog čovjeka heterozigotan. Inače ne bi mogao imati petoprstog potomka, što je, nesumnjivo, jedan gen a dobio od majke, a drugi - od oca (koji se nije manifestirao u fenotipu samog oca), što je omogućilo djetetu da postane sretni vlasnik genotipa ah, u prisustvu kojih će osoba sigurno imati 5 prstiju na svakoj ruci.
Nije teško odrediti kako će spolne stanice roditelja izgledati, što je, s jedne strane, fiksirano u shemi ukrštanja na liniji G, s druge strane, u Punnettovoj rešetki (tabela 2), pri čijoj se analizi podataka ispostavlja da je vjerovatnoća da ovi roditelji imaju dijete sa genotipom aa bb(petoprsti, bez pjega) je 25%.

2. Poznato je da kataraktu i crvenu kosu kod ljudi kontrolišu dominantni geni koji se nalaze u različitim parovima autosoma. Crvenokosa žena bez katarakte udala se za svijetlokosog muškarca koji je nedavno imao operaciju katarakte.
Odredite koja se djeca mogu roditi ovim supružnicima, pod pretpostavkom da muškarčeva majka ima isti fenotip kao njegova žena (tj. crvenokosa je i nema kataraktu).

Odluka . Sastavljamo tabelu "Gen-feature" (Tabela 3) i shemu ukrštanja (Shema 2).

Da bi se riješio ovaj problem, može se sastaviti Punnettova rešetka (tabela 4).

Dakle: 1/4 potomaka je slično majci;
1/4 djece - ocu (prema dva razmatrana kriterija);
1/4 - crvenokosa, kao majka, ali sa mrenom, kao otac;
1/4 su svijetle kose, kao njihov otac, i bez katarakte, kao i njihova majka.

3. Žena dijabetičar (roditelji su imali normalan metabolizam ugljenih hidrata), Rh pozitivna (njena majka je takođe Rh pozitivna, dok je njen otac Rh negativan) i muškarac bez dijabetesa (majka mu je bila izraženi dijabetes), Rh-pozitivan (otac mu je bio Rh-negativan), rođeno je dijete: Rh-negativno, od djetinjstva boluje od dijabetesa.
Kakve je šanse da se dijete pojavi baš tako, s obzirom na sve podatke kojima raspolažemo o bližoj i daljoj rodbini ovog djeteta? Rh-pozitivni gen je dominantan gen (kao i gen koji kontrolira normalan metabolizam ugljikohidrata).

Odluka . Na osnovu podataka sadržanih u uslovu ovog zadatka, sastavljamo tabelu "Gene-osobina" (tabela 5) i shemu ukrštanja (šema 3).

Da bi se odgovorilo na pitanje sadržano u stanju zadatka, u ovom slučaju je bolje koristiti prvi metod, i to: napraviti dva monohibridna ukrštanja (šeme 4 i 5) i, vodeći se teoretskom pripremom, reći šta je vjerovatnoća pojave monomorecesivne kombinacije u svakom od monohibridnih ukrštanja; zatim pomnožite dobijene vjerovatnoće i dobijete vjerovatnoću pojave digomorecesije.
U prvom monohibridnom ukrštanju (Shema 4) lako je razmotriti jednu od varijanti uobičajenog analizirajućeg ukrštanja ( aa X Ah), pri kojoj je vjerovatnoća pojave monogorecesije aa= 1/2.

A u drugom monohibridnom ukrštanju (šema 5) imamo G. Mendelov II zakon, iz kojeg slijedi da pri ukrštanju Rhrh X Rhrh(dva heterozigota) vjerovatnoća pojave monorecesivnog rhrh = 1/4.
Množenjem dobijenih verovatnoća dobijamo konačan odgovor:

4. Jedan od supružnika ima ll krvnu grupu, Rh negativan. Njegova majka, kao i on, ima II krvnu grupu i Rh negativna. Njegov otac također ima II krvnu grupu, ali je Rh-pozitivan. Drugi supružnik je lV krvne grupe, Rh-pozitivan. O njegovim roditeljima postoje sljedeći podaci: jedan je sa lV krvnom grupom i Rh-pozitivan, drugi sa lll krvnom grupom i Rh-negativan. Odrediti vjerovatnoću pojave u ovoj porodici svih mogućih varijanti genotipova djece, uzimajući u obzir da je riječ o krvnim grupama (ABO sistem) i da je Rh gen dominantan, a rh gen recesivan.

Odgovori. Rh pozitivna djeca: od ll gr. krv - 3/8; sa lll gr. krv - 3/16; sa LV gr. krv - 3/16; ukupno - 3/4. Rh negativna djeca: od ll gr. krv - 1/8; sa lll gr. krv - 1/16; sa LV gr. krv - 1/16; ukupno - 1/4.

5. U porodici roditelja koji su razvili sposobnost apsorpcije aminokiseline fenilalanin, ali imaju oštećenje vida - kratkovidnost, rođeno je dvoje djece: jedno dijete je kratkovidno, kao i njegovi roditelji, ali bez bolesti fenilketonurije; drugi - sa normalnim vidom, ali pati od fenilketonurije.
Utvrditi kolike su šanse da djeca rođena u ovoj porodici budu potpuno jednaka ako se zna da razvoj miopije kontroliše dominantni gen, a prisustvo takve bolesti kao što je fenilketonurija - recesivnog gena, a oba para gena nalaze se u različitim parovima autosoma.

Odgovori. Djeca sa normalnim vidom (ne kratkovidna), ali sa fenilketonurijom - 1/16; kratkovidan, ali bez fenilketonurije - 9/16.

6. Iz braka crvenokose žene sa veselim pjegama na licu i crnokosog muškarca koji nema pjege, nastalo je dijete čiji se genotip može napisati kao dihomorecesiv. Odredite genotipove roditelja djeteta, fenotip samog potomstva i vjerovatnoću pojave takvog djeteta u ovoj porodici.

Odgovori. Crvenokosa djeca, bez pjega - 25%.

Nastavlja se

Zadaci za samostalno odlučivanje o temi:

«HROMOSOMSKA TEORIJA NASLJEĐENJA. VEZANO NASLJEĐE. NASLJEĐE SPOLA»

TERAPIJSKI, PEDIJATRIJSKI, MEDICINSKO-PREVENTIVNI I STOMATOLOŠKI FAKULTET

1. Dominantni geni koji kontroliraju razvoj oblika katarakte i polidaktilije nalaze se blizu jedan drugom u istom autozomu. Recesivni gen odgovoran za razvoj fenilketonurije nalazi se na drugom autozomu. Odredite vjerovatnoću patologije kod buduće djece vjenčani par: supruga ima kataraktu i heterozigotna je za gen za fenilketonuriju; njen muž ima polidaktiliju i takođe je heterozigotan za gen za fenilketonuriju.

2. Klasična hemofilija se prenosi kao X-vezana recesivna osobina. Muškarac sa hemofilijom ženi se ženom koja nema tu bolest. Imaju normalne kćeri i sinove koji se udaju za osobe koje nisu hemofilične. Hoće li se hemofilija ponovo naći kod unučadi i kolika je vjerovatnoća pojave oboljelih u porodicama kćeri i sinova?

3 . Kod ljudi nasljeđe albinizma nije vezano za spol (A – prisustvo melanina u stanicama kože, i – odsustvo melanina u stanicama kože – albinizam), a hemofilija je vezana za spol (X H – normalno zgrušavanje krvi, X h - hemofilija).

Odrediti genotipove roditelja, kao i moguće genotipove, pol i fenotipove djece iz braka dihomozigotne normalne žene i albino muškarca sa hemofilijom za oba alela. Napravite šemu za rješavanje problema.

4 . Hipertrihoza se prenosi preko Y hromozoma, a polidaktilija se prenosi kao dominantna autozomna osobina. U porodici u kojoj je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju, kćerka je rođena normalna u odnosu na oba znaka. Kolika je vjerovatnoća da će i sljedeće dijete u ovoj porodici biti bez obje anomalije?

5. Kod ljudi, daltonizam je uzrokovan X-vezanim recesivnim genom. Talasemija se nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina i javlja se u dva oblika: teška kod homozigota i manje teška kod heterozigota.

Žena sa normalnim vidom, ali sa blagim oblikom talasemije, udata za zdravog muškarca, ali slepog za boje, ima sina slepog za boje sa lakšim oblikom talasemije. Kolika je vjerovatnoća rođenja sljedećeg sina bez anomalija?

6. Hipoplazija gleđi (tanka granulirana caklina, svijetlosmeđi zubi) nasljeđuje se kao dominantna osobina vezana za X. U porodici u kojoj su oba roditelja imala hipoplaziju gleđi, rođen je sin sa normalnim zubima. Odredite vjerovatnoću da ćete imati sljedeće dijete sa normalnim zubima.

7. Muškarac koji boluje od daltonizma i gluvoće oženio se ženom koja je imala normalan vid i sluh. Imali su sina koji je bio gluv i slep za boje i ćerku (slepa za boje, ali sa dobrim sluhom).

Utvrditi vjerovatnoću rođenja kćerke sa obje anomalije u ovoj porodici, ako se zna da se daltonizam i gluvoća prenose kao recesivne osobine, ali je sljepoća za boje vezana za X hromozom, a gluvoća je autozomna osobina.

8. Retinitis pigmentosa (progresivno suženje vidnog polja i povećanje noćnog sljepila) nasljeđuje se na dva načina: autosomno dominantna osobina, kao X-vezana recesivna osobina. Odrediti vjerovatnoću rođenja bolesnog djeteta u porodici u kojoj je majka bolesna i heterozigotna za dva para gena, a otac zdrav.

9. Kod ljudi, albinizam je uzrokovan recesivnim genom. Anhidrotična ektodermalna displazija se prenosi kao X-vezana recesivna osobina. Bračni par, normalan na oba načina, dobio je sina sa obe anomalije. Kolika je vjerovatnoća da će njihovo drugo dijete biti djevojčica koja je normalna na oba načina?

10. Kod malezijskog makaka, pohlepa dominira velikodušnošću i nasljeđuje se kao dominantna autozomna osobina, dok se kleptomanija (sklonost krađi) nasljeđuje kao X-vezana recesivna osobina.

Kakvo potomstvo treba očekivati od ukrštanja pohlepne, ne-kleptomanske ženke malezijskog makaka (diheterozigota) sa velikodušnim mužjakom kleptomana. Kolika je vjerovatnoća da se pojavi pohlepni muški kleptoman?

Vježba #4 Pomoć! 1) Odredite nukleotidnu sekvencu regiona molekule mRNA sintetizovane na regionu DNK sa

nukleotidna sekvenca ATTCACGACCCCTCTT
2) Odrediti nukleotidnu sekvencu mRNA sintetizirane iz desnog lanca fragmenta molekule DNK, ako njegov lijevi lanac ima sljedeći niz: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Fragment transkribovanog lanca molekule DNK sadrži 38% guanil nukleotida Odredite sadržaj citidil nukleotida u odgovarajućoj molekuli mRNA
4) Fragment mRNA ima sljedeću nukleotidnu sekvencu: GCAUUAGCAUCAGATSUGU Odredite nukleotidnu sekvencu fragmenta molekula DNK iz kojeg je transkribovan ovaj mRNA fragment.
5) Navedite sekvencu nukleotida u oba lanca DNK fragmenta, ako je poznato da mRNA sintetizirana u ovoj regiji ima sljedeću strukturu:
6) Slijed nukleotida na početku gena koji pohranjuje informacije o inzulinskom proteinu počinje ovako: AAACACCTCTCTCTGTAGAC. Zapišite sekvencu aminokiselina koja pokreće lanac inzulina.
7) Polipeptid se sastoji od sledećih aminokiselina jedna za drugom: glicin-valin-alanin-glicin-lizin-triptofan-valin-serin-glutaminska kiselina Odredite strukturu DNK regiona koji kodira dati polipeptid.
9. Deo proteinske molekule ima sledeću sekvencu aminokiselina: arginin-metionin-triptofan-histidin-arginin. Odredite moguće sekvence nukleotida u molekuli mRNA.
10) Sinteza proteina uključuje tRNA molekule sa antikodonima: UUG, GUC, CGU, UUC, GAU, AUC Odrediti nukleotidnu sekvencu u DNK fragmentu, aminokiselinsku sekvencu u regionu sintetizovanog proteina i čisto nukleotidnu sekvencu u DNK fragment, sekvencu aminokiselina u području sintetiziranog proteina i broj nukleotida koji sadrže timin, adenin, gvanin i citozin u fragmentu molekule DNK.

Gen je specifična sekvenca nukleotida deoksiribonukleinske kiseline koja kodira genetske informacije (informacije o primarnoj strukturi proteinskih molekula). Molekul DNK je dvolančan. Svaki od lanaca nosi specifičan niz nukleotida. Primarna struktura proteina, a to je broj i redoslijed aminokiselina, igra odlučujuću ulogu u nasljednim osobinama. Da bi se kodirana informacija čitala ispravno i redovno, gen mora imati inicijacijski kodon, terminacijski kodon i čulne kodone koji direktno kodiraju potrebnu sekvencu aminokiselina. Kodoni su tri uzastopna nukleotida koji kodiraju određenu aminokiselinu. Kodoni UAA, UAG, UGA su prazni i ne kodiraju nijednu od postojećih aminokiselina; kada se pročitaju, proces replikacije se zaustavlja. Preostali kodoni (u količini od 61 komad) kodiraju aminokiseline.

Dodijeli . Dominantni gen je niz nukleotida koji osigurava ispoljavanje određene osobine (bez obzira koji tip gena je u istom paru (što znači recesivni ili dominantni gen)). Recesivni gen je nukleotidna sekvenca u kojoj je ispoljavanje osobine u fenotipu moguće samo ako je isti recesivni gen prisutan u paru.

Takve informacije nose samo genetske podatke koji se mogu prenositi s generacije na generaciju. Međutim, manifestacija jedne ili druge osobine ovisi samo o varijanti kombinacije gena. Ako u paru postoji recesivan i dominantan gen, tada će se svojstvo kodirano dominantnim genom fenotipski manifestirati. I samo u slučaju kombinacije dva recesivna gena, pojavljuju se njihove informacije. Odnosno, dominantni gen potiskuje recesivni.

Odakle potiču geni?

Informacije koje nose naši geni potiču od naših predaka. To uključuje ne samo roditelje, već i bake, djedove i druge krvne srodnike. Pojedinačni skup gena nastaje fuzijom spermatozoida i jajeta, odnosno fuzijom X i Y hromozoma, odnosno dva X hromozoma. I X i Y hromozom mogu donijeti informacije od oca, dok samo X hromozom može donijeti informaciju od majke.

Poznato je da X hromozom sadrži više informacija, pa su žene otpornije na bolesti različite prirode od muške populacije. U teoriji bi broj novorođenih dječaka i djevojčica trebao biti jednak, ali u praksi se rađaju dječaci. Kao rezultat toga, na osnovu ove dvije činjenice, dolazi do balansiranja dvaju spolova. Veća stopa nataliteta muške populacije nadoknađena je većom otpornošću na različite vrste uticaja koja je karakteristična za žene.

Genetski inženjering

Trenutno je u toku intenzivna studija genetskog materijala. Razvijene su metode za izolaciju, kloniranje i hibridizaciju pojedinačnih gena. Ovo je najvažniji korak u kreiranju budućnosti. Ovakva velika pažnja ovom pitanju izazvala je mnoge hipoteze i nade. Uostalom, detaljna studija može omogućiti čovječanstvu da planira svojstva i karakteristike buduće generacije, izbjegne mnoge bolesti i uzgaja organe i njihove sisteme za transplantaciju.

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Sve karakteristične osobine našeg tijela manifestiraju se pod djelovanjem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali najčešće se dešava da je za ispoljavanje određene osobine istovremeno odgovorno nekoliko jedinica naslijeđa.

Već je naučno dokazano da za osobu manifestacija takvih znakova kao što su boja kože, kose, očiju, stepen mentalnog razvoja ovisi o aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasljeđe nije baš podložno Mendelovim zakonima, ali ide daleko dalje od njih.

Proučavanje ljudske genetike nije samo zanimljivo, već je važno i u smislu razumijevanja nasljeđa raznih nasljednih bolesti. Sada već postaje prilično relevantno okrenuti mlade parove na genetske konzultacije kako bi se, nakon analize rodovnika svakog supružnika, moglo sa sigurnošću reći da će se dijete roditi zdravo.

Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Ako znate kako se određena osobina nasljeđuje, tada možete predvidjeti vjerojatnost njenog ispoljavanja u potomstvu. Svi znakovi u tijelu mogu se podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija među njima nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koji pripada kojoj kategoriji.

Sada u naučnom svijetu postoje sljedeće vrste naslijeđa kod ljudi:

Ove vrste nasljeđa, zauzvrat, također se dijele na neke varijante.

Monogeno nasljeđivanje je zasnovano na Mendelovom prvom i drugom zakonu. Poligeničnost se zasniva na trećem zakonu. To podrazumijeva nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.

Netradicionalno nasljeđivanje ne poštuje zakone naslijeđa i provodi se prema vlastitim pravilima, nikome nepoznatim.

Monogeno nasleđe

Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi pokorava se Mendeljejevljevim zakonima. S obzirom na činjenicu da u genotipu postoje dva alela svakog gena, interakcija između ženskog i muškog genoma se razmatra zasebno za svaki par.

Na osnovu toga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:

Autosomno dominantna.

Autosomno recesivno.

X-vezano dominantno nasljeđe.

X-vezana recesivna.

Holandsko nasljeđe.

Svaka vrsta nasljeđa ima svoje karakteristike i karakteristike.

Znakovi autosomno dominantnog nasljeđivanja

Tip nasljeđivanja autosomno dominantan je nasljeđivanje dominantnih osobina koje se nalaze u autosomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu biti vrlo različite. Za neke, simptom može biti jedva primjetan, a ponekad je njegova manifestacija previše intenzivna.

Autosomno dominantna vrsta nasljeđivanja ima sljedeće karakteristike:

Bolesna osobina se manifestuje u svakoj generaciji.

Broj bolesnih i zdravih ljudi je približno isti, njihov odnos je 1:1.

Ako se djeca bolesnih roditelja rađaju zdrava, onda će i njihova djeca biti zdrava.

Bolest podjednako pogađa i dječake i djevojčice.

Bolest se podjednako prenosi sa muškaraca i žena.

Što je jači učinak na reproduktivne funkcije, veća je vjerojatnost raznih mutacija.

Ako su oba roditelja bolesna, tada je dijete, rođeno homozigotno po ovoj osobini, teže bolesno u odnosu na heterozigota.

Svi ovi znaci se ostvaruju samo pod uslovom potpune dominacije. U ovom slučaju, samo će prisustvo jednog dominantnog gena biti dovoljno za ispoljavanje osobine. Kod ljudi se može uočiti autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja s nasljeđivanjem pjega, kovrčave kose, smeđe oči i mnogi drugi.

Autosomno dominantne osobine

Većina osoba koje su nosioci autosomno dominantne patološke osobine su za nju heterozigoti. Brojne studije potvrđuju da homozigoti za dominantnu anomaliju imaju teže i teže manifestacije u odnosu na heterozigote.

Ova vrsta nasljeđivanja kod ljudi karakteristična je ne samo za patološke znakove, već se na ovaj način nasljeđuju i neki sasvim normalni.

Među normalnim znakovima sa ovom vrstom nasljeđivanja su:

Kovrdžava kosa.
Tamne oči.
Pravi nos.
Grba na nosu.
Ćelavost u ranoj dobi kod muškaraca.
Desnorukost.
Sposobnost umotavanja jezika u cijev.
Udubljenje na bradi.

Među anomalijama koje imaju autosomno dominantni tip nasljeđivanja, najpoznatije su sljedeće:

Višeprsti, može biti i na rukama i na stopalima.
Spajanje tkiva falangi prstiju.
Brahidaktilija.
Kratkovidnost.

Ako je dominacija nepotpuna, tada se manifestacija osobine može uočiti ne u svakoj generaciji.

Autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja

Znak s ovom vrstom nasljeđa može se pojaviti samo u slučaju formiranja homozigota za ovu patologiju. Takve bolesti su teže jer su oba alela istog gena defektna.

Vjerojatnost pojave ovakvih simptoma povećava se s bliskim brakovima, pa je u mnogim zemljama zabranjeno sklapanje saveza između rođaka.

Glavni kriteriji za takvo nasljeđivanje uključuju sljedeće:

Ako su oba roditelja zdrava, ali su nosioci patološkog gena, tada će dijete biti bolesno.
Pol nerođenog djeteta ne igra nikakvu ulogu u nasljeđivanju.
Kod jednog bračnog para, rizik od rođenja drugog djeteta sa istom patologijom iznosi 25%.
Ako pogledate pedigre, onda postoji horizontalna raspodjela pacijenata.
Ako su oba roditelja bolesna, onda će se sva djeca roditi s istom patologijom.
Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi je nosilac takvog gena, onda je vjerovatnoća da će imati bolesno dijete 50%

Mnoge bolesti povezane s metabolizmom su naslijeđene ovim tipom.

Vrsta nasljeđivanja vezana za X hromozom

Ovo nasljeđe može biti dominantno ili recesivno. Znakovi dominantnog nasljeđivanja uključuju sljedeće:

Mogu biti oboljeli od oba pola, ali žene su 2 puta češće.
Ako je otac bolestan, onda može prenijeti oboljeli gen samo na svoje kćerke, jer sinovi od njega dobijaju Y hromozom.
Jednako je vjerovatno da će bolesna majka nagraditi djecu oba pola takvom bolešću.
Bolest je teža kod muškaraca, jer nemaju drugi X hromozom.

Ako postoji recesivni gen na X hromozomu, onda nasljeđivanje ima sljedeće karakteristike:

Bolesno dijete može se roditi i od fenotipski zdravih roditelja.
Najčešće obolijevaju muškarci, a žene su nosioci oboljelog gena.
Ako je otac bolestan, onda nema potrebe da brinete o zdravlju sinova, od njega ne mogu dobiti defektan gen.
Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete kod žene nositeljice je 25%, ako govorimo o dječacima, onda se penje na 50%.

Tako se nasljeđuju bolesti kao što su hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija, Kallmannov sindrom i neke druge.

Autosomno dominantne bolesti

Za ispoljavanje ovakvih bolesti dovoljno je prisustvo jednog defektnog gena ako je dominantan. Autosomno dominantne bolesti imaju neke karakteristike:

Trenutno postoji oko 4.000 takvih bolesti.
Podjednako su pogođene osobe oba pola.
Fenotipski demorfizam je jasno izražen.
Ako se mutacija dominantnog gena dogodi u gametama, onda će se najvjerovatnije manifestirati u prvoj generaciji. Već je dokazano da muškarci s godinama povećavaju rizik od dobijanja ovakvih mutacija, što znači da mogu nagraditi svoju djecu takvim bolestima.
Bolest se često manifestira u svim generacijama.

Nasljeđivanje defektnog gena za autosomno dominantnu bolest nema nikakve veze sa polom djeteta i stepenom razvoja ove bolesti kod roditelja.

Autosomno dominantne bolesti uključuju:

Marfanov sindrom.
Huntingtonova bolest.
Neurofibromatoza.
tuberozna skleroza.
Policistična bolest bubrega i mnoge druge.

Sve ove bolesti mogu se manifestovati u različitom stepenu kod različitih pacijenata.

Ovu bolest karakterizira oštećenje vezivnog tkiva, a time i njegovog funkcioniranja. Nesrazmjerno dugi udovi sa tankim prstima ukazuju na Marfanov sindrom. Način nasljeđivanja ove bolesti je autosomno dominantan.

Mogu se navesti sljedeći simptomi ovog sindroma:

Mršave građe.
Dugi "paukovi" prsti.
Defekti kardiovaskularnog sistema.
Pojava strija na koži bez vidljivog razloga.
Neki pacijenti prijavljuju bolove u mišićima i kostima.
Rani razvoj osteoartritisa.
Rachiocampsis.
Previše fleksibilni zglobovi.
Moguća govorna mana.
Vizualni poremećaji.

Simptome ove bolesti možete zvati dugo vremena, ali većina njih je povezana sa koštanim sistemom. Konačna dijagnoza biće postavljena nakon obavljenih pregleda i utvrđivanja karakterističnih znakova u najmanje tri organska sistema.

Može se primijetiti da se neki simptomi bolesti ne pojavljuju kod djetinjstvo, ali to postaje vidljivo nešto kasnije.

Čak i sada, kada je nivo medicine dovoljno visok, nemoguće je potpuno izliječiti Marfanov sindrom. Koristeći savremene lijekove i tehnologije liječenja, moguće je produžiti život pacijenata s ovakvim odstupanjem i poboljšati njegovu kvalitetu.

Najvažniji aspekt u liječenju je prevencija razvoja aneurizme aorte. Potrebne su redovne konsultacije sa kardiologom. U hitnim slučajevima indikovana je transplantacija aorte.

Ova bolest također ima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Počinje da se javlja u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički se mogu prepoznati sljedeći simptomi:

Nepravilni pokreti u kombinaciji sa smanjenim tonom.
antisocijalno ponašanje.
Apatija i razdražljivost.
Manifestacija šizofrenog tipa.
Promjene raspoloženja.

Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje ili smanjenje simptoma. Koriste se sredstva za smirenje, neuroleptici. Nikakvo liječenje ne može zaustaviti razvoj bolesti, pa otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma nastupa smrt.

Poligensko nasljeđe

Mnoge osobine i bolesti se nasljeđuju na autosomno dominantan način. Šta je to već je jasno, ali u većini slučajeva nije tako jednostavno. Vrlo često se nasljeđuje ne jedan, već nekoliko gena u isto vrijeme. Pojavljuju se u specifičnim uslovima okoline.

Posebnost ovog nasljeđa je sposobnost da se pojača individualno djelovanje svakog gena. Glavne karakteristike ovog nasljeđa uključuju sljedeće:

Što je bolest teža, veći je rizik od razvoja ove bolesti kod rođaka.
Mnoge multifaktorske osobine utiču na određeni pol.
Što više rođaka ima ovu osobinu, veći je rizik od ove bolesti kod budućih potomaka.

Svi razmatrani tipovi nasljeđivanja spadaju u klasične varijante, ali se, nažalost, mnogi znakovi i bolesti ne mogu objasniti, jer pripadaju netradicionalnom nasljeđu.

Kada planirate rođenje bebe, nemojte zanemariti posjet genetskom savjetovanju. Kompetentni stručnjak će vam pomoći da shvatite svoj pedigre i procijenite rizik od rođenja djeteta s abnormalnostima.

Veliki englesko-ruski i rusko-engleski rječnik. 2001 .

Pogledajte šta je "recesivni gen" u drugim rječnicima:

recesivnog gena- (Recesivna) genetska informacija koja se može potisnuti uticajem dominantnog gena i ne pojavljuje se u fenotipu. Recesivni gen je sposoban da pruži manifestaciju osobine koju definiše samo ako je uparen sa ... Wikipedia

recesivnog gena- * recesivni gen * recesivni gen u diploidnom organizmu, gen koji se fenotipski manifestuje u homozigotnom stanju (), a kod heterozigota (vidi) maskiran je dominantnim alelom. Dominantni gen određuje formiranje funkcionalnog proizvoda... Genetika. enciklopedijski rječnik

recesivnog gena- Genetske informacije koje se odnose na određeno svojstvo organizma. može biti potisnut uticajem dominantne genee i stoga se ne pojavljuje u fenotipu. Vjeruje se da se svojstva predstavljena recesivnim geni manifestiraju u ... ... Velikoj psihološkoj enciklopediji

RECESIVNI GEN- RECESIVNI GEN, u genetici, tip GENA (ALEL), koji se ne pojavljuje kada se ukršta sa DOMINANTNIM alelom. Unatoč činjenici da je dio GENOTIPA (genetske strukture) HETEROZIGOTA (organizam koji sadrži i dominantne i ... ... Naučno-tehnički enciklopedijski rječnik

recesivnog gena- Gen potisnut dominantnim biotehnološkim temama EN recesivni gen ... Tehnički vodič za prevodioca

recesivnog gena- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas je aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: engl. recesivni gen rus. recesivni rysiai gen: sinonimas - ... ... Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

recesivno svojstvo- Recesivno svojstvo je osobina koja se ne pojavljuje kod heterozigotnih jedinki zbog potiskivanja manifestacije recesivnog alela. Recesivne osobine su osobine čije se ispoljavanje kod hibrida prve generacije potiskuje pod uslovom ... ... Wikipedia

crossover modifikatorski gen- * ukrštanje gena modifikatora koji mijenja učestalost rekombinacije (kako u "svojoj" veznoj grupi tako i u drugim grupama) iu nekim slučajevima nema druge fenotipske manifestacije. Mutantni gen * mutantni gen * mutant ... Genetika. enciklopedijski rječnik

recesivnog gena- gen sposoban da pruži ispoljavanje osobine koju definiše samo kada nije uparen sa odgovarajućim dominantnim genom. Rječnik praktičnog psihologa. Moskva: AST, Harvest. S. Yu. Golovin. 1998 ... Velika psihološka enciklopedija

recesivni alel- Alel u kojem se nalazi recesivni gen Biotehnološke teme EN recesivni alel ... Tehnički vodič za prevodioca

recesivni p alel- Recesivno, r. alel * retsesivny, r. alel * recesivan ili recesivan alel . Recesivni gen ... Genetika. enciklopedijski rječnik

Polidaktilija i katarakta su autosomno dominantne

znakovi. Alelni geni odgovorni za razvoj petoprstije i normalne

vida, nalaze se u jednom paru homolognih hromozoma i usko su međusobno povezani

prijatelju. Muškarac koji pati samo od polidaktilije i žena stupila u brak,

boluje samo od katarakte. Njihov sin je zdrav.

patite samo od polidaktilije?

r Aavv (polidaktilija) ? aabb (katarakta)

F1 AaBv (polidaktilija, katarakta), Aavv (polidaktilija) , aaBv (katarakta), aavb (zdravo)

Ostala pitanja iz kategorije

rezervni hranljivi skrob d) rezervni hranljivi glikogen e) prisustvo hitina u ćelijskim zidovima f) prisustvo celuloze u ćelijskim zidovima

organizmi: 1) gljive 2) biljke

Kolika je vjerovatnoća da ćete imati zdravu djecu u porodici u kojoj jedan od supružnika boluje od blažeg oblika talasemije, a drugi je normalan u odnosu na ovu bolest? b) Kolika je vjerovatnoća zdrave djece kod roditelja koji boluju od blažeg oblika talasemije? 2. Anemija srpastih ćelija nije potpuno dominantna autozomna osobina. Kod homozigota - smrt, kod heterozigota bolest je izražena subklinički. Malarijski plazmodijum se ne može hraniti takvim hemoglobinom. Zbog toga ljudi sa takvim hemoglobinom ne dobijaju malariju. a) Kolika je vjerovatnoća da ćete imati zdravu djecu ako je jedan roditelj heterozigot, a drugi normalan? b) Kolika je vjerovatnoća da ćete imati djecu otpornu na malariju ako su oba roditelja otporna na malariju? 3. Polidaktilija, miopija i odsustvo malih kutnjaka prenose se kao dominantne autozomne osobine koje nisu međusobno povezane. a) vjerovatnoća da se dijete rodi normalno za 3 osobine kod roditelja koji pate od sve 3 mane, ali heterozigotno za sve 3 osobine? b) baka po liniji supruge je šestoprsta, djed je kratkovid, prema ostalim znacima normalni. Ćerka je naslijedila obje anomalije. Baka po liniji muža nije imala male kutnjake, djed je normalan na sva 3 načina. Sin je naslijedio majčinu anomaliju. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati djecu bez anomalija?

polni hromozomi) gen. Otac sa hipertrihozom i majka sa polidaktilijom rodili su kćer, normalnu u oba aspekta. Kolika je vjerovatnoća da ćete dobiti sina bez obje anomalije?

u porodici u kojoj je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju, ćerka je rođena normalna u odnosu na oba znaka. Kolika je vjerovatnoća da će i sljedeće dijete u ovoj porodici biti bez obje anomalije?

udaje se za muškarca sa mrenom, čija je majka bolovala od katarakte, a otac je bio zdrav prema sljedećim znakovima:

- koliko različitih fenotipova može biti među djecom ovog para?

Koliko vrsta gameta proizvodi žena?

- Kolika je vjerovatnoća da se u ovoj porodici rodi dijete koje boluje od obje ove anomalije?

Kolika je vjerovatnoća da se u ovoj porodici rodi zdrav sin?

Koliko vrsta gameta proizvodi čovjek?

autozomno, nije povezano s prethodnim genom. kolika je vjerovatnoća da ćete imati dijete sa anomalijom ako su oba roditelja heterozigotna za oba para patoloških gena

Dominantni i recesivni geni;

Postoje dvije vrste alela (varijante gena)- dominantni i recesivni.

Dominantno naziva se gen čija funkcionalna aktivnost ne ovisi o prisutnosti u tijelu drugog gena ove osobine. Dominantni gen je dakle dominantan, pojavljuje se već u prvoj generaciji.

recesivan naziva se gen koji obezbeđuje razvoj osobine samo u odsustvu drugih varijanti ovog gena u telu. Recesivni gen se može pojaviti u drugoj i narednim generacijama. Za ispoljavanje osobine koju formira recesivni gen, neophodno je da potomstvo dobije istu recesivnu varijantu ovog gena i od oca i od majke (tj. u slučaju homozigotnosti). Tada će u odgovarajućem paru hromozoma oba sestrinska hromozoma imati samo ovu jednu varijantu, koja neće biti potisnuta dominantnim genom i može se manifestovati u fenotipu.

Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da su biljke slične u izgled, mogu se oštro razlikovati u nasljednim svojstvima.

Pojedinci koji se ne razdvoje u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigoti.

Individue u čijem potomstvu se nađe cijepanje osobina nazivaju se heterozigoti.

homozigotnost- Ovo je stanje nasljednog aparata tijela, u kojem homologni hromozomi imaju isti oblik datog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do ispoljavanja u strukturi i funkciji organizma (fenotipa) recesivnih alela, čiji je učinak, kada je heterozigot, potisnut dominantnim alelima.

Test za homozigotnost je odsustvo segregacije u određenim vrstama ukrštanja. Homozigotni organizam proizvodi samo jednu vrstu gameta za ovaj gen.

Homozigotnost alela se naziva prisutnost u njemu dva identična gena (nosioci nasljednih informacija): ili dva dominantna ili dva recesivna.

Heterozigotnost- ovo je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem njegovi homologni hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Heterozigotnost nastaje kada se gamete različitog kvaliteta u smislu genetskog ili strukturnog sastava spoje u heterozigot.

Heterozigotnost se otkriva analizom ukrštanja. Heterozigotnost je, u pravilu, posljedica seksualnog procesa, ali može biti posljedica mutacije.

Heterozigotnost alela se naziva prisustvo u njemu dva različita gena, tj. jedan je dominantan, a drugi recesivan.

Osim potpune dominacije, kada dominantni gen preklapa djelovanje recesivnog gena, poznati su njegove druge vrste:

Sa srednjim nasljeđem potomstvo u 1. generaciji zadržava uniformnost, ali ima srednji karakter. Na primjer, ukrštanjem noćne ljepotice s crvenim cvjetovima s bijelim cvjetovima, u 1. generaciji dobivene su jedinke s ružičastim cvjetovima.

Ponekad osobina teži da se više naginje roditelju sa dominantnom osobinom, to se zove nepotpuna dominacija. Na primjer, ukrštanjem pegastih krava (bijele mrlje na tijelu, bijeli trbuh, bijele noge) sa bikovima koji imaju jednobojnu boju, dobije se potomstvo koje ima odvojene bijele mrlje - tj. čvrsta obojenost nepotpuno dominira pegoglavim.

Overdominacija hibrida manifestuje se heterozom – fenomenom superiornosti potomstva nad roditeljske forme u smislu održivosti, plodnosti i produktivnosti (takva je, na primjer, mazga - hibrid magarca i konja).

Kodominacija- kod hibridne jedinke podjednako se ispoljavaju obje roditeljske osobine, tako se nasljeđuju krvne grupe.

1. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja:

b. Rijetku osobinu nasljeđuje oko polovina djece

in. Muški i ženski potomci jednako nasljeđuju ovu osobinu.

d. Oba roditelja podjednako prenose ovu osobinu na svoju djecu.

2. Autosomno recesivni tip nasljeđivanja:

b. Simptom se može manifestirati kod djece u nedostatku kod roditelja. Tada se nalazi u 25% slučajeva kod djece

in. Ovu osobinu nasljeđuju sva djeca ako su oba roditelja bolesna

d. Znak u 50% se razvija kod djece ako je jedan od roditelja bolestan

e. Muški i ženski potomci jednako nasljeđuju ovu osobinu.

3. Nasljeđe vezano za X hromozom, ako je gen koji kontroliše manifestaciju osobine recesivan:

a. Muškarci nasljeđuju češće od žena

b. Djevojčice ovu osobinu nasljeđuju samo od oca.

in. U brakovima u kojima su oba supružnika zdrava, sa njim se mogu rađati djeca, dok ga nasljeđuje 50% sinova i 100% zdravih kćeri.

d. Dolazi do smjene bolesnika u generacijama: gdje ih je više, gdje ih je manje

4. Nasljeđe vezano za X hromozom, ako je gen koji kontroliše manifestaciju osobine dominantan:

a. Muškarci nasljeđuju manje od žena

b. Ako je osobina samo u supružniku, onda je nasljeđuju sva djeca (homozigotna majka), ili polovina djece (heterozigotna majka)

in. Ako samo od supružnika, onda sve žene nasljeđuju

5. Nasljeđe povezano s Y hromozomom:

Dominantni i recesivni geni

Zamislite dva homologna hromozoma. Jedan od njih je po majci, a drugi po ocu. Kopije gena smještene na istim DNK regijama takvih hromozoma nazivaju se aleli ili jednostavno aleli. (gr. alios - drugačije). Ove kopije mogu biti iste, odnosno potpuno identične. Zatim kažu da je ćelija ili organizam koji ih sadrži homozigotni za ovaj par alela. (gr. homos - jednak, identičan i zigota - uparen). Ponekad se, radi sažetosti, takva ćelija ili organizam jednostavno naziva homozigot. Ako se alelni geni donekle razlikuju jedni od drugih, tada se ćelije ili organizmi koji ih sadrže nazivaju heterozigoti. (gr. heteros - drugačije).

Vrlo je lako razumjeti ovu situaciju. Zamislite da su vam tata i mama samostalno otkucali istu kratku bilješku pisaćom mašinom, a vi u rukama držite oba lista papira s nastalim tekstovima. Tekstovi su alelni geni. Ako su roditelji upisali tačno i bez grešaka, obje opcije će se u potpunosti podudarati do posljednjeg znaka. Dakle, vi ste homozigoti prema ovim tekstovima. Ako se tekstovi razlikuju zbog grešaka u kucanju i netačnosti, njihov vlasnik treba smatrati heterozigotnim. Sve je jednostavno.

Organizam ili ćelija mogu biti homozigotni za neke gene i heterozigotni za druge. I ovde je sve jasno. Ako nemate jedan par listova sa određenim tekstom, već mnogo takvih parova, od kojih svaki sadrži svoj tekst, onda će se neki tekstovi potpuno podudarati, dok će se drugi razlikovati.

Sada zamislite da opet imate dva lista papira sa tekstovima u rukama. Jedan tekst je odštampan savršeno, bez ijedne greške. Drugi je potpuno isti, ali sa grubom greškom u jednoj riječi ili čak frazom koja nedostaje. U ovoj situaciji, takav izmijenjeni tekst se može nazvati mutantnim, odnosno promijenjenim (lat. mutatio - promjena, transformacija). Isto je i sa genima. Općenito je prihvaćeno da postoje "normalni", "ispravni" geni. Genetičari ih nazivaju genima divljeg tipa. S obzirom na njihovu uzornu pozadinu, svi izmijenjeni geni mogu se nazvati mutantima.

Riječ "normalno" je u prethodnom pasusu pod navodnicima s razlogom. U procesu evolucije, kada se geni kopiraju, što se dešava u bilo kojoj diobi ćelije, male promjene se polako, postupno i neprestano akumuliraju. Oni se takođe javljaju tokom formiranja gameta i na taj način se prenose na sledeće generacije. Na isti način, uz ponovljeno uzastopno ručno prepisivanje dugog teksta, u njemu će se neminovno pojavljivati nove i nove netačnosti i izobličenja. Istoričari antičke književnosti su toga dobro svjesni. Stoga je ponekad teško reći koja je verzija gena “normalna” i potpuno ispravna. Međutim, kada dođe do očiglednog grubog propusta, to je sasvim očigledno u pozadini izvorni kod. Imajući to na umu, možemo govoriti o normalnim i mutantnim genima.

Kako se mutantni gen ponaša kada je uparen sa normalnim? Ako se učinak mutacije manifestira u fenotipu, odnosno da se posljedice prisustva mutantnog gena kod heterozigota mogu registrovati kao rezultat bilo kakvih mjerenja ili promatranja, onda se takav mutantni gen naziva dominantnim. (lat. dominus - gospodar). To na neki način "prigušuje" normalan gen. Kao što se sjećate, riječ "dominantna" na ruskom znači "dominacija", "dominacija", "izdvajanje nad svima". Kažu, na primjer, vojska: "Ova visina dominira cijelim područjem." Ako je uparen sa genom divljeg tipa, mutantni gen ne pokazuje svoj učinak ni na koji način, potonji se naziva recesivan. (lat. cessatio - nedjelovanje).

Manifestacija kongenitalnih bolesti i vrsta njihovog nasljeđivanja u nizu generacija zavise uglavnom od toga da li će izmijenjeni, mutantni gen odgovoran za nastanak ove bolesti biti recesivan ili dominantan. Opisi mnogih ljudskih nasljednih bolesti, koji su kasnije spomenuti u knjizi, sadržavat će kratak pomen vrste njihovog nasljeđivanja, ako takva informacija nije upitna.

Dominantne i recesivne osobine kod ljudi (za neke osobine su naznačeni geni koji ih kontroliraju)

Normalna pigmentacija kože, očiju, kose

Polidaktilija (dodatni prsti)

Normalan broj prstiju

Brahidaktilija (kratki prsti)

normalna dužina prstiju

Normalan unos glukoze

Normalno zgrušavanje krvi

Okrugli oblik lica (R–)

Kvadratni oblik lica (rr)

Okrugla brada (K–)

Četvrtasta brada (kk)

Udubljena brada (A–)

bez rupice (ah)

Jamice na obrazima (D–)

Bez rupica (dd)

Tanke obrve (bb)

Obrve se ne spajaju (N–)

Povezivanje obrva (nn)

Duge trepavice (L–)

Kratke trepavice (ll)

šiljasti nos (gg)

Okrugle nozdrve (Q–)

uske nozdrve (qq)

Opuštena ušna resica (S–)

spojena ušna resica (ss)

Nepotpuna dominacija (označeni su geni koji kontrolišu osobinu)

Udaljenost između očiju - T

Nasljeđivanje boje kose (kontrolirano od strane četiri gena, naslijeđeno polimerno)

Broj dominantnih alela

Veoma svijetla plava

Bilješka. Crvenu boju kose kontroliše D gen; ova osobina se pojavljuje ako postoji manje od 6 dominantnih gena: DD - svijetlo crvena, Dd - svijetlocrvena, dd - necrvena

1. Metode za proučavanje ljudskog naslijeđa: genealoške, blizanačke, citogenetske, biohemijske i populacione

Genealoške metode (metode analize rodovnika)

Pedigree je dijagram koji odražava veze između članova porodice. Analizirajući pedigree, proučavaju bilo koju normalnu ili (češće) patološku osobinu u generacijama ljudi koji su u srodstvu.

Genealoške metode se koriste za određivanje nasljedne ili nenasljedne prirode osobine, dominacije ili recesivnosti, mapiranja hromozoma, spolne veze, za proučavanje procesa mutacije. obično, genealošku metodu predstavlja osnovu za zaključke u medicinsko-genetičkom savjetovanju.

Prilikom sastavljanja rodovnika koristi se standardna notacija. Osoba (pojedinac) od koje počinje istraživanje naziva se proband (ako je rodoslov sastavljen na način da se spušta od probanda do njegovog potomstva, onda se naziva porodičnim stablom). Potomstvo bračnog para naziva se bratom ili sestrom, braća i sestre se nazivaju braćom i sestrama, rođaci se nazivaju rođacima i tako dalje. Potomci koji imaju zajedničku majku (ali različite očeve) nazivaju se srodnicima, a potomci koji imaju zajedničkog oca (ali različite majke) nazivaju se srodnicima; ako porodica ima djecu iz različiti brakovi, štoviše, nemaju zajedničke pretke (na primjer, dijete iz prvog braka majke i dijete iz očevog prvog braka), tada se nazivaju konsolidiranim.

Svaki član rodoslovlja ima svoju šifru, koja se sastoji od rimskog i arapskog broja, koji označava broj generacije, odnosno pojedinačni broj, pri čemu su generacije numerirane uzastopno s lijeva na desno. Uz rodovnicu treba postojati legenda, odnosno objašnjenje prihvaćenih oznaka. Fragmenti pedigrea koji ilustruju nasleđivanje dominantnih i recesivnih osobina, kao i retkih osobina, dati su u nastavku (sl. 2, 3).

U blisko povezanim brakovima, postoji velika verovatnoća K da se kod supružnika pronađe isti nepovoljan alel ili hromozomska aberacija (slika 4):

Evo vrijednosti K za neke parove srodnika u monogamiji:

K [roditelji-djeca]=K [braća i sestre]=1/2;

K [djed-unuk]=K [ujak-nećak]=1/4;

K [rođaci] = K [pradjed-praunuk] = 1/8;

K [drugi rođaci]=1/32;

K [četvrti rođaci] = 1/128. Obično se takvi daleki rođaci unutar iste porodice ne uzimaju u obzir.

Na osnovu genealoške analize donosi se zaključak o naslednoj uslovljenosti osobine. Na primjer, detaljno je praćeno nasljeđivanje hemofilije A među potomcima engleske kraljice Viktorije. Genealoška analiza je omogućila da se utvrdi da je hemofilija A spolno vezana recesivna bolest.

Blizanci Dvoje ili više djece je začeta i rođena od strane iste majke u skoro isto vrijeme. Termin "blizanci" koristi se u odnosu na ljude i one sisare koji inače imaju jedno dijete (tele). Postoje jednojajčani i bratski blizanci.

Jednojajčani (monozigotni, identični) blizanci nastaju u najranijim fazama cijepanja zigota, kada dva ili četiri blastomera zadrže sposobnost da se razviju u punopravni organizam tokom izolacije. Budući da se zigota dijeli mitozom, genotipovi identičnih blizanaca, barem u početku, potpuno su identični. Jednojajčani blizanci su uvijek istog spola i dijele istu placentu tokom fetalnog razvoja.

Bratovski (dizigotni, neidentični) blizanci nastaju drugačije - tokom oplodnje dva ili više istovremeno zrelih jaja. Dakle, oni dijele oko 50% svojih gena. Drugim riječima, slični su običnoj braći i sestrama po svojoj genetskoj konstituciji i mogu biti ili istog ili različitog spola.

Dakle, sličnost između jednojajčanih blizanaca određena je istim genotipovima i istim uvjetima intrauterinog razvoja. Sličnost između bratskih blizanaca određena je samo istim uvjetima intrauterinog razvoja.

Stopa nataliteta blizanaca u relativnom smislu je niska i iznosi oko 1%, od čega su 1/3 monozigotni blizanci. Međutim, u pogledu ukupne populacije Zemlje, u svijetu postoji preko 30 miliona bratskih i 15 miliona jednojajčanih blizanaca.

Za studije na blizancima veoma je važno utvrditi pouzdanost zigositeta. Najprecizniji zigositet se određuje recipročnom transplantacijom malih površina kože. Kod dizigotnih blizanaca kalemti se uvijek odbacuju, dok se kod monozigotnih blizanaca uspješno ukorjenjuju presađeni komadići kože. Jednako uspješno i dugo funkcionišu transplantirani bubrezi, presađeni s jednog od monozigotnih blizanaca na drugog.

Upoređujući jednojajčane i bratske blizance odgajane u istoj sredini, može se izvesti zaključak o ulozi gena u razvoju osobina. Uslovi postnatalnog razvoja za svakog od blizanaca mogu biti različiti. Na primjer, monozigotni blizanci su razdvojeni nekoliko dana nakon rođenja i odgajani različitim uslovima. Njihovo poređenje nakon 20 godina u mnogim vanjskim karakteristikama (visina, volumen glave, broj žljebova na otiscima prstiju, itd.) otkrilo je samo manje razlike. Istovremeno, okolina utiče na niz normalnih i patoloških znakova.

Metoda blizanaca omogućava vam da donesete razumne zaključke o nasljednosti osobina: ulozi naslijeđa, okruženja i slučajnih faktora u određivanju određenih osobina osobe,

heritabilnost - ovo je doprinos genetskih faktora formiranju osobine, izražen u dijelovima jedinice ili postotku.

Da bi se izračunala heritabilnost osobina, upoređuje se stepen sličnosti ili razlike u broju osobina kod blizanaca različitih tipova.

Razmotrite neke primjere koji ilustruju sličnost (podudarnost) i razliku (diskordanciju) mnogih karakteristika (vidi tabelu).

Stepen razlike (diskordancije) u nizu neutralnih osobina kod blizanaca

Osobine koje kontroliše mali broj gena