Genealoška metoda proučavanja. Genealoška metoda kao univerzalna metoda za proučavanje ljudskog naslijeđa Šta proučava genealoška metoda
Genealoška metoda se koristi za 1) dobijanje genskih i genomskih mutacija 2) proučavanje uticaja vaspitanja na ontogenezu čoveka 3) proučavanje nasledstva i varijabilnosti osobe 4) proučavanje faza evolucije organskog sveta
n n n Zaključak o odnosu biljaka i životinja može se donijeti na osnovu 1) hromozomske teorije 2) zakona povezanog nasljeđivanja 3) teorije gena 4) ćelijske teorije
n n n Koja organela osigurava transport supstanci u ćeliji? 1) hloroplast 2) mitohondrij 3) ribosom 4) endoplazmatski retikulum
n n n Šta je tipično za somatske ćelije kičmenjaka? 1) imaju diploidni skup hromozoma 2) formiraju zigotu kada su spojeni 3) učestvuju u seksualnoj reprodukciji 4) imaju isti oblik
Organizam prikazan na slici se razmnožava 1) dijeljenjem na dva 2) uz pomoć gameta 3) pupanjem 4) sporama
Intermedijarna priroda nasljeđivanja osobine se očituje u 1) povezivanju gena 2) nepotpunoj dominaciji 3) nezavisnom cijepanju 4) višestrukom djelovanju gena
n Koliki je omjer fenotipova u F 1 pri ukrštanju dvije biljke graška žutog zrna (Aa)? n 1) 1: 1 n 2) 3: 1 n 3) 1: 1: 1 n 4) 9: 3: 1
n n n Koju vrstu varijabilnosti uzrokuje nasumična kombinacija hromozoma tokom oplodnje? 1) određeni 2) fenotipski 3) mutacijski 4) kombinativni
n Koja je karakteristika slična kod gljiva i biljaka? n 1) prisustvo hitina u ćelijskom zidu n 2) autotrofna ishrana n 3) neograničen rast n 4) prisustvo plodišta
n n n Izdanak - vegetativni organ formiran od 1) stabljike sa listovima i pupoljcima 2) vrha stabljike 3) internodija i čvorova 4) rudimentarnih listova
n n n Zašto se paprati svrstavaju u više biljke? 1) žive u t
n n n Slatkovodna hidra je klasifikovana kao crijevna jer se 1) hrani plutajućim životinjama 2) ima dva sloja ćelija: ektoderm i endoderm 3) živi u slatkoj vodi 4) reagira na iritanse
n n n Posebnost vanjskog omotača gmizavaca je prisustvo 1) jednoslojne epiderme 2) rožnatih ljuski 3) hitinskog pokrivača 4) kožnih žlijezda
n n n Funkciju apsorpcije nutrijenata u ljudskom probavnom sistemu obavljaju 1) mišićne ćelije 2) epitelne ćelije 3) želudačne žlezde 4) krvni sudovi
n n n Slika 4 označava zglobnu 1) šupljinu 2) vreću 3) glavu 4) sloj hrskavice
n n n Preparati pripremljeni od oslabljenih mikroba ili njihovih otrova - 1) terapeutski serumi 2) antitela 3) vakcine 4) antibiotici
n n n Humoralna funkcija pankreasa očituje se oslobađanjem u krv 1) glukoze 2) inzulina 3) adrenalina 4) tiroksina
n n n Jedan od uzroka miopije je 1) povreda vidne zone moždane kore 2) oštećenje vidnog živca 3) zamućenje sočiva 4) smanjenje sposobnosti sočiva da mijenja zakrivljenost
n n n Skup faktora životne sredine u kojima žive jedinke neke vrste - kriterijum 1) ekološki 2) geografski 3) fiziološki 4) morfološki
n n n Genetska heterogenost jedinki u populaciji je pojačana 1) mutacionom varijabilnosti 2) geografskom izolacijom 3) borbom za postojanje 4) veštačkom selekcijom
n n n Razvoj višećelijskih organizama iz zigote služi kao dokaz 1) porijekla višećelijskih organizama od jednoćelijskih organizama 2) prilagodljivosti organizama okolini 3) individualnog razvoja biljaka i životinja 4) utjecaja okruženje za razvoj organizama
n n n Ljudski atavizmi uključuju pojavu 1) repnih pršljenova 2) dijafragme 3) diferenciranih zuba 4) ekstremiteta sa šest prstiju
n n n Identifikujte organizme koji ulaze u kompetitivne odnose. 1) gljive i alge u lišajevima 2) kultivirane i korov 3) grabežljivac i plijen 4) mesožderi i biljojedi
n n n Širenje ozonskih rupa smatra se globalnim ekološkim problemom, budući da 1) dolazi do smanjenja supstanci iz biosfere 2) temperatura zemljine površine raste 3) gasni sastav atmosfere se mijenja 4) više ultraljubičastih zraka ulazi u biosfera
n n n Koje ćelijske organele sadrže širok spektar enzima uključenih u razgradnju biopolimera do monomera? 1) u lizosomima 2) u ribosomima 3) u mitohondrijima 4) u hloroplastima
n n n ukupan broj. Koliki je postotak nukleotida sa citozinom u ovom molekulu? 1) 30% 2) 40% 3) 60% 4) 80%
n n n Zahvaljujući oplodnji i mejozi 1) održava se konstantan broj hromozoma u generacijama 2) smanjuje se vjerovatnoća mutacija u potomstvu 3) broj hromozoma se mijenja iz generacije u generaciju 4) fenotip jedinki u populacijama vrste je sačuvana
n n n Učestalost poremećaja veza između gena zavisi od 1) strukture hromozoma 2) udaljenosti između njih 3) broja grupa veza 4) dominacije ili recesivnosti gena
n n n Međulinijska hibridizacija u oplemenjivanju biljaka doprinosi 1) dobijanju čista linija 2) manifestacija efekta heteroze 3) proizvodnja poliploida 4) manifestacija mutantnih gena
n n n n Koliko vrsta biljaka se nalazi na listi: kritosjemenjača, crvena djetelina, puzava djetelina, dvosupnice, mahunarke, krstašice, obična repa, divlja rotkva, breza, đurđevak? 1) 7 2) 2 3) 6 4) 4
n n n Sličnost nervnog i mišićnog tkiva leži u tome što imaju svojstvo 1) kontraktilnost 2) provodljivost 3) ekscitabilnost 4) razdražljivost
n n n Dio vizuelnog analizatora koji pretvara svjetlosne podražaje u nervne impulse je 1) albuginea 2) štapići i čunjevi 3) vidna kora 4) staklasto tijelo
n n n Najveća koncentracija žive materije primećena je 1) u gornjim slojevima atmosfere 2) u dubinama okeana 3) u gornjim slojevima litosfere 4) na granicama tri staništa
n n n n Da li su sljedeće izjave o dokazima za evoluciju tačne? O. Kod ljudi se u određenoj fazi razvoja formiraju repni dio i škržni prorezi, koji služe kao paleontološki dokaz evolucije. B. Nalazi primitivnih oruđa i ljudskih skeleta u Centralnoj Africi pružaju paleontološki dokaz evolucije. 1) samo A je tačno 2) samo B je tačno 3) oba suda su tačna 4) oba suda su pogrešna
n n n V 1 Koji se procesi odvijaju u profazi prve diobe mejoze? 1) formiranje dva jezgra 2) divergencija homolognih hromozoma 3) formiranje metafazne ploče 4) konvergencija homolognih hromozoma 5) razmena delova homolognih hromozoma 6) spiralizacija hromozoma
n n n B 2 Kod insekata sa nepotpunom transformacijom 1) tri faze razvoja 2) vanjska oplodnja 3) larva je slična annelidima 4) larva je po vanjskoj građi slična odraslom insektu 5) stadij larve prati kukuljica faza 6) larva se pretvara u odraslog insekta
n n n n P 3 Koji primjeri ilustruju postizanje biološkog napretka biljaka aromorfozama? 1) prisustvo dvostruke oplodnje kod cvjetnica 2) formiranje korijena u paprati 3) smanjenje isparavanja stvaranjem voštanog premaza na listovima 4) povećana pubescencija listova kod kritosjemenjača 5) zaštita sjemena u plodovi u angiospermima 6) smanjenje vegetacionog perioda kod biljaka koje rastu u oštroj klimi
n n n n Uspostavite korespondenciju između znaka biljaka i odjela kojem pripadaju. ZNAK BILJAKA ODJELJAK A) ne podnose sušne uvjete B) životni oblik - drveće i grmlje C) jaje sazrijeva u sjemenu D) formira fini suhi polen E) u ciklusu razvoja postoji klica 1) paprati 2) golosjemenke
n n n B 5 Uskladite funkciju nervni sistem lice i odjel koji obavlja ovu funkciju. FUNKCIJA NERVNOG SISTEMA ODELJENJE NERVNOG SISTEMA A) usmerava impulse ka skeletnim mišićima B) inervira glatke mišiće organa C) obezbeđuje kretanje tela u prostoru D) reguliše rad srca E) reguliše rad probavne žlijezde 1) somatske 2) vegetativne
n n n V 6 Uspostavite korespondenciju između karakteristika razmjene i njenog tipa. KARAKTERISTIKE VRSTA METABOLIZMA A) oksidacija organskih supstanci B) formiranje polimera iz monomera C) raspad ATP-a D) skladištenje energije u ćeliji E) replikacija DNK E) oksidativna fosforilacija 1) plastika 2) energija
n n n n Uspostaviti korespondenciju između karakteristika organizama i funkcionalne grupe kojoj pripadaju. KARAKTERISTIKE ORGANIZMA FUNKCIONALNA GRUPA A) prva su karika u lancu ishrane B) sintetiziraju organske tvari iz neorganskih C) koriste energiju sunčeve svjetlosti D) hrane se gotovim organskim tvarima E) vraćaju mineralne tvari u ekosisteme E) razlažu organske tvari na minerale 1) proizvođači 2) razlagači
n n n V 8 Navedite redoslijed procesa geografske specijacije. 1) širenje osobine u populaciji 2) pojava mutacija u novim životnim uslovima 3) prostorna izolacija populacija 4) selekcija jedinki sa korisnim promenama
Pomoću slike odredite koji oblik selekcije ilustruje i pod kojim uslovima života će se ta selekcija manifestovati. Hoće li se veličina zečevih ušiju promijeniti tokom evolucije pod djelovanjem ovog oblika prirodne selekcije? Obrazložite odgovor.
n n n C 3 Šta je neurohumoralna regulacija rada srca u ljudskom organizmu, kakav je njen značaj u životu organizma?
n n n C 4 Zašto se mješoviti šumski ekosistem smatra održivijim od ekosistema šume smrče?
n n n C 5 Koji je hromozomski skup karakterističan za ćelije embriona i endosperma sjemena, listova cvjetnice. Objasnite rezultat u svakom slučaju.
n n n C 6 Kada se biljka graška s glatkim sjemenkama i viticama ukrsti sa biljkom sa naboranim sjemenkama bez vitica, cijela generacija je bila ujednačena i imala je glatke sjemenke i vitice. Ukrštanjem drugog para biljaka sa istim fenotipovima (grašak sa glatkim sjemenom i antenama i grašak sa naboranim sjemenom bez antena), potomci su dali polovinu biljaka s glatkim sjemenom i antenama i polovinu biljaka sa naboranim sjemenom bez antena. Napravite dijagram svakog križa. Odredite genotipove roditelja i potomaka. Objasnite svoje rezultate. Kako se u ovom slučaju određuju dominantne osobine?
Za izradu ispitnog rada iz biologije predviđeno je 3 sata (180 minuta). Rad se sastoji od 3 dijela, uključujući 50 zadataka.
- Prvi dio sadrži 36 zadataka (A1-A36). Svako pitanje ima 4 moguća odgovora, od kojih je samo jedan tačan.
- Drugi dio sadrži 8 zadataka (B1-B8): 3 - sa izborom tri tačna odgovora od šest, 4 - za korespondenciju, 1 - za utvrđivanje redoslijeda bioloških procesa, pojava, objekata.
- Treći dio sadrži 6 zadataka sa detaljnim odgovorom (S1-S6).
Svi USE obrasci su ispunjeni jarkim crnim mastilom. Dozvoljena je upotreba gel, kapilarnih ili nalivpera. Prilikom izvršavanja zadataka možete koristiti nacrt. Napominjemo da unosi u nacrt neće biti uzeti u obzir prilikom ocjenjivanja rada.
Savjetujemo vam da zadatke izvršavate redoslijedom kojim su dati. Da uštedite vrijeme, preskočite zadatak koji ne možete odmah završiti i prijeđite na sljedeći. Ako vam nakon obavljenog posla ostane vremena, možete se vratiti na propuštene zadatke.
Bodovi koje dobijete za obavljene zadatke se zbrajaju. Pokušajte izvršiti što više zadataka i osvojiti najviše bodova.
Dio 1
Prilikom ispunjavanja zadataka iz ovog dijela u listu za odgovore broj 1, ispod broja zadatka koji obavljate (A1-A36) u kvadratić upišite znak “×” čiji broj odgovara broju odgovor koji ste odabrali.
A1 Genealoška metoda se koristi za
1) dobijanje genskih i genomskih mutacija
2) proučavanje uticaja vaspitanja na ontogenezu čoveka
3) proučavanja ljudskog naslijeđa i varijabilnosti
4) proučavanje faza evolucije organskog svijeta
A2 Zaključak o odnosu biljaka i životinja može se donijeti na osnovu
1) teorija hromozoma
2) pravo vezanog nasljeđivanja
3) teorija gena
4) ćelijska teorija
A3 Koja organela obezbeđuje transport supstanci u ćeliji?
1) hloroplast
2) mitohondrije
3) ribosom
4) endoplazmatski retikulum
A4 Šta je karakteristično za somatske ćelije kičmenjaka?
1) imaju diploidni skup hromozoma
2) kada se spoje, formiraju zigotu
3) učestvuju u polnoj reprodukciji
4) imaju isti oblik
A5 Nećelijski oblici života uključuju
1) bakteriofagi
2) cijanobakterije
3) protozoa
4) lišajevi
A6 Reproducira se organizam prikazan na slici
1) dijeljenje na dva
2) uz pomoć gameta
3) pupanje
4) sporovi
A7 Intermedijarna priroda nasljeđivanja osobine se manifestuje kada
1) veza gena
2) nepotpuna dominacija
3) nezavisno razdvajanje
4) višestruko djelovanje gena
A8 Koliki je omjer fenotipova u F1 pri ukrštanju dvije biljke graška žutog zrna (Aa)?
1) 1: 1
2) 3: 1
3) 1: 1: 1: 1
4) 9: 3: 3: 1
A9 Koju vrstu varijabilnosti uzrokuje nasumična kombinacija hromozoma tokom oplodnje?
1) siguran
2) fenotipski
3) mutacijski
4) kombinativna
A10 Koja je karakteristika slična kod gljiva i biljaka?
1) prisustvo hitina u ćelijskom zidu
2) autotrofna ishrana
3) neograničen rast
4) prisustvo plodišta
A11 Izdanak - formiran vegetativni organ
1) stabljika sa listovima i pupoljcima
2) vrh stabljike
3) internodije i čvorovi
4) rudimentarni listovi
A12 Zašto se paprati klasifikuju kao više biljke?
1) žive u zemno-vazdušnom okruženju
2) njihovo tijelo se sastoji od tkiva i organa
3) njihovo tijelo - skup ćelija - talus
4) u svom razvojnom ciklusu aseksualnu generaciju zamjenjuje spolna
A13 Slatkovodna hidra pripada tipu Coelenterates, budući da je
1) jede životinje koje plove
2) ima dva sloja ćelija: ektoderm i endoderm
3) živi u slatkoj vodi
4) reaguje na dejstvo nadražaja
A14 Karakteristika spoljašnjeg pokrivača gmizavaca - prisustvo
1) jednoslojni epidermis
2) rožnate ljuske
3) hitinski omotač
4) kožne žlezde
A15 Funkciju apsorpcije hranljivih materija u ljudskom probavnom sistemu obavlja
1) mišićne ćelije
2) epitelne ćelije
3) želudačne žlezde
4) krvni sudovi
A16 Broj 4 označava zglob
1) šuplje
2) torba
3) glava
4) sloj hrskavice
A17 Preparati pripremljeni od oslabljenih mikroba ili njihovih otrova -
1) terapeutski serumi
2) antitela
3) vakcine
4) antibiotici
A18 Humoralna funkcija pankreasa se očituje u oslobađanju u krv
1) glukoza
2) insulin
3) adrenalin
4) tiroksin
A19 Jedan od uzroka miopije je
1) povreda vidne zone moždane kore
2) oštećenje vidnog živca
3) zamućenje sočiva
4) smanjenje sposobnosti sočiva da mijenja zakrivljenost
A20 Skup okolišnih faktora u kojima žive jedinke neke vrste je kriterij
1) ekološki
2) geografski
3) fiziološki
4) morfološki
A21 Genetska heterogenost pojedinaca u populaciji je poboljšana
1) mutaciona varijabilnost
2) geografska izolacija
3) borba za egzistenciju
4) veštačka selekcija
A22 Razvoj višećelijskih organizama iz zigota pruža dokaze
1) porijeklo višećelijskih organizama od jednoćelijskih
2) prilagodljivost organizama na životnu sredinu
3) individualni razvoj biljaka i životinja
4) uticaj sredine na razvoj organizama
A23 Ljudski atavizam uključuje pojavu
1) repni pršljenovi
2) dijafragma
3) diferencirani zubi
4) ud sa šest prstiju
A24 Identifikujte organizme koji ulaze u kompetitivne odnose.
1) gljive i alge u lišajevima
2) gajene i korovske biljke
3) grabežljivac i plijen
4) mesožderi i biljojedi
A25 Koji način uništavanja štetočina u poljoprivredi i šumarstvu spada u grupu bioloških metoda suzbijanja?
A26 Širenje ozonskih rupa smatra se globalnim ekološkim problemom, budući da
1) dolazi do smanjenja supstanci iz biosfere
2) temperatura zemljine površine raste
3) menja se gasni sastav atmosfere
4) više ultraljubičastih zraka ulazi u biosferu
A27 Koje organele ćelije sadrže širok spektar enzima uključenih u razgradnju biopolimera do monomera?
1) u lizozomima
2) u ribosomima
3) u mitohondrijama
4) u hloroplastima
A28 U molekulu DNK, broj nukleotida sa timinom je 20% od ukupnog broja. Koliki je postotak nukleotida sa citozinom u ovom molekulu?
1) 30%
2) 40%
3) 60%
4) 80%
A29 Zbog oplodnje i mejoze
1) konstantan broj hromozoma se održava u generacijama
2) smanjena je vjerovatnoća pojave mutacija u potomstvu
3) broj hromozoma se mijenja iz generacije u generaciju
4) fenotip jedinki je očuvan u populacijama vrste
A30 Učestalost poremećaja veze između gena zavisi od
1) strukture hromozoma
2) udaljenosti između njih
3) broj grupa kvačila
4) dominacija ili recesivnost gena
A31 Međulinijska hibridizacija u oplemenjivanju biljaka promovira
1) dobijanje čiste linije
2) manifestacija efekta heterozisa
3) dobijanje poliploida
4) ispoljavanje mutantnih gena
A32 Koliko vrsta biljaka se nalazi na listi: kritosjemenjače, crvena djetelina, puzava djetelina, dvosupnice, mahunarke, krstarice, obična repa, divlja rotkva, breza, đurđevak?
1) 7
2) 2
3) 6
4) 4
A33 Sličnost nervnog i mišićnog tkiva je u tome što imaju svojstvo
1) kontraktilnost
2) provodljivost
3) razdražljivost
4) razdražljivost
A34 Dio vizuelnog analizatora koji pretvara svjetlosne podražaje u nervne impulse je
1) albuginea
2) štapovi i čunjevi
3) vizuelni korteks
4) staklasto telo
A35 Uočena je najveća koncentracija žive tvari
1) u gornjim slojevima atmosfere
2) u dubinama okeana
3) u gornjim slojevima litosfere
4) na granicama tri staništa
A36 Da li su sljedeće izjave o dokazima za evoluciju tačne?
A. Kod ljudi se u određenoj fazi razvoja formiraju repni dio i škržni prorezi, što služi kao paleontološki dokaz evolucije.
B. Nalazi primitivnih oruđa i ljudskih skeleta u Centralnoj Africi služe kao paleontološki dokaz evolucije.
1) samo A je tačno
2) samo je B tačno
3) obe tvrdnje su tačne
4) obje presude su pogrešne
Dio 2
Odgovor na zadatke ovog dijela (B1-B8) je niz brojeva. Odgovore upišite prvo u tekst rada, a zatim ih prenesite u list za odgovore br. 1 desno od broja odgovarajućeg zadatka, počevši od prve ćelije, bez razmaka, zareza i drugih dodatnih znakova. Upišite svaki broj u posebnu ćeliju u skladu sa uzorcima datim u obrascu.
U zadacima B1-B3 izaberite tri tačna odgovora od šest. Zaokružite odabrane brojeve i zapišite ih u tabelu.
P1 Koji se procesi dešavaju u profazi prve diobe mejoze?
1) formiranje dva jezgra
2) divergenciju homolognih hromozoma
3) formiranje metafazne ploče
4) konvergencija homolognih hromozoma
5) razmena delova homolognih hromozoma
6) spiralizacija hromozoma
B3 Koji primjeri ilustriraju postizanje biološkog napretka u biljkama aromorfozama?
1) prisustvo dvostruke oplodnje kod cvjetnica
2) formiranje korijena u paprati
3) smanjenje isparavanja stvaranjem voštanog premaza na listovima
4) povećana pubescencija listova kod kritosjemenjača
5) zaštita sjemena u plodovima kod kritosjemenjača
6) smanjenje vegetacije kod biljaka koje rastu u oštroj klimi
Prilikom obavljanja zadataka B4-B7 podudaraju sa sadržajem prve i druge kolone. Unesite brojeve odabranih odgovora u tabelu, a zatim prenesite rezultirajući niz brojeva u obrazac za odgovore broj 1 bez razmaka ili bilo kakvih simbola.
B4 Uspostavite korespondenciju između znaka biljaka i odjela kojem pripadaju.
| A | B | IN | G | D | E |
B7 Uspostavite korespondenciju između karakteristika organizama i funkcionalne grupe kojoj pripadaju.
| A | B | IN | G | D | E |
U zadatku B8 uspostaviti ispravan slijed bioloških procesa, pojava, praktičnih radnji. U tabelu upišite brojeve koji im odgovaraju, a zatim prenesite rezultirajući niz brojeva u obrazac za odgovore br. 1 bez razmaka i dodatnih znakova.
B8 Navedite redoslijed procesa geografske specijacije.
1) distribucija osobine u populaciji
2) pojava mutacija u novim uslovima života
3) prostorna izolacija populacija
4) odabir pojedinaca sa korisnim promjenama
5) formiranje nove vrste
Ne zaboravite sve odgovore prenijeti u list za odgovore br. 1.
dio 3
Za odgovore na zadatke iz ovog dijela (C1-C6) koristite list za odgovore br. 2. Prvo upišite broj zadatka (C1 itd.), a zatim odgovor na njega. Za zadatak C1 dajte kratak slobodan odgovor, a za zadatke C2-C6 - potpuni i detaljan odgovor.
C1 Koja je uloga bakterija u kruženju materije?
C2 
C3
C4
C5
C6
Sistem ocjenjivanja ispitnog rada iz biologije
Dio 1
Za tačan odgovor na svaki zadatak iz prvog dijela daje se 1 bod.
Ako su data dva ili više odgovora (uključujući i tačan), netačan odgovor ili bez odgovora - 0 bodova.
broj posla | Odgovori | broj posla | Odgovori |
Dio 2
Tačno urađeni zadaci B1-B8 ocjenjuju se na sljedeći način: 2 boda - bez grešaka; 1 bod - napravljena je jedna greška; 0 bodova - napravljene su dvije ili više grešaka ili nema odgovora.
broj posla | Odgovori |
dio 3
KRITERIJI ZA VERIFIKACIJU I OCJENU IZVRŠENJA ZADATAKA SA DETALJNIM ODGOVOROM
C1 Koja je uloga bakterija u ciklusu nutrijenata?
Poeni |
|
Elementi odgovora: 1) heterotrofne bakterije - razlagači razlažu organske materije na minerale koje biljke apsorbuju; 2) autotrofne bakterije (fotografije, hemotrofi) - proizvođači | |
Odgovor uključuje 1 od gore navedenih stavki, ILI odgovor uključuje 2 gore navedena elementa, ali sadrži negrube biološke greške | |
Pogrešan odgovor | |
Maksimalni rezultat |
C2 Pomoću slike odredite koji oblik selekcije ilustruje i pod kojim uslovima života će se ta selekcija manifestovati. Hoće li se veličina zečevih ušiju promijeniti tokom evolucije pod djelovanjem ovog oblika prirodne selekcije? Obrazložite odgovor.
Poeni |
|
Elementi odgovora: 1) stabilizirajući oblik selekcije, jer graf to pokazuje 2) stabilizacijska selekcija se manifestuje kada je relativno 3) promjene u veličini ušiju kod zečeva u procesu evolucije nisu | |
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente, ne sadrži biološke greške Odgovor uključuje sve gore navedene elemente, ne sadrži biološke greške | 3 |
Odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata i ne sadrži | 2 |
Odgovor uključuje 1 od gore navedenih stavki i ne sadrži | 1 |
| Pogrešan odgovor | 0 |
| Maksimalni rezultat | 3 |
C3Šta je neurohumoralna regulacija rada srca u ljudskom organizmu, kakav je njen značaj u životu organizma?
Poeni |
|
Elementi odgovora: 1) nervna regulacija se vrši zahvaljujući autonomnom nervnom 2) humoralna regulacija se vrši putem krvi: adrenalin, 3) nervni i endokrini sistem obezbjeđuju samoregulaciju | |
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente i ne sadrži biološke greške. | |
ILI | |
ILI | 1 |
| Pogrešan odgovor | 0 |
| Maksimalni rezultat | 3 |
C4 Zašto se mješoviti šumski ekosistem smatra održivijim od ekosistema šume smrče?
Poeni |
|
Elementi odgovora: 1) u mješovitoj šumi ima više vrsta nego u šumi smrče; | |
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente, ne sadrži biološke greške | |
Odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 3 gornja elementa, ali sadrži negrube biološke greške. | |
Pogrešan odgovor | |
Maksimalni rezultat |
C5 Koji je hromozomski skup tipičan za ćelije embrija i endosperma sjemena, listova cvjetnice. Objasnite rezultat u svakom slučaju.
Poeni |
|
1) u ćelijama embriona sjemena, diploidni set hromozoma je 2n, | |
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente, ne sadrži biološke greške | |
Odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 3 od gore navedenih elemenata, ali sadrži negrube biološke greške. | |
Odgovor uključuje 1 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata, ali sadrži negrube biološke greške | |
Pogrešan odgovor | |
Maksimalni rezultat |
C6 Kada se biljka graška sa glatkim sjemenkama i viticama ukrsti sa biljkom sa naboranim sjemenkama bez vitica, cijela generacija je bila ujednačena i imala je glatke sjemenke i vitice. Ukrštanjem drugog para biljaka sa istim fenotipovima (grašak sa glatkim sjemenom i antenama i grašak sa naboranim sjemenom bez antena), potomci su dali polovinu biljaka s glatkim sjemenom i antenama i polovinu biljaka sa naboranim sjemenom bez antena. Napravite dijagram svakog križa. Odredite genotipove roditelja i potomaka. Objasnite svoje rezultate. Kako se u ovom slučaju određuju dominantne osobine?
Poeni |
|||
Šema za rješavanje problema uključuje: 1) 1. krst: R. AABB aabb 2) 2. prelaz: sjemenke glatke i vitice x naborane i bez vitica R. AaBb aabb 3) Geni koji određuju glatko seme i prisustvo antena su | |||
Odgovor uključuje sve gore navedene elemente, ne sadrži biološke greške | |||
Odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 3 gore navedena elementa, ali sadrži negrube biološke greške | |||
Odgovor uključuje 1 od gore navedenih elemenata i ne sadrži biološke greške, ILI odgovor uključuje 2 od gore navedenih elemenata, ali sadrži negrube biološke greške | |||
Pogrešan odgovor | |||
Maksimalni rezultat |
Moderna klinička medicina više ne može bez genetskih metoda. Za proučavanje nasljednih osobina kod ljudi koriste se različite biohemijske, morfološke, imunološke i elektrofiziološke metode. Zahvaljujući napretku genetskih tehnologija, laboratorijske genetske dijagnostičke metode mogu se izvoditi na maloj količini materijala koji se može poslati poštom (nekoliko kapi krvi na filter papiru, ili čak na jednoj ćeliji uzetoj u ranoj fazi razvoja ( N. P. Bočkov, 1999) (Sl. 1.118).
Rice. 1.118. M. P. Bočkov (rođen 1931.)
U rješavanju genetskih problema koriste se sljedeće metode: genealoška, blizanačka, citogenetička, hibridizacija somatskih ćelija, molekularno genetička, biohemijska, dermatoglifska i palmoskopska metoda, populacijska statistika, sekvenciranje genoma itd.
Genealoška metoda za proučavanje ljudskog naslijeđa
Glavna metoda genetske analize kod ljudi je sastavljanje i proučavanje rodovnika.
Genealogija je genealogija. Genealoška metoda je metoda pedigrea, kada se u porodici prati neka osobina (bolest), koja ukazuje na porodične veze između članova rodovnika. Bazira se na detaljnom pregledu članova porodice, sastavljanju i analizi rodovnika.
Ovo je najuniverzalnija metoda za proučavanje ljudskog naslijeđa. Uvijek se koristi kada se sumnja na nasljednu patologiju, omogućava vam da utvrdite kod većine pacijenata:
Nasljedna priroda osobine;
Vrsta nasljeđivanja i penetracija alela;
Priroda povezivanja gena i obavljanje mapiranja hromozoma;
Intenzitet procesa mutacije;
Dešifrovanje mehanizama interakcije gena.
Ova metoda koristi se u genetskom savjetovanju.
Suština genealoške metode je uspostavljanje porodičnih veza, simptoma ili bolesti među bliskim i daljim, direktnim i indirektnim rođacima.
Sastoji se od dvije faze: izrade rodovnika i genealoške analize. Proučavanje nasljeđivanja osobine ili bolesti u određenoj porodici počinje sa subjektom koji ima tu osobinu ili bolest.
Pojedinac koji prvi dođe u pažnju genetičara naziva se proband. To je pretežno pacijent ili nosilac istraživačkih znakova. Djeca jednog roditeljskog para zovu se braća probanda (braća - sestre). Zatim odlaze kod njegovih roditelja, pa kod braće i sestara roditelja i njihove djece, pa kod bake i djeda itd. Prilikom sastavljanja rodovnika, napravite kratke bilješke o svima od članova porodice, njegove porodične veze sa probandom. Šema rodoslovlja (slika 1.119) popraćena je simbolima ispod slike i naziva se legenda.
Rice. 1.119. Pedigre porodice u kojoj se nasljeđuje katarakta:
oboljeli od ove bolesti su članovi porodice I - 1, I I - 4, III - 4,
Upotreba genealoške metode omogućila je utvrđivanje prirode nasljeđivanja hemofilije, brahidaktilije, ahondroplazije itd. Široko se koristi za razjašnjavanje genetske prirode patološkog stanja i predviđanje zdravlja potomstva.
Metode sastavljanja rodovnika, analiza. Izrada rodovnika počinje sa probandom - osobomkoji se obratio genetičaru ili doktoru i sadrži osobinu koju treba proučiti kod rođaka po očevoj i majčinoj liniji.
Prilikom sastavljanja genealoških tabela koriste konvencije koje je predložio G. Yust 1931. (Sl. 1.120). Slike rodovnika su postavljene vodoravno (ili duž krug), jedna linija svake generacije. Na lijevoj strani, svaka generacija je označena rimskim brojevima, a pojedinci u generaciji su označeni arapskim slovima na desno i odozgo prema dolje. Štaviše, najstarija generacija se nalazi na vrhu rodovnika i označena je brojem i, a najmanja je na dnu rodovnika.
Rice. 1.120. Simboli koji se koriste u sastavljanju rodovnika.
Braća i sestre u vezi sa rođenjem najstarijeg nalaze se na lijevoj strani. Svaki član rodovnika ima svoju šifru, npr. II - 4, II I - 7. Bračni par u pedigreu je označen istim brojem, ali malim slovom. Ako jedan od supružnika nije u braku, podatke O nije dato uopšte. Svi pojedinci su striktno raspoređeni po generacijama. Ako je pedigre sjajan, tada su različite generacije raspoređene ne u horizontalne redove, već u koncentrične.
Nakon sastavljanja rodovnika, uz njega se prilaže pismeno objašnjenje - legenda rodovnika. Sljedeće informacije su prikazane u legendi:
Rezultati kliničkog i postkliničkog pregleda probanda;
Podaci o ličnom pretresu rođaka proband;
Poređenje rezultata ličnog pregleda probanda prema anketi njegovih rođaka;
Pisane informacije o rođacima koji žive na drugom području;
Zaključak o vrsti nasljeđivanja bolesti ili osobinama.
Prilikom sastavljanja rodovnika ne treba se ograničiti samo na anketu rođaka - to nije dovoljno. Neki od njih propisuju kompletan klinički, postklinički ili specijalni genetski pregled.
Svrha genealoške analize je utvrđivanje genetskih obrazaca. Za razliku od drugih metoda, genealoško istraživanje mora biti završeno genetskom analizom njegovih rezultata. Analiza pedigrea omogućava da se izvuče zaključak o prirodi osobine (nasljedna ili ne), tituli, nasljeđu (autosomno dominantno, autosomno recesivno ili spolno vezano), zigotnosti probanda (homo - ili heterozigot), stepenu penetracije i ekspresivnosti gena koji se proučava
Karakteristike pedigrea sa različitim tipovima nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno i člankom vezano. Analiza rodovnika pokazuje da su sve bolesti koje su određene mutantnim genom pokorne klasičnoj zakoni Mendel za različite vrste nasleđe.
Prema autosomno dominantnom tipu nasljeđivanja, dominantni geni se fenotipski ispoljavaju u heterozigotnom stanju i stoga njihova identifikacija i priroda nasljeđivanja ne izazivaju poteškoće.
1) kod svakog oboljelog je jedan od roditelja bolestan;
2) kod obolele osobe koja je u braku sa zdravom ženom, u proseku polovina dece je bolesna, a druga polovina zdrava;
3) zdrava djeca oboljelog roditelja imaju zdravu djecu i unuke;
4) muškarci i žene su podjednako često pogođeni;
5) bolest se mora manifestovati u svakoj generaciji;
6) pogođene heterozigotne osobe.
Primjer autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja može biti priroda nasljeđivanja šestoprstih (velikih prstiju). Šestoprsti udovi su prilično rijedak fenomen, ali su uporno očuvani u mnogim generacijama nekih porodica (Sl. 1.121). Bagatopalia se dosljedno ponavlja u potomstvu ako je barem jedan od roditelja bugatopalia, a izostaje u onim slučajevima kada su udovi normalni kod oba roditelja. Kod potomaka bogatih roditelja ova osobina je prisutna u jednakom broju kod dječaka i djevojčica. Djelovanje ovog gena u ontogenezi se javlja dosta rano i ima visoku penetraciju.
Rice. 1.121. Rod sa autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja.
Kod autosomno dominantnog nasljeđivanja, rizik od razvoja bolesti kod potomaka, bez obzira na spol, iznosi 50%, ali manifestacije bolesti u određenoj mjeri zavise od penetracije.
Analysis of pedigrees shows that syndactyly, Marfan's disease, achondroplasia, brachydactyly, Osler's hemorrhagic telangiectasia, hemachromatosis, hyperbilirubinemia, hyperlipoproteinemia, various dysostoses, marble disease, osteogenesis incomplete, Recklinghausen's neurofibromatosis, otosclerosis, Peltzius-Merzbacher's disease, pelginaemia leukocytes, periodic adynamia, pernicious anemija, polidaktilija, akutna intermitentna porfirija, nasledna ptoza, idiopatska trombocitopenična purpura, talasemija, tuberozna skleroza, favizam, Charcot-Marieova bolest, Sturge-Weberova bolest, višestruke egzostoze, ektopija sočiva, ektopija sočiva, 19.19.
Prema autosomno recesivnom nasljeđivanju, recesivni geni se fenotipski pojavljuju samo u homozigotnom stanju, što otežava i identifikaciju i proučavanje prirode nasljeđivanja.
Ovu vrstu nasljeđivanja karakteriziraju sljedeći obrasci:
1) ako je bolesno dijete rođeno od fenotipski normalnih roditelja, onda su roditelji nužno heterozigoti;
2) ako su oboljeli braća rođeni iz bliskog braka, onda je to dokaz recesivnog nasljeđivanja bolesti;
3) ako stupe u brak sa bolesnom recesivnom bolešću i genotipom normalna osoba, sva njihova djeca će biti heterozigotna i fenotipski zdrava;
4) ako je brak bolestan i heterozigot, tada će polovina njihove djece biti pogođena, i pola - heterozigot;
5) ako se dva pacijenta vjenčaju zbog iste recesivne bolesti, onda će im sva djeca biti bolesna.
6) muškarci i žene obolijevaju sa istom učestalošću:
7) heterozigoti su fenotipski normalni, ali su nosioci jedne kopije mutantnog gena;
8) oboljele osobe su homozigotne, a njihovi roditelji su heterozigotni nosioci.
Analiza pedigrea pokazuje da se fenotip detekcije recesivnih gena javlja samo u onim porodicama u kojima ovi geni imaju oba roditelja barem u heterozigotnom stanju (Sl. 1.122). Recesivni geni u ljudskoj populaciji ostaju neotkriveni.
Rice. 1.122. Rod sa autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja.
Međutim, u brakovima između bliskih rođaka ili u izolaciji (male grupe ljudi), gdje se brakovi sklapaju bliskim porodičnim vezama, ekspresija recesivnih gena se povećava. U takvim uvjetima, vjerojatnost prijelaza u homozigotno stanje i fenotipska manifestacija rijetkih recesivnih gena naglo raste.
Budući da većina recesivnih gena ima negativan biološki značaj i uzrokuje smanjenje vitalnosti i pojavu raznih muževnosti i nasljednih bolesti, srodni brakovi imaju izrazito negativan karakter po zdravlje potomstva.
Nasljedne bolesti se pretežno prenose autosomno recesivno, djeca od heterozigotnih roditelja mogu naslijediti bolesti u 25% slučajeva (sa potpunom penetracijom). S obzirom da je potpuna penetracija rijetka, manji je i postotak nasljeđivanja bolesti.
Po autosomno-recesivnom tipu nasledjuju se: agamaglobulipemija, agranulocitoza, alkaptonurija, albinizam (ris. 1.123), amavrotička idiotija, aminoacidurii, anemija autoimunska gemolitičeska, anemija, gepatrofija, gipohrometska disfalzija, gebremija, gipokromatična disfalzija, gepatrohemija, gipohrometska disfalzija12. , miksedem, anemija srpastih ćelija, fruktozurija, daltonizam(L. O. Badalyan et al., 1971).
Rice. 1.123. - Nasljeđivanje po autosomno recesivnom tipu. Albinizam.
Rice. 1.124. Autosomno recesivno nasljeđivanje. Hermafroditizam.
Brojne bolesti se nasljeđuju prema X-hromozomskom (polno vezanom) tipu, kada je majka nosilac mutantnog gena, a polovina njenih sinova je bolesna. Postoji X-vezano dominantno X-vezano recesivno nasljeđivanje.
Rod X-vezanog dominantnog nasljeđa (slika 1.125). Ovu vrstu nasljeđivanja karakteriziraju:
1) oboljeli muškarci prenose svoju bolest na kćerke, ali ne i na sinove;
2) obolele heterozigotne žene prenose bolesti na polovinu svoje dece, bez obzira na njihov pol;
3) Zaražene homozigotne ženke prenose bolest na svu svoju djecu.
Ova vrsta nasljeđivanja nije uobičajena. Bolest kod žena nije tako teška kao kod muškaraca. Prilično je teško razlikovati sebe X-vezano dominantno i autosomno dominantno nasljeđivanje. Upotreba novih tehnologija (DNK sonde) pomaže da se preciznije identifikuje vrsta nasljeđivanja.
Rice. 1.125. X-vezano dominantno nasljeđe.
Rodovid X-vezano recesivno nasljeđivanje (slika 1.126). Ovu vrstu karakteriziraju takvi obrasci nasljeđivanja:
1) skoro svi oboljeli su muškarci;
2) osobina se prenosi preko heterozigotne majke koja je fenotipski zdrava;
3) oboljeli otac nikada ne prenosi bolest na svoje sinove;
4) sve ćerke bolesnog oca će biti heterozigotne nosioce;
5) žena nosilac prenosi bolest na polovinu svojih sinova, nijedna ćerka neće biti bolesna, ali pola kćeri - nositeljice nasljednog gena.
Rice. 1.126. X-vezano recesivno nasljeđivanje.
Više od 300 osobina uzrokovano je mutantnim genima koji se nalaze na X hromozomu.
Primjer recesivnog nasljeđivanja spolno vezanog gena je hemofilija. Bolest je relativno česta kod muškaraca i vrlo rijetka kod žena. Fenotipski zdrave žene ponekad su "nosioci" i, kada su u braku sa zdravim muškarcem, rađaju sinove sa hemofilijom. Takve žene su heterozigotne za gen koji uzrokuje gubitak sposobnosti zgrušavanja krvi. Iz brakova muškaraca oboljelih od hemofilije sa zdravim ženama uvijek se rađaju zdravi sinovi i kćeri nositeljice, a iz brakova zdravih muškaraca sa ženama nosiocima polovina sinova je bolesna, a polovina kćeri su nositeljice. Kao što je već napomenuto, to je zbog činjenice da otac prenosi svoj X hromozom na svoje kćeri, a sinovi dobijaju samo od oca Y -hromozom, koji nikada ne sadrži gen za hemofiliju, dok im jedini X hromozom dolazi od majke.
U nastavku su navedene glavne bolesti koje se nasljeđuju po recesivnom, spolno vezanom tipu.
Agamaglobulinemija, albinizam (neki oblici), hipohromna anemija, Wiskott-Aldrichov sindrom, Hutnerov sindrom, hemofilija A, hemofilija B, hiperparatireoza, glikogenoza tipa VI, nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, nefrogena dijabetes, ihtioza, Lowe-ov sindrom, Peltzius-Merzbacher-ova bolest, periodična paraliza, retinitis pigmentosa, pseudohipertrofični oblik miopatije, Fabryjeva bolest, fosfatni dijabetes, Scholz-ova bolest, daltonizam (slika 1.127).
Rice. 1.127. Test za određivanje percepcije boja pomoću Rabkinovih tablica.
Za genetsko istraživanje, osoba je nezgodan objekt, jer u osobi: eksperimentalno ukrštanje je nemoguće; veliki broj hromozoma; pubertet dolazi kasno; mali broj potomaka u svakoj porodici; izjednačavanje životnih uslova za potomstvo je nemoguće.
U ljudskoj genetici koriste se brojne istraživačke metode.
genealošku metodu
Upotreba ove metode moguća je u slučaju kada su poznati direktni srodnici - preci vlasnika nasljedne osobine ( proband) po majčinoj i očevoj liniji u nizu generacija ili potomci probanda također u nekoliko generacija. Prilikom sastavljanja rodovnika u genetici koristi se određeni sistem notacije. Nakon sastavljanja pedigrea, vrši se njegova analiza kako bi se utvrdila priroda nasljeđivanja osobine koja se proučava.
Konvencije usvojene u pripremi rodovnika:
1 - muškarac; 2 - žena; 3 - pol nije jasan; 4 - vlasnik proučavane osobine; 5 - heterozigotni nosilac proučavanog recesivnog gena; 6 - brak; 7 - brak muškarca sa dvije žene; 8 - srodni brak; 9 - roditelji, djeca i red njihovog rođenja; 10 - dizigotični blizanci; 11 - monozigotni blizanci.
Zahvaljujući genealoškoj metodi, utvrđeni su tipovi nasljeđivanja mnogih osobina kod ljudi. Dakle, prema autosomno dominantnom tipu, polidaktilija (povećan broj prstiju), sposobnost smotanja jezika u cijev, brahidaktilija (kratki prsti zbog odsustva dvije falange na prstima), pjege, rano ćelavost, srasli prsti, rascjep usne, rascjep nepca, katarakte očiju, krhkost kostiju i mnoge druge. Albinizam, crvena kosa, podložnost dječjoj paralizi, dijabetes melitus, kongenitalna gluvoća i druge osobine nasljeđuju se kao autosomno recesivne.
Dominantna osobina je sposobnost da se jezik smota u cijev (1), a njegov recesivni alel je odsustvo ove sposobnosti (2).
3 - pedigre za polidaktiliju (autosomno dominantno nasljeđivanje).
Brojne osobine su naslijeđene spolno: X-vezano nasljeđe - hemofilija, daltonizam; Y-vezana - hipertrihoza ruba ušne školjke, prepleteni prsti. Postoji niz gena koji se nalaze u homolognim regijama X i Y hromozoma, kao što je opšta sljepoća za boje.
Upotreba genealoške metode pokazala je da se u srodnom braku, u poređenju sa nesrodničkim, značajno povećava vjerovatnoća deformiteta, mrtvorođenosti i rane smrtnosti potomstva. U srodnim brakovima recesivni geni često prelaze u homozigotno stanje, zbog čega se razvijaju određene anomalije. Primjer za to je nasljeđe hemofilije u kraljevskim kućama Evrope.
- hemofilni; - žena nosilac
metoda blizanaca
1 - monozigotni blizanci; 2 - dizigotni blizanci.
Djeca rođena u isto vrijeme nazivaju se blizanci. Oni su monozigotan(identično) i dizigotičan(raznobojno).
Monozigotni blizanci se razvijaju iz jedne zigote (1), koja je u fazi drobljenja podijeljena na dva (ili više) dijelova. Stoga su takvi blizanci genetski identični i uvijek istog spola. Monozigotne blizance karakteriše visok stepen sličnosti ( podudarnost) na mnogo načina.
Dvostruki blizanci se razvijaju iz dva ili više jajnih ćelija koje su istovremeno ovulirane i oplođene različitim spermatozoidima (2). Stoga imaju različite genotipove i mogu biti istog ili različitog spola. Za razliku od monozigotnih blizanaca, dizigotne blizance karakteriše nesklad - različitost na mnogo načina. Podaci o podudarnosti blizanaca za neke znakove dati su u tabeli.
| znakovi | Konkordancija, % | |
|---|---|---|
| Monozigotni blizanci | dizigotnih blizanaca | |
| Normalno | ||
| Krvna grupa (AB0) | 100 | 46 |
| boju očiju | 99,5 | 28 |
| Boja kose | 97 | 23 |
| Patološki | ||
| Clubfoot | 32 | 3 |
| "zečja usna" | 33 | 5 |
| Bronhijalna astma | 19 | 4,8 |
| Ospice | 98 | 94 |
| Tuberkuloza | 37 | 15 |
| Epilepsija | 67 | 3 |
| Shizofrenija | 70 | 13 |
Kao što se može vidjeti iz tabele, stepen podudarnosti monozigotnih blizanaca za sve gore navedene karakteristike je značajno veći nego kod dizigotnih blizanaca, ali nije apsolutan. U pravilu, nesklad monozigotnih blizanaca nastaje kao posljedica poremećaja intrauterinog razvoja jednog od njih ili pod utjecajem vanjskog okruženja, ako je bilo drugačije.
Zahvaljujući metodi blizanaca, razjašnjena je nasljedna predispozicija osobe za niz bolesti: šizofrenija, epilepsija, dijabetes melitus i druge.
Zapažanja monozigotnih blizanaca daju materijal za razjašnjavanje uloge nasljeđa i okoline u razvoju osobina. Štaviše, spoljašnje okruženje se ne shvata samo kao fizički faktori okruženja, već i kao društveni uslovi.
Citogenetska metoda
Zasnovano na proučavanju ljudskih hromozoma u normalnim i patološkim stanjima. Normalno, ljudski kariotip uključuje 46 hromozoma - 22 para autosoma i dva polna hromozoma. Upotreba ove metode omogućila je identifikaciju grupe bolesti povezanih bilo s promjenom broja kromosoma ili s promjenama u njihovoj strukturi. Takve bolesti se nazivaju hromozomski.
Limfociti krvi su najčešći materijal za kariotipsku analizu. Krv se kod odraslih uzima iz vene, kod novorođenčadi - iz prsta, ušne resice ili pete. Limfociti se uzgajaju u posebnom hranljivom mediju, koji, posebno, sadrži tvari koje "tjeraju" limfocite da se intenzivno dijele mitozom. Nakon nekog vremena u ćelijsku kulturu se dodaje kolhicin. Kolhicin zaustavlja mitozu na nivou metafaze. Tokom metafaze se hromozomi najviše kondenzuju. Zatim se ćelije prenose na stakalce, suše i boje raznim bojama. Bojenje može biti a) rutinsko (hromozomi se ravnomjerno boje), b) diferencijalno (hromozomi dobijaju poprečnu prugastu liniju, pri čemu svaki hromozom ima individualni uzorak). Rutinsko bojenje vam omogućava da identificirate genomske mutacije, odredite skupinu koja pripada hromozomu i otkrijete u kojoj grupi se promijenio broj kromosoma. Diferencijalno bojenje vam omogućava da identificirate kromosomske mutacije, odredite broj kromosoma, saznate vrstu kromosomske mutacije.
U slučajevima kada je potrebno provesti kariotipsku analizu fetusa, za uzgoj se uzimaju ćelije amnionske (amnionske) tekućine - mješavina fibroblastnih i epitelnih stanica.
Kromosomske bolesti uključuju: Klinefelterov sindrom, Turner-Shereshevsky sindrom, Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom i druge.
Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom (47, XXY) su uvijek muškarci. Karakteriziraju ih nerazvijenost polnih žlijezda, degeneracija sjemenih tubula, često mentalna retardacija, visok rast (zbog nesrazmjerno dugih nogu).
Sindrom Turner-Shereshevsky (45, X0) se opaža kod žena. Manifestuje se usporavanjem puberteta, nerazvijenošću spolnih žlijezda, amenoreje (izostanak menstruacije), neplodnošću. Žene s Turner-Shereshevsky sindromom su male visine, tijelo je nesrazmjerno - gornji dio tijela je razvijeniji, ramena su široka, karlica je uska - donji udovi su skraćeni, vrat je kratak sa naborima, "Mongoloid" oblik očiju i niz drugih znakova.
Downov sindrom je jedna od najčešćih hromozomskih bolesti. Razvija se kao rezultat trisomije na hromozomu 21 (47; 21, 21, 21). Bolest se lako dijagnosticira, jer ima niz karakterističnih karakteristika: skraćeni udovi, mala lubanja, ravan, širok nos, uske palpebralne pukotine sa kosim rezom, prisutnost nabora gornjeg kapka i mentalna retardacija. Često se uočavaju povrede strukture unutrašnjih organa.
Kromosomske bolesti nastaju i kao rezultat promjena u samim hromozomima. Da, brisanje R-ruka autosoma broj 5 dovodi do razvoja sindroma "mačjeg plača". Kod djece s ovim sindromom poremećena je struktura larinksa, au ranom djetinjstvu imaju neku vrstu "mjaukanja" glasa. Osim toga, postoji retardacija psihomotornog razvoja i demencija.
Najčešće su hromozomske bolesti rezultat mutacija koje su se javile u zametnim stanicama jednog od roditelja.
Biohemijska metoda
Omogućuje vam otkrivanje metaboličkih poremećaja uzrokovanih promjenama gena i, kao rezultat, promjenama u aktivnosti različitih enzima. Nasljedne metaboličke bolesti dijele se na bolesti metabolizma ugljikohidrata (dijabetes melitus), metabolizma aminokiselina, lipida, minerala itd.
Fenilketonurija se odnosi na bolesti metabolizma aminokiselina. Pretvaranje esencijalne aminokiseline fenilalanin u tirozin je blokirano, dok se fenilalanin pretvara u fenilpirogrožđanu kiselinu, koja se izlučuje urinom. Bolest dovodi do brzog razvoja demencije kod djece. Rana dijagnoza a dijeta može zaustaviti razvoj bolesti.
Populaciono-statistički metod
To je metoda proučavanja distribucije nasljednih osobina (nasljednih bolesti) u populacijama. Bitna tačka pri upotrebi ove metode je statistička obrada dobijenih podataka. Ispod stanovništva razumjeti grupu jedinki iste vrste, dugo vrijeme koji žive na određenoj teritoriji, slobodno se međusobno križaju, imaju zajedničko porijeklo, određenu genetsku strukturu i, u jednoj ili drugoj mjeri, izolovani od drugih takvih populacija jedinki date vrste. Populacija nije samo oblik postojanja vrste, već i jedinica evolucije, budući da su osnova mikroevolucijskih procesa koji kulminiraju formiranjem vrste genetske transformacije u populacijama.
Proučavanje genetske strukture populacija bavi se posebnim dijelom genetike - populaciona genetika. Kod ljudi se razlikuju tri tipa populacija: 1) panmiktičke, 2) deme, 3) izolati, koji se međusobno razlikuju po broju, učestalosti unutargrupnih brakova, udjelu imigranata i porastu populacije. Stanovništvo velikog grada odgovara panmiktičnoj populaciji. Genetske karakteristike bilo koje populacije uključuju sljedeće pokazatelje: 1) genski fond(ukupnost genotipova svih individua jedne populacije), 2) učestalosti gena, 3) učestalosti genotipova, 4) učestalosti fenotipa, bračni sistem, 5) faktori koji mijenjaju učestalost gena.
Za određivanje učestalosti pojavljivanja određenih gena i genotipova, Hardy-Weinbergov zakon.
Hardy-Weinbergov zakon
U idealnoj populaciji, iz generacije u generaciju, čuva se strogo definisan odnos učestalosti dominantnih i recesivnih gena (1), kao i odnos učestalosti genotipskih klasa jedinki (2).
str + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Gdje str— učestalost pojavljivanja dominantnog gena A; q- učestalost pojavljivanja recesivnog gena a; R 2 - učestalost pojavljivanja homozigota za dominantnu AA; 2 pq- učestalost pojavljivanja Aa heterozigota; q 2 - učestalost pojavljivanja homozigota za recesivnu aa.
Idealna populacija je dovoljno velika, panmiktička (panmiksija - slobodno ukrštanje) populacija u kojoj nema procesa mutacije, prirodna selekcija i drugi faktori koji remete ravnotežu gena. Jasno je da idealne populacije ne postoje u prirodi; u stvarnim populacijama, Hardy-Weinbergov zakon se koristi sa amandmanima.
Hardy-Weinbergov zakon se posebno koristi za grubo prebrojavanje nosilaca recesivnih gena za nasljedne bolesti. Na primjer, poznato je da se fenilketonurija javlja u stopi od 1:10 000 u datoj populaciji. Fenilketonurija se nasljeđuje autosomno recesivno, stoga pacijenti sa fenilketonurijom imaju aa genotip, tj. q 2 = 0,0001. Odavde: q = 0,01; str= 1 - 0,01 = 0,99. Nosioci recesivnog gena imaju Aa genotip, odnosno heterozigoti su. Učestalost pojavljivanja heterozigota (2 pq) je 2 0,99 0,01 ≈ 0,02. Zaključak: u ovoj populaciji oko 2% populacije su nosioci gena za fenilketonuriju. Istovremeno, možete izračunati učestalost pojavljivanja homozigota za dominantnu (AA): str 2 = 0,992, nešto manje od 98%.
Promjena ravnoteže genotipova i alela u panmiktičkoj populaciji nastaje pod utjecajem faktora koji stalno djeluju, a to su: proces mutacije, populacijski valovi, izolacija, prirodna selekcija, drift gena, emigracija, imigracija, inbriding. Zahvaljujući ovim fenomenima nastaje elementarni evolucijski fenomen - promjena genetskog sastava populacije, što je početna faza u procesu specijacije.
Ljudska genetika je jedna od grana nauke koja se najintenzivnije razvija. To je teorijska osnova medicine, otkriva biološke osnove nasljednih bolesti. Poznavanje genetske prirode bolesti omogućava vam da na vrijeme postavite tačnu dijagnozu i provedete potrebno liječenje.
Idi predavanja №21"varijabilnost"
GENEALOŠKA METODA(grč. genealogia pedigree) - sastavljanje i analiza rodovnika u cilju utvrđivanja obrazaca nasljednog prijenosa normalnih i patoloških osobina.
Suština G. m. je da razjasni porodične veze i da pronađe znak ili bolest među svim rođacima.
G. m, zajedno sa citogenetskim, blizanačkim, populacijsko-statističkim metodama i metodom modeliranja nasljednih bolesti, jedna je od glavnih metoda za proučavanje ljudskog naslijeđa. U medicinskoj genetici (vidi) metoda se češće naziva kliničko-genealoška kao promatranje patola, znakova pomoću klina, pregleda. Rodovnik se sastavlja prema jednoj ili više karakteristika koje zanimaju stručnjaka.
G. m. se zasniva na obrascima nasljednog prijenosa osobina koje je ustanovio G. Mendel (vidi Mendelove zakone) i hromozomska teorija nasljednost (vidi). G. od m je u mnogo čemu ekvivalentna hibridološkoj metodi opće genetike (vidi), ali se razlikuje po tome što se umjesto ukrštanja iz populacije odabire određene brakove i gleda prijenos zanimljivog znaka u generacije. Genealoška metoda vam omogućava da napravite vjerovatnoća predviđanja o pojavi određene osobine ili bolesti u porodici. G. m. se odnosi na najuniverzalnije metode u ljudskoj genetici (vidi). Koristi se za utvrđivanje nasljedne prirode osobine, određivanje vrste nasljeđivanja (vidi) i penetracije gena (vidi), proučavanje procesa mutacije, interakcija gena (vidi). povezivanje gena (vidi. Rekombinaciona analiza), mapiranje hromozoma (vidi mapu hromozoma).
Sastavljanje pedigrea za analizu nasljeđa kod ljudi predloženo je krajem 19. stoljeća. engleski naučnik-antropolog F. Galton. Međutim, empirijski nadzor nad porodičnim stablima u kojima je zabilježeno nasljedstvo patola, znakova, poznat je odavno. Na primjer, Talmud je odražavao ovisnost o polu nasljeđivanja hemofilije. Sredinom 18. vijeka opisano je nasljeđivanje dominantne osobine polidaktilije i data je analiza cijepanja ove osobine u potomstvu. Početkom 19. vijeka Adams (J. Adams) je na osnovu empirijske analize pedigrea opisao dominantne i recesivne tipove nasljeđivanja. Istovremeno je data analiza nasljeđivanja hemofilije i daltonizma. Ove i neke druge činjenice mogu se smatrati preduvjetima za formiranje genealoške metode. Razvojem genetike kao nauke, genomika se unapređuje na liniji sastavljanja pedigrea, a posebno u odnosu na metode statističke analize podataka. G. m. u Sovjetskom Savezu počeo se široko koristiti početkom 30-ih godina. 20ti vijek S. N. Davidenkov, T. I. Yudin, Yu. A. Filipchenko, N. K. Koltsov i drugi.
U G. m. mogu se uslovno razlikovati dvije etape - sastavljanje rodovnika i genealoška analiza, odnosno analiza rodovnika prema principima genetske analize (vidi)
Za sastavljanje pedigrea probanda (osobe s kojom počinje ispitivanje) potrebni su podaci o što većem broju srodnika - nositelja nasljedne osobine ili bolesti po majčinoj i očinskoj liniji. Bitan uslov za rasvjetljavanje osobina nasljeđivanja je i dovoljan broj porodica u kojima se može pratiti ispitivana osobina. Pojam "porodica" uključuje roditelje sa djecom. Ovisno o namjeni, rodoslov može biti potpun (uključivanje u studiju svih porodica srodnika probanda) ili ograničen (uključivanje u proučavanje samo porodica s bolesnom djecom). Izvori za sastavljanje rodovnika su obično direktan pregled, anamneza (ili izvodi iz njih) i rezultati ankete članova porodice. Informacije o rođacima treba razjasniti unakrsnim ispitivanjem.
Glavni element pedigrea - genealoška jedinica - je pojedinac.
Prilikom sastavljanja rodovnika, općeprihvaćeno konvencije(Sl. 1). Mužjaci su označeni kvadratom, a ženke krugom. U Velikoj Britaniji, simbol Marsa ♂ koristi se za označavanje muškaraca, a simbol Venere ♀ se koristi za žene.
Ako postoji više bolesti u porodici koja se proučava, koriste se prva slova naziva ovih bolesti.
Neki autori preporučuju označavanje starosti svakog člana rodoslova na odgovarajućim mjestima na horizontalnoj liniji, stavljanje križa ispred starosti umrlih, a lično pregledane članove porodice označavati uskličnikom, čime se može razlikovati. od osoba čije su informacije dobijene iz odgovora probanda ili njegovih rođaka.
Grafički prikaz rodoslovlja (genealoška tabela) sastavlja se na način da se osobe koje pripadaju istoj generaciji nalaze duž jedne horizontalne linije. Sastavljanje rodoslovlja obično počinje probandom (vidi). Ako u porodici ima više djece, djeca su prikazana s lijeva na desno, počevši od najstarijeg. Sestre i braća jednog roditeljskog para, koji se smatraju zajedno, nazivaju se braćom (vidi). Svaka prethodna generacija nalazi se iznad proband linije, a sljedeća generacija je ispod linije probanda. Radi praktičnosti sastavljanja rodovnika, prvo možete nacrtati pedigree vezane za majku probanda ( majčinoj liniji), nakon čega je prikazana očinska linija ili obrnuto. Generacije su označene rimskim brojevima, osobe koje pripadaju istoj generaciji - arapskim brojevima. Preporučljivo je uz rodovnik priložiti tekstualni opis pojedinih članova - legendu.
Prva faza genealoške analize (analiza pedigrea) je utvrđivanje nasljedne prirode osobine. U svakom rodovniku treba pratiti i karakteristike nasljeđivanja određene osobine. Prilikom analize osobine potrebno je uzeti u obzir njene moguće modifikacije kao rezultat interakcije gena koji je kontroliše i okoline, tako da se neke bolesti mogu manifestovati samo u određenim uslovima sredine; u drugim stanjima nosioci patole, znak se može smatrati zdravim. Osobina može zavisiti od nekoliko gena. Spolja slične osobine nisu uvijek genetski identične. Tako, na primjer, atrofija mišića može biti glavna manifestacija miopatija (vidi) i razviti se kao rezultat alimentarne distrofije (vidi); subluksacija sočiva u nekim slučajevima je jedan od glavnih znakova Marfanovog sindroma (vidi Marfanov sindrom), ali može biti traumatskog porijekla. Znakovi koji su identični na jednom nivou, na primjer, fiziološki, mogu biti različiti na drugom, na primjer, biohemijskom. Također je važno utvrditi da li su dvije osobine koje se međusobno poklapaju rezultat djelovanja jednog gena ili su posljedica djelovanja više gena. Nakon što se utvrdi potpuni identitet osobina, proučavanje predaka i potomstva pomoću odabranih markera omogućava da se sa određenim stepenom sigurnosti utvrdi distribucija odgovarajućih gena među članovima porodice. Prilikom otkrivanja ponovljene patole ponavljanja, znaka ili bolesti u porodičnom stablu neophodna je pažljiva genetska analiza za diferencijaciju nasljedne patologije od fenotipski sličnih poremećaja druge etiologije. Na primjer, mikrocefalija u kombinaciji s mentalnom retardacijom može biti rezultat rijetke recesivne mutacije; u isto vrijeme, neki lijekovi koje majka uzima tokom trudnoće, rendgensko izlaganje fetusa može uzrokovati slične defekte. Rubeola, koju je žena oboljela u prva tri mjeseca trudnoće, uzrokuje razne promjene na fetusu (gluhoća, srčane mane, oštećenja oka), nalik na znakove poznatih nasljednih bolesti. Ponekad (blaga rubeola) majka ne zna za bolest koju je preboljela. U ovom slučaju potrebno je izvršiti serol, pregled majke i djeteta kako bi se utvrdilo, nakon patola, kod djeteta su uzrokovani znakovi: utjecaj infekcije ili utjecaj mutantnog gena (vidi Mutacija).
Nakon utvrđivanja nasljedne prirode analiziranog svojstva*, pristupa se utvrđivanju vrste nasljeđivanja. Za rješavanje ovog problema koriste se različite metode statističke obrade podataka o rodovniku.
Izbor metode obrade genealoških podataka u velikoj mjeri je određen načinom prikupljanja građe.
Uz potpunu registraciju porodica, češće se koristi direktna a priori metoda Bernsteina ili jednostavna metoda braće i sestara - Weinbergova metoda (vidi Populaciona genetika). Direktnom a priori metodom izračunava se očekivani broj bolesne djece u porodici sa određenim brojem potomaka na osnovu dominantnog ili recesivnog tipa nasljeđivanja, a postojeća distribucija bolesne djece po porodicama upoređuje se sa teorijski očekivanom. . At jednostavna metoda sibova, utvrđuje se odnos obolelih sestara probanda prema broju svih sestara u porodici, nakon čega se vrši statističko poređenje dobijenog omjera sa očekivanim, na osnovu dominantnog ili recesivnog tipa nasljeđivanja.
Treba imati na umu da jednostavan omjer broja bolesne i zdrave djece neće dati ispravnu predstavu o vrsti nasljeđivanja zbog činjenice da analizirani materijal ne uključuje nositeljske porodice u kojima su bila normalna djeca. rođen. Razlog tome je često činjenica da registracija dolazi od pacijenta. Stoga se obračun omjera bolesne i zdrave djece mora prilagoditi udjelu neispitanih porodica. U slučaju nepotpune pojedinačne registracije materijala koristi se Weinbergova korekcija (W. Weinberg). Suština amandmana je da se iz svake porodice isključuje po jedno bolesno dijete i utvrđuje omjer preostale bolesne djece u odnosu na svu preostalu djecu u porodici.
Statistička analiza omogućava da se utvrdi odnos između dobijenih podataka i teorijski očekivanih proporcija cijepanja mutantnog gena, kao i do koje mjere empirijski utvrđeni omjer odgovara Mendelovim zakonima cijepanja, da se otkrije udio genotipova i dr. genetski obrasci.
U klinu, G. praksa m promiče razjašnjenje glavnih zakona nasljednog prijenosa patola, znakova i bolesti, utvrđivanje vrsta njihovog nasljeđivanja.
Kod autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja (slika 2), prijenos nasljedne bolesti ili osobine može se pratiti s generacije na generaciju (vertikalno nasljeđivanje). Obično je jedan od roditelja probanda bolestan (rijetko oba) ili ima izbrisane znakove bolesti; oba spola su pogođena jednakom učestalošću. Vjerovatnoća pojave bolesnog djeteta u porodici sa punom penetracijom mutantnog gena (vidi Gene Penetrance) je 50%. U prisustvu mutantnog gena kod oba roditelja kod djece sa vjerovatnoćom od 25%, mutantni gen je u homozigotnom stanju. To dovodi do posebno izražene manifestacije simptoma. Na primjer, sa višeprstima, oba roditelja mogu roditi djecu sa vrlo teškim defektima u koštanom sistemu.
Treba uzeti u obzir da djelovanje gena u velikoj mjeri ovisi o modificirajućem utjecaju drugih gena i faktora okoline. Budući da penetracija gena može varirati u širokom rasponu, učestalost otkrivanja patola mijenja se u određenoj ovisnosti, znakovima u potomstvu. Prilikom provjere genetskih podataka o nasljeđivanju dominantnog gena u analizi pedigrea, potrebno je izvršiti prilagodbu učestalosti osobine u populaciji.
Prema autosomno dominantnom tipu, naslijeđuju se bolesti kao što su Alportov sindrom (vidi), arahnodaktilija (vidi), mramorna bolest (vidi), osteogenesis imperfecta (vidi), Pelgerova anomalija (vidi), perniciozna anemija (vidi), tuberozna skleroza. (vidi), favizam (vidi), Charcot - Marie amiotrofija (vidi. Mišićna atrofija) itd.
Kod autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja (slika 3), efekat mutantnog gena se detektuje samo u homozigotnom stanju (u heterozigotnom stanju dominira normalni alel), podjednako su zahvaćena oba pola, 25% djece u porodica je bolesna, 50% djece je fenotipski zdravo, ali su heterozigotni nosioci mutantnog gena (kao i njihovi roditelji), 25% nema mutantni gen. Bolest se često uočava kod braće i sestara, dok njihovi roditelji i bliski rođaci ostaju klinički zdravi - širenje nasljedne bolesti horizontalno. Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete kod dva heterozigotna roditelja je 25%; sa ograničenim brojem djece u porodici, na primjer, dvoje, vjerovatnoća da ćete imati dvoje bolesne djece je 6,25% (tj. 0,25 X 0,25 X 100%). Vjerovatnoća rođenja bolesne djece značajno se povećava u slučaju krvnog srodstva roditelja, jer se time povećava mogućnost kombiniranja dva mutantna gena u jednom zigotu. Ova vjerovatnoća (sa penetracijom jednakom 100%) određena je formulom q 2 + Fqp, gdje je q učestalost recesivnog alela u populaciji, p je učestalost normalnog alela, F je koeficijent jednak 1 /4 (brat i sestra, otac i ćerka), 1/8 (ujak i nećaka), 1/16 (rođak i sestra), 1/64 (drugi rođak i sestra). Na primjer, ako su roditelji rođaci, rizik od oboljelog djeteta od fenilketonurije je 1:1600, dok je u braku nepovezanih osoba 1:10 000. U braku homozigotnih i heterozigotnih nosilaca (aa X aA), broj obolele dece u porodici raste na 50%, a polovina dece će biti heterozigotni nosioci mutantnog gena, što podseća na autosomno dominantni tip nasleđivanja (pseudominantnost). Brak homozigotnih nosilaca mutantnog gena (aa x aa) dovodi do rađanja djece koja su također homozigotni nosioci ovog gena i imaju klin, znakove bolesti. U nekim slučajevima djeca mogu biti fenotipski zdrava, što može ukazivati na to da proučavana osobina ili bolest kontroliraju različiti geni (genokopija).
Prema autosomno recesivnom tipu, nasljeđuju se: alkaptonurija (vidi), albinizam (vidi), amaurotska idiocija (vidi), galaktozemija (vidi), hepato-cerebralna distrofija (vidi), laktacidoza (vidi), cistična fibroza (vidi vidi), Niemann-Pickova bolest (vidi), progerija (vidi), Refsumov sindrom (vidi) itd.
S recesivnim spolno vezanim tipom nasljeđivanja, mutantni gen je lokaliziran na X kromosomu ili Y hromozomu. Nasljeđivanje gena lokaliziranih na X- i Y-hromozomima odvija se prema obrascima utvrđenim za polne hromozome. Karakteristike nasljeđivanja variraju ovisno o lokalizaciji gena u homolognom ili nehomolognom segmentu X- i Y-hromozoma. Dakle, holandski gen (gen apsolutno vezan za Y-hromozom), koji uzrokuje isprepletene prste, dlakave ušne školjke i neke druge osobine, nasljeđuje se po očinskoj liniji i ispoljava svoje djelovanje samo kod muškaraca. Prenošenje nasljednog defekta sa oca na sve njegove sinove događa se potpunom penetracijom mutantnog gena.
Kada je mutantni gen lokaliziran na X hromozomu, žene koje nose mutantni gen ostaju fenotipski zdrave jer se normalni alel drugog X hromozoma suprotstavlja mutantnom genu. Efekat mutantnog gena koji se nalazi na X hromozomu manifestuje se samo kod muškaraca, sa izuzetkom izuzetno retkih slučajeva kada oba X hromozoma nose mutantni gen. U porodici polovina dečaka može biti bolesna, a polovina devojčica mogu biti nosioci mutantnog gena (slika 4). Pogođeni muškarci prenose gen na svoje kćeri, a ne na sinove. Prema recesivnom spolno vezanom tipu, prenose se: agamaglobulinemija (vidi), Wiskott-Aldrichov sindrom (vidi), hemofilija (vidi), daltonizam (vidi Vid u boji), Loweov sindrom (vidi), Fabryjeva bolest (vidi ) i sl.
Prilikom analize rodovnika potrebno je uzeti u obzir mogućnost poligenskog tipa nasljeđivanja. U isto vrijeme, broj gena koji kontroliraju određenu osobinu može biti prilično značajan. Poligeničnost je nasljedna osnova osobina kao što su rast, mentalni razvoj, temperament. Na njihovu manifestaciju značajno utiče i uticaj okoline.
G. m vam omogućava da razjasnite prirodu nasljednog prijenosa, što je važno za pravovremenu dijagnozu bolesti i terapiju u ranim fazama bolesti, rješavajući niz pitanja u medicinsko-genetičkom savjetovanju (vidi). Stoga je sastavljanje detaljnog pedigrea potrebno, posebno, za određivanje prognoze potomstva. Indikacije za upotrebu G. m u takvim slučajevima - prisustvo u porodicama osoba sa nasljednom bolešću ili indikacijama otežane nasljednosti. G. m. određuje indikacije za izbor dodatne (parakliničke) metode ispitivanja, koja je od velikog značaja za identifikaciju heterozigotnog nosioca mutantnog gena.
Tačnost G. m ograničena je malim brojem djece u porodici. Greške u korištenju metode također mogu biti posljedica netačne dijagnoze bolesti (znak); netačno utvrđivanje očinstva zbog vanbračnih veza. Pogrešna dijagnoza se najčešće povezuje sa nedovoljnom diferencijacijom feno- i genokopija, sa nedostatkom dobijenih informacija zbog obimnosti pedigrea i nedovoljnim znanjem ispitanika o pojedinim analiziranim osobinama kod srodnika. Često ispitani ne poznaju rođake ili pokušavaju da sakriju postojanje nasljedne bolesti, patola, znaka, da ih prebace na drugu liniju. G.-ova nepreciznost m može nastati i zbog registracije porodica sa različitim brojem pacijenata, odsustva bolesne djece kod heterozigotnih nosilaca. Nepotpuna penetracija dominantnog gena ili nepotpuna dominacija može oponašati recesivno nasljeđivanje. G. od m u nekim slučajevima ne daje pouzdane podatke koji omogućavaju da se razlikuje dominacija ograničena podom, od recesivnog nasljeđa vezanog za kat, kao što je, na primjer, kod bolesnog oca klinički zdrava kćerka ima bolesnog sina. . Osim toga, teško je razlikovati novonastalu mutaciju od ranije postojeće u pedigreu. Penetracija i ekspresivnost mutantnog gena variraju kod heterozigotnih nosilaca sa autosomno dominantnim nasljeđem. U tim slučajevima važno je uzeti u obzir čak i izbrisane i atipične znakove bolesti i paraklinička istraživanja koja pomažu da se pravilno utvrdi vrsta nasljeđivanja.
Dakle, analiza rodovnika prethodi kliničkom i laboratorijskom pregledu pacijenata i njihovih srodnika. G. m omogućava da se odredi vrsta nasljedne patole, osobine ili bolesti i da se na taj način često razjasni njen oblik, budući da je prijenos karakterističan za svaku nasljednu bolest uglavnom po određenom tipu. Osobine prijenosa nasljedne bolesti utvrđene pomoću G. od m omogućavaju da se pravilno pristupi analizi ranih klinova, simptomi otkriveni kod nekih članova proučavane porodice imaju diferencijalnu i dijagnostičku vrijednost. Dakle, u početnim je fazama teško dijagnosticirati glavne oblike miopatije: pseudohipertrofične, juvenilne i rameno-skapularno-facijalne. Proučavanje genealoških podataka može pomoći u pravilnoj procjeni klina, simptoma bolesti, utvrđivanju njenog oblika, budući da je pseudohipertrofični oblik karakteriziran spolno vezanim tipom nasljeđivanja, za juvenilni oblik je autosomno recesivan, a za lopaticu-facijal je autosomno dominantan. Sa ovih pozicija, G.-ovi podaci od m često su važni za pravovremenu dijagnozu nasljednih bolesti - prije razvoja izraženih stadijuma bolesti. G. m može dati indikaciju uzroka bolesti u nekim klinički teškim slučajevima. Dakle, dijete sa znakovima oštećenja nervnog sistema, koji podsjećaju na fenilketonuriju (vidi). Dok biohemija. defekta nema, može se roditi iz braka žene sa fenilketonurijom i prethodno lečene, sa zdravim muškarcem (toksično dejstvo fenilalanina na fetalni mozak). G. m. omogućava određivanje kruga ljudi kojima su potrebne detaljne studije za identifikaciju heterozigotnog nosioca mutantnog gena, prije svega, bliskih srodnika probanda, ljudi s opterećenom istorijom. Klin, pregled posljednjeg mora biti složen, s posebnom pažnjom na identifikaciju mikrosimptoma identičnih onima kod probanda. Analiza genealoških podataka je osnova za odabir potrebne metode parakliničkog istraživanja: hematol, pregled za krvne bolesti, biohemijski, metode za metaboličke poremećaje, elektromiografija za neuromišićne bolesti, elektroencefalografija za epilepsiju, itd. G. m. također vam omogućava da identifikujete uloga naslijeđa u nastanku niza uobičajenih nenasljednih bolesti: kardiovaskularnih, reumatističkih, neuropsihijatrijskih i nekih drugih.
G. m. pomaže u praćenju obilježja nasljeđivanja kroz niz generacija, uočavanju utjecaja vanjskih faktora, krvnih brakova na manifestaciju mutantnog gena i stepena ozbiljnosti njegovih svojstava. Posljednjih godina kompjuteri se sve više koriste za proučavanje rodovnika. Praktična vrijednost G. m. raste s povećanjem tačnosti sastavljanja rodovnika; ovo je olakšano potpunijom registracijom genealoških podataka i identifikacijom teterozigotnih nosilaca mutantnog gena kroz sveobuhvatno ispitivanje.
Bibliografija: Badalyan L. O., Tabolin V. A. i Veltishchev Yu. E. Nasljedne bolesti kod djece, M., 1971; Davidenkov S. N. Nasljedne bolesti nervnog sistema, M., 1932; on, Klinička predavanja o nervnim bolestima, c. 4, M 1961 Konyukhov BV Biološko modeliranje ljudskih nasljednih bolesti, M., 1969; Makkyosak V. Humana genetika, trans. sa engleskog, M., 1967; on, Nasljedni znakovi čovjeka, trans. iz engleskog, M., 1976, bibliografija; Neil J. V. i Shell W. J. Human heredity, trans. sa engleskog, M., 1958; Problemi medicinske genetike, ur. V. P. Efroimson et al., M., 1970; Stern K. Osnove ljudske genetike, trans. sa engleskog, M., 1965; Efroimson V. P. Uvod u medicinsku genetiku, M., 1968; Roberts G. A. Uvod u medicinsku genetiku, L., 1963.