Катаракт ба полидактили үүсдэг. Удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтууд. Генүүдийн холбоотой өв залгамжлал

Асуудал 20. Хайрын шувуудын хувьд өдний өнгө нь хоёр аллелийн бус генээр тодорхойлогддог. Генотипт хоёр давамгайлсан ген байгаа эсэхийг (аллель бүрээс дор хаяж нэг) тодорхойлдог ногоон өнгө, генотипт давамгайлсан аллель байгаа нь өөр генийн рецессив аллельтай хослуулан шар эсвэл цэнхэр өнгийг тодорхойлдог. Рецессив дигомозиготууд цагаан өнгөтэй. Ногоон тоть гатлахдаа 54 ногоон, 18 шар, 18 хөх, 6 цагаанаас төл авсан. Эцэг эх, үр удмын ген ба генотипийн харилцан үйлчлэлийн хэлбэрийг тодорхойлох.

Асуудал 21. Жимсний ялаа дотор Хүрэн өнгөнүд нь генотип дэх давамгайлсан аллель А, тод улаан - давамгайлсан аллель В, улаан - А ба В хосолсон байдлаас үүсдэг. Цагаан нь рецессив дигомозиготуудад ажиглагддаг. Генийн харилцан үйлчлэлийн хэлбэрийг тодорхойлох. Цэвэр аллелийн ялаа AAbb, aaBB-ийг гатлах замаар F 2 дахь үр удам ямар харьцаатай болох вэ?

Асуудал 22.Хар хулгана (AAbb) альбинос (aaBB) -тай гатлах үед үсний бүх хэсэгт пигмент жигд бус тархсан тул эхний үе бүхэлдээ саарал өнгөтэй болно. Генийн харилцан үйлчлэлийн хэлбэрийг тодорхойлох. Хэрэв aabv генотиптэй хулганууд альбино бол F 2-д үр төлийн харьцаа ямар байх вэ?

Асуулт 23. F 1-ийн цагаан булцуутай ургамлыг улаан булцуутай ургамлыг гатлах үед бүх хүмүүс улаан өнгөтэй байсан бөгөөд хоёр дахь үед хуваагдал ажиглагдсан: 9/16 улаан булцуу, 4/16 цагаан булцуу, 3/ 16 шар чийдэн. Генийн харилцан үйлчлэлийн хэлбэрийг тодорхойлох. Эх ургамал, F 1 эрлийз, шар булцуут ургамлын генотип гэж юу вэ?

Асуулт 24. Амтат вандуй цэцгийн өнгө нь хоёр аллелийн бус генээр тодорхойлогддог. Нил ягаан өнгийн аллель нь хоёр генийн цагаан аллель дээр давамгайлдаг. Генийн харилцан үйлчлэлийн хэлбэрийг тодорхойлох. Давхар давамгайлсан гомозиготыг давхар рецессив гомозиготтой гатлахад ямар үр удам гарах вэ? Хоёр дахь үеийн эрлийзүүдэд нил ягаан, цагаан цэцгийн харьцаа ямар байх вэ?

Асуулт 25.Хүний арьсны өнгөний ялгаа нь гол төлөв полимерийн төрлөөс хамаарч өөр хоорондоо харилцан үйлчилдэг хоёр хос генээс үүсдэг: VBC - хар арьс, bbcc - цагаан арьс. Хар арьстны гурван аллель нь хар арьстай, хоёр нь хар арьстай, нэг нь цайвар арьстай байдаг. Хар арьстай хос эцэг эх хоёр цагаан арьстай, хар арьстай хүүхэд төрүүлжээ. Эцэг эхийн генотипийг тодорхойлох боломжтой юу?

9. Генүүдийн холбоотой удамшил

Жишээ:Катаракт А ба полидактили В нь давамгайлсан аутосомын нягт холбоотой генийн улмаас үүсдэг (кроссоход боломжгүй). Энэ эмэгтэй ээжээсээ катаракт, ааваасаа полидактилийг өвлөн авсан байна. Нөхөр нь хоёр талаараа эрүүл. Тэдний хүүхдүүдэд юу илүү их хүлээгдэж байна вэ: катаракт ба полидактилийн нэгэн зэрэг илрэх, эдгээр гажиг байхгүй эсвэл тэдгээрийн зөвхөн нэг нь байх уу?

Шийдэл:Энэ нь эмэгтэй дигетерозигот бөгөөд өөр өөр эцэг эхээс шинж тэмдэг хүлээн авсан нь мэдэгдэж байна. Энэ нь түүний генотип нь Av - эхийн хромосом гэдгийг харуулж байна

ба В нь эцгийн хромосом юм.

Нөхөр нь эрүүл тул түүний aabv генотип нь рецессив гомозигот юм.

Эдгээр генүүдийн хооронд хөндлөн огтлолцох боломжгүй, генүүд хоорондоо нягт холбоотой бөгөөд хамтдаа дамждаг. Тиймээс эмэгтэй хүн зөвхөн хоёр төрлийн бэлгийн эстэй байж болно - Av ба aB. Загалмайн диаграммыг зурцгаая.

	Хөндлөн гарах схем:
Хүний катаракт ба полидактили
A - катаракт	муур, полидакт
a - хэвийн хараа
B - полидактили
в - ердийн гар
генотип F 1 –?
Магадлал?	Хүүхдүүдийн 50% нь зөвхөн катаракт өвчнөөр өвддөг			Хүүхдүүдийн 50% нь зөвхөн полидактили өвчнөөр өвддөг

Асуудал 26.А ба В генүүд хоорондоо холбоотой бөгөөд 3.6 морганидын зайд байрладаг. Генотиптэй хүмүүст ямар төрлийн бэлгийн эсүүд, ямар харьцаатай байдаг:

б) Ав

Асуулт 27. Катаракт ба полидактили нь давамгайлсан аутосомын нягт холбоотой генийн улмаас үүсдэг. Эхнэрийнх нь ээж нь гажигтай, аав нь эрүүл байдаг нь мэдэгдэж байгаа бол нөхөр нь эрүүл, эхнэр нь хоёр шинж чанараараа гетерозигот байдаг гэр бүлд ямар үр хүүхэд төрөх вэ?

Асуудал 28. Катаракт ба полидактили нь давамгайлсан аутосомын нягт холбоотой генийн улмаас үүсдэг. Хоёр шинж чанараараа гетерозигот эхнэр, нөхөр хоёрын гэрлэлтээс эх нь зөвхөн катаракт, аав нь полидактили өвчтэй байсан нь мэдэгдэж байгаа бол ямар үр удам хүлээж болох вэ?

Асуудал 29. Хүний хувьд Rh хүчин зүйл нь цусны улаан эсийн хэлбэрийг тодорхойлдог байрлалтай холбоотой бөгөөд түүнээс 3 морганидын зайд байрладаг (3% тохиолдолд хөндлөн гарах боломжтой). Rh эерэг ба эллиптоцитоз (зууван хэлбэрийн улаан цусны эсүүд) давамгайлсан аутосомын генээр тодорхойлогддог. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь гетерозигот шинж чанартай байдаг. Хоёр дахь эхнэр нь Rh-сөрөг бөгөөд цусны улаан эсүүд хэвийн байдаг. Энэ гэр бүлийн хүүхдүүдийн магадлалтай генотип, фенотипийн хувийг тодорхойл.

Асуудал 30. Нил ягаан цэцэгтэй, богино иштэй гомозигот ургамлыг улаан цэцэгтэй, урт иштэй гомозигот ургамлаар огтолно. F 1 нь нил ягаан цэцэг, богино иштэй байв. Давхар гомозигот рецессив гентэй F 1 ургамлыг хөндлөн огтолж шинжлэхэд дараахь үр удмыг олж авав.

52 нил ягаан цэцэгтэй, богино иштэй,

47 ягаан цэцэгтэй, урт иштэй,

49 улаан цэцэгтэй, богино иштэй,

45 улаан цэцэгтэй, урт иштэй.

Өнгө ба ишний уртын хувьд генийн рекомбинацын давтамжийг тодорхойлно.

1. Ген нь хромосом дээр байрладаг. Хромосом бүр нэг бүлгийг төлөөлдөг генийн холбоо.

2. Хромосомын ген бүр тодорхой газар - локусыг эзэлдэг. Хромосом дээрх генүүд шугаман байдлаар байрладаг.

3. Гомолог хромосомын хооронд эгч бус хроматидын хооронд аллелийн бүсийн солилцоо (кроссинг овер) үүсч болно.

4. Хромосом дахь генүүдийн хоорондох зай нь тэдгээрийн хоорондын кроссинговерын давтамжтай пропорциональ байна.

Удамшлын хромосомын онолын заалтын дагуу нэг хромосом дээр байрлах генүүд үүсдэг. шүүрч авах бүлэгба удамшлын холбоотой байдаг. Холболтын бүлгүүдийн тоо нь аутосомын гаплоид тоо, бэлгийн хромосомын холбоосын бүлэг ба митохондрийн ДНХ-ийн холбоосын бүлгийн тоотой тэнцүү байна. Тиймээс хүний ​​хувьд 25 холбоосын бүлгийг тодорхойлсон: 22 нь аутосомын, 2 нь бэлгийн хромосомын холболтын бүлэг (X ба Y), митохондрийн ДНХ-ийн холбоосын бүлэг юм.

Тиймээс орчин үеийн үзэл баримтлалын дагуу аливаа хос гомолог хромосом нь үргэлж хэд хэдэн аллель агуулдаг. Ген нь нэг хромосом дээр байрладаг шинж чанаруудыг холбосон гэж нэрлэдэг. Мэдээжийн хэрэг, ихэнх холбоотой шинж чанарууд хамтдаа дамждаг. Гэхдээ холбоотой шинж чанарууд үргэлж хамт дамждаггүй. Баримт нь мейозын эхний хуваагдлын үе шатанд гомолог хромосомууд бие биентэйгээ нягт ойртдог (коньюгат). Заримдаа коньюгацийн үед гомолог хромосомын кроссовер үүсч болно. Ирээдүйд тэд уулзвар дээр салах үед хромосомын эвдрэл үүсч, дараа нь алдагдсан хэсгүүд нь түншийн хромосомын зардлаар дахин нэгддэг. Үүний үр дүнд хосолсон хромосомууд гомолог бүсүүдийг солилцдог. Нэг хромосомын генүүд өөр хромосом руу шилжиж, түүнтэй ижил төстэй байдаг. Энэ үзэгдлийг гэж нэрлэдэг хөндлөн гарах. Гомологийн бүсүүдийг солилцох үед холбогдсон генүүд өөр өөр бэлгийн эсүүдэд хуваагддаг. Кроссинг-оверын үед тэмдэгтийн зөрүүний давтамж нь генийн хоорондох зайтай шууд пропорциональ, өөрөөр хэлбэл. Хромосом дээр генүүд бие биенээсээ хол байх тусам солилцоо илүү их тохиолддог; бие биентэйгээ ойр байх тусам шинж чанаруудын ялгаа бага байдаг.

Генүүдийг холбох үед тодорхой бэлгийн эсийн тоо нь генийн хоорондох зайнаас хамаарна. Энэ зайг ихэвчлэн морганидуудаар (M) тооцдог. Нэг морганид нь гомолог хромосомууд хэсгүүдээ солилцсон бэлгийн эсийн үүсэх нэг хувьтай тэнцдэг. Холбоотой шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маягийг генетикчид хромосомын зураглалыг бүрдүүлэхэд ашигладаг. Тодорхой шинж чанаруудын зөрүүний давтамжийг туршилтаар тогтоодог, өөрөөр хэлбэл. генийн хоорондох зай. Дараа нь хромосомыг зурж, үүн дээр байршлын харьцангуй байршлыг тэмдэглэнэ.

Асуудлыг шийдвэрлэх жишээ

Даалгавар:Хүмүүст катарактТэгээд полидактилиЯнз бүрийн генийн аутосомын давамгайлсан нягт холбоотой аллелээр тодорхойлогддог. Аль аль талдаа хэвийн эмэгтэй хоёр гажигтай хүнтэй гэрлэсэн. Тэрээр ээжээсээ катаракт, ааваасаа полидактилийг өвлөн авсан нь мэдэгдэж байна. Энэ айлын үр төл ямар төлөвтэй байна вэ?

Шийдэл:

Генийн аллелийг тэмдэглэе:

А- катаракт

А- хэвийн хараа

IN- полидактили

б- хурууны хэвийн тоо

Эцэг эхийн генотипийг тогтооцгооё: эмэгтэй хүн фенотипийн хувьд хоёр талаараа хэвийн байдаг тул түүний генотип нь: ааб. Эрэгтэйд хоёулаа гажиг байдаг бөгөөд энэ нь түүний генотип нь давамгайлсан аллель агуулсан байх ёстой гэсэн үг юм АТэгээд IN. Эрэгтэй хүн ээжээсээ нэг гажиг өвлөн авсан бөгөөд энэ нь ааваасаа энэ шинж чанарын ердийн аллелийг өвлөн авсан гэсэн үг юм. Эхний шинж чанараараа эрэгтэй хүн гетерозигот байдаг (генотип Аа). Тэрээр ааваасаа хоёр дахь гажиг (полидактили) хүлээн авсан бөгөөд ээжээсээ энэ шинж чанарын хувьд хэвийн аллелийг хүлээн авсан, өөрөөр хэлбэл. Тэрээр хоёр дахь генийн хувьд гетерозигот байдаг: Bb. Тиймээс түүний генотип нь: АаВб. Хоёр шинж тэмдгийн генүүд хоорондоо холбоотой байдаг тул эрэгтэй хүний ​​гомолог хромосом дээрх аллелийн байршлын диаграммыг өгөх ёстой.

А б

түүний эхээс авсан хромосомд катаракт аллелүүд байдаг - Амөн хурууны хэвийн тооны аллель – b. Эцгийн хромосом нь хэвийн харааны аллель агуулдаг. Аба полидактилийн аллель - IN. Хоёр шинж тэмдгийн генүүд хоорондоо туйлын холбоотой байдаг тул генотиптэй дигетерозигот хүн АаВбХоёр төрлийн бэлгийн эс үүсдэг: АбТэгээд aB. Загалмайн схемийг бичиж, эцэг эхийн бэлгийн эсүүд болон бүх боломжит генотипүүдийг F 1-д бичье.

P 1: ♀ аабб - ♂ АаВб

F 1-д хоёр генотип боломжтой болох нь тогтоогдсон. Аабб– фенотипийн хувьд катаракт, хурууны хэвийн тоотой тохирч байна aaBb- ердийн хараа ба полидактитай тохирно. Эдгээр генотип бүрийн магадлал ½ буюу 50% байна.

Хариулт:Энэ гэр бүлд зөвхөн нэг гажигтай хүүхэд төрүүлэх боломжтой: катаракттай, хурууны тоо нь хэвийн хүүхэдтэй болох магадлал 50%, хараа нь хэвийн, полидактили хүүхэдтэй болох магадлал 50% байна.

Даалгавар 2: AaBbDd? Аллель хоорондын зай АТэгээд б

Шийдэл:

1. Генотипийн бүдүүвч зургийг бичье.

А б Д

2. G: кроссовергүй АbD Abd, aBD, aBd,

Кроссовер abD, abd, ABD, ABd

3. Кроссовер ба кроссовергүй бэлгийн эсийн харьцааг тооцоолохдоо кроссовер бэлгийн эсийн тоо нь аллель хоорондын зайтай тэнцүү байгааг харгалзан үзнэ. Үүний үр дүнд: 20% нь кроссовер, 80% нь кроссовергүй бэлгийн эсүүд юм.

Хариулт: 20% - кроссовер, 80% кроссовергүй бэлгийн эсүүд.

ДААЛГАВАР:

1. Ямар төрлийн бэлгийн эсүүд, хувь хүн генотиптэй ямар харьцаатай байдаг вэ? AaBbSs

а) генийн бүрэн холболттой;

б) генүүд өөр өөр хос гомолог хромосомд байрлах үед? Хариултыг зургаар тайлбарла.

2. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг AaBbSs

а) генийн холбоо байхгүй тохиолдолд;

б) генийн бүрэн холболттой А, бТэгээд в. Хариултыг зургаар тайлбарла.

3. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг AaBbDd? Аллель хоорондын зай АТэгээд б 20 морганидтай тэнцүү бол D аллель нь өөр хромосом дээр байна.

4. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг AaBBCc, хэрэв генийн аллелууд хоорондоо холбоогүй бол?

5. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг NnCcPpDd? Аллель ПТэгээд Дтуйлын холбоотой, аллель хоорондын зай НТэгээд -тай 10 морганидтай тэнцэнэ.

6. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг BbCcKkNn? Аллель INТэгээд -тай КТэгээд Н 25 морганидтай тэнцэнэ.

7. Генотиптэй хувь хүнд ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай үүсдэг MMNNOODdccPpаллель нь гомолог хромосомын өөр өөр хосуудад байрласан тохиолдолд.

8. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг MMNnCcDDEEгенийн бүрэн холбоо, тэдгээрийн янз бүрийн хос хромосом дахь байршилтай юу?

9. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг CcDd?Аллель CТэгээд Дтуйлын холбоотой.

10. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг BbCcee? Аллель INТэгээд ХАМТтуйлын холбоотой, аллель Эөөр хромосом дээр байдаг.

11. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эсүүд, ямар харьцаатай байдаг AaBbCcDd? Аллель АТэгээд INтуйлын холбоотой, аллель хоорондын зай -тайТэгээд Д 40 морганидтай тэнцэнэ.

12. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг AaBbCcDd? Аллель АТэгээд INтуйлын холбоотой, аллель хоорондын зай -тайТэгээд Д 8 морганидтай тэнцэнэ.

13. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг CCDdBb, хэрэв С ба d аллелийн хоорондох зай 18 морганид байвал В аллель өөр хромосом дээр байрлана.

14. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг BbDd?Аллель хоорондын зай INТэгээд г 6 морганидтай тэнцэх үү?

15. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эсүүд, ямар харьцаатай байдаг DdCcВb? Генүүдийн хоорондох зай ДТэгээд -тай 16 морганидтай тэнцэнэ. Аллель INөөр хромосом дээр байрладаг.

16. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг КкДд? Генүүдийн хоорондох зай TOТэгээд г 8 морганидтай тэнцэнэ.

17. Генотиптэй хувь хүн ямар төрлийн бэлгийн эс, ямар харьцаатай байдаг DdEeNnPp, хэрэв аллель хоорондын зай ДТэгээд Э 20 морганид, аллельтай тэнцүү nТэгээд Птуйлын холбоотой.

18. Дрозофила ялааны хувьд биеийн өнгө, далавчны хэлбэрийн шинж тэмдгүүд хоорондоо холбоотой байдаг. Биеийн бараан өнгө нь саарал хүртэл рецессив, богино далавч нь урт хүртэл рецессив байдаг. Лабораторид хоёр шинж чанараараа гетерозигот саарал урт далавчтай эмэгчинүүдийг хар биетэй, богино далавчтай эрчүүдтэй гатлав. Үр төлд урт далавчит саарал бодгаль 1394, хар богино далавчит бодгаль 1418, хар урт далавчит бодгаль 287, богино далавчит саарал 288 бодгаль багтжээ.Ген хоорондын зайг тодорхойл.

19. Харханд хар пальто нь цайвар дээлээс давамгайлж, ягаан өнгөнүд - улаанаас дээш. Хоёр шинж тэмдэг нь хоорондоо холбоотой байдаг. Лабораторид ягаан нүдтэй хар үстэй хархыг улаан нүдтэй цайвар үстэй хархыг хооронд нь гаталж дараах үр төлийг олж авсан: цайвар улаан нүдтэй - 24, хар ягаан нүдтэй - 26, цайвар ягаан нүдтэй - 24, бараан улаан нүдтэй - 25. Генүүдийн хоорондын зайг тодорхойлно.

20. Өнгөний харалган болон шөнийн харалган байдлын генийн аллел нь удамшдаг. X-хромосом ба бие биенээсээ 50 морганидын зайд байрладаг (K. Stern, 1965). Хоёр шинж чанар нь рецессив шинж чанартай байдаг. Эхнэр нь хоёулангийнх нь хувьд гетерозигот шинж чанартай, эцгээсээ хоёуланд нь гажигтай, нөхөр нь харалган байдлын хоёр хэлбэртэй гэр бүлд хоёр гажигтай зэрэг хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

21. Сонгодог гемофилиТэгээд өнгөний харалган байдалнь X хромосомтой холбоотой рецессив шинж чанартай удамшдаг. Генүүдийн хоорондын зай 9.8 морганид байхаар тогтоогдсон. Аав нь гемофили, өнгөт харалган зэрэг өвчтэй, ээж нь эрүүл саруул, эдгээр өвчингүй гэр бүлээс гаралтай охин эрүүл хүнтэй гэрлэжээ. Энэ гэрлэлтийн хүүхдүүдийн боломжит фенотипийг тодорхойл.

22. КатарактТэгээд полидактилиХүний хувьд давамгайлсан аутосомын нягт холбоотой (өөрөөр хэлбэл кроссинг-оверыг илрүүлдэггүй) аллелийн улмаас үүсдэг. Эхнэр, нөхөр хоёрын эх нь зөвхөн катаракт өвчнөөр өвчилсөн, аав нь зөвхөн полидактили өвчтэй байсан нь мэдэгдэж байгаа бол хоёр шинж чанараараа гетерозигот эцэг эхээс гэр бүлд ямар үр удам хүлээж болох вэ?

23. Хүний Rh хүчин зүйлийн локус нь цусны улаан эсийн хэлбэрийг тодорхойлдог локустай холбоотой бөгөөд түүнээс 3 морганидын зайд байрладаг (K. Stern, 1965). Rh эерэг ба эллиптоцитоздавамгайлсан аутосомын аллелээр тодорхойлогддог. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь гетерозигот шинж чанартай байдаг. Түүгээр ч барахгүй тэрээр ааваасаа Rh эерэг, эхээс эллиптоцитозыг өвлөн авсан. Хоёр дахь эхнэр нь сөрөг Rh, цусны улаан эстэй. Хувь хэмжээг тодорхойлох магадлалтай генотипүүдмөн энэ гэр бүлийн хүүхдүүдийн фенотип.

24. Рецессив аллель аТэгээд бхүнийг чихрийн шижин өвчнөөр өвчлөх хандлагатай болгодог цусны даралт ихсэх. Зарим удам угсаа дээр үндэслэн эдгээр генүүд хоорондоо холбоотой гэж үздэг. Генотиптэй эмэгтэйд ямар төрлийн бэлгийн эсүүд үүсдэг АаВб(аллельууд хоорондоо холбоотой байдаг АТэгээд Б) ба генотиптэй эрэгтэйд АаВб(холбогдсон АТэгээд б)? Тэд тус бүр хоёр өвчнийг нэг хүүхдэд дамжуулах магадлал хэд вэ?

25. Аллель АТэгээд INижил холболтын бүлэгт хамаарах бөгөөд генийн хоорондох зай нь 40 морганид юм. Эцэг эх нь хоёулаа дигетерозигот, эмэгтэй нь эцгээсээ, эрэгтэй нь эцгээсээ, нөгөөг нь ээжээсээ авсан гэрлэлтийн үед хоёр давамгайлсан аллельтай хүүхэдтэй болох магадлалыг тооцоол.

26. Генийн аллель өнгөний харалган байдалшөнийн харалган байдал нь удамшдаг X-хромосом нь 40 морганидын зайд байрладаг. Эх нь шөнийн харалган, аав нь өнгөт харалган, нөхөр нь хэвийн хараатай байсан ч эхнэр нь хэвийн хараатай гэр бүлд хоёр гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

27. Эмэгтэй хүн эхээсээ өвчүүний гажиг үүсгэдэг Пат генийн давамгайлсан аллель, II цусны бүлгийг тодорхойлдог генийн аллель бүхий аутосомыг хүлээн авсан. Тэрээр эцгээсээ хэвийн пателлагийн хөгжлийг тодорхойлдог пат аллелийг, цусны I бүлгийг тодорхойлдог аллелийг хүлээн авсан. Эдгээр генийн хоорондох зай нь 10 морганид юм. Нөхөр нь хэвийн өвдөгний хонхорхойтой, цусны I бүлэгтэй. Аавын онцлогтой хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

IV БҮЛЭГ

ХУВЬСГАЛТ

Хувьсах байдал ерөнхий өмчамьд организм шинэ шинж чанарыг олж авдаг. Хувьсах байдал үүсдэг:

1. фенотип (удамшлын бус)

2.генотип (удамшлын)

а) хосолсон

б) мутацийн

Хувиргах нь генотипийг өөрчлөхгүйгээр хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг. Өөрчлөлтийн хувьсах чадварын ачаар организм өөрчлөгдөж буй орчны нөхцөл байдалд дасан зохицдог.

Хосолсон хэлбэлзэл гэдэг нь эцэг эхээс авсан генүүдийн нэгдэл нь хувь хүмүүст шинэ шинж чанарыг бий болгоход хүргэдэг хувьсагч юм. Энэ нь мейоз I-ийн профазын үед кроссинг-овер, мейоз I-ийн анафазад бие даасан хромосомын тусгаарлалт, бордох үед өөр хромосомын багц бүхий бэлгийн эсүүдийн санамсаргүй хослолоор хангагдана.

Мутацийн хэлбэлзэл нь мутациас үүдэлтэй - генетикийн материалын өөрчлөлт. Мутаци нь гадны болон дотоод орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг. Мутаци үүсэх процессыг мутагенез гэж нэрлэдэг ба мутацийг үүсгэгч хүчин зүйлсийг мутаген гэж нэрлэдэг. Генетикийн материалын өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран мутацийг гурван бүлэгт хуваадаг.

1. Генийн мутаци нь нэг генийн доторх өөрчлөлт юм

a) нуклеотид оруулах, устгах

б) нэг нуклеотидыг нөгөөгөөр солих

2. Хромосомын мутаци (гажиг) нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй мутац юм. Эдгээр нь хромосомын доторх (устгах, давхардал, урвуу), түүнчлэн хромосом хоорондын (шилжүүлэх) байж болно.

3. Геномын мутаци нь хромосомын тооны өөрчлөлтөөс үүдэлтэй мутаци юм: полиплоиди ба гетероплоиди (аневлоиди). Полиплоиди нь хромосомын тооны гаплоид өсөлтийн хэд хэдэн удаа юм. Хүний полиплоиди нь үхлийн мутаци юм. Гетероплоиди нь бие даасан хромосомын тоо нэмэгдэх эсвэл буурах явдал юм. Хүний хувьд хэд хэдэн өвчнийг сайн судалсан бөгөөд үүний шалтгаан нь хромосомын тоо өөрчлөгдсөн (Даун синдром, Клайнфелтерийн синдром гэх мэт) юм.

Мулат загасны арьсны өнгө нь хуримтлагдсан полимерийн төрлөөс хамаарч удамшдаг. Энэ тохиолдолд хоёр аутосомын холбоогүй ген нь энэ шинж чанарыг хариуцдаг. Цагаан арьст эмэгтэйн хүү, хар арьст залуу цагаан эмэгтэйтэй гэрлэжээ. Энэ гэрлэлтийн хүүхэд эцгээсээ илүү хар бараан байж чадах уу?

ӨГСӨН:

· А 1 – меланин А 2 – меланин

a 1 - байхгүй, 2 - байхгүй

ТОДОРХОЙЛОХ:

· Энэ гэрлэлтийн хүүхэд эцгээсээ илүү хар бараан байж чадах уу?

ШИЙДЭЛ:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

цагаан хар

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Генотип: бүгд гетерозигот

Фенотип: 100%

дундаж мулат

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

Генотип: 1:1:1:1

Фенотип: 1:2:1

дунд зэргийн цайвар цагаан

ХАРИУЛТ:

Аав нь дунд зэргийн зулзаган, эх нь цагаан арьстай бол хүү нь эцгээсээ илүү бараан байж чадахгүй.

ОНОЛЫН ҮНДЭСЛЭЛ:

Энэ даалгавар нь генүүдийн полимер харилцан үйлчлэлийн тухай юм. Полимер удамшлын хувьд нэг шинж чанарын хөгжлийг янз бүрийн хос гомолог хромосомд байрладаг хэд хэдэн хос аллелийн бус генүүд удирддаг. Энэ тохиолдолд шинж чанарын чанар нь давамгайлсан генийн тооноос хамаардаг хуримтлагдсан (тоон, хуримтлагдах полимержилт) байдаг: генотипэд хэдий чинээ олон байх тусам фенотипийн илрэл нь илүү тод илэрдэг (үнэндээ илүү олон. ген нь асуудалд зааснаас арьсны өнгийг хариуцдаг тул хүмүүсийн арьсны өнгө маш олон янз байдаг).

Гинжлэгдсэн өв залгамжлал

No 1. Хүний Rh хүчин зүйлийн локус нь цусны улаан эсийн хэлбэрийг тодорхойлдог локустай холбогдож, түүнээс 3 морганидын зайд байрладаг (K. Stern, 1965). Rh эерэг ба эллиптоцитоз нь давамгайлсан аутосомын генээр тодорхойлогддог. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь гетерозигот шинж чанартай байдаг. Түүнээс гадна тэрээр нэг эцэг эхээс эерэг Rh, нөгөөгөөсөө эллиптоцитозыг өвлөн авсан. Хоёр дахь эхнэр нь сөрөг Rh, цусны улаан эстэй. Энэ гэр бүлийн хүүхдүүдийн магадлалтай генотип, фенотипийн хувийг тодорхойл.

№ 2. Хүний катаракт ба полидактили нь аутосомын зонхилон холбоотой (өөрөөр хэлбэл кроссинг-оверыг илрүүлдэггүй) генийн давамгайлсан байдлаас үүсдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр гажигуудын генүүд байх албагүй, мөн гарны хэвийн бүтэц, эсрэгээр гентэй катаракт генийг холбож болно.

1. Эмэгтэй хүн ээжээсээ катаракт, ааваасаа полидакти өвлөн авсан. Нөхөр нь хоёр шинж тэмдгийн хувьд хэвийн байдаг. Тэдний хүүхдүүдэд катаракт ба полидакти зэрэг тохиолдох, эдгээр шинж тэмдгүүд хоёулаа байхгүй эсвэл зөвхөн нэг гажиг байдаг - катаракт эсвэл полидактили.

2. Нөхөр нь хэвийн, эхнэр нь хоёр шинж чанараараа гетерозигот байдаг гэр бүлд эхнэрийнх нь ээж нь хоёулаа гажигтай, аав нь хэвийн байсан нь мэдэгдэж байгаа бол ямар үр удмаа хүлээж болох вэ.

3. Эхнэр, нөхөр хоёрын эх нь зөвхөн катаракт, аав нь зөвхөн полидактилийн өвчнөөр өвчилсөн нь мэдэгдэж байгаа бол хоёр шинж чанараараа гетерозигот эцэг эхээс гэр бүлд ямар үр удам хүлээж болох вэ?

No 3. Сонгодог гемофили ба өнгөний харалган байдал нь X хромосомтой холбоотой рецессив шинж чанартай удамшдаг. Генүүдийн хоорондох зай нь гарцаагүй 9.8 морганид юм.

1. Аав нь гемофили, өнгөт харалган зэрэг өвчтэй, ээж нь эрүүл саруул, эдгээр өвчнөөс ангид гэр бүлээс гаралтай охин эрүүл хүнтэй гэрлэжээ. Энэ гэрлэлтийн хүүхдүүдийн боломжит фенотипийг тодорхойл.

2. Ээж нь өнгөний харалган, аав нь гемофили өвчтэй эмэгтэй хоёр өвчнөөр өвчилсөн хүнтэй гэрлэдэг. Энэ гэр бүлд хоёр гажигтай нэгэн зэрэг хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойл.

No 4. Х хромосомоор дамжин удамшсан өнгөт харалган байдлын ген ба шөнийн харалган байдлын ген нь бие биенээсээ 50 морганидын зайд байрладаг (К. Стерн, 1965). Хоёр шинж чанар нь рецессив шинж чанартай байдаг.

1. Эхнэрийнх нь хараа хэвийн, харин ээж нь шөнийн харалган, аав нь өнгөний харалган өвчтэй, харин нөхөр нь хоёр шинж тэмдгийн хувьд хэвийн байгаа гэр бүлд хоёр гажигтай зэрэг хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

2. Эхнэр нь аль аль шинж чанараараа гетерозигот, эцгээсээ хоёуланд нь гажиг удамшсан, нөхөр нь хоёр хэлбэрийн харалган байдалтай байгаа гэр бүлд хоёр гажигтай зэрэг хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

No 5. Катаракт ба эллиптоцитозын давамгайлсан генүүд эхний аутосомд байрладаг. Эрүүл эмэгтэй, дигетерозигот эрэгтэй хоёрын гэрлэлтийн хүүхдүүдийн магадлалтай фенотип, генотипийг тодорхойлох. Кроссовер байхгүй.

No 6. С ба D генийн хоорондох зай 4.6 морганид байна. Дигетерозигот организмын үүсгэсэн CD, cd, Cd, cD гэсэн төрөл бүрийн бэлгийн эсийн хувийг тодорхойл.

No 7. Хүний хадуур эсийн цус багадалт, б-талассеми өвчнийг хянадаг генүүд нь рецессив шинж чанартай бөгөөд C хромосомтой нягт холбоотой байдаг. Эхнэр нөхөр хоёр дигетерозигот бөгөөд өөр өөр эцэг эхээс хоёр мутант аллелийг удамшдаг. Ирээдүйн хүүхдүүдэд эдгээр удамшлын өвчин үүсэх харьцангуй магадлалыг тодорхойлох.

No 8. Хүний лейкодистрофи, метгемоглобинеми болон нүдний альбинизмын нэг хэлбэрийг хянадаг генүүд 22-р хромосом дээр байрладаг. Лейкодистрофи ба нүдний альбинизм нь рецессив шинж чанартай, метгемоглобинеми давамгайлдаг. Ирээдүйн хүүхдүүдэд дараахь удамшлын өвчин үүсэх харьцангуй магадлалыг тодорхойлно уу. гэрлэсэн хосууд: а) эхнэр, нөхөр хоёр эрүүл; нөхөр нь лейкодистрофи ба нүдний альбинизмын генийг эцгээсээ өвлөн авсан, эхнэр нь хоёр эцэг эхээс ижил генийг авсан; б) нөхөр нь метгемоглобинемийн генийг эцгээсээ, нүдний альбинизмын генийг эхээс нь өвлөн авсан; эхнэр нь эрүүл бөгөөд альбинизм, лейкодистрофи генийн хувьд гетерозигот байдаг.

No 9. Rh хүчин зүйл байгаа эсэх, цусны улаан эсийн хэлбэрт нөлөөлдөг генүүд нь нэг аутосомд 3 морганидын зайд байрладаг. Эмэгтэй эцгээсээ эерэг Rh резусыг тодорхойлдог давамгайлсан Rh ген, цусны улаан эсийн эллипс хэлбэрийг тодорхойлдог давамгайлсан E генийг, ээжээсээ сөрөг Rh, хэвийн хэлбэрийн рецессив генийг авсан. цусны улаан эс (e). Нөхөр нь сөрөг Rh, цусны улаан эсийн хэлбэр хэвийн байна. Эдгээр шинж чанараараа фенотипийн хувьд ижил төстэй хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойлох: a) эхэд; б) аавтайгаа.

No 10. Эр хүн эцгээсээ давамгайлсан Rh эерэг ген, цусны улаан эсийн хэвийн хэлбэрийг тодорхойлдог рецессив ген (e), эхээсээ - рецессив резус-сөрөг ген, зонхилох генийг хүлээн авсан. Зууван хэлбэрийн улаан цусны эс үүсэхийг тодорхойлдог E. Эхнэр нь сөрөг Rh, цусны улаан эстэй. Эдгээр шинж чанараараа хүүхэд аавтайгаа ижил төстэй байх магадлал (хувь хувиар) хэд вэ?

No 11. Эмэгтэй хүн эхээсээ хумс, өвчүүний гажиг үүсгэдэг зонхилох гентэй аутосом, цусны бүлэг А үүсгэгч генийг хүлээн авсан. Гомолог хромосом нь өвчүүний өвчлөлд нөлөөлдөггүй рецессив генийг агуулдаг ба I бүлгийн цусны ген. Генүүдийн хоорондох зай нь 10 морганид юм. Нөхөр нь өвдөгний ховдол нь хэвийн, хумсны гажиггүй, гомозигот цусны III бүлэгтэй. Энэ гэр бүлийн үр удам дахь боломжит фенотипийг тодорхойлох.

2-р асуудлыг шийдэх алгоритм.

Хүний катаракт ба полидактили нь давамгайлсан аутоэномик, нягт холбоотой (өөрөөр хэлбэл кроссинг-овер илрүүлдэггүй) генүүдээс үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч заасан гажигуудын генүүд хоорондоо холбоотой байх албагүй, мөн катаракт ген нь гарны хэвийн бүтцийн гентэй, мөн эсрэгээр:

а) эмэгтэй хүн эхээсээ катаракт өвлөн авсан, мөн
полидактили - эцгээс нь нөхөр нь хоёр шинж тэмдгийн хувьд хэвийн байдаг.
Түүний хүүхдүүдэд хамгийн их хүлээгдэж буй зүйл: нэгэн зэрэг илэрдэг
катаракт ба полидактили, эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль аль нь байхгүй эсвэл
Ганцхан гажиг байна уу?

б) нөхөр нь хэвийн байгаа гэр бүлд ямар үр удмаа хүлээж болох вэ, мөн
Эхнэр нь хоёр шинж чанараараа гетерозигот байдаг, хэрэв эхнэрийн ээж нь хоёуланд нь гажигтай, аав нь хэвийн байсан;

в) эцэг эхийн гэр бүлд ямар үр удам хүлээж болох вэ
аль аль шинж чанарын хувьд гетерозигот, хэрэв хоёулангийнх нь эх нь мэдэгдэж байгаа бол
Эхнэр, нөхөр нь зөвхөн катаракт өвчнөөр өвчилсөн бол аав нь полидактили өвчтэй байсан уу?

ТОДОРХОЙЛОХ:

· F 1 - гэр бүл бүрт

ШИЙДЭЛ:

1. Ээжээсээ катаракт, ааваасаа полидактилийг өвлөн авсан эмэгтэйн гэрлэлтийн диаграммыг хоёуланг нь хэвийн эрэгтэй хүнтэй хамт бичье.

ХАРИУЛТ:

Хэрэв эмэгтэй хүн эцэг эхийнхээ аль нэгээс (ээжээс), ааваасаа полидактилийг өвлөн авсан бол нөхөр нь хоёр шинж чанараараа хэвийн байвал энэ гэрлэлтийн хүүхдүүдийн 50% нь полидактили, 50% нь полидактитай байж болно. катаракт.

2. Дигетерозигот (эхээс хоёулангийнх нь гажиг) эмэгтэйн гэрлэлтийн схемийг хоёулангийнх нь хувьд хэвийн эрэгтэй хүнтэй холбож бичье.

ХАРИУЛТ:

Хэрэв эмэгтэй хүн хоёр шинж чанараараа гетерозигот шинж чанартай бөгөөд тэрээр эхээсээ хоёулаа хэвийн бус генийг өвлөн авсан бол эрэгтэй хүн хоёр шинж чанараараа хэвийн байвал гэрлэлтийн хүүхдүүдийн 50% нь хоёулаа гажигтай (полидактили ба катаракт), 50% нь хоёулаа гажигтай байх болно. эдгээр эмгэгийн талаар эрүүл байх болно.

3. Эхнэр, нөхөр хоёрын эх нь зөвхөн катаракт, аав нь полидактилийн өвчнөөр өвчилсөн болохыг харгалзан хоёр шинж чанараараа гетерозигот эцэг эхийн гэрлэлтийн хэв маягийг бичье.

ХАРИУЛТ:

Хэрэв эцэг эх нь хоёр шинж чанараараа гетерозигот байвал эхнэр, нөхөр хоёрын ээж нь зөвхөн катаракт, аав нь полидактили өвчтэй байсан бол энэ гэрлэлтийн хүүхдүүдийн 25% нь катаракт, 25% нь полидактили, 50% нь нүдний болор өвчнөөр өвчилнө. хүүхдүүд хоёулаа гажиг илрэх болно.

ОНОЛЫН ҮНДЭСЛЭЛ:

Морганы холбоотой удамшлын тухай хуулийн асуудал - нэг хромосом дээр байрлах генүүд хоорондоо холбоотой удамшдаг.

11-р асуудлыг шийдэх алгоритм.

Эмэгтэй эхээсээ хумс, пателлад согог үүсгэдэг давамгайлсан гентэй аутосом, цусны бүлэг А үүсгэдэг генийг хүлээн авсан. Гомолог хромосом нь пателла болон хумсны шинж чанарт нөлөөлдөггүй рецессив генийг агуулдаг. , мөн I бүлгийн цусны ген. Генүүдийн хоорондох зай нь 10 морганид юм. Нөхөр нь өвдөгний ховдол нь хэвийн, хумсны гажиггүй, гомозигот цусны III бүлэгтэй. Энэ гэр бүлийн үр удам дахь боломжит фенотипийг тодорхойлох

ӨГСӨН:

· A - хумс, пателлагийн согогийн синдром

a - норм

би - эхний цусны бүлэг

· J A - хоёр дахь цусны бүлэг

· J B - гурав дахь цусны бүлэг

· J A, J B - дөрөв дэх цусны бүлэг

ТОДОРХОЙЛОХ:

Фенотип F 1

ШИЙДЭЛ:

Боломжит шүүрч авах бүлгүүд:

I, J A, J B i, J A, J B

P: ♀ A a x ♂ a a