Катаракт нь давамгайлсан ген юм. Катаракт ба эллиптоцитозын давамгайлсан генүүд нь нэг аутосом дээр байрладаг. Эрүүл эмэгтэйн гэрлэлтийн үр дүнд гарч болох хүүхдийн фенотип, генотип, катарактын давамгайлсан шинж тэмдгийн генийг тодорхойлох.


Мулатын арьсны өнгө нь хуримтлагдсан полимер хэлбэрээр өвлөгддөг. Үүний зэрэгцээ хоёр аутосомын холбоогүй ген нь энэ шинж чанарт хариу үйлдэл үзүүлдэг. Цагаан арьст эмэгтэйн хүү, хар арьст залуу цагаан эмэгтэйтэй гэрлэжээ. Энэ гэрлэлтийн хүүхэд эцгээсээ илүү хар бараан байж чадах уу?

ӨГСӨН:

А 1 - меланин А 2 - меланин

a 1 - байхгүй a 2 - байхгүй

ТОДОРХОЙЛОХ:

Энэ гэрлэлтийн хүүхэд эцгээсээ илүү хар бараан байж чадах уу?

ШИЙДЭЛ:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

Цагаан негр

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Генотип: бүгд гетерозигот

Фенотип: 100%

дунд зэргийн мулат

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

Генотип: 1:1:1:1

Фенотип: 1:2:1

дунд зэргийн цайвар цагаан

ХАРИУЛТ:

Аав нь дундаж малчин, эх нь цагаан бол хүү нь эцгээсээ илүү хар бараан байж чадахгүй.

ОНОЛЫН ҮНДЭСЛЭЛ:

Энэ даалгавар нь генийн полимер харилцан үйлчлэлд хамаарна. Полимер удамшлын хувьд нэг шинж тэмдгийн хөгжлийг янз бүрийн хос гомолог хромосомд байрладаг хэд хэдэн хос аллелийн бус генүүд удирддаг. Энэ тохиолдолд шинж чанарын чанар нь давамгайлсан генийн тооноос хамаардаг хуримтлагдсан (тоон, хуримтлагдах полимержилт) байдаг: генотипид хэдий чинээ их байх тусам фенотипийн илрэл нь илүү тод илэрдэг (үнэндээ илүү олон генүүд). Даалгаварт зааснаас арьсны өнгийг хариуцдаг тул хүмүүсийн арьсны өнгө маш олон янз байдаг).

Холбоотой өв залгамжлал

No 1. Хүний хувьд Rh хүчин зүйлийн локус нь эритроцитын хэлбэрийг тодорхойлдог локустай холбоотой бөгөөд түүнээс 3 морганидын зайд байрладаг (K. Stern, 1965). Rh эерэг ба эллиптоцитоз нь давамгайлсан аутосомын генээр тодорхойлогддог. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь гетерозигот шинж чанартай байдаг. Үүний зэрэгцээ тэрээр нэг эцэг эхээс Rh эерэг, нөгөөгөөсөө эллиптоцитозыг өвлөн авсан. Хоёр дахь эхнэр нь Rh-сөрөг бөгөөд цусны улаан эсүүд хэвийн байдаг. Энэ гэр бүлийн хүүхдүүдийн магадлалтай генотип, фенотипийн хувийг тодорхойл.

№ 2. Хүний катаракт ба полидактили нь аутосомын нягт холбоотой (өөрөөр хэлбэл кроссинг-овергүй) давамгайлсан генээс үүдэлтэй. Гэсэн хэдий ч эдгээр гажигуудын генүүд байх албагүй, мөн гарны хэвийн бүтцийн гентэй катарактын ген, мөн эсрэгээр нь холбож болно.

1. Эмэгтэй хүн ээжээсээ катаракт, ааваасаа полидакти өвлөн авсан. Нөхөр нь хоёр шинж тэмдгийн хувьд хэвийн байдаг. Тэдний хүүхдүүдэд катаракт ба полидакти зэрэг шинж тэмдэг илрэх, эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль аль нь байхгүй эсвэл зөвхөн нэг гажиг - катаракт эсвэл полидактили байх магадлалтай.

2. Нөхөр нь хэвийн, эхнэр нь хоёр шинж чанараараа гетерозигот байдаг гэр бүлд эхнэрийнх нь эх нь хоёулаа гажигтай, аав нь хэвийн байсан нь мэдэгдэж байгаа бол ямар үр удмаа хүлээж болох вэ.

3. Эхнэр, нөхөр хоёрын эх нь зөвхөн катаракт, аав нь зөвхөн полидактилийн өвчнөөр өвчилсөн нь мэдэгдэж байгаа бол эцэг эх нь хоёулаа гетерозиготтой гэр бүлд ямар үр удмаа хүлээж болох вэ.

No 3. Сонгодог гемофили ба өнгөний харалган байдал нь X-холбогдсон рецессив шинж чанартай удамшдаг. Генүүдийн хоорондох зай нь гарцаагүй 9.8 морганид юм.

1. Аав нь гемофили, өнгөт харалган зэрэг өвчнөөр өвчилсөн, ээж нь эрүүл саруул, эдгээр өвчнөөр баян айлаас гаралтай охин эрүүл хүнтэй гэрлэжээ. Энэ гэрлэлтийн хүүхдүүдийн боломжит фенотипийг тодорхойл.

2. Ээж нь өнгөний харалган, аав нь гемофили өвчтэй эмэгтэй хоёр нөхцөлтэй хүнтэй гэрлэдэг. Энэ гэр бүлд хоёр гажигтай нэгэн зэрэг хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

No 4. Х хромосомоор дамжин удамшсан өнгөт харалган байдлын ген, шөнийн харалган байдлын ген нь бие биенээсээ 50 морганидын зайд байрладаг (К. Стерн, 1965). Хоёр шинж чанар нь рецессив шинж чанартай байдаг.

1. Эхнэр нь хэвийн хараатай, харин ээж нь шөнийн харалган, аав нь өнгөний харалган, харин нөхөр нь аль алиных нь хувьд хэвийн байдаг гэр бүлд хоёр гажигтай нэгэн зэрэг хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл. тэмдэг.

2. Эхнэр нь аль аль шинжээрээ гетерозигот, эцгээсээ хоёуланд нь гажиг удамшсан, нөхөр нь хоёр хэлбэрийн харалган байдалтай байгаа гэр бүлд хоёр гажигтай зэрэг хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

No 5. Катаракт ба эллиптоцитозын давамгайлсан генүүд эхний аутосомд байрладаг. Эрүүл эмэгтэй, дигетерозигот эрэгтэй хоёрын гэрлэлтийн хүүхдүүдийн магадлалтай фенотип, генотипийг тодорхойлох. Кроссовер байхгүй.

No 6. С ба D генийн хоорондох зай 4.6 морганид байна. Дигетерозигот организмын үүсгэсэн CD, cd, Cd, cD гэсэн төрөл бүрийн бэлгийн эсийн хувийг тодорхойл.

No 7. Хүний хадуур эсийн цус багадалт, б-талассеми өвчнийг хянадаг генүүд нь рецессив шинж чанартай бөгөөд C хромосомтой нягт холбоотой байдаг. Эхнэр, нөхөр хоёр дигетерозигот бөгөөд өөр өөр эцэг эхээс хоёр мутант аллелийг удамшдаг. Ирээдүйн хүүхдүүдэд эдгээр удамшлын өвчин үүсэх харьцангуй магадлалыг тодорхойлох.

No 8. Хүний лейкодистрофи, метгемоглобинеми болон нүдний альбинизмын нэг хэлбэрийг хянадаг генүүд 22-р хромосом дээр байрладаг. Лейкодистрофи ба нүдний альбинизм нь рецессив шинж чанартай, метгемоглобинеми давамгайлдаг. Дараах хосуудын ирээдүйн хүүхдүүдийг удамшлын өвчнөөр хөгжүүлэх харьцангуй магадлалыг тодорхойл: а) эхнэр, нөхөр хоёр эрүүл; нөхөр нь ааваасаа лейкодистрофи ба нүдний альбинизмын генийг өвлөн авсан, эхнэр нь хоёр эцэг эхээс ижил генийг авсан; б) нөхөр нь метгемоглобинемийн генийг эцгээсээ, нүдний альбинизмын генийг эхээс нь өвлөн авсан; эхнэр нь эрүүл бөгөөд альбинизм, лейкодистрофи генийн хувьд гетерозигот байдаг.

No 9. Rh хүчин зүйл байгаа эсэх, цусны улаан эсийн хэлбэрт нөлөөлдөг генүүд нь нэг аутосомд 3 морганидын зайд байрладаг. Эмэгтэй эцгээсээ Rh-эерэг резусыг тодорхойлдог давамгайлсан ген, эритроцитын эллипс хэлбэрийг тодорхойлдог зонхилох ген E, харин эхээсээ Rh-сөрөг rh, эритроцитын хэвийн хэлбэрийг тодорхойлдог рецессив генийг авсан. (e). Нөхөр нь Rh-сөрөг, цусны улаан эсийн хэвийн хэлбэртэй. Эдгээр шинж тэмдгүүдэд фенотипийн хувьд ижил төстэй хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойлно уу: a) эхтэй; б) аавтайгаа.

No 10. Эр хүн эцгээсээ Rh-эерэг Rh-ийн давамгайлсан ген ба цусны улаан эсийн хэвийн хэлбэрийг тодорхойлдог рецессив генийг (e), эхээс нь - сөрөг Rh, a-ийн рецессив генийг авсан. зууван хэлбэрийн улаан цусны эсийг үүсгэдэг давамгайлсан ген Е. Эхнэр нь резус-сөрөг, цусны улаан эсүүд хэвийн. Эдгээр шинж чанараараа хүүхэд аавтайгаа адилхан байх магадлал хэд вэ (хувиар)?

No 11. Эмэгтэй хүн эхээсээ хумс, өвчүүний гажиг үүсгэдэг зонхилох гентэй аутосом, цусны А бүлгийг тодорхойлдог ген. Гомолог хромосом нь өвчүүний өвчлөлд нөлөөлдөггүй рецессив генийг агуулдаг ба I бүлгийн цусны ген. Генүүдийн хоорондох зай нь 10 морганид юм. Нөхөр нь хэвийн пателлатай, хадаасны гажиггүй, гомозигот цусны III бүлэгтэй. Энэ гэр бүлийн үр удамд байж болох фенотипийг тодорхойл.

2-р асуудлыг шийдэх алгоритм.

Хүмүүсийн катаракт ба полидактили нь давамгайлсан автономит нягт холбоотой (өөрөөр хэлбэл кроссинг-вергүй) генийн улмаас үүсдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр гажигуудын генийг заавал холбож болохгүй, харин катаракт генийг гарны хэвийн бүтцийн гентэй холбож болно, мөн эсрэгээр:

а) эмэгтэй хүн эхээсээ катаракт өвлөн авсан, мөн
полидактили - ааваас нөхөр нь хоёр шинж тэмдгийн хувьд хэвийн байдаг.
Түүний хүүхдүүдэд илүү их хүлээгдэж буй зүйл нь: нэгэн зэрэг илэрдэг
катаракт ба полидактили, эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль аль нь байхгүй эсвэл
зөвхөн нэг гажиг байгаа эсэх?

б) нөхөр нь хэвийн байгаа гэр бүлд ямар үр удам хүлээж болох вэ, мөн
Эхнэр нь хоёулангийнх нь хувьд гетерозигот байдаг, хэрэв эхнэрийн ээж нь хоёуланд нь гажигтай байсан бөгөөд аав нь хэвийн байсан;

в) эцэг эхийн гэр бүлд ямар үр удам хүлээж болох вэ
аль аль шинж чанарын хувьд гетерозигот, хэрэв хоёулангийнх нь эх нь мэдэгдэж байгаа бол
Эхнэр, нөхөр нь зөвхөн катаракт өвчнөөр өвчилсөн, аав нь полидактили өвчтэй байсан уу?

ТОДОРХОЙЛОХ:

F 1 - гэр бүл бүрт

ШИЙДЭЛ:

1. Ээжээсээ катаракт, ааваасаа полидактилийг өвлөн авсан эмэгтэйн хоёр талаараа хэвийн эрэгтэй хүнтэй гэрлэх схемийг бичье.

ХАРИУЛТ:

Хэрэв эмэгтэй хүн эцэг эхийнхээ аль нэгээс (ээжээс), полидактилийг эцгээсээ өвлөн авсан бол нөхөр нь хоёр шинж тэмдгээр хэвийн бол энэ гэрлэлтийн үр дүнд хүүхдийн 50% нь полидактили, 50% нь катаракттай байж болно.

2. Дигетерозигот (эхээс хоёулаа гажиг) эмэгтэйн эрэгтэй хүнтэй гэрлэх схемийг хоёуланг нь хоёуланг нь авч үзье.

ХАРИУЛТ:

Хэрэв эмэгтэй хүн хоёр шинж тэмдгээр гетерозигот шинж чанартай бөгөөд тэрээр эхээсээ хоёр хэвийн бус генийг өвлөн авсан бол эрэгтэй хүн хоёулаа хоёуланд нь хэвийн байвал тэдний гэрлэлтийн хүүхдүүдийн 50% нь хоёулаа гажигтай (полидактили ба катаракт хоёулаа), 50 % нь эдгээр эмгэгтэй холбоотой эрүүл байх болно.

3. Эхнэр, нөхөр хоёрын эх нь зөвхөн катаракт өвчнөөр, аав нь полидактилийн өвчнөөр шаналж байсныг харгалзан хоёр шинж чанараараа гетерозигот эцэг эхийн гэрлэлтийн схемийг бичье.

ХАРИУЛТ:

Хэрэв эцэг эх нь хоёр шинж тэмдгээр гетерозигот байдаг бол эхнэр, нөхөр хоёрын эх нь зөвхөн катаракт, аав нь полидактили өвчтэй байсан бол энэ гэрлэлтийн хүүхдүүдийн 25% нь катаракт, 25% нь полидактили, хүүхдүүдийн 50% нь катаракт өвчнөөр өвчилнө. гажиг хоёрыг харуулна.

ОНОЛЫН ҮНДЭСЛЭЛ:

Морганы холбоотой удамшлын хуулийн үүрэг бол нэг хромосом дээр байрлах генүүд хоорондоо холбоотой удамшдаг.

11-р асуудлыг шийдэх алгоритм.

Эмэгтэй эхээсээ хумс, өвчүүний гажиг үүсгэдэг зонхилох гентэй аутосом, цусны А бүлгийг тодорхойлдог генийг хүлээн авсан. Гомолог хромосом нь пателла болон хумсны шинж чанарт нөлөөлдөггүй рецессив генийг агуулдаг. , мөн I цусны бүлгийн ген. Генүүдийн хоорондох зай нь 10 морганид юм. Нөхөр нь хэвийн пателлатай, хадаасны гажиггүй, гомозигот цусны III бүлэгтэй. Энэ гэр бүлийн үр удам дахь боломжит фенотипийг тодорхойлох

ӨГСӨН:

A - хумс, пателлагийн согогийн синдром

a - норм

би - анхны цусны бүлэг

J A - хоёр дахь цусны бүлэг

J B - гурав дахь цусны бүлэг

J A, J B - дөрөв дэх цусны бүлэг

ТОДОРХОЙЛОХ:

Фенотипүүд F 1

ШИЙДЭЛ:

Авцуулах боломжтой бүлгүүд:

I, J A, J B i, J A, J B

2.1. Дигибрид загалмай

1. Зургаан хурууны ген (полидактилийн сортуудын нэг), мөн сэвх үүсэхийг хянадаг ген нь аутосомын янз бүрийн хосуудад байрладаг давамгайлсан генүүд гэдгийг мэддэг.

Гартаа хэвийн тооны хуруутай, нүүрэндээ сэвхтэй эмэгтэй гартаа мөн л таван хуруутай хүнтэй гэрлэдэг, гэхдээ төрсөн цагаасаа биш, харин бага наснаасаа хагалгаа хийлгэж, гар тус бүрийн зургаа дахь хуруугаа авахуулсан байна. Эрэгтэй хүний ​​нүүрэнд төрсөн цагаасаа хойш сэвх толбо байгаагүй, одоо ч байхгүй. Энэ айл ээж шигээ таван хуруутай, аав шигээ сэвх толбогүй ганц хүүхэдтэй. Эдгээр эцэг эхчүүд яг ийм хүүхэд төрүүлэх ямар боломж байгааг тооцоол.

Шийдэл . Хэлэлцэж буй генүүдийг латин цагаан толгойн үсгээр тэмдэглэж, "Ген шинж чанар" хүснэгт (Хүснэгт 1), кроссовер схемийг (схем 1) эмхэтгэе.

Энэ тохиолдолд эрэгтэй хүний ​​генотипийг (гар дээрх хурууны тоотой харьцуулахад) дараах байдлаар бичих хэрэгтэй. Аа, учир нь нэмэлт хуруугаа авах мэс засал нь зөвхөн гарны гадаад төрх байдалд нөлөөлсөн боловч генотип нь зургаан хурууны генийг агуулсан байж магадгүй юм. А-.
Гэр бүлд таван хуруутай хүүхэд гарч ирсэн нь энэ хүний ​​генотип нь гетерозигот гэдгийг илтгэх нь дамжиггүй. Тэгэхгүй бол тэр таван хуруутай удамтай байж чадахгүй байсан нь эргэлзээгүй нэг ген юм. Аээжээсээ, хоёр дахь нь ааваасаа (эцгийн фенотипээр өөрийгөө илэрхийлээгүй) авсан нь хүүхдэд генотипийн аз жаргалтай эзэн болох боломжийг олгосон. аа,түүний дэргэд хүн гар бүрт 5 хуруутай байх нь гарцаагүй.
Эцэг эхийн бэлгийн эс ямар байхыг тодорхойлоход хэцүү биш бөгөөд энэ нь нэг талаас шугаман дээрх огтлолцлын схемд тогтмол байдаг. Г, нөгөө талаас, Пуннетт торонд (Хүснэгт 2) өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийх үед эдгээр эцэг эхчүүд генотиптэй хүүхэдтэй болох магадлал гарч байна. аа bb(таван хуруутай, сэвх толбогүй) 25% байсан.

2. Хүмүүсийн катаракт, улаан үс нь аутосомын өөр өөр хосуудад байрлах давамгайлсан генүүдээр хянагддаг гэдгийг мэддэг. Нүдний болор өвчингүй улаан үстэй эмэгтэй саяхан нүдний болор хагалгаанд орсон цайвар үстэй залуутай гэрлэжээ.
Эрэгтэй хүний ​​ээж нь эхнэртэйгээ ижил фенотиптэй (өөрөөр хэлбэл тэр улаан үстэй, катарактгүй) гэж үзвэл эдгээр эхнэр, нөхөр хоёрт ямар хүүхэд төрж болохыг тодорхойл.

Шийдэл . Бид "Ген шинж чанар" хүснэгт (Хүснэгт 3) ба кроссовер схемийг (Схем 2) эмхэтгэсэн.

Энэ асуудлыг шийдэхийн тулд Пуннетт сүлжээг үүсгэж болно (Хүснэгт 4).

Тиймээс: төлийн 1/4 нь эхтэй төстэй;
Хүүхдүүдийн 1/4 нь - аавд (харгалзаж буй хоёр шалгуурын дагуу);
1/4 - улаан үстэй, ээж шиг, харин катаракттай, аав шиг;
1/4 нь аав шигээ цайвар үстэй, ээж шигээ катарактгүй.

3. Чихрийн шижин өвчтэй эмэгтэй (эцэг эх нь нүүрс усны солилцоо хэвийн байсан), эерэг Rh (ээж нь эерэг Rh, аав нь сөрөг Rh), чихрийн шижингүй эрэгтэй (ээж нь чихрийн шижин өвчтэй байсан) Rh-эерэг (түүний эцэг Rh-сөрөг байсан), хүүхэд төржээ: Rh-сөрөг, бага наснаасаа чихрийн шижин өвчтэй.
Энэ хүүхдийн ойрын болон холын хамаатан садны талаарх бидний мэдэлд байгаа бүх мэдээллийг авч үзвэл хүүхэд яг ийм байдлаар гарч ирэх боломж хэр байсан бэ? Rh-эерэг ген нь давамгайлсан ген (хэвийн нүүрс усны солилцоог хянадаг гентэй адил).

Шийдэл . Энэ даалгаврын нөхцөлд агуулагдах өгөгдөл дээр үндэслэн бид "Ген шинж чанар" хүснэгт (Хүснэгт 5) ба кроссовер схемийг (схем 3) эмхэтгэсэн.

Асуудлын нөхцөл байдалд байгаа асуултад хариулахын тулд энэ тохиолдолд эхний аргыг ашиглах нь зүйтэй, тухайлбал: хоёр моногибрид загалмай хийх (схем 4 ба 5), онолын бэлтгэлийг удирдан чиглүүлж, юу болохыг хэлэх нь зүйтэй. моногибрид загалмай бүрт моно-илүү ихсэх хослол гарч ирэх магадлал; дараа нь олж авсан магадлалыг үржүүлж, дигоморецессив үүсэх магадлалыг авна.
Эхний моногибрид загалмайд (Схем 4) ердийн анализ хийх загалмайн хувилбаруудын нэгийг авч үзэхэд хялбар байдаг. аа X Аа), monogomorecessive үүсэх магадлал аа= 1/2.

,

Хоёрдахь моногибрид огтлолцол (схем 5) дээр бид Г.Менделийн II хуультай бөгөөд үүнээс гатлах үед гарч ирдэг. Rhrh X Rhrh(хоёр гетерозигот) моно-рецессив үүсэх магадлал rhrh = 1/4.
Хүлээн авсан магадлалыг үржүүлснээр бид эцсийн хариултыг авна.

4. Эхнэр, нөхөр хоёрын нэг нь цусны бүлэг, Rh-сөрөг. Ээж нь түүн шиг II бүлгийн цустай, Rh-сөрөг. Аав нь мөн л цусны бүлэгтэй ч Rh-эерэг. Хоёр дахь эхнэр нь lV цусны бүлэг, Rh-эерэг. Түүний эцэг эхийн талаар дараахь мэдээлэл байдаг: тэдний нэг нь lV цусны бүлэгтэй, Rh эерэг, нөгөө нь lll цусны бүлэгтэй, Rh-сөрөг байна. Энэ гэр бүлд хүүхдийн генотипийн бүх боломжит хувилбарууд гарч ирэх магадлалыг бид цусны бүлэг (ABO систем) болон Rh ген давамгайлж, rh ген нь рецессив шинж чанартай гэдгийг харгалзан үз.

Хариулах. Rh эерэг хүүхдүүд: ll гр. цус - 3/8; lll gr-тэй. цус - 3/16; lV гр-тай. цус - 3/16; нийт - 3/4. Rh-сөрөг хүүхдүүд: ll гр. цус - 1/8; lll gr-тэй. цус - 1/16; lV гр-тай. цус - 1/16; нийт - 1/4.

5. Амин хүчлийн фенилаланиныг шингээх чадварыг бий болгосон эцэг эхийн гэр бүлд харааны согогтой - миопи, хоёр хүүхэд төрдөг: нэг хүүхэд эцэг эхийнхээ адил миопик, гэхдээ фенилкетонури өвчингүй; хоёр дахь нь - хэвийн хараатай, гэхдээ фенилкетонури өвчтэй.
Хэрэв миопийн хөгжил нь давамгайлсан генээр хянагддаг, фенилкетонури зэрэг өвчин байгаа бол энэ гэр бүлд төрсөн хүүхдүүд яг ижил байх магадлалыг тодорхойлохын тулд - рецессив ген, хоёр хос ген нь өөр өөр хос аутосомд байрладаг.

Хариулах. Хэвийн хараатай (миопик биш), харин фенилкетонуритай хүүхдүүд - 1/16; миопик, гэхдээ фенилкетонуригүй - 9/16.

6. Нүүрэндээ инээдтэй сэвхтэй улаан үстэй эмэгтэй, сэвх толбогүй хар үстэй залуугийн гэрлэлтээс генотипийг нь хоёр гоморецесс гэж бичиж болох хүүхэд гарч ирэв. Хүүхдийн эцэг эхийн генотип, үр удмын фенотип, энэ гэр бүлд ийм хүүхэд гарч ирэх магадлалыг тодорхойл.

Хариулах. Улаан үстэй хүүхдүүд, сэвх толбогүй - 25%.

Үргэлжлэл бий

Сэдвийн талаар бие даан шийдвэр гаргах даалгавар:

«Удамшлын хромосомын онол. ХОЛБООТОЙ ӨВЛӨЛТ. СЕКСИЙН ӨВЛӨЛТ»

ЭМЧИЛГЭЭ, ХҮҮХДИЙН, ЭМЧИЛГЭЭНИЙ УРЬДЧИЛАН УРЬДЧИЛАН СЭРГИЙЛЭХ, ШҮДНИЙ ЭМЧИЛГЭЭНИЙ тэнхимүүд

1. Катаракт ба полидактилийн хэлбэрийн хөгжлийг хянадаг давамгайлсан генүүд нь нэг аутосом дээр бие биентэйгээ ойрхон байрладаг. Фенилкетонури үүсэх үүрэгтэй рецессив ген нь өөр аутосом дээр байрладаг. Ирээдүйн хүүхдүүдэд эмгэг үүсэх магадлалыг тодорхойлох гэрлэсэн хос: эхнэр нь катаракт өвчтэй бөгөөд фенилкетонури генийн хувьд гетерозигот; Нөхөр нь полидактили өвчтэй бөгөөд фенилкетонури генийн хувьд гетерозигот байдаг.

2. Сонгодог гемофили нь X-холбогдсон рецессив шинж тэмдгээр дамждаг. Гемофили өвчтэй хүн өвчингүй эмэгтэйтэй гэрлэдэг. Тэд гемофил бус хүмүүстэй гэрлэсэн энгийн охид, хөвгүүдтэй. Ач, зээ нараас гемофили дахин илрэх үү, охид, хөвгүүдийн гэр бүлд өвчтөнүүд гарч ирэх магадлал ямар байна вэ?

3 . Хүний хувьд альбинизмын удамшил нь хүйсээс хамааралгүй (А - арьсны эсэд меланин агуулагдах ба - арьсны эсэд меланин байхгүй - альбинизм), гемофили нь хүйсээс хамаардаг (X H - хэвийн цусны бүлэгнэлт, X h - гемофили).

Дигомозигот хэвийн эмэгтэй, гемофили өвчтэй альбинос эрэгтэй хоёрын гэрлэлтийн үед эцэг эхийн генотип, түүнчлэн аль аллелийн хувьд хүүхдийн боломжит генотип, хүйс, фенотипийг тодорхойлно. Асуудлыг шийдэх схемийг гарга.

4 . Гипертрихоз нь Y хромосомоор дамждаг ба полидактили нь аутосомын давамгайлсан шинж тэмдгээр дамждаг. Эцэг нь гипертрихоз, ээж нь полидактили өвчтэй байсан гэр бүлд охин нь хоёр шинж тэмдгийн хувьд хэвийн төрсөн. Энэ гэр бүлийн дараагийн хүүхэд хоёулаа гажиггүй байх магадлал хэд вэ?

5. Хүний хувьд өнгөний харалган байдал нь X-холбогдсон рецессив генийн улмаас үүсдэг. Талассеми нь аутосомын давамгайлсан шинжээр удамшдаг бөгөөд гомозиготуудад хүнд, гетерозиготуудад бага зэрэг хоёр хэлбэрээр илэрдэг.

Хэвийн хараатай, гэхдээ хөнгөн хэлбэрийн талассеми өвчтэй, эрүүл хүнтэй гэрлэсэн ч өнгөт харалган эмэгтэй өнгөт сохор хүүтэй, хөнгөн хэлбэрийн талассемитай. Дараагийн хүү гажиггүй төрөх магадлал хэд вэ?

6. Паалангын гипоплази (нимгэн мөхлөгт паалан, цайвар хүрэн шүд) нь X-холбогдсон давамгайлсан шинж чанартай удамшдаг. Эцэг эх хоёулаа паалантай гипоплазитай гэр бүлд энгийн шүдтэй хүү төржээ. Дараагийн хүүхэд хэвийн шүдтэй байх магадлалыг тодорхойлно.

7. Өнгөний харалган, дүлий өвчтэй нэгэн эр энгийн хараа, сонсгол сайтай эмэгтэйтэй гэрлэжээ. Тэд дүлий, өнгөт сохор хүүтэй, охинтой (өнгөт сохор боловч сонсгол сайтай).

Өнгөний харалган байдал, дүлийрэл нь рецессив шинжээр дамждаг, харин өнгөний харалган байдал нь X хромосомтой холбоотой, дүлийрэл нь аутосомын шинж чанартай байдаг нь мэдэгдэж байгаа бол энэ гэр бүлд хоёр гажигтай охин төрөх магадлалыг тодорхойл.

8. Ретинит пигментоз (харааны талбайн аажмаар нарийсч, шөнийн харалган байдал нэмэгдэх) нь хоёр аргаар удамшдаг: аутосомын давамгайлсан шинж чанар, X-тэй холбоотой рецессив шинж чанар. Эх нь өвчтэй, хоёр хос генийн хувьд гетерозигот, аав нь эрүүл гэр бүлд өвчтэй хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойл.

9. Хүний хувьд альбинизм нь рецессив генээс үүдэлтэй байдаг. Ангидротик эктодермал дисплази нь X-холбогдсон рецессив шинж чанараар дамждаг. Хоёр талаараа хэвийн гэрлэсэн хос хоёр гажигтай хүүтэй болжээ. Тэдний хоёр дахь хүүхэд нь хоёр талаараа хэвийн охин байх магадлал хэд вэ?

10. Малайзын макакагийн хувьд шунал нь өгөөмөр сэтгэлийг давамгайлж, аутосомын давамгайлсан шинж чанараар өвлөгддөг бол клептоманиа (хулгай хийх хандлага) нь X-тэй холбоотой рецессив шинж чанартай байдаг.

Шуналтай, клептоман өвчингүй Малайзын эм макак (дихетерозигот)-ыг өгөөмөр эр клептомантай гатлахаас ямар үр удмаа хүлээх ёстой вэ? Шунахай эр клептоман гарч ирэх магадлал хэд вэ?

Дасгал №4 Туслаарай! 1) ДНХ-ийн муж дээр нийлэгжсэн мРНХ молекулын бүсийн нуклеотидын дарааллыг тодорхойлно.

нуклеотидын дараалал ATTCACGACCCCTCTT
2) ДНХ молекулын фрагментийн баруун хэлхээнээс нийлэгжсэн мРНХ-ийн нуклеотидын дарааллыг, хэрэв зүүн хэлхээ нь дараах дараалалтай байвал тодорхойл: AAACGAGTTGGATTCGTG.
3) ДНХ молекулын хуулбарласан гинжний фрагмент нь 38% гуанил нуклеотид агуулдаг.Харгалзах мРНХ молекул дахь цитидил нуклеотидын агуулгыг тодорхойлно уу.
4) мРНХ-ийн фрагмент нь дараах нуклеотидын дараалалтай байна: GCAUUAGCAUCAGATSUGU.Энэ мРНХ-ийн фрагментийг транскрипц хийсэн ДНХ молекулын фрагментийн нуклеотидын дарааллыг тодорхойл.
5) Хэрэв энэ бүсэд нийлэгжсэн мРНХ нь дараах бүтэцтэй байгаа нь мэдэгдэж байгаа бол ДНХ-ийн фрагментийн хоёр хэлхээний нуклеотидын дарааллыг заана уу.
6) Инсулины уургийн тухай мэдээллийг хадгалдаг генийн эхэн дэх нуклеотидын дараалал дараах байдлаар эхэлдэг: AAACACCTGCCTTGACC. Инсулины гинжийг эхлүүлдэг амин хүчлийн дарааллыг бич.
7) Полипептид нь дараах амин хүчлүүдээс бүрддэг: глицин-валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глютамины хүчил Өгөгдсөн полипептидийг кодлож буй ДНХ-ийн бүсийн бүтцийг тодорхойл.
9. Уургийн молекулын хэсэг нь дараах амин хүчлийн дараалалтай байна: аргинин-метионин-триптофан-гистидин-аргинин. мРНХ молекул дахь нуклеотидын боломжит дарааллыг тодорхойл.
10) Уургийн нийлэгжилтэнд антикодонтой тРНХ молекулууд оролцдог: UUG, GUC, CGU, UUC, GAU, AUC.ДНХ-ийн фрагмент дэх нуклеотидын дараалал, нийлэгжсэн уургийн бүс дэх амин хүчлийн дараалал, ДНХ дахь цэвэр нуклеотидын дарааллыг тодорхойлно. фрагмент, нийлэгжсэн уургийн бүс дэх амин хүчлийн дараалал, ДНХ молекулын фрагмент дэх тимин, аденин, гуанин, цитозин агуулсан нуклеотидын тоо.

Ген гэдэг нь генетикийн мэдээллийг (уургийн молекулуудын анхдагч бүтцийн талаархи мэдээлэл) кодлодог дезоксирибонуклеины хүчлийн нуклеотидын тодорхой дараалал юм. ДНХ молекул нь давхар хэлхээтэй. Гинж бүр нь нуклеотидын тодорхой дарааллыг агуулдаг. Уургийн үндсэн бүтэц болох амин хүчлүүдийн тоо, дараалал нь удамшлын шинж чанарт шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг. Кодлогдсон мэдээллийг зөв, тогтмол уншихын тулд ген нь шаардлагатай амин хүчлийн дарааллыг шууд кодлох эхлэл кодон, төгсгөлийн кодон, мэдрэх кодонтой байх ёстой. Кодонууд нь тодорхой амин хүчлийг кодлодог дараалсан гурван нуклеотид юм. UAA, UAG, UGA кодонууд нь хоосон бөгөөд одоо байгаа амин хүчлүүдийн аль нэгийг кодлодоггүй бөгөөд тэдгээрийг унших үед хуулбарлах процесс зогсдог. Үлдсэн кодонууд (61 ширхэг) амин хүчлийг кодлодог.

хуваарилах. Давамгайлсан ген гэдэг нь тодорхой шинж чанарын илрэлийг баталгаажуулдаг нуклеотидын дараалал юм (ямар төрлийн ген нь ижил хосод байхаас үл хамааран (рецессив эсвэл давамгайлсан ген гэсэн үг)). Рецессив ген нь нуклеотидын дараалал бөгөөд фенотип дэх шинж чанарын илрэл нь ижил рецессив ген хос хосод байгаа тохиолдолд л боломжтой байдаг.

Ийм мэдээлэл нь зөвхөн удамшлын мэдээллийг агуулдаг бөгөөд үүнийг үеэс үед дамжуулж болно. Гэсэн хэдий ч нэг буюу өөр шинж чанарын илрэл нь зөвхөн генийн хослолын хувилбаруудаас хамаарна. Хэрэв хосын дотор рецессив ба давамгайлсан ген байгаа бол давамгайлсан генээр кодлогдсон шинж чанар нь фенотип байдлаар илэрдэг. Хоёр рецессив генийг хослуулсан тохиолдолд л тэдгээрийн мэдээлэл гарч ирдэг. Өөрөөр хэлбэл, давамгайлсан ген нь рецессивийг дарангуйлдаг.

Генүүд хаанаас гардаг вэ?

Бидний генүүд өвөг дээдсээс ирсэн мэдээлэл юм. Үүнд зөвхөн эцэг эх төдийгүй өвөө эмээ, бусад цусан төрлийн хамаатан садангууд орно. Генийн бие даасан багц нь эр бэлгийн эс ба өндөгний нэгдэл, эс тэгвээс X ба Y хромосом эсвэл хоёр X хромосомын нэгдлээс үүсдэг. X ба Y хромосом хоёулаа эцгээс мэдээлэл авчрах боломжтой бол зөвхөн X хромосом нь эхээс мэдээлэл авчрах боломжтой.

X хромосом нь илүү их мэдээлэл агуулдаг тул эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс илүү олон төрлийн өвчинд тэсвэртэй байдаг. Онолын хувьд шинэ төрсөн охид, хөвгүүдийн тоо тэнцүү байх ёстой ч практик дээр хөвгүүд төрдөг. Үүний үр дүнд энэ хоёр баримт дээр үндэслэн хоёр хүйсийн тэнцвэрт байдал бий болсон. Эрэгтэй хүн амын төрөлтийн түвшин өндөр байгаа нь эмэгтэйчүүдийн онцлог шинж чанартай янз бүрийн нөлөөлөлд тэсвэртэй байх замаар нөхөгддөг.

Генетикийн инженерчлэл

Одоогийн байдлаар генетикийн материалыг эрчимтэй судалж байна. Хувь хүний ​​генийг тусгаарлах, клонжуулах, эрлийзжүүлэх аргуудыг боловсруулсан. Энэ бол ирээдүйг бүтээх хамгийн чухал алхам юм. Ийм их анхаарал хандуулдаг энэ асуудалолон таамаглал, итгэл найдварыг өдөөсөн. Эцсийн эцэст, нарийвчилсан судалгаа нь хүн төрөлхтөнд ирээдүй хойч үеийнхээ шинж чанар, шинж чанарыг төлөвлөх, олон өвчнөөс зайлсхийх, эрхтэн, тэдгээрийн тогтолцоог шилжүүлэн суулгах боломжийг олгоно.

Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын давамгайлалтай байдаг. Хүний шинж чанарын удамшлын төрлүүд

Бидний биеийн бүх онцлог шинж чанарууд нь генийн нөлөөн дор илэрдэг. Заримдаа үүнийг зөвхөн нэг ген хариуцдаг боловч ихэнхдээ удамшлын хэд хэдэн нэгж нь тодорхой шинж чанарын илрэлийг хариуцдаг.

Хүний арьс, үс, нүдний өнгө, сэтгэцийн хөгжлийн түвшин зэрэг шинж тэмдгүүдийн илрэл нь олон генийн үйл ажиллагаанаас шууд хамаардаг болохыг шинжлэх ухаанаар аль хэдийн нотолсон. Энэ өв залгамжлал нь Менделийн хуулиудад яг захирагддаггүй, гэхдээ үүнээс хол давсан байдаг.

Хүний генетикийн судалгаа нь сонирхолтой төдийгүй төрөл бүрийн удамшлын өвчний удамшлыг ойлгоход чухал ач холбогдолтой юм. Одоо залуу хосуудыг генетикийн зөвлөгөөнд шилжүүлэх нь нэлээд хамааралтай болж байна, ингэснээр эхнэр, нөхөр тус бүрийн удам угсааг шинжлэн судалсны дараа хүүхэд эрүүл саруул төрнө гэж итгэлтэйгээр хэлж болно.

Хүний шинж чанарын удамшлын төрлүүд

Хэрэв та тодорхой шинж чанар хэрхэн өвлөгддөгийг мэддэг бол түүний үр удамд илрэх магадлалыг урьдчилан таамаглах боломжтой. Биеийн бүх шинж тэмдгийг давамгайлсан ба рецессив гэж хувааж болно. Тэдний хоорондын харилцан үйлчлэл нь тийм ч энгийн зүйл биш бөгөөд заримдаа аль нь аль ангилалд хамаарахыг мэдэхэд хангалтгүй байдаг.

Одоо шинжлэх ухааны ертөнцөд хүмүүсийн дараахь өв залгамжлал байдаг.

Эдгээр төрлийн өв залгамжлал нь эргээд зарим сортуудад хуваагддаг.

Моноген удамшил нь Менделийн нэг ба хоёрдугаар хуулиуд дээр суурилдаг. Полиген нь гурав дахь хууль дээр суурилдаг. Энэ нь хэд хэдэн генийн удамшлыг илэрхийлдэг бөгөөд ихэнхдээ аллель бус байдаг.

Уламжлалт бус өв залгамжлал нь удамшлын хуулийг дагаж мөрддөггүй бөгөөд хэнд ч үл мэдэгдэх өөрийн дүрмийн дагуу явагддаг.

Моноген өв залгамжлал

Хүний ийм шинж чанарыг удамшуулах нь Менделеевийн хуулиудад захирагддаг. Генотипт ген бүрийн хоёр аллель байдаг тул эмэгтэй, эрэгтэй геномын харилцан үйлчлэлийг хос тус бүрээр нь авч үздэг.

Үүний үндсэн дээр өв залгамжлалын дараахь төрлүүдийг ялгадаг.

  • Автосомын давамгайлал.
  • Автосомын рецессив.
  • X-холбогдсон давамгайлсан өв.
  • X-холбогдсон рецессив.
  • Голландчуудын өв залгамжлал.

    • Өв залгамжлалын төрөл бүр өөрийн онцлог шинж чанартай байдаг.

    Автосомын давамгайлсан удамшлын шинж тэмдэг

    Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл нь аутосомд байрладаг давамгайлсан шинж тэмдгүүдийн удамшлын төрөл юм. Тэдний фенотипийн илрэл нь маш өөр байж болно. Зарим хүмүүсийн хувьд шинж тэмдэг нь бараг мэдэгдэхүйц биш, заримдаа түүний илрэл хэтэрхий хүчтэй байдаг.

    Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл нь дараахь шинж чанартай байдаг.

  • Өвчний шинж чанар нь үе бүрт илэрдэг.
  • Өвчтэй, эрүүл хүмүүсийн тоо ойролцоогоор ижил, тэдний харьцаа 1: 1 байна.
  • Өвчтэй эцэг эхийн хүүхдүүд эрүүл саруул төрвөл үр хүүхэд нь эрүүл болно.
  • Өвчин нь охид, хөвгүүдийн аль алинд нь адилхан нөлөөлдөг.
  • Өвчин нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсээс адилхан халдварладаг.
  • Нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаанд илүү хүчтэй нөлөө үзүүлэх тусам янз бүрийн мутаци үүсэх магадлал өндөр байдаг.
  • Хэрэв эцэг эх хоёулаа өвчтэй бол энэ шинж чанараараа гомозиготтой төрсөн хүүхэд гетерозиготтой харьцуулахад илүү хүнд өвчтэй байдаг.

    • Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь зөвхөн бүрэн давамгайлах нөхцөлд л хэрэгждэг. Энэ тохиолдолд зөвхөн нэг давамгайлсан ген байх нь шинж чанарыг илэрхийлэхэд хангалттай байх болно. Автосомын давамгайлсан удамшлын хэв маяг нь сэвх, буржгар үстэй, удамшлын шинж чанартай хүмүүст ажиглагдаж болно. бор нүдболон бусад олон.

    Автосомын давамгайлсан шинж чанарууд

    Аутосомын давамгайлсан эмгэгийн шинж тэмдгийг тээгч хүмүүсийн ихэнх нь гетерозигот байдаг. Олон тооны судалгаагаар давамгайлсан гажигтай гомозиготууд нь гетерозиготтой харьцуулахад илүү хүнд, хүнд хэлбэрээр илэрдэг болохыг баталж байна.

    Хүмүүст энэ төрлийн өв залгамжлал нь зөвхөн эмгэгийн шинж тэмдгүүдэд төдийгүй нэлээд хэвийн зарим шинж тэмдгүүдийн хувьд ийм байдлаар удамшдаг.

    Энэ төрлийн өв залгамжлалын ердийн шинж тэмдгүүдийн дунд:

    1. Буржгар үс.
    2. Хар нүд.
    3. Шулуун хамар.
    4. Хамар дээр бөхийх.
    5. Эрэгтэйчүүдэд бага насны халзрах.
    6. Баруун гар.
    7. Хэлийг хоолой болгон өнхрүүлэх чадвар.
    8. Эрүү дээрх хонхорхой.

      9. Аутосомын давамгайлсан удамшлын гажигуудын дотроос дараахь зүйлийг хамгийн сайн мэддэг.

      1. Олон хуруутай, гар, хөл дээр хоёуланд нь байж болно.
      2. Хурууны фалангуудын эдийг нэгтгэх.
      3. Брахидактили.
      4. Миопи.

        5. Хэрэв давамгайлал бүрэн бус байвал шинж чанарын илрэл нь үе бүрт ажиглагддаггүй.

        Автосомын рецессив удамшлын загвар

        Энэ төрлийн удамшлын шинж тэмдэг нь зөвхөн энэ эмгэгийн гомозигот үүссэн тохиолдолд л гарч ирдэг. Ижил генийн аллель хоёулаа дутагдалтай байдаг тул ийм өвчин илүү хүнд байдаг.

        Ийм шинж тэмдэг илрэх магадлал нь ойр дотно гэрлэлтээр нэмэгддэг тул олон оронд хамаатан садныхаа хооронд холбоо тогтоохыг хориглодог.

        Ийм өв залгамжлалын үндсэн шалгуурт дараахь зүйлс орно.

      5. Хэрэв эцэг эх хоёулаа эрүүл боловч эмгэг судлалын генийн тээгч бол хүүхэд өвчтэй болно.
      6. Төрөөгүй хүүхдийн хүйс нь өв залгамжлалд ямар ч үүрэг гүйцэтгэдэггүй.
      7. Нэг гэрлэсэн хосын хувьд ижил эмгэгтэй хоёр дахь хүүхэдтэй болох эрсдэл 25% байдаг.
      8. Хэрэв та удам угсаагаар харвал өвчтөнүүдийн хэвтээ хуваарилалт байдаг.
      9. Хэрэв эцэг эх хоёулаа өвчтэй бол бүх хүүхдүүд ижил эмгэгтэй төрөх болно.
      10. Хэрэв эцэг эхийн нэг нь өвчтэй, хоёр дахь нь ийм генийн тээгч бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байна.

        11. Бодисын солилцоотой холбоотой олон өвчин энэ төрлөөр удамшдаг.

        X хромосомтой холбоотой удамшлын төрөл

        Энэ өв нь давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Давамгайлсан өв залгамжлалын шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

      11. Хоёр хүйсийн аль алинд нь өртөж болох боловч эмэгтэйчүүд 2 дахин их байдаг.
      12. Хэрэв аав нь өвчтэй бол хүү нь Y хромосомыг түүнээс авдаг тул өвчтэй генийг зөвхөн охиддоо дамжуулж болно.
      13. Өвчтэй эх нь хоёр хүйсийн хүүхдүүдийг ийм өвчнөөр шагнадаг.
      14. Эрэгтэйчүүдэд хоёр дахь X хромосом байдаггүй тул өвчин нь илүү хүнд байдаг.

        15. Хэрэв X хромосом дээр рецессив ген байгаа бол удамшил нь дараахь шинж чанартай байдаг.

      15. Өвчтэй хүүхэд мөн фенотипийн хувьд эрүүл эцэг эхээс төрж болно.
      16. Ихэнхдээ эрэгтэйчүүд өвддөг бол эмэгтэйчүүд өвчтэй генийн тээгч байдаг.
      17. Хэрэв аав нь өвчтэй бол хөвгүүдийн эрүүл мэндэд санаа зовох шаардлагагүй, тэд түүнээс согогтой ген авч чадахгүй.
      18. Тээвэрлэгч эмэгтэйд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25%, хэрэв бид хөвгүүдийн тухай ярьж байгаа бол 50% хүртэл өсдөг.

        19. Гемофили, өнгөт харалган байдал, булчингийн дистрофи, Каллманы хам шинж гэх мэт өвчнүүд удамшдаг.

        Автосомын давамгайлсан өвчин

        Ийм өвчний илрэлийн хувьд нэг согогтой ген давамгайлсан тохиолдолд хангалттай байдаг. Автосомын давамгайлсан өвчин нь зарим шинж чанартай байдаг.

      19. Одоогийн байдлаар 4000 орчим ийм төрлийн өвчин байдаг.
      20. Хоёр хүйсийн хүмүүс адилхан өртдөг.
      21. Фенотипийн деморфизм нь тодорхой илэрдэг.
      22. Хэрэв давамгайлсан генийн мутаци нь бэлгийн эсэд тохиолдвол энэ нь эхний үед илэрдэг. Нас ахих тусам эрэгтэйчүүд ийм мутаци үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг нь аль хэдийн батлагдсан бөгөөд энэ нь хүүхдүүдээ ийм өвчнөөр шагнаж чадна гэсэн үг юм.
      23. Өвчин нь ихэвчлэн бүх үеийнхэнд илэрдэг.

        24. Аутосомын давамгайлсан өвчний гажигтай генийн өв залгамжлал нь хүүхдийн хүйс, эцэг эхийн энэ өвчний хөгжлийн зэрэгтэй ямар ч холбоогүй юм.

        Автосомын давамгайлсан өвчинд дараахь зүйлс орно.

      24. Марфаны синдром.
      25. Хантингтоны өвчин.
      26. Нейрофиброматоз.
      27. булцууны склероз.
      28. Бөөрний поликистик өвчин болон бусад олон өвчин.

        29. Эдгээр бүх өвчин нь янз бүрийн өвчтөнүүдэд янз бүрийн түвшинд илэрч болно.

        Энэ өвчин нь холбогч эдэд гэмтэл учруулж, улмаар түүний үйл ажиллагаа юм. Нимгэн хуруутай пропорциональ бус урт мөчрүүд нь Марфаны хам шинжийг илтгэнэ. Энэ өвчний удамшлын хэлбэр нь аутосомын давамгайлал юм.

        Энэ синдромын дараах шинж тэмдгүүдийг жагсааж болно.

      29. Туранхай биетэй.
      30. Урт "аалз" хуруу.
      31. Зүрх судасны тогтолцооны гажиг.
      32. Ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр арьсан дээр сунгах тэмдгийн харагдах байдал.
      33. Зарим өвчтөнүүд булчин болон ясны өвдөлтийг мэдээлдэг.
      34. Остеоартритын эрт үеийн хөгжил.
      35. Рахиокампсис.
      36. Хэт уян хатан холбоосууд.
      37. Хэл ярианы бэрхшээлтэй байж магадгүй.
      38. Харааны эмгэг.

        39. Та энэ өвчний шинж тэмдгийг удаан хугацаанд дуудаж болно, гэхдээ тэдгээрийн ихэнх нь араг ясны системтэй холбоотой байдаг. Эцсийн оношийг бүх шинжилгээг хийж, дор хаяж гурван эрхтэн тогтолцоонд шинж тэмдэг илэрсэний дараа хийнэ.

        Өвчний зарим шинж тэмдэг илрэхгүй байгааг тэмдэглэж болно бага нас, гэхдээ хэсэг хугацааны дараа тодорхой болно.

        Одоо ч гэсэн анагаах ухааны түвшин хангалттай өндөр байхад Марфаны хам шинжийг бүрэн эмчлэх боломжгүй юм. Орчин үеийн эм, эмчилгээний технологийг ашиглан ийм хазайлттай өвчтөнүүдийн амьдралыг уртасгаж, чанарыг нь сайжруулах боломжтой.

        Эмчилгээний хамгийн чухал зүйл бол аортын аневризм үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Зүрх судасны эмчтэй тогтмол зөвлөлдөх шаардлагатай. Яаралтай тохиолдолд аортын шилжүүлэн суулгах эмчилгээг зааж өгдөг.

        Энэ өвчин нь аутосомын давамгайлсан удамшлын шинж чанартай байдаг. 35-50 наснаас эхлэн илэрч эхэлдэг. Энэ нь мэдрэлийн эсүүд аажмаар үхэж байгаатай холбоотой юм. Эмнэлзүйн хувьд дараахь шинж тэмдгүүдийг тодорхойлж болно.

      39. Тохиромжгүй хөдөлгөөнүүд нь аялгуу багассан.
      40. нийгмийн эсрэг зан үйл.
      41. хайхрамжгүй байдал, цочромтгой байдал.
      42. Шизофрени хэлбэрийн илрэл.
      43. Зан аашны хувиралт.

        44. Эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийг арилгах эсвэл багасгахад чиглэгддэг. Тайвшруулагч, нейролептик хэрэглэдэг. Ямар ч эмчилгээ нь өвчний хөгжлийг зогсоож чадахгүй тул эхний шинж тэмдэг илэрснээс хойш ойролцоогоор 15-17 жилийн дараа үхэл тохиолддог.

        Полиген өв залгамжлал

        Олон шинж чанар, өвчин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь аль хэдийн тодорхой болсон боловч ихэнх тохиолдолд энэ нь тийм ч энгийн зүйл биш юм. Маш олон удаа, нэг биш, хэд хэдэн генүүд нэгэн зэрэг өвлөгддөг. Тэд хүрээлэн буй орчны тодорхой нөхцөлд гарч ирдэг.

        Энэхүү удамшлын өвөрмөц шинж чанар нь ген бүрийн бие даасан үйл ажиллагааг сайжруулах чадвар юм. Энэ өв залгамжлалын гол шинж чанарууд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

        1. Өвчин хүндрэх тусам хамаатан садандаа энэ өвчин үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
        2. Олон хүчин зүйлийн шинж чанар нь тодорхой хүйст нөлөөлдөг.
        3. Хамаатан садан нь энэ шинж чанартай байх тусам ирээдүйн үр удамд энэ өвчний эрсдэл өндөр байдаг.

          4. Өв залгамжлалын бүх төрлүүд нь сонгодог хувилбарт хамаарах боловч харамсалтай нь олон шинж тэмдэг, өвчнийг тайлбарлах боломжгүй, учир нь тэдгээр нь уламжлалт бус өв залгамжлалд хамаардаг.

          Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байхдаа генетикийн зөвлөгөө өгөхийг үл тоомсорлож болохгүй. Чадварлаг мэргэжилтэн таны удам угсааг ойлгож, гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэхэд тусална.

          Англи-Орос, Орос-Англи том толь бичиг. 2001 он.

          Бусад толь бичгүүдээс "рецессив ген" гэж юу болохыг хараарай.

          рецессив ген- Давамгайлсан генийн нөлөөгөөр дарагдах боломжтой (рецессив) генетикийн мэдээлэл, фенотипэд харагдахгүй. Рецессив ген нь зөвхөн ... Wikipedia-тай хосолсон тохиолдолд түүний тодорхойлсон шинж чанарын илрэлийг өгөх чадвартай байдаг.

          рецессив ген- * рецессив ген * диплоид организм дахь рецессив ген, фенотипийн хувьд гомозигот төлөвт (), гетерозиготуудад (харна уу) давамгайлсан аллелээр далдлагдсан ген. Доминант ген нь функциональ бүтээгдэхүүн үүсэхийг тодорхойлдог ... Генетик. нэвтэрхий толь бичиг

          рецессив ген- Организмын тодорхой шинж чанартай холбоотой генетикийн мэдээлэл. давамгайлсан генийн нөлөөгөөр дарагдах боломжтой тул фенотипэд харагдахгүй. Рецессив генээр илэрхийлэгдэх шинж чанарууд нь ... ... сэтгэлзүйн агуу нэвтэрхий толь бичигт илэрдэг гэж үздэг.

          РЕССИВ ГЕН- РЕЦЕССИВ ГЕН, генетикийн хувьд ДАМИНАНТ аллельтай нийлэхэд илэрдэггүй генийн нэг төрөл (АЛЛЕЛЕ). Хэдийгээр энэ нь HETEROZYGOTE-ийн ГЕНОТИП (удамшлын бүтэц) -ийн нэг хэсэг боловч зонхилох ба ... ... Шинжлэх ухаан, техникийн нэвтэрхий толь бичиг

          рецессив ген- Биотехнологийн давамгайлсан сэдвүүдээр дарагдсан ген EN рецессив ген ... Техникийн орчуулагчийн гарын авлага

          рецессив ген- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. attikmenys: англи хэл. рецессив ген rus. рецессив rysiai ген: sinonimas - ... ... Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

          рецессив шинж чанар- Рецессив шинж чанар нь рецессив аллелийн илрэлийг дарангуйлснаас болж гетерозигот хүмүүст илэрдэггүй шинж юм. Рецессив шинж чанарууд нь эхний үеийн эрлийзүүд дэх илрэл нь ... ... ... Википедиа нөхцөлд дарагдсан шинж чанарууд юм.

          кроссовер хувиргагч ген- * рекомбинацын давтамжийг өөрчилдөг хувиргагч генийн кроссинг ("түүний" холбоосын бүлэг болон бусад бүлгүүдийн аль алинд нь) ба зарим тохиолдолд бусад фенотип шинж тэмдэг илэрдэггүй. Мутантын ген * мутант ген * мутант ... Генетик. нэвтэрхий толь бичиг

          рецессив ген- харгалзах давамгайлсан гентэй хослогдоогүй тохиолдолд л тодорхойлсон шинж чанарын илрэлийг хангах чадвартай ген. Практик сэтгэл судлаачийн толь бичиг. Москва: AST, Ургац хураалт. С.Ю.Головин. 1998 ... Сэтгэл судлалын том нэвтэрхий толь

          рецессив аллель- Рецессив ген байрладаг аллель Биотехнологийн сэдвүүд EN рецессив аллель ... Техникийн орчуулагчийн гарын авлага

          рецессив р аллель- Рецессив, r. allele * retsesіўny, r. аллель * рецессив эсвэл рецессив аллель . Рецессив ген ... Генетик. нэвтэрхий толь бичиг

          Полидактили ба катаракт нь аутосомын давамгайлсан шинж чанартай байдаг

          тэмдэг. Таван хуруу, хэвийн хөгжлийг хариуцдаг аллелик генүүд

          хараа нь нэг хос гомолог хромосомд байрладаг бөгөөд хоорондоо нягт холбоотой байдаг.

          найз. Зөвхөн полидактили өвчнөөр шаналж буй эрэгтэй, гэрлэсэн эмэгтэй,

          зөвхөн катаракт өвчнөөр өвддөг. Тэдний хүү эрүүл байна.

          зөвхөн полидактили өвчнөөр шаналж байна уу?

          r Aavv (полидактили) ? aabb (катаракт)

          F1 AaBv (полидактили, катаракт), Аавв (полидактили) , aaBv (катаракт), aavb (эрүүл)

          Ангиллын бусад асуултууд

          тэжээлийн цардуулыг нөөцлөх d) тэжээлийн гликогенийг нөөцлөх e) эсийн хананд хитин байгаа эсэх е) эсийн хананд целлюлоз байгаа эсэх

          организм: 1) мөөгөнцөр 2) ургамал

          Эхнэр, нөхрийн аль нэг нь талассемийн хөнгөн хэлбэрийн өвчнөөр өвчилсөн, нөгөө нь хэвийн байгаа гэр бүлд эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал хэд вэ? б) Талассемийн хөнгөн хэлбэрийн өвчнөөр өвчилсөн эцэг эхчүүдэд эрүүл хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ? 2. Хадуур эсийн цус багадалт нь аутосомын бүрэн давамгайлсан шинж биш юм. Гомозигот - үхэл, гетерозигот өвчний үед өвчин нь субклиник хэлбэрээр илэрдэг. Malarial Plasmodium ийм гемоглобиноор хооллож чадахгүй. Тиймээс ийм гемоглобинтой хүмүүс хумхаа өвчнөөр өвддөггүй. a) Эцэг эхийн нэг нь гетерозигот, нөгөө нь хэвийн бол эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ? б) Эцэг эх хоёулаа хумхаад тэсвэртэй бол хумхаа өвчинд тэсвэртэй хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ? 3. Полидактили, миопи, жижиг араа байхгүй нь бие биентэйгээ холбоогүй аутосомын давамгайлсан шинж тэмдэгээр дамждаг. a) бүх 3 дутагдалтай эцэг эхийн 3 шинж чанарын хувьд хэвийн хүүхэдтэй болох магадлал, гэхдээ бүх 3 шинж чанараараа гетерозигот байна уу? б) эхнэрийн шугам дээрх эмээ нь зургаан хуруутай, өвөө нь богино хараатай, бусад шинж тэмдгүүдийн дагуу тэд хэвийн байна. Охин нь хоёр гажиг хоёрыг өвлөн авсан. Нөхрийнхөө ургийн эмээ нь жижиг араатай байгаагүй, өвөө нь бүх гурван талаараа хэвийн байдаг. Хүү нь эхийн гажиг өвлөн авсан. Согоггүй хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

          бэлгийн хромосом) ген. Гипертрихозтой аав, полидактили өвчтэй ээж хоёр охин төрүүлсэн нь хоёр талаараа хэвийн. Хоёр гажиггүй хүүтэй болох магадлал хэд вэ?

          Эцэг нь гипертрихоз, ээж нь полидактили өвчтэй байсан гэр бүлд охин хоёр шинж тэмдгийн хувьд хэвийн төрсөн. Энэ гэр бүлийн дараагийн хүүхэд хоёулаа гажиггүй байх магадлал хэд вэ?

          Дараах шинж тэмдгүүдийн дагуу ээж нь нүдний болор өвчтэй, аав нь эрүүл байсан хүнтэй гэрлэв.

          - Энэ хосын хүүхдүүдийн дунд хичнээн өөр фенотип байж болох вэ?

          Эмэгтэй хүн хэдэн төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг вэ?

          - Энэ гэр бүлд дээрх хоёр гажигтай хүүхэд төрөх магадлал хэр байдаг вэ?

          Энэ айлд эрүүл хүү төрөх магадлал хэд вэ?

          Хүн хэдэн төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг вэ?

          өмнөх гентэй холбоогүй аутосомын. Хэрэв эцэг эх хоёулаа эмгэг судлалын генийн хувьд гетерозигот байвал гажигтай хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ?

          Доминант ба рецессив генүүд;

          Хоёр төрлийн аллель байдаг (генийн хувилбарууд)- давамгайлсан ба рецессив.

          Давамгайлсанген гэж нэрлэгддэг бөгөөд функциональ үйл ажиллагаа нь энэ шинж чанарын өөр генийн биед байгаа эсэхээс хамаардаггүй. Тиймээс давамгайлсан ген нь давамгайлж байгаа тул эхний үед аль хэдийн гарч ирдэг.

          рецессивБие махбодид энэ генийн бусад хувилбар байхгүй тохиолдолд л шинж чанарыг хөгжүүлэх ген гэж нэрлэдэг. Рецессив ген нь хоёр дахь болон дараагийн үед гарч ирж болно. Рецессив генээр үүссэн шинж чанарыг илрэхийн тулд үр удам нь энэ генийн ижил рецессив хувилбарыг эцэг, эхээс (өөрөөр хэлбэл гомозигот тохиолдолд) авах шаардлагатай. Дараа нь харгалзах хос хромосомд эгч хромосом хоёулаа зөвхөн энэ хувилбартай байх бөгөөд энэ нь давамгайлсан генээр дарагдахгүй бөгөөд фенотипээр илэрч болно.

          Грегор Мендел бол ургамалтай төстэй болохыг харуулсан баримтыг анх тогтоосон Гадаад төрх, удамшлын шинж чанараараа эрс ялгаатай байж болно.

          Дараагийн үед хуваагддаггүй хүмүүсийг гомозигот гэж нэрлэдэг.

          Үр удамд нь хуваагдмал шинж тэмдэг илэрдэг хүмүүсийг гетерозигот гэж нэрлэдэг.

          Гомозигот -Энэ бол гомолог хромосомууд нь тухайн генийн ижил хэлбэртэй байдаг биеийн удамшлын аппаратын төлөв юм. Генийг гомозигот төлөвт шилжүүлэх нь рецессив аллелийн организмын бүтэц, үйл ажиллагаанд (фенотип) илэрч, гетерозигот үед давамгайлсан аллелийн нөлөөгөөр дарагдахад хүргэдэг.

          Гомозигот байдлын сорил нь зарим төрлийн огтлолцолд хуваагдалгүй байх явдал юм. Гомозигот организм нь энэ генийн хувьд зөвхөн нэг төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг.

          Аллелийн гомозигот байдлыг нэрлэдэгүүн дотор хоёр ижил ген (удамшлын мэдээлэл тээвэрлэгч) байгаа эсэх: хоёр давамгайлсан эсвэл хоёр рецессив.

          Гетерозигот байдал- энэ нь аливаа эрлийз организмд байдаг, түүний гомолог хромосомууд нь тодорхой генийн янз бүрийн хэлбэр (аллель) агуулдаг эсвэл генүүдийн харьцангуй байрлалаар ялгаатай байдаг нөхцөл юм. Гетерозигот нь генетик эсвэл бүтцийн хувьд өөр өөр чанартай бэлгийн эсүүд гетерозигот болж нэгдэх үед үүсдэг.

          Гетерозигот байдлыг загалмайг шинжлэх замаар илрүүлдэг. Дүрмээр бол гетерозигот нь бэлгийн үйл явцын үр дагавар боловч мутацийн үр дагавар байж болно.

          Аллелийн гетерозигот байдал гэж нэрлэдэгтүүнд хоёр өөр ген байгаа эсэх, жишээлбэл. нэг нь давамгайлсан, нөгөө нь рецессив.

          Бүрэн давамгайлахаас гадна давамгайлсан ген нь рецессив генийн үйлдэлтэй давхцаж байгаа тохиолдолд дараахь зүйлийг мэддэг. түүний бусад төрлүүд:

          Завсрын өв залгамжлалтай 1-р үеийн үр удам нь жигд байдлыг хадгалдаг боловч завсрын шинж чанартай байдаг. Жишээлбэл, улаан цэцэгтэй шөнийн гоо үзэсгэлэнг цагаан цэцэгтэй гатлахдаа 1-р үеийн ягаан цэцэгтэй хүмүүсийг олж авсан.

          Заримдаа энэ шинж чанар нь давамгайлсан шинж чанартай эцэг эх рүү илүү бөхийх хандлагатай байдаг бүрэн бус давамгайлал. Жишээлбэл, үхэр (бие дээрх цагаан толбо, цагаан гэдэс, цагаан хөл) үхрийг цул өнгөтэй бухтай гатлахдаа тусдаа цагаан толботой үр төлийг олж авдаг. цул өнгө нь бүрэн бус давамгайлдаг.

          Эрлийзүүдийн хэт давамгайлалгетерозоор илэрдэг - үр удмаас давуу байдлын үзэгдэл эцэг эхийн хэлбэрүүдамьдрах чадвар, үржил шим, бүтээмжийн хувьд (жишээлбэл, луус - илжиг, морины эрлийз).

          Хамтын давамгайлал- эрлийз хүний ​​хувьд эцэг эхийн шинж чанар хоёулаа адилхан илэрдэг тул цусны бүлгүүд удамшдаг.

          1. Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл:

          б. Ховор шинж чанарыг хүүхдүүдийн тал орчим хувь нь өвлөн авдаг

          В. Эрэгтэй, эмэгтэй үр удам энэ шинж чанарыг адилхан өвлөн авдаг.

          г.Эцэг эх хоёулаа энэ зан чанарыг хүүхдүүддээ адилхан өвлүүлдэг.

          2. Аутосомын рецессив удамшлын төрөл:

          б. Энэ шинж тэмдэг нь эцэг эхчүүдэд байхгүй тохиолдолд хүүхдүүдэд илэрч болно. Дараа нь хүүхдүүдэд тохиолдлын 25% -д илэрдэг

          В. Эцэг эх хоёулаа өвчтэй бол энэ шинж чанар нь бүх хүүхдэд өвлөгддөг

          d) Эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй бол хүүхдийн 50% -д нь шинж тэмдэг илэрдэг

          д.Эр эм үр удам энэ зан чанарыг ижил тэгш өвлөнө.

          3. Шинж тэмдгийн илрэлийг хянадаг ген рецессив байвал Х хромосомтой холбоотой удамшил:

          А. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс илүү олон удаа өвлөн авдаг

          б. Охид энэ зан чанарыг зөвхөн ааваасаа өвлөж авдаг.

          В. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль аль нь эрүүл гэр бүлд хүүхэд төрөх боломжтой бол хүүгийн 50%, охины 100% нь удамшдаг.

          г) Өвчтэй эрчүүдийн үе үе ээлжлэн байдаг: хаана олон байна, хаана цөөн байна

          4. Тухайн шинж тэмдгийн илрэлийг хянадаг ген давамгайлсан тохиолдолд Х хромосомтой холбоотой удамшил:

          А. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс бага өвлөн авдаг

          б. Хэрэв шинж чанар нь зөвхөн эхнэр, нөхөр хоёрт л байвал бүх хүүхдүүд (гомозигот эх), эсвэл хүүхдийн тал хувь нь (гетерозигот эх) өвлөн авдаг.

          В. Хэрэв зөвхөн эхнэр, нөхрөөсөө л бол бүх эмэгтэйчүүд өвлөн авдаг

          5. Y хромосомтой холбоотой удамшил:

          Доминант ба рецессив генүүд

          Доминант ба рецессив генүүд

          Хоёр гомолог хромосомыг төсөөлөөд үз дээ. Тэдний нэг нь эхийнх, нөгөө нь эцгийнх. Ийм хромосомын ДНХ-ийн ижил хэсгүүдэд байрлах генийн хуулбарыг аллель эсвэл энгийн аллель гэж нэрлэдэг. (гр. alios - өөр). Эдгээр хуулбарууд нь ижил, өөрөөр хэлбэл бүрэн ижил байж болно. Дараа нь тэдгээрийг агуулсан эс эсвэл организм нь энэ хос аллелийн хувьд гомозигот гэж хэлдэг. (гр. homos - тэнцүү, ижил ба зигот - хосолсон). Заримдаа, товчхондоо ийм эс эсвэл организмыг зүгээр л гомозигот гэж нэрлэдэг. Хэрэв аллелийн генүүд бие биенээсээ бага зэрэг ялгаатай бол тэдгээрийг агуулсан эсүүд эсвэл организмуудыг гетерозигот гэж нэрлэдэг. (гр.гетерос - өөр).

          Энэ нөхцөл байдлыг ойлгоход маш хялбар байдаг. Таны аав, ээж хоёр ижил богино тэмдэглэлийг бичгийн машин ашиглан бие даан бичсэн бөгөөд та гартаа хоёр хуудас цаас барьж байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Текстүүд нь аллелик генүүд юм. Хэрэв эцэг эх алдаагүй, алдаагүй бичсэн бол хоёр сонголт хоёулаа сүүлчийн тэмдэгт хүртэл бүрэн тохирно. Тиймээс та эдгээр бичвэрүүдийн дагуу гомозигот юм. Хэрэв бичвэрүүд нь үсгийн алдаа, алдааны улмаас ялгаатай байвал тэдгээрийн эзэмшигчийг гетерозигот гэж үзэх хэрэгтэй. Бүх зүйл энгийн.

          Организм эсвэл эс нь зарим генийн хувьд гомозигот, бусад нь гетерозигот байж болно. Энд бас бүх зүйл тодорхой байна. Хэрэв танд тодорхой текст бүхий нэг хос хуудас биш, тус бүр өөрийн гэсэн текст агуулсан ийм олон хос хуудас байгаа бол зарим текстүүд бүрэн давхцаж, бусад нь ялгаатай байх болно.

          Одоо гартаа бичвэр бүхий хоёр хуудас цаас байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Нэг текстийг нэг ч алдаагүйгээр төгс хэвлэв. Хоёр дахь нь яг адилхан, гэхдээ нэг үгэнд бүдүүлэг алдаатай эсвэл бүр алга болсон хэллэгтэй. Ийм нөхцөлд ийм өөрчлөгдсөн текстийг мутант, өөрөөр хэлбэл өөрчлөгдсөн гэж нэрлэж болно (лат.мутаци - өөрчлөлт, хувирал). Генийн хувьд ч мөн адил. "Хэвийн", "зөв" генүүд байдаг гэдгийг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг. Генетикчид тэднийг зэрлэг төрлийн ген гэж нэрлэдэг. Тэдний үлгэр жишээ генийн хувьд өөрчлөгдсөн аливаа генийг мутант гэж нэрлэж болно.

          Өмнөх догол мөрөнд "хэвийн" гэсэн үг нь хашилтанд байгаа шалтгаан юм. Хувьслын явцад аливаа эсийн хуваагдалд тохиолддог генийг хуулбарлах үед бага зэргийн өөрчлөлтүүд аажмаар, аажмаар, байнга хуримтлагддаг. Тэд мөн бэлгийн эс үүсэх үед үүсдэг бөгөөд ингэснээр дараагийн удамд дамждаг. Үүний нэгэн адил урт бичвэрийг гараар олон удаа дараалан дахин бичихэд түүнд шинэ, шинэ алдаа, гажуудал гарах нь гарцаагүй. Эртний уран зохиолын түүхчид үүнийг сайн мэддэг. Тиймээс генийн аль хувилбар нь "хэвийн" бөгөөд бүрэн зөв болохыг хэлэхэд заримдаа хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч, илт бүдүүлэг хоцрогдол гарах үед энэ нь цаанаа л ойлгомжтой байдаг эх код. Үүнийг анхаарч үзвэл бид хэвийн болон мутант генийн тухай ярьж болно.

          Мутантын ген нь хэвийн гентэй хосолсон тохиолдолд хэрхэн ажилладаг вэ? Хэрэв мутацийн үр нөлөө нь фенотипэд илэрдэг, өөрөөр хэлбэл гетерозиготуудад мутант ген байгаагийн үр дагаврыг аливаа хэмжилт, ажиглалтын үр дүнд бүртгэж болох юм бол ийм мутант генийг давамгайлсан гэж нэрлэдэг. (лат.доминус - эзэн). Энэ нь ердийн генийг "дарангуйлдаг" юм. Таны санаж байгаагаар "ноёрхогч" гэдэг үг нь орос хэлэнд "ноёрхох", "давамгайлах", "бүгдээс ялгарах" гэсэн утгатай. Тэд, жишээлбэл, цэргийнхэн: "Энэ өндөр нь бүхэл бүтэн газар нутгийг давамгайлж байна." Хэрэв зэрлэг төрлийн гентэй хосолсон бол мутант ген нь ямар ч байдлаар нөлөө үзүүлэхгүй, сүүлчийнх нь рецессив гэж нэрлэгддэг. (лат.зогсоох - идэвхгүй байдал).

          Төрөлхийн өвчлөлийн илрэл, хэд хэдэн үеийн удамшлын төрөл нь энэ өвчний үүсэхэд нөлөөлдөг өөрчлөгдсөн, мутант ген нь рецессив эсвэл давамгайлах эсэхээс ихээхэн хамаардаг. Энэ номонд хожим дурдсан хүний ​​удамшлын олон өвчний тайлбарт, хэрэв ийм мэдээлэл нь эргэлзээгүй бол тэдний өв залгамжлалын төрлийг товч дурдана.

          Хүний давамгайлсан ба рецессив шинж чанарууд (зарим шинж чанаруудын хувьд тэдгээрийг хянадаг генийг зааж өгсөн болно)

          Арьс, нүд, үсний хэвийн пигментаци

          Полидактили (нэмэлт хуруу)

          Ердийн хурууны тоо

          Брахидактили (богино хуруу)

          ердийн хурууны урт

          Глюкозын хэвийн хэрэглээ

          Цусны бүлэгнэлтийн хэвийн байдал

          Дугуй нүүрний хэлбэр (R-)

          Дөрвөлжин нүүрний хэлбэр (rr)

          Дугуй эрүү (K–)

          Дөрвөлжин эрүү (кк)

          Хонхор эрүү (A–)

          хонхорхой байхгүй (аа)

          Хацар дээрх хонхорхой (D–)

          хонхорхой байхгүй (dd)

          Нимгэн хөмсөг (bb)

          Хөмсөг холбогддоггүй (N–)

          Хөмсөг холбодог (nn)

          Урт сормуус (L–)

          Богино сормуус (ll)

          Хошуу хамар (gg)

          Дугуй хамрын нүх (Q–)

          Нарийн хамрын нүх (qq)

          Сул чихний дэлбээ (S–)

          Нийлмэл чихний дэлбээ (ss)

          Бүрэн бус давамгайлал (шинж чанарыг хянадаг генийг зааж өгсөн)

          Нүдний хоорондох зай - Т

          Үсний өнгөний удамшил (дөрвөн генээр хянагддаг, полимерээр удамшдаг)

          Давамгайлсан аллелийн тоо

          Маш цайвар шаргал

          Анхаарна уу. Улаан үсний өнгө нь D генээр хянагддаг; Энэ шинж чанар нь 6-аас бага давамгайлсан ген байвал гарч ирнэ: DD - тод улаан, Dd - цайвар улаан, dd - улаан биш

          1. Хүний удамшлыг судлах арга: удам угсаа, ихэр, цитогенетик, биохими, популяци

          Удам зүйн арга (удам угсаа судлах арга)

          Удам угсаа гэр бүлийн гишүүдийн хоорондын харилцааг тусгасан диаграмм юм. Удам угсааг шинжилж үзэхэд тэд төрөл төрөгсөдтэй холбоотой хүмүүсийн үеийн хэвийн буюу (илүү олон удаа) эмгэгийн шинж чанарыг судалдаг.

          Генеалогийн аргыг шинж чанарын удамшлын болон удамшлын бус шинж чанар, давамгайлал эсвэл рецессив байдал, хромосомын зураглал, хүйсийн холболтыг тодорхойлох, мутацийн үйл явцыг судлахад ашигладаг. Ихэвчлэн, удамшлын аргаАнагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд дүгнэлт гаргах үндэс суурийг бүрдүүлдэг.

          Ургийн бичгийг бүрдүүлэхдээ стандарт тэмдэглэгээг ашигладаг. Судалгаа эхэлсэн хүнийг (хувь хүнийг) пробанд гэж нэрлэдэг (хэрэв удам угсаа нь түүний үр удамд шилжих байдлаар эмхэтгэсэн бол овгийн мод гэж нэрлэдэг). Гэрлэсэн хосын үр удмыг ах дүү, эгч дүүсийг ах дүү, үеэлийг үеэл гэх мэтээр нэрлэдэг. Нэгэн эхтэй (гэхдээ өөр эцэгтэй) удмыг төрөл төрөгсөд, нэг эцэгтэй (гэхдээ эх нь өөр) удмыг төрөл төрөгсөд гэж нэрлэдэг; хэрэв гэр бүл нь хүүхэдтэй бол өөр өөр гэрлэлт, үүнээс гадна тэд нийтлэг өвөг дээдэсгүй (жишээлбэл, эхийн анхны гэрлэлтийн хүүхэд, эцгийн анхны гэрлэлтийн хүүхэд) байхгүй тул тэдгээрийг нэгтгэсэн гэж нэрлэдэг.

          Удам угсааны гишүүн бүр өөрийн гэсэн шифртэй бөгөөд үеийг зүүнээс баруун тийш дараалан дугаарласан ромын тоо, араб тооноос бүрдэх үеийн дугаар болон хувь хүний ​​дугаарыг тус тус илэрхийлдэг. Удам угсаатай бол домог, өөрөөр хэлбэл хүлээн зөвшөөрөгдсөн тэмдэглэгээний тайлбар байх ёстой. Доминант ба рецессив шинж чанар, түүнчлэн ховор шинж тэмдгүүдийн удамшлыг харуулсан удмын бичгийн хэсгүүдийг доор өгөв (Зураг 2, 3).

          Ойр дотны гэрлэлтийн хувьд эхнэр, нөхөр хоёрт ижил таагүй аллель эсвэл хромосомын аберраци илрэх K магадлал өндөр байдаг (Зураг 4):

          Моногами дахь зарим хосын хамаатан садны хувьд K-ийн утгыг энд харуулав.

          K [эцэг эх-хүүхэд]=K [ах дүүс]=1/2;

          K [өвөө-ач]=К [авга-зээ]=1/4;

          K [үеэл] = K [элэн өвөө-агч] = 1/8;

          K [хоёр дахь үеэл]=1/32;

          K [дөрөв дэх үеэл] = 1/128. Ихэвчлэн нэг гэр бүлийн ийм холын хамаатан садан гэж тооцогддоггүй.

          Удам зүйн шинжилгээнд үндэслэн уг шинж чанарын удамшлын нөхцөл байдлын талаар дүгнэлт гаргадаг. Тухайлбал, Английн хатан хаан Викториягийн удамд гемофили А өвчлөлийн өв залгамжлалыг нарийвчлан судалжээ. Генеалогийн шинжилгээ нь гемофили А нь хүйстэй холбоотой рецессив өвчин болохыг тогтоох боломжтой болсон.

          Ихрүүд Хоёр ба түүнээс дээш хүүхэд нэг эхээс бараг нэгэн зэрэг жирэмсэлж, төрдөг. "Ихэр" гэсэн нэр томъёог хүн болон ихэвчлэн нэг хүүхэдтэй (тугал) хөхтөн амьтдын хувьд ашигладаг. Ижил болон ах дүүгийн ихрүүд байдаг.

          Ижил (монозигот, ижил) ихрүүд Энэ нь зиготын задралын хамгийн эхний үе шатанд, хоёроос дөрвөн бластомерууд тусгаарлах явцад бүрэн биет болж хөгжих чадварыг хадгалах үед үүсдэг. Зигот нь митозоор хуваагддаг тул ижил ихрүүдийн генотипүүд, наад зах нь эхэндээ бүрэн ижил байдаг. Ижил ихрүүд үргэлж ижил хүйстэн бөгөөд ургийн хөгжлийн явцад ижил ихэстэй байдаг.

          Ах дүүсийн (дизигот, ижил бус) ихрүүд өөрөөр үүсдэг - хоёр ба түүнээс дээш нэгэн зэрэг боловсорч гүйцсэн өндөгийг бордох үед. Тиймээс тэд генийнхээ 50 орчим хувийг хуваалцдаг. Өөрөөр хэлбэл, тэд генетикийн үндсэн хуулиараа жирийн ах, эгч нартай төстэй бөгөөд ижил хүйстэн эсвэл өөр хүйстэй байж болно.

          Тиймээс ижил ихрүүдийн ижил төстэй байдал нь ижил генотип, умайн доторх хөгжлийн ижил нөхцлөөр тодорхойлогддог. Ихрүүдийн ижил төстэй байдал нь зөвхөн умайн доторх хөгжлийн ижил нөхцлөөр тодорхойлогддог.

          Ихрүүдийн төрөлтийн түвшин харьцангуй бага бөгөөд ойролцоогоор 1%, үүнээс 1/3 нь монозигот ихрүүд байдаг. Гэсэн хэдий ч дэлхийн нийт хүн амыг авч үзвэл, дэлхий дээр 30 сая гаруй ах дүү, 15 сая ижил ихэр байдаг.

          Ихрүүдийн судалгаанд zygosity-ийн найдвартай байдлыг тогтоох нь маш чухал юм. Хамгийн зөв zygosity нь арьсны жижиг хэсгүүдэд харилцан шилжүүлэн суулгах замаар тодорхойлогддог. Дизигот ихрүүдэд шилжүүлэн суулгахаас үргэлж татгалздаг бол монозигот ихрүүдэд шилжүүлэн суулгасан арьсны хэсгүүд амжилттай үндэслэдэг. Монозигот ихрүүдийн нэгээс нөгөөд шилжүүлэн суулгасан бөөр нь яг ийм амжилттай, урт хугацаанд ажилладаг.

          Нэг орчинд өссөн ижил ба ах дүүгийн ихрүүдийг харьцуулж үзэхэд шинж чанарыг хөгжүүлэхэд генийн үүрэг ролийн талаар дүгнэлт хийж болно. Ихрүүд тус бүрийн төрсний дараах хөгжлийн нөхцөл өөр байж болно. Жишээлбэл, монозигот ихрүүдийг төрснөөс хойш хэд хоногийн дараа салгаж, өсгөсөн өөр өөр нөхцөл байдал. Тэдгээрийг 20 жилийн дараа олон гадаад шинж чанараар (өндөр, толгойн эзэлхүүн, хурууны хээ дээрх ховилын тоо гэх мэт) харьцуулах нь зөвхөн бага зэргийн ялгааг илрүүлсэн. Үүний зэрэгцээ хүрээлэн буй орчин нь хэд хэдэн хэвийн болон эмгэгийн шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөг.

          Ихэр арга нь шинж чанаруудын удамшлын талаар үндэслэлтэй дүгнэлт гаргах боломжийг олгодог: хүний ​​​​ тодорхой шинж чанарыг тодорхойлоход удамшил, хүрээлэн буй орчин, санамсаргүй хүчин зүйлсийн үүрэг,

          өв залгамжлал - энэ нь нэгжийн бутархай эсвэл хувиар илэрхийлэгдсэн шинж чанарыг бий болгоход генетикийн хүчин зүйлийн хувь нэмэр юм.

          Шинж тэмдгүүдийн удамшлыг тооцоолохын тулд өөр өөр төрлийн ихрүүдийн олон тооны шинж тэмдгүүдийн ижил төстэй байдал эсвэл ялгаатай байдлын зэргийг харьцуулна.

          Олон шинж чанаруудын ижил төстэй байдал (тохиолдол) ба ялгаа (зөрөлдөөн) -ийг харуулсан зарим жишээг авч үзье (хүснэгтийг үз).

          Ихрүүдийн хэд хэдэн төвийг сахисан шинж чанаруудын ялгаа (зөрөлдөөн) зэрэг

          Цөөн тооны генээр хянагддаг шинж чанарууд