Генеалогийн судалгааны арга. Удам зүйн арга нь хүний удамшлыг судлах бүх нийтийн арга болох Удам зүйн арга нь юуг судалдаг
Удам зүйн аргыг 1) ген, геномын мутацийг олж авах 2) хүний онтогенезид хүмүүжлийн нөлөөг судлах 3) хүний удамшил, хувьсах чанарыг судлах 4) органик ертөнцийн хувьслын үе шатыг судлахад ашигладаг.
n n n n n n Ургамал, амьтны харилцааны тухай дүгнэлтийг 1) хромосомын онол 2) холбоотой удамшлын хууль 3) генийн онол 4) эсийн онолын үндсэн дээр хийж болно.
n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n n эс дэх бодисын тээвэрлэлтийг ямар органелл хангадаг вэ? 1) хлоропласт 2) митохондри 3) рибосом 4) эндоплазмын торлог бүрхэвч
n n n н Сээр нуруутан амьтдын соматик эсэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ? 1) диплоид хромосомын багцтай байх 2) нэгдэх үед зигот үүсгэдэг 3) бэлгийн нөхөн үржихүйд оролцдог 4) ижил хэлбэртэй байх
Зурагт үзүүлсэн организм 1) хоёр хуваагдах замаар 2) бэлгийн эсийн тусламжтайгаар 3) нахиалах замаар 4) спороор үрждэг.
Өв залгамжлалын завсрын шинж чанар нь 1) генийн холбоо 2) бүрэн бус давамгайлал 3) бие даасан хуваагдал 4) генийн олон үйлчлэлээр илэрдэг.
n Хоёр шар үр тарианы вандуй ургамлыг (Аа) гатлахад F 1 дэх фенотипийн харьцаа ямар байх вэ? n 1) 1: 1 n 2) 3: 1 n 3) 1: 1: 1 n 4) 9: 3: 1
n n n Үр тогтох үед хромосомын санамсаргүй нэгдлээс ямар төрлийн хэлбэлзэл үүсдэг вэ? 1) тодорхой 2) фенотип 3) мутацийн 4) хосолсон
n Мөөгөнцөр, ургамлын аль онцлог нь ижил төстэй вэ? n 1) эсийн хананд хитин байгаа эсэх n 2) автотроф тэжээл n 3) хязгааргүй өсөлт n 4) жимсний бие байгаа эсэх
n n n Найлзуур - 1) навч, нахиа бүхий иш 2) ишний дээд хэсэг 3) зангилаа ба зангилаа 4) анхан шатны навчнаас үүссэн ургамлын эрхтэн.
n n n Оймыг яагаад дээд ургамал гэж ангилдаг вэ? 1) тэд газар-агаарын орчинд амьдардаг 2) бие нь эд, эрхтнүүдээс бүрддэг 3) бие нь эсийн бөөгнөрөл - таллус 4) хөгжлийн мөчлөгийн явцад бэлгийн бус генераци нь бэлгийн замаар солигддог.
n n n Цэнгэг усны гидра нь 1) хөвөгч амьтдаар хооллодог 2) эктодерм ба эндодерм гэсэн хоёр давхар эстэй 3) цэнгэг усанд амьдардаг 4) цочроох хүчин зүйлд хариу үйлдэл үзүүлдэг тул гэдэсний гэж ангилдаг.
n n n Мөлхөгчдийн гадна бүрхүүлийн онцлог нь 1) нэг давхаргат эпидерми 2) эвэрт хайрс 3) хитин бүрхүүл 4) арьсны булчирхай байдаг.
n n n Хүний хоол боловсруулах тогтолцоонд шим тэжээл шингээх үүргийг 1) булчингийн эс 2) хучуур эдийн эс 3) ходоодны булчирхай 4) судас гүйцэтгэдэг.
n n n 4-р зураг нь үе мөчний 1) хөндий 2) уут 3) толгой 4) мөгөөрсний давхаргыг харуулж байна.
n n n Суларсан микроб буюу тэдгээрийн хордлогоос бэлтгэсэн бэлдмэл - 1) эмчилгээний ийлдэс 2) эсрэгбие 3) вакцин 4) антибиотик
n n n Нойр булчирхайн хошин үйл ажиллагаа нь цусанд 1) глюкоз 2) инсулин 3) адреналин 4) тироксин ялгарахад илэрдэг.
n n n Миопийн шалтгаануудын нэг нь 1) тархины бор гадаргын харааны бүсэд гэмтэл учруулах 2) харааны мэдрэлийн гэмтэл 3) линзний үүлэрхэг байдал 4) линзний муруйлтыг өөрчлөх чадвар буурах явдал юм.
n n n Нэг зүйлийн бодгаль амьдардаг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн багц - шалгуур 1) экологийн 2) газарзүйн 3) физиологийн 4) морфологийн
n n n Популяци дахь бодгальдын генетикийн нэг төрлийн бус байдал нь 1) мутацийн хувьсах чанар 2) газарзүйн тусгаарлалт 3) оршин тогтнохын төлөөх тэмцэл 4) зохиомол сонголтоор нэмэгддэг.
n n n n n n Зиготоос олон эст организм үүсэх нь 1) нэг эсийн организмаас олон эст организм үүссэний нотолгоо болж өгдөг 2) организмын хүрээлэн буй орчинд дасан зохицох чадвар 3) ургамал, амьтны бие даасан хөгжил 4) нөлөөлөл. орчинорганизмын хөгжилд зориулагдсан
n n n Хүний атавизмд 1) сүүлний нугалам 2) диафрагм 3) ялгах шүд 4) зургаан хурууны мөчний харагдах байдал орно.
n n n Өрсөлдөөнт харилцаанд ордог организмуудыг тодорхойлох. 1) хагны мөөгөнцөр, замаг 2) таримал болон хогийн ургамал 3) махчин ба идэштэн 4) махчин ба өвсөн тэжээлт амьтан
n n n n n n Озоны нүхний тэлэлт нь дэлхийн байгаль орчны асуудал гэж тооцогддог, учир нь 1) шим мандлын бодисууд буурч байна 2) дэлхийн гадаргуугийн температур нэмэгддэг 3) агаар мандлын хийн найрлага өөрчлөгддөг 4) хэт ягаан туяа илүү их нэвтэрдэг. биосфер
n n n Биополимерийг мономер болгон задлахад оролцдог олон төрлийн ферментийг ямар эсийн органелл агуулдаг вэ? 1) лизосомд 2) рибосомд 3) митохондрид 4) хлоропласт
n n n нийт тоо. Энэ молекул дахь цитозин бүхий нуклеотидын хэдэн хувь нь вэ? 1) 30% 2) 40% 3) 60% 4) 80%
n n n Бордолт ба мейозын ачаар 1) тогтмол тооны хромосомууд удамд хадгалагддаг 2) үр удамд мутаци үүсэх магадлал буурдаг 3) хромосомын тоо үеэс үед өөрчлөгддөг 4) тухайн зүйлийн популяцийн хувь хүмүүсийн фенотип хадгалагдсан
n n n Генүүдийн хоорондын холбоосын эмгэгийн давтамж нь 1) хромосомын бүтэц 2) тэдгээрийн хоорондын зай 3) холбоосын бүлгийн тоо 4) генийн давамгайлал эсвэл рецессив байдлаас хамаарна.
n n n n n interline нь ургамлын үржлийн үржлийн хувь нэмэр оруулдаг цэвэр шугам 2) гетерозын нөлөөний илрэл 3) полиплоид үүсэх 4) мутант генийн илрэл
n n n n n n n n Жагсаалтад хэдэн төрлийн ургамал багтсан бэ: эрлийз, улаан хошоонгор, мөлхөгч хошоонгор, хоёр талт, буурцагт ургамал, загалмайт ургамал, энгийн колза, зэрлэг улаан лууван, хус, сараана? 1) 7 2) 2 3) 6 4) 4
n n n Мэдрэлийн болон булчингийн эдүүдийн ижил төстэй байдал нь тэдгээр нь шинж чанартай байдагт оршдог 1) агшилт 2) дамжуулалт 3) цочромтгой байдал 4) цочромтгой.
n n n Гэрлийн өдөөлтийг мэдрэлийн импульс болгон хувиргадаг харааны анализаторын хэсэг нь 1) албугиниа 2) саваа ба боргоцой 3) харааны гадарга 4) шилэн бие юм.
n n n Амьд бодисын хамгийн их концентраци ажиглагдаж байна 1) агаар мандлын дээд давхаргад 2) далай тэнгисийн гүнд 3) литосферийн дээд давхаргад 4) гурван амьдрах орчны зааг дээр.
n n n n n n n n n n Хувьслын нотолгооны талаархи дараах мэдэгдлүүд зөв үү? A. Хүний хөгжлийн тодорхой үе шатанд сүүлний хэсэг, заламгайн ангархай үүсдэг бөгөөд энэ нь хувьслын палеонтологийн нотолгоо болдог. B. Төв Африкт эртний эртний багаж хэрэгсэл, хүний араг ясны олдворууд нь хувьслын палеонтологийн нотолгоо болдог. 1) зөвхөн А үнэн 2) зөвхөн В үнэн 3) хоёр дүгнэлт зөв 4) хоёр дүгнэлт буруу
n n n n n В 1 Мейозын эхний хуваагдлын профазад ямар процесс явагддаг вэ? 1) хоёр цөм үүсэх 2) гомолог хромосомын ялгаа 3) метафазын хавтан үүсэх 4) гомолог хромосомын нэгдэл 5) гомолог хромосомын хэсгүүдийн солилцоо 6) хромосомын спиральжилт
n n n n B 2 Бүрэн бус хувирсан шавьжид 1) хөгжлийн гурван үе шат 2) гадны бордолт 3) авгалдай нь анелидтэй төстэй 4) авгалдай нь гадаад бүтэцтэй насанд хүрсэн шавжтай төстэй 5) авгалдайн үе шатыг дараа нь хүүхэлдэй орно. үе шат 6) авгалдай насанд хүрсэн шавьж болж хувирдаг
n n n n n n Асуулт 3 Ароморфозын тусламжтайгаар ургамлын биологийн дэвшлийг харуулсан ямар жишээнүүд вэ? 1) цэцэглэдэг ургамалд давхар бордоо байгаа эсэх 2) оймын үндэс үүсэх 3) навч дээр лав бүрээс үүсэх замаар ууршилт буурах 4) ангиоспермийн навчны үржил шим нэмэгдэх 5) үрийг хамгаалах ангиосперм дэх жимс 6) эрс тэс уур амьсгалд ургадаг ургамлын ургамлын үеийг багасгах
n n n n n n n n n n n Ургамлын тэмдэг болон тэдгээрийн харьяалагдах хэлтсийн хооронд захидал харилцааг бий болгох. Ургамлын шинж тэмдэг А) ган гачигт үл тэвчих B) амьдралын хэлбэр - мод, бут сөөг C) өндөг өндгөвчинд боловсорч гүйцдэг D) нарийн хуурай тоос үүсгэдэг E) хөгжлийн мөчлөгт ургалт байдаг 1) оймын 2) ургалттай.
n n n B 5 Функцийг тохируул мэдрэлийн системхүн болон энэ чиг үүргийг гүйцэтгэдэг хэлтэс. МЭДРИЙН ТОГТОЛЦООНЫ ҮЙЛ АЖИЛЛАГАА А) араг ясны булчинд импульс чиглүүлнэ B) эрхтнүүдийн гөлгөр булчингуудыг мэдрүүлнэ C) орон зайд биеийн хөдөлгөөнийг хангана D) зүрхний үйл ажиллагааг зохицуулна E) мэдрэлийн үйл ажиллагааг зохицуулна. хоол боловсруулах булчирхай 1) соматик 2) ургамлын
n n n В 6 Биржийн шинж чанар, түүний төрлүүдийн хоорондын уялдаа холбоог тогтоох. ШИНЖ БАЙДАЛ БОЛОВСРОЛЫН ТӨРӨЛ A) органик бодисын исэлдэлт B) мономеруудаас полимер үүсэх C) АТФ задрал D) эсэд энерги хуримтлагдах E) ДНХ-ийн репликаци E) исэлдэлтийн фосфоржилт 1) хуванцар 2) энерги
n n n n Организмын шинж чанар, тэдгээрийн харьяалагдах функциональ бүлгийн хоорондын уялдаа холбоог бий болгох. ОРГАНИЗМИЙН ШИНЖ ҮЙЛ АЖИЛЛАГААНЫ БҮЛЭГ А) хүнсний гинжин хэлхээний эхний холбоос B) органик бус бодисоос органик бодис нийлэгжүүлэх C) нарны гэрлийн энергийг ашиглах D) бэлэн органик бодисоор хооллох E) эрдэс бодисыг экосистемд буцаан оруулах E) органик бодисыг задлах. ашигт малтмал руу 1) үйлдвэрлэгчид 2) задлагч
n n n В 8 Газарзүйн төрөлжилтийн үйл явцын дарааллыг заана уу. 1) популяцид шинж чанарын тархалт 2) амьдралын шинэ нөхцөлд мутаци үүсэх 3) популяцийн орон зайн тусгаарлалт 4) ашигтай өөрчлөлттэй хүмүүсийг сонгох
Зургийг ашиглан сонгон шалгаруулалтын ямар хэлбэрийг дүрсэлж, амьдралын ямар нөхцөлд энэ сонголт өөрийгөө илэрхийлэхийг тодорхойл. Энэ хэлбэрийн байгалийн шалгарлын нөлөөгөөр хувьслын явцад туулайн чихний хэмжээ өөрчлөгдөх үү? Хариултаа зөвтгөөрэй.
n n n C 3 Хүний бие дэх зүрхний ажлын нейрогумораль зохицуулалт гэж юу вэ, түүний биеийн амьдралд ямар ач холбогдолтой вэ?
n n n C 4 Яагаад холимог ойн экосистемийг гацуур ойн экосистемээс илүү тогтвортой гэж үздэг вэ?
n n n C 5 Үр хөврөл ба үрийн эндосперм, цэцэглэдэг ургамлын навчны эсэд ямар хромосомын багц байдаг вэ? Тухайн тохиолдол бүрт үр дүнг тайлбарла.
n n n С 6 Гөлгөр үртэй, шөрмөстэй вандуйн ургамлыг шөрмөсгүй үрчлээстэй үртэй ургамлыг гатлахад үе бүхэлдээ жигд, гөлгөр үр, шөрмөстэй байв. Ижил фенотиптэй өөр хос ургамлыг (гөлгөр үртэй, антентай вандуй, антеннгүй үрчлээстэй үртэй вандуй) гатлахад үр төл нь гөлгөр үртэй, антеннтай ургамлын тал, антеннгүй үрчлээстэй ургамлын хагасыг гаргаж авсан. Загалмай бүрийн диаграммыг хий. Эцэг эх, үр удмын генотипийг тодорхойлох. Үр дүнгээ тайлбарлана уу. Энэ тохиолдолд давамгайлах шинж чанаруудыг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Биологийн шалгалтын материалыг бөглөхөд 3 цаг (180 минут) зарцуулагдана. Уг ажил нь 50 даалгавар бүхий 3 хэсгээс бүрдэнэ.
- 1-р хэсэг нь 36 даалгавартай (A1-A36). Асуулт бүр 4 боломжит хариулттай бөгөөд тэдгээрийн зөвхөн нэг нь зөв.
- 2-р хэсэг нь 8 даалгавар (B1-B8) агуулдаг: 3 - зургаагаас гурван зөв хариултыг сонгох, 4 - захидал харилцааны хувьд, 1 - биологийн үйл явц, үзэгдэл, объектын дарааллыг тогтоох.
- 3-р хэсэг нь нарийвчилсан хариулттай (С1-С6) 6 даалгавартай.
Бүх USE маягтыг тод хар бэхээр дүүргэсэн. Гель, капилляр эсвэл усан оргилуур ашиглахыг зөвшөөрдөг. Даалгавраа гүйцэтгэхдээ та ноорог ашиглаж болно. Бүтээлийг үнэлэхдээ төсөлд оруулсан бичлэгийг тооцохгүйг анхаарна уу.
Даалгавруудыг өгсөн дарааллаар нь гүйцэтгэхийг бид танд зөвлөж байна. Цаг хэмнэхийн тулд хийж чадахгүй байгаа ажлаа шууд алгасаад дараагийнх руу шилжинэ. Хэрэв бүх ажлыг дуусгасны дараа танд цаг үлдсэн бол орхигдсон ажлууд руугаа буцаж болно.
Гүйцэтгэсэн даалгаврынхаа төлөө авсан оноог нэгтгэн харуулав. Аль болох олон даалгавар гүйцэтгэж, хамгийн их оноо авахыг хичээ.
1-р хэсэг
Хариултын хуудас №1-ийн энэ хэсгийн даалгаврыг гүйцэтгэхдээ өөрийн гүйцэтгэж буй даалгаврын дугаарын (A1-A36) доор “×” тэмдгийг тэмдэглэж, тоо нь таны сонгосон хариулт.
A1 Удам зүйн аргыг ашигладаг
1) ген ба геномын мутацийг олж авах
2) хүмүүжлийн хүний онтогенезид үзүүлэх нөлөөг судлах
3) хүний удамшлын болон хувьсах чадварыг судлах
4) органик ертөнцийн хувьслын үе шатуудыг судлах
А2 Ургамал, амьтны харилцааны талаархи дүгнэлтийг үндэслэн хийж болно
1) хромосомын онол
2) холбоотой өв залгамжлалын тухай хууль
3) генийн онол
4) эсийн онол
A3 Ямар эрхтэн эс дэх бодисыг зөөвөрлөх үүрэгтэй вэ?
1) хлоропласт
2) митохондри
3) рибосом
4) эндоплазмын торлог бүрхэвч
А4 Сээр нуруутан амьтдын соматик эсийн онцлог юу вэ?
1) хромосомын диплоид багцтай байх
2) нэгдэх үед тэд зигот үүсгэдэг
3) бэлгийн нөхөн үржихүйд оролцох
4) ижил хэлбэртэй байна
A5 Эсийн бус амьдралын хэлбэрүүд орно
1) бактериофагууд
2) цианобактери
3) эгэл биетэн
4) хаг
A6 Зурагт үзүүлсэн организм үрждэг
1) хоёр хуваах
2) бэлгийн эсийн тусламжтайгаар
3) нахиалах
4) маргаан
А7 Тухайн шинж чанарын удамшлын завсрын шинж чанар нь ямар үед илэрдэг
1) генийн холбоо
2) бүрэн бус давамгайлал
3) бие даасан хуваагдал
4) генийн олон үйлдэл
А8 Шар үр тарианы хоёр вандуй ургамлыг (Аа) гатлахад F1 дэх фенотипийн харьцаа ямар байх вэ?
1) 1: 1
2) 3: 1
3) 1: 1: 1: 1
4) 9: 3: 3: 1
А9 Үр тогтох үед хромосомын санамсаргүй нийлбэрээс ямар төрлийн хэлбэлзэл үүсдэг вэ?
1) тодорхой
2) фенотип
3) мутаци
4) хосолсон
А10 Мөөгөнцөр болон ургамлын ямар шинж чанар ижил төстэй вэ?
1) эсийн хананд хитин байгаа эсэх
2) автотроф хоол тэжээл
3) хязгааргүй өсөлт
4) жимсний бие байгаа эсэх
A11 Найлзуур - ургамлын эрхтэн үүссэн
1) навч, нахиа бүхий иш
2) ишний дээд хэсэг
3) зангилаа ба зангилаа
4) анхан шатны навч
А12 Оймыг яагаад дээд ургамал гэж ангилдаг вэ?
1) тэд газар-агаарын орчинд амьдардаг
2) тэдний бие нь эд, эрхтнүүдээс бүрддэг
3) тэдний бие - эсийн бөөгнөрөл - таллус
4) хөгжлийнхөө мөчлөгт бэлгийн бус үе нь бэлгийн замаар солигддог
A13 Цэнгэг усны гидра нь Coelenterates төрөлд хамаардаг тул үүнээс хойш
1) усанд сэлэх амьтдыг иддэг
2) эктодерм ба эндодерм гэсэн хоёр давхаргатай
3) цэнгэг усанд амьдардаг
4) өдөөлтийн үйл ажиллагаанд хариу үйлдэл үзүүлдэг
A14 Мөлхөгчдийн гаднах бүрхүүлийн онцлог - оршихуй
1) нэг давхаргатай эпидерми
2) эвэртэй хайрс
3) хитин бүрхэвч
4) арьсны булчирхай
A15 Хүний хоол боловсруулах тогтолцоонд шим тэжээлийг шингээх үүргийг гүйцэтгэнэ
1) булчингийн эсүүд
2) хучуур эдийн эсүүд
3) ходоодны булчирхай
4) цусны судаснууд
A16 4-ийн тоо нь үе мөчийг заана
1) хөндий
2) цүнх
3) толгой
4) мөгөөрсний давхарга
A17 Суларсан микроб буюу тэдгээрийн хордлогоос бэлтгэсэн бэлдмэл -
1) эмчилгээний ийлдэс
2) эсрэгбие
3) вакцин
4) антибиотик
А18 Нойр булчирхайн хошин үйл ажиллагаа нь цусанд ялгарахад илэрдэг
1) глюкоз
2) инсулин
3) адреналин
4) тироксин
A19 Миопийн нэг шалтгаан нь
1) тархины бор гадаргын харааны бүсэд зөрчил
2) харааны мэдрэлийн гэмтэл
3) линзний үүлэрхэг
4) линзний муруйлтыг өөрчлөх чадвар буурах
А20 Тухайн зүйлийн бодгаль амьдардаг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн багц нь шалгуур юм
1) экологийн
2) газарзүйн
3) физиологийн
4) морфологи
A21 Популяци дахь бодгальдын генетикийн нэг төрлийн бус байдал нь нэмэгддэг
1) мутацийн хэлбэлзэл
2) газарзүйн тусгаарлалт
3) оршин тогтнохын төлөөх тэмцэл
4) зохиомол сонголт
А22 Зиготоос олон эст организм үүсэх нь нотлох баримт болдог
1) нэг эсээс олон эст организмын гарал үүсэл
2) организмын хүрээлэн буй орчинд дасан зохицох чадвар
3) ургамал, амьтны бие даасан хөгжил
4) организмын хөгжилд хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл
A23 Хүний атавизмд гадаад төрх орно
1) сүүлний нугалам
2) диафрагм
3) ялгаатай шүд
4) зургаан хуруутай мөч
А24 Өрсөлдөөнт харилцаанд ордог организмуудыг тодорхойл.
1) хаг дахь мөөг, замаг
2) таримал болон хогийн ургамал
3) махчин, идэш тэжээл
4) махчин ба өвсөн тэжээлтэн амьтад
А25 Хөдөө аж ахуй, ойн аж ахуйн хортон шавжийг устгах ямар арга нь биологийн хяналтын аргын бүлэгт хамаарах вэ?
А26 Озон цоорхойг тэлэх нь дэлхийн байгаль орчны асуудалд тооцогддог
1) биосферийн бодисууд буурч байна
2) дэлхийн гадаргуугийн температур нэмэгддэг
3) агаар мандлын хийн найрлага өөрчлөгддөг
4) илүү их хэт ягаан туяа шим мандал руу ордог
А27 Эсийн ямар органеллд биополимерийг мономер болгон задлахад оролцдог олон төрлийн ферментүүд агуулагддаг вэ?
1) лизосомд
2) рибосом дахь
3) митохондрид
4) хлоропласт дахь
A28 ДНХ молекул дахь тиминтэй нуклеотидын тоо нийт 20% байна. Энэ молекул дахь цитозин бүхий нуклеотидын хэдэн хувь нь вэ?
1) 30%
2) 40%
3) 60%
4) 80%
A29 Бордолт ба мейозын улмаас
1) тогтмол тооны хромосомууд нь үеийн үед хадгалагддаг
2) үр удамд мутаци илрэх магадлал буурдаг
3) хромосомын тоо үеэс үед өөрчлөгддөг
4) тухайн зүйлийн популяцид хувь хүмүүсийн фенотип хадгалагдана
A30 Генүүдийн хоорондын холболтын эмгэгийн давтамж нь үүнээс хамаарна
1) хромосомын бүтэц
2) тэдгээрийн хоорондох зай
3) шүүрч авах бүлгийн тоо
4) генийн давамгайлал эсвэл рецессив байдал
A31 Ургамлын үржүүлгийн интерлайн эрлийзжилтийг дэмждэг
1) цэвэр шугам авах
2) гетерозын нөлөөний илрэл
3) полиплоид олж авах
4) мутант генийн илрэл
А32 Жагсаалтад ангиосперм, улаан хошоонгор, мөлхөгч хошоонгор, хоёр талт, буурцагт ургамал, загалмайт ургамал, энгийн колза, зэрлэг улаан лууван, хус, хөндийн сараана зэрэг хэдэн төрлийн ургамал байдаг вэ?
1) 7
2) 2
3) 6
4) 4
А33 Мэдрэлийн болон булчингийн эдүүдийн ижил төстэй байдал нь эд хөрөнгөтэй байдаг
1) агшилт
2) цахилгаан дамжуулах чанар
3) цочромтгой байдал
4) цочромтгой байдал
A34 Харааны анализаторын гэрлийн өдөөлтийг мэдрэлийн импульс болгон хувиргадаг хэсэг нь
1) альбугиниа
2) саваа ба боргоцой
3) харааны кортекс
4) шилэн бие
A35 Амьд бодисын хамгийн их концентраци ажиглагдаж байна
1) агаар мандлын дээд давхаргад
2) далай тэнгисийн гүнд
3) литосферийн дээд давхаргад
4) гурван амьдрах орчны хил дээр
А36 Хувьслын нотолгооны талаарх дараах мэдэгдлүүд зөв үү?
А.Хүний хувьд хөгжлийн тодорхой үе шатанд сүүлний хэсэг, заламгайн ан цав үүсдэг бөгөөд энэ нь хувьслын палеонтологийн нотолгоо болдог.
Б.Төв Африкт эртний багаж хэрэгсэл, хүний араг ясны олдворууд нь хувьслын палеонтологийн нотолгоо болдог.
1) зөвхөн А үнэн
2) зөвхөн B үнэн
3) хоёр мэдэгдэл зөв байна
4) хоёр дүгнэлт буруу байна
2-р хэсэг
Энэ хэсгийн даалгаврын хариулт (B1-B8) нь тоонуудын дараалал юм. Хариултуудыг эхлээд ажлын бичвэрт бичиж, дараа нь эхний нүднээс эхлэн харгалзах даалгаврын дугаарын баруун талд зай, таслал болон бусад нэмэлт тэмдэгтгүй хариултын хуудас №1 рүү шилжүүлнэ. Маягтанд өгсөн түүврийн дагуу тоо бүрийг тусдаа нүдэнд бичнэ.
Даалгаврууд дээр B1-B3зургаагаас гурван зөв хариултыг сонгоно уу. Сонгосон тоонуудыг дугуйлж, хүснэгтэд бичнэ үү.
Асуулт 1 Мейозын эхний хуваагдлын профазад ямар процесс явагддаг вэ?
1) хоёр цөм үүсэх
2) гомолог хромосомын ялгаа
3) метафазын хавтан үүсэх
4) гомолог хромосомын нэгдэл
5) гомолог хромосомын хэсгүүдийн солилцоо
6) хромосомын спиральжилт
В3 Ароморфозын тусламжтайгаар ургамлын биологийн дэвшлийг харуулсан ямар жишээнүүд вэ?
1) цэцэглэдэг ургамалд давхар бордоо байгаа эсэх
2) оймын үндэс үүсэх
3) навч дээр лав бүрээс үүсэх замаар ууршилтыг багасгах
4) angiosperms-ийн навчны pubescence нэмэгдсэн
5) angiosperms дахь жимсний үрийг хамгаалах
6) эрс тэс уур амьсгалд ургадаг ургамлын ургалтын хугацааг багасгах
Даалгавруудыг гүйцэтгэх үед B4-B7эхний болон хоёр дахь баганын агуулгыг тааруулах. Сонгосон хариултуудын тоог хүснэгтэд оруулаад дараа нь гарсан тоонуудын дарааллыг 1-р хариултын маягт руу хоосон зай, ямар ч тэмдэггүйгээр шилжүүлнэ.
B4 Ургамлын тэмдэг болон тэдгээрийн харьяалагдах тасаг хоорондын захидал харилцааг бий болгох.
| А | Б | IN | Г | Д | Э |
В7 Организмын шинж чанар ба тэдгээрийн харьяалагддаг функциональ бүлгийн хоорондын уялдаа холбоог бий болгох.
| А | Б | IN | Г | Д | Э |
Даалгавар дотор В8биологийн үйл явц, үзэгдэл, практик үйл ажиллагааны зөв дарааллыг тогтоох. Хүснэгтэнд харгалзах тоонуудыг бичээд дараа нь гарсан тоонуудын дарааллыг 1-р хариултын маягт руу хоосон зай, нэмэлт тэмдэгтгүйгээр шилжүүлнэ.
В8 Газарзүйн төрөлжилтийн үйл явцын дарааллыг заана уу.
1) популяцийн шинж чанарын тархалт
2) шинэ амьдралын нөхцөлд мутаци үүсэх
3) популяцийн орон зайн тусгаарлалт
4) ашигтай өөрчлөлттэй хүмүүсийг сонгох
5) шинэ зүйл үүсэх
Бүх хариултыг 1-р хариултын хуудас руу шилжүүлэхээ бүү мартаарай.
3-р хэсэг
Энэ хэсгийн даалгаврын хариултыг (C1-C6) авахын тулд №2 хариултын хуудсыг ашиглана уу. Эхлээд даалгаврын дугаарыг (C1 гэх мэт), дараа нь хариултыг бичнэ үү. C1 даалгаврын хувьд богино үнэгүй хариулт, C2-C6 даалгаварт бүрэн дэлгэрэнгүй хариулт өгнө.
C1 Бодисын эргэлтэнд бактери ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ?
C2 
C3
C4
C5
C6
Биологийн шалгалтын ажлын үнэлгээний систем
1-р хэсэг
1-р хэсгийн даалгавар бүрт зөв хариулт өгөхөд 1 оноо өгнө.
Хоёр ба түүнээс дээш хариулт өгсөн бол (зөвийг оруулаад), буруу хариулт эсвэл хариултгүй бол - 0 оноо.
ажлын дугаар | Хариулт | ажлын дугаар | Хариулт |
2-р хэсэг
Зөв гүйцэтгэсэн B1-B8 даалгавруудыг дараах байдлаар үнэлнэ: 2 оноо - алдаа байхгүй; 1 оноо - нэг алдаа гаргасан; 0 оноо - хоёр ба түүнээс дээш алдаа гарсан эсвэл хариулт байхгүй байна.
ажлын дугаар | Хариулт |
3-р хэсэг
АЖЛЫН ГҮЙЦЭТГЭЛИЙГ ДЭЛГЭРЭНГҮЙ ХАРИУТАЙ ШАЛГАЛТ, ҮНЭЛГЭЭНИЙ ШАЛГУУР
C1Шим тэжээлийн мөчлөгт бактери ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ?
Оноо |
|
Хариу өгөх элементүүд: 1) гетеротроф бактери - задалдагчид органик бодисыг ургамалд шингээж авдаг эрдэс бодис болгон задалдаг; 2) автотроф бактери (фото, химотрофууд) - үйлдвэрлэгчид | |
Хариулт нь дээрх зүйлсийн 1-ийг агуулна. ЭСВЭЛХариулт нь дээр дурдсан 2 элементийг багтаасан боловч биологийн бүдүүлэг бус алдааг агуулсан байна | |
Буруу хариулт | |
Хамгийн их оноо |
C2 Зургийг ашиглан сонгон шалгаруулалтын ямар хэлбэрийг дүрсэлж, амьдралын ямар нөхцөлд энэ сонголт өөрийгөө илэрхийлэхийг тодорхойл. Энэ хэлбэрийн байгалийн шалгарлын нөлөөгөөр хувьслын явцад туулайн чихний хэмжээ өөрчлөгдөх үү? Хариултаа зөвтгөөрэй.
Оноо |
|
Хариу өгөх элементүүд: 1) сонгон шалгаруулалтын тогтворжуулах хэлбэр, учир нь графикаас харахад 2) тогтворжуулах сонголт нь харьцангуй үед илэрдэг 3) хувьслын явцад туулайн чихний хэмжээ өөрчлөгддөггүй | |
Хариулт нь дээрх бүх элементүүдийг агуулсан, агуулаагүй болно биологийн алдаа Хариулт нь дээр дурдсан бүх элементүүдийг агуулсан, биологийн алдаа агуулаагүй болно | 3 |
Хариулт нь дээрх 2 элементийг агуулсан бөгөөд агуулаагүй болно | 2 |
Хариулт нь дээрх зүйлсийн 1-ийг багтаасан бөгөөд агуулаагүй болно | 1 |
| Буруу хариулт | 0 |
| Хамгийн их оноо | 3 |
C3Хүний бие дэх зүрхний үйл ажиллагааны нейрогумораль зохицуулалт гэж юу вэ, энэ нь биеийн амьдралд ямар ач холбогдолтой вэ?
Оноо |
|
Хариу өгөх элементүүд: 1) мэдрэлийн зохицуулалт нь автономит мэдрэлийн улмаас хийгддэг 2) хошин зохицуулалт нь цусаар дамждаг: адреналин, 3) мэдрэлийн болон дотоод шүүрлийн систем нь өөрийгөө зохицуулах үйлчилгээ үзүүлдэг | |
Хариулт нь дээр дурдсан бүх элементүүдийг багтаасан бөгөөд биологийн алдаа агуулаагүй болно. | |
ЭСВЭЛ | |
ЭСВЭЛ | 1 |
| Буруу хариулт | 0 |
| Хамгийн их оноо | 3 |
C4Холимог ойн экосистемийг яагаад гацуур ойн экосистемээс илүү тогтвортой гэж үздэг вэ?
Оноо |
|
Хариу өгөх элементүүд: 1) холимог ойд гацуур ойтой харьцуулахад олон зүйл байдаг; | |
Хариулт нь дээр дурдсан бүх элементүүдийг агуулсан, биологийн алдаа агуулаагүй болно | |
Хариулт нь дээрх элементүүдээс 2-ыг агуулсан бөгөөд биологийн алдаа агуулаагүй, ЭСВЭЛ хариулт нь дээрх элементүүдээс 3-ыг агуулсан боловч биологийн бүдүүлэг бус алдааг агуулсан байна. | |
Буруу хариулт | |
Хамгийн их оноо |
C5Үр хөврөлийн эс, үрийн эндосперм, цэцэглэдэг ургамлын навчинд ямар хромосомын багц байдаг. Тухайн тохиолдол бүрт үр дүнг тайлбарла.
Оноо |
|
1) үрийн үр хөврөлийн эсүүдэд хромосомын диплоид багц нь 2n, | |
Хариулт нь дээр дурдсан бүх элементүүдийг агуулсан, биологийн алдаа агуулаагүй болно | |
Хариулт нь дээрх элементүүдээс 2-ыг агуулсан бөгөөд биологийн алдаа агуулаагүй, ЭСВЭЛ хариулт нь дээрх элементүүдээс 3-ыг агуулсан боловч биологийн бүдүүлэг бус алдаа агуулсан байна. | |
Хариулт нь дээрх элементүүдийн 1-ийг агуулсан бөгөөд биологийн алдаа агуулаагүй, ЭСВЭЛ хариулт нь дээрх элементүүдээс 2-ыг агуулсан боловч биологийн ноцтой бус алдаа агуулсан байна. | |
Буруу хариулт | |
Хамгийн их оноо |
C6Гөлгөр үртэй, шөрмөстэй вандуйны ургамлыг шөрмөсгүй үрчлээстэй үртэй ургамлыг гатлахад үе бүхэлдээ жигд, жигд үртэй, шөрмөстэй байв. Ижил фенотиптэй өөр хос ургамлыг (гөлгөр үртэй, антентай вандуй, антеннгүй үрчлээстэй үртэй вандуй) гатлахад үр төл нь гөлгөр үртэй, антеннтай ургамлын тал, антеннгүй үрчлээстэй ургамлын хагасыг гаргаж авсан. Загалмай бүрийн диаграммыг хий. Эцэг эх, үр удмын генотипийг тодорхойлох. Үр дүнгээ тайлбарлана уу. Энэ тохиолдолд давамгайлах шинж чанаруудыг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Оноо |
|||
Асуудлыг шийдвэрлэх схемд дараахь зүйлс орно. 1) 1-р загалмай: R. AABB aabb 2) 2-р гарц: үр нь гөлгөр ба шөрмөс х үрчлээтэй, шөрмөсгүй R. AaBb aabb 3) Гөлгөр үр, антенн байгаа эсэхийг тодорхойлдог генүүд | |||
Хариулт нь дээр дурдсан бүх элементүүдийг агуулсан, биологийн алдаа агуулаагүй болно | |||
Хариулт нь дээрх 2 элементийг агуулсан бөгөөд биологийн алдаа агуулаагүй, ЭСВЭЛХариулт нь дээр дурдсан 3 элементийг багтаасан боловч биологийн бүдүүлэг бус алдааг агуулсан байна | |||
Хариулт нь дээрх элементүүдийн 1-ийг агуулсан бөгөөд биологийн алдаа агуулаагүй, ЭСВЭЛХариулт нь дээрх 2 элементийг агуулсан боловч биологийн бүдүүлэг бус алдааг агуулсан байна | |||
Буруу хариулт | |||
Хамгийн их оноо |
Орчин үеийн эмнэлзүйн анагаах ухаан нь генетикийн аргагүйгээр хийх боломжгүй болсон. Хүний удамшлын шинж чанарыг судлахын тулд биохими, морфологи, дархлаа судлал, электрофизиологийн янз бүрийн аргуудыг ашигладаг. Генетикийн технологийн дэвшлийн ачаар лабораторийн генетикийн оношлогооны аргыг шуудангаар илгээх боломжтой бага хэмжээний материал (шүүлтүүр цаасан дээр хэдэн дусал цус, тэр ч байтугай хөгжлийн эхний шатанд авсан нэг эс дээр) хийх боломжтой. N. P. Bochkov, 1999) (Зураг 1.118).
Цагаан будаа. 1.118. М.П.Бочков (1931 онд төрсөн)
Генетикийн асуудлыг шийдвэрлэхдээ удамшлын, ихэр, цитогенетик, соматик эсийн эрлийзжилт, молекул генетик, биохими, дерматоглифик ба пальмоскопийн аргууд, популяцийн статистик, геномын дараалал гэх мэт аргуудыг ашигладаг.
Хүний удамшлыг судлах удмын бичгийн арга
Хүний генетикийн шинжилгээний гол арга бол удмын бичгийг эмхэтгэх, судлах явдал юм.
Ургийн бичиг бол угийн бичиг юм. Удам зүйн арга - удам угсааны гишүүдийн хоорондын гэр бүлийн хэлхээ холбоог харуулсан шинж чанар (өвчин) гэр бүлд илрэх үед удамшлын арга. Энэ нь гэр бүлийн гишүүдийг сайтар шалгаж, удмын бичгийг эмхэтгэх, дүн шинжилгээ хийхэд үндэслэдэг.
Энэ бол хүний удамшлыг судлах хамгийн түгээмэл арга юм. Энэ нь удамшлын эмгэгийг сэжиглэж байгаа тохиолдолд үргэлж ашиглагддаг бөгөөд энэ нь ихэнх өвчтөнүүдэд дараахь зүйлийг тогтоох боломжийг олгодог.
Энэ шинж тэмдгийн удамшлын шинж чанар;
Өв залгамжлалын төрөл ба аллелийн нэвтрэлт;
Генүүдийн холболтын шинж чанар, хромосомын зураглал хийх;
Мутацийн үйл явцын эрч хүч;
Генийн харилцан үйлчлэлийн механизмыг тайлах.
Энэ арга генетикийн зөвлөгөөнд ашигладаг.
Удам зүйн аргын мөн чанар нь ойрын болон холын, шууд ба шууд бус төрөл төрөгсдийн дунд гэр бүлийн холбоо, шинж тэмдэг, өвчин эмгэгийг тогтоох явдал юм.
Энэ нь хоёр үе шатаас бүрдэнэ: удам угсаа, удам угсааны дүн шинжилгээ хийх. Тухайн гэр бүлийн шинж чанар, өвчний удамшлыг судлах нь тухайн шинж чанар, өвчинтэй холбоотой сэдвээс эхэлдэг.
Генетикчийн анхаарлыг хамгийн түрүүнд татдаг хүнийг пробанд гэж нэрлэдэг. Энэ нь ихэвчлэн өвчтөн эсвэл хайгуулын шинж тэмдэг тээгч юм. Эцэг эхийн нэг хосын хүүхдүүдийг пробандын ах дүүс (ах - эгч) гэж нэрлэдэг. Дараа нь тэд эцэг эх дээрээ очдог, дараа нь эцэг эхийн ах эгч, хүүхдүүд, дараа нь өвөө эмээ гэх мэт. Удам угсаа бүрдүүлэхдээ тухай товч тэмдэглэл хийх хэрэгтэйхүн бүр гэр бүлийн гишүүдээс, түүний гэр бүл пробандтай холбоотой. Удам угсааны бүдүүвч (Зураг 1.119) нь зургийн дор тэмдэглэгээг дагалдаж, домог гэж нэрлэдэг.
Цагаан будаа. 1.119. Катаракт өвлөгдөж буй гэр бүлийн удам угсаа:
Энэ өвчтэй өвчтөнүүд нь гэр бүлийн гишүүд юм I - 1, I ба - 4, III - 4,
Удам зүйн аргыг хэрэглэснээр гемофили, брахидактили, ахондроплази гэх мэт өвчлөлийн мөн чанарыг тогтоох боломжтой болсон. Энэ нь эмгэг судлалын генетикийн шинж чанарыг тодруулах, үр удмын эрүүл мэндийг урьдчилан таамаглахад өргөн хэрэглэгддэг.
Удам угсаа бүрдүүлэх арга, шинжилгээ. Удам угсаа гаргах нь хүнээс эхэлдэгГенетикч эсвэл эмч рүү хандсан бөгөөд эцэг эхийн төрөл төрөгсөдөөс судлах шаардлагатай шинж чанарыг агуулсан хүн.
Угийн бичгийн хүснэгтийг бүрдүүлэхдээ 1931 онд Г.Юстийн санал болгосон конвенцуудыг ашигладаг (Зураг 1.120). Удам угсааны тоонуудыг хэвтээ (эсвэл дагуу) байрлуулнатойрог), үе бүрт нэг мөр. Зүүн талд үе бүрийг Ром тоогоор, нэг үеийн хувь хүмүүсийг араб хэлээр зүүнээс баруун тийш, дээрээс доошоо зааж өгсөн байдаг. Түүгээр ч зогсохгүй хамгийн ахмад үеийг удмын дээд талд байрлуулж, i тоогоор, хамгийн бага нь удмын доод хэсэгт байрладаг.
Цагаан будаа. 1.120. Ургийн бичгийг эмхэтгэхэд ашигладаг тэмдэгтүүд.
Хамгийн том нь төрсөнтэй холбогдуулан ах, эгч нар зүүн талд байрладаг. Удам угсааны гишүүн бүр өөрийн гэсэн кодтой байдаг, жишээлбэл, II - 4, II ба - 7. Удам угсааны гэрлэлтийн хосыг ижил тоогоор тэмдэглэсэн боловч жижиг үсгээр бичнэ. Хэрэв эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь гэрлээгүй бол мэдээлэлО энэ нь огт өгөгддөггүй. Бүх хүмүүс үе удмаар хатуу байршдаг. Хэрэв удам угсаа сайн бол янз бүрийн үеийг хэвтээ эгнээнд биш, харин төвлөрсөн эгнээнд байрлуулна.
Удам угсаа гаргасны дараа бичгээр тайлбарыг хавсаргасан болно - удмын домог. Дараах мэдээллийг домогт тусгасан болно.
Пробандын эмнэлзүйн болон клиникийн дараах шинжилгээний үр дүн;
Хамаатан садныхаа хувийн хайгуулын талаархи мэдээлэл proband;
Пробандын хувийн үзлэгийн үр дүнг түүний хамаатан садны санал асуулгын дагуу харьцуулах;
Өөр нутаг дэвсгэрт амьдардаг хамаатан садны тухай бичмэл мэдээлэл;
Өвчний удамшил, шинж чанарын талаархи дүгнэлт.
Удам угсаа гаргахдаа зөвхөн хамаатан садныхаа судалгаагаар хязгаарлагдах ёсгүй - энэ нь хангалтгүй юм. Тэдний зарим нь бүрэн эмнэлзүйн, клиникийн дараах эсвэл тусгай генетикийн шинжилгээг зааж өгдөг.
Удам зүйн шинжилгээний зорилго нь генетикийн хэв маягийг тогтоох явдал юм. Бусад аргуудаас ялгаатай нь удамшлын судалгааг үр дүнгийн генетикийн шинжилгээгээр дуусгах ёстой. Удам угсааны дүн шинжилгээ нь шинж чанарын шинж чанар (удамшлын эсвэл үгүй), гарчиг, удамшил (автосомын давамгайлсан, автосомын рецессив эсвэл хүйстэй холбоотой), пробандын зигот чанар (хомо - эсвэл гетерозигот), зэрэгтэй холбоотой дүгнэлт гаргах боломжтой болгодог. Судалж буй генийн нэвтрэлт ба экспрессив байдлын тухай
Төрөл бүрийн өв залгамжлал бүхий удамшлын онцлог: аутосомын давамгайлсан, аутосомын рецессив ба нийтлэлтэй холбоотой. Удам угсаатай холбоотой дүн шинжилгээ нь мутант генээр тодорхойлогддог бүх өвчин сонгодогт захирагддаг болохыг харуулж байнахуулиуд Менделийн төлөө янз бүрийн төрөлөв залгамжлал.
Аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэрийн дагуу давамгайлсан генүүд нь гетерозигот төлөвт фенотип байдлаар илэрдэг тул тэдгээрийг таних, удамшлын шинж чанар нь хүндрэл учруулдаггүй.
1) өвчилсөн хүн бүрийн эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй;
2) эрүүл эмэгтэйтэй гэрлэсэн өвчтэй хүний хувьд дунджаар хүүхдүүдийн тал нь өвчтэй, нөгөө тал нь эрүүл байдаг;
3) өвчтэй эцэг эхийн эрүүл хүүхэд эрүүл хүүхэд, ач зээтэй байх;
4) эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан өртдөг;
5) өвчин үе бүрт илэрч байх ёстой;
6) нөлөөлөлд өртсөн гетерозигот хувь хүмүүс.
Автосомын давамгайлсан өв залгамжлалын жишээ нь зургаан хуруутай (том хуруутай) өв залгамжлалын шинж чанар байж болно. Зургаан хуруутай мөчрүүд нь нэлээд ховор үзэгдэл боловч зарим гэр бүлийн олон үеийнхэнд тууштай хадгалагдан үлдсэн байдаг (Зураг 1.121). Хэрэв эцэг эхийн дор хаяж нэг нь бугатопалиа байвал багатопали нь үр удамд байнга давтагддаг бөгөөд эцэг эхийн аль алинд нь мөчрүүд хэвийн байгаа тохиолдолд байхгүй байдаг. Баян хуруутай эцэг эхийн үр удамд энэ шинж чанар нь охид, хөвгүүдэд ижил тоогоор илэрдэг. Энэ генийн онтогенезийн үйл ажиллагаа нэлээд эрт гарч ирдэг бөгөөд өндөр нэвтрэлттэй байдаг.
Цагаан будаа. 1.121. Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл.
Аутосомын давамгайлсан удамшлын үед хүйсээс үл хамааран үр удамд өвчин тусах эрсдэл 50% байдаг боловч өвчний илрэл нь тодорхой хэмжээгээр нэвтрэлтийн байдлаас хамаардаг.
Удам угсаагаар хийсэн шинжилгээ нь синдактили, Марфаны өвчин, ахондроплази, брахидактили, Ослерын цусархаг телеангиэктази, гемакроматоз, гипербилирубинеми, гиперлипопротеинеми, төрөл бүрийн дисостоз, гантиг өвчин, бүрэн бус остеогенезиоз, пефротогенезиоз, нөхөн үржихүйн нефротогеноз, zius-Merzbacher-ийн өвчин, энэ төрлийн удамшдаг.pelgirivska лейкоцитын аномали, үе үе адинами, хор хөнөөлтэй цус багадалт, полидактили, цочмог завсрын порфири, удамшлын птоз, идиопатик тромбоцитопенийн пурпура, талассеми, булцууны склероз, фавизм, Шарко-Мари өвчин, Стурге-Вебертийн өвчин, линз-элопостиоз, олон липоптоз. Бадалян нар, 1971).
Аутосомын рецессив удамшлын дагуу рецессив генүүд фенотипийн хувьд зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг бөгөөд энэ нь удамшлын мөн чанарыг тодорхойлох, судлахад хэцүү болгодог.
Энэ төрлийн өв залгамжлал нь дараахь хэв маягаар тодорхойлогддог.
1) хэрэв өвчтэй хүүхэд фенотипийн хувьд хэвийн эцэг эхээс төрсөн бол эцэг эх нь гетерозигот байх ёстой;
2) хэрэв өртсөн дүү нар ойр дотно гэр бүлээс төрсөн бол энэ нь өвчний рецессив удамшлын нотолгоо юм;
3) хэрэв тэд рецессив өвчтэй, генотиптэй гэрлэсэн бол жирийн хүн, тэдний бүх хүүхдүүд гетерозигот, фенотипийн хувьд эрүүл байх болно;
4) хэрэв гэрлэлт нь өвчтэй болгетерозигот, тэгвэл тэдний хүүхдүүдийн тал хувь нь нөлөөлнө, мөнхагас - гетерозигот;
5) Хэрэв хоёр өвчтөн ижил рецессив өвчний улмаас гэрлэсэн бол хүүхдүүд нь бүгд өвчтэй болно.
6) эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс ижил давтамжтайгаар өвддөг.
7) гетерозиготууд нь фенотипийн хувьд хэвийн боловч мутант генийн нэг хуулбарыг тээгч;
8) өртсөн хүмүүс гомозигот, эцэг эх нь гетерозигот тээгч байдаг.
Удам угсаатай холбоотой дүн шинжилгээ нь рецессив генийг илрүүлэх фенотип нь зөвхөн эдгээр генүүд эцэг эхийн аль аль нь дор хаяж гетерозигот төлөв байдалд байгаа гэр бүлүүдэд тохиолддог болохыг харуулж байна (Зураг 1.122). Хүний популяци дахь рецессив генүүд илрээгүй хэвээр байна.
Цагаан будаа. 1.122. Аутосомын рецессив төрлийн удамшлын төрөл.
Гэсэн хэдий ч ойр дотны хамаатан садан эсвэл тусгаарлагдсан гэр бүлд (бага бүлэг хүмүүс) гэр бүл нь ойр дотно гэр бүлийн харилцаанаас үүдэлтэй гэрлэлтийн үед рецессив генийн илэрхийлэл нэмэгддэг. Ийм нөхцөлд гомозигот төлөвт шилжих магадлал, ховор рецессив генийн фенотипийн илрэл эрс нэмэгддэг.
Ихэнх рецессив генүүд нь биологийн сөрөг ач холбогдолтой бөгөөд эрч хүчийг бууруулж, янз бүрийн эр бэлгийн болон удамшлын өвчний илрэлийг үүсгэдэг тул холбогдох гэрлэлт нь үр удмын эрүүл мэндэд эрс сөрөг шинж чанартай байдаг.
Удамшлын өвчин голчлон аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг бөгөөд гетерозигот эцэг эхийн хүүхдүүд өвчний 25% -д (бүрэн нэвтэрч) өвлөж болно. Бүрэн нэвтрэн орох нь ховор байдаг тул өвчний удамшлын хувь бас бага байдаг.
Аутосомын рецессив хэлбэрийн дагуу дараахь зүйлийг удамшдаг: агаммаглобулиеми, агранулоцитоз, алкаптонури, альбинизм (Зураг 1.123), амавротик идиоцит, аминоацидури, аутоиммун цус задралын цус багадалт, гипохром микроцитозын цус багадалт, гепатит . 124), элэг тархины дистрофи, Гаучерын өвчин, эунхойдизм, микседем, хадуур эсийн цус багадалт, фруктозури, өнгөт харалган байдал(Л. О. Бадалян нар, 1971).
Цагаан будаа. 1.123. - Аутосомын рецессив төрлөөр удамшдаг. Альбинизм.
Цагаан будаа. 1.124. Автосомын рецессив удамшил. Гермафродитизм.
Х-хромосомын (хүйстэй холбоотой) хэлбэрийн дагуу хэд хэдэн өвчин удамшдаг бөгөөд эх нь мутант генийн тээвэрлэгч бөгөөд хүүгийнх нь тал хувь нь өвчтэй байдаг. X-холбогдсон давамгайлсан X-холбогдсон рецессив удамшил байдаг.
X-холбогдсон давамгайлсан удамшлын төрөл (Зураг 1.125). Энэ төрлийн өв залгамжлал нь дараахь шинж чанартай байдаг.
1) өвчтэй эрчүүд өвчнөө охидод дамжуулдаг, харин хөвгүүдэд нь биш;
2) нөлөөлөлд өртсөн гетерозигот эмэгтэйчүүд хүйсээс үл хамааран хүүхдийнхээ тэн хагаст өвчин дамжуулдаг;
3) Нөлөөлөлд өртсөн гомозигот эмэгчин нь бүх хүүхдэд энэ өвчнийг дамжуулдаг.
Энэ төрлийн өв залгамжлал нь нийтлэг биш юм. Эмэгтэйчїїдийн євчин нь эрэгтэйчїїдийнхтэй адил ноцтой биш юм. Үүнийг ялгахад нэлээд хэцүү байдагөөрөө X-холбогдсон давамгайлсан болон аутосомын давамгайлсан өв. Шинэ технологи (ДНХ-ийн датчик) ашиглах нь удамшлын төрлийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлоход тусалдаг.
Цагаан будаа. 1.125. X-холбогдсон давамгайлсан өв.
Родовид X-холбогдсон рецессив удамшил (Зураг 1.126). Энэ төрөл нь дараахь өв залгамжлалаар тодорхойлогддог.
1) бараг бүгдээрээ эрэгтэйчүүд;
2) шинж чанар нь фенотипийн хувьд эрүүл гетерозигот эхээр дамждаг;
3) өвчилсөн эцэг нь хөвгүүддээ өвчнийг хэзээ ч дамжуулдаггүй;
4) өвчтэй эцгийн бүх охид гетерозигот тээгч байх болно;
5) тээгч эмэгтэй энэ өвчнийг хөвгүүдийнхээ тэн хагаст дамжуулдаг бол охидын аль нь ч өвдөхгүй, харинхагас охид - удамшлын генийн тээвэрлэгчид.
Цагаан будаа. 1.126. X-холбогдсон рецессив удамшил.
300 гаруй шинж чанар нь X хромосом дээр байрлах мутант генийн улмаас үүсдэг.
Хүйстэй холбоотой генийн рецессив удамшлын жишээ бол гемофили юм. Өвчин нь эрэгтэйчүүдэд харьцангуй түгээмэл, эмэгтэйчүүдэд маш ховор тохиолддог. Фенотипийн хувьд эрүүл эмэгтэйчүүд заримдаа "тээгч" байдаг бөгөөд эрүүл хүнтэй гэрлэхдээ гемофили өвчтэй хөвгүүдийг төрүүлдэг. Ийм эмэгтэйчүүд цус бүлэгнэх чадвараа алддаг генийн хувьд гетерозигот байдаг. Гемофили өвчтэй эрэгтэйчүүд эрүүл саруул эмэгтэйчүүдтэй гэрлэхээс эхлээд эрүүл хүү, тээгч охид үргэлж төрдөг бөгөөд эрүүл эрэгтэйчүүд тээгч эмэгтэйчүүдтэй гэрлэхэд хөвгүүдийн тал нь өвчтэй, охидын тал нь тээгч байдаг. Өмнө дурьдсанчлан, энэ нь эцэг нь X хромосомоо охиддоо дамжуулж, хөвгүүд нь зөвхөн ааваас авдагтай холбоотой юм.Ю -хромосом нь хэзээ ч гемофилийн генийг агуулдаггүй, харин тэдний цорын ганц X хромосом нь эхээс ирдэг.
Дараахь нь рецессив, хүйстэй холбоотой төрлөөр удамшдаг гол өвчин юм.
Агаммаглобулинеми, альбинизм (зарим хэлбэрүүд), гипохром цус багадалт, Вискотт-Олдрих хам шинж, Хутнерийн хам шинж, гемофили А, гемофили В, гиперпаратиреодизм, VI хэлбэрийн гликогеноз, глюкоз-6-фосфат дегидрогеназын дутагдал, нефроген бус чихрийн шижин, ichthyosis, Lowe-ийн хам шинж, Peltzius-Merzbacher-ийн өвчин, үе үе саажилт, ретинит пигментоз, миопатийн псевдогипертрофийн хэлбэр, Фабригийн өвчин, фосфатын чихрийн шижин, Scholz-ийн өвчин, өнгөт харалган байдал (Зураг 1.127).
Цагаан будаа. 1.127. Рабкины хүснэгтээр өнгөний мэдрэмжийг тодорхойлох тест.
Генетикийн судалгааны хувьд хүн бол тохиромжгүй объект юм, учир нь хүний хувьд: туршилтын хөндлөн огтлолцох боломжгүй; олон тооны хромосом; бэлгийн бойжилт хожуу ирдэг; гэр бүл бүрт цөөн тооны үр удам; үр удамд амьдрах нөхцлийг тэгшитгэх боломжгүй юм.
Хүний генетикийн судалгаанд хэд хэдэн судалгааны аргыг ашигладаг.
удамшлын арга
Энэ аргыг ашиглах нь шууд хамаатан садан болох удамшлын шинж чанарыг эзэмшигчийн өвөг дээдсийг мэддэг тохиолдолд боломжтой юм. proband) хэд хэдэн үеийн эх, эцгийн удамд эсвэл пробандын үр удам мөн хэд хэдэн үеэр. Генетикийн удам угсааг бүрдүүлэхдээ тодорхой тэмдэглэгээний системийг ашигладаг. Удам угсаа гаргасны дараа судалж буй шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг тогтоохын тулд түүний шинжилгээг хийдэг.
Ургийн бичиг бэлтгэхэд баталсан конвенцууд:
1 - эрэгтэй; 2 - эмэгтэй; 3 - хүйс тодорхойгүй; 4 - судлагдсан шинж чанарын эзэн; 5 - судлагдсан гетерозигот тээвэрлэгч рецессив ген; 6 - гэрлэлт; 7 - хоёр эмэгтэйтэй эрэгтэй хүний гэрлэлт; 8 - холбоотой гэрлэлт; 9 - эцэг эх, хүүхдүүд, тэдний төрсөн дараалал; 10 - дизиготик ихрүүд; 11 - монозигот ихрүүд.
Удам зүйн аргын ачаар хүний олон шинж чанарын удамшлын төрлийг тодорхойлсон. Тиймээс аутосомын давамгайлсан төрлөөр полидактили (хурууны тоо ихсэх), хэлээ гуурсан хоолой болгон өнхрүүлэх чадвар, брахидактили (хуруунд хоёр фаланга байхгүйгээс богино хуруу), сэвх, эрт халзан, нийлсэн. хуруу, сэтэрхий уруул, сэтэрхий тагнай, нүдний катаракт, ясны хэврэг байдал гэх мэт. Альбинизм, улаан үс, полиомиелит, чихрийн шижин, төрөлхийн дүлий болон бусад шинж тэмдгүүд нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.
Давамгайлсан шинж чанар нь хэлийг хоолойд оруулах чадвар (1) бөгөөд түүний рецессив аллель нь энэ чадваргүй (2) юм.
3 - полидактилийн удам угсаа (автосомын давамгайлсан өв).
Хэд хэдэн шинж чанар нь хүйстэй холбоотой удамшдаг: X-холбогдсон өв залгамжлал - гемофили, өнгөт харалган байдал; Y-холбогдсон - чихний хөндийн ирмэгийн гипертрихоз, хөлийн хуруунууд. Өнгөний ерөнхий харалган байдал гэх мэт X ба Y хромосомын гомологийн бүсэд байрлах хэд хэдэн генүүд байдаг.
Удам угсаа хөтлөх аргыг хэрэглэснээр холбогдох гэрлэлтийн үед хамааралгүй гэрлэлттэй харьцуулахад гажиг, амьгүй төрөлт, үр удам нь эрт нас барах магадлал эрс нэмэгддэг. Холбогдох гэрлэлтийн үед рецессив генүүд ихэвчлэн гомозигот төлөвт ордог бөгөөд үүний үр дүнд тодорхой гажиг үүсдэг. Үүний нэг жишээ бол Европын хааны ордонд гемофилийн өвчлөл юм.
- гемофил; - тээвэрлэгч эмэгтэй
ихэр арга
1 - монозигот ихрүүд; 2 - дизигот ихрүүд.
Нэгэн цагт төрсөн хүүхдүүдийг ихрүүд гэж нэрлэдэг. Тэд байна монозигот(ижил) ба толгой готик(олон өнгийн).
Нэг зиготоос (1) монозигот ихрүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь бутлах үе шатанд хоёр (эсвэл түүнээс дээш) хэсэгт хуваагддаг. Тиймээс ийм ихрүүд генетикийн хувьд ижил бөгөөд үргэлж ижил хүйстэн байдаг. Монозигот ихрүүд нь ижил төстэй шинж чанартай байдаг ( нийцтэй байдал) олон талаар.
Дизигот ихрүүд нь хоёр ба түүнээс дээш өндөгнөөс үүсдэг бөгөөд тэдгээр нь нэгэн зэрэг өндгөвчлөгдөж, өөр өөр эр бэлгийн эсээр бордсон байдаг (2). Тиймээс тэд өөр өөр генотиптэй бөгөөд ижил эсвэл өөр хүйстэй байж болно. Монозигот ихрүүдээс ялгаатай нь дизигот ихрүүд нь олон талаараа зөрчилдөөн - ялгаатай шинж чанартай байдаг. Зарим шинж тэмдгүүдийн хувьд ихрүүдийн тохирлын талаархи мэдээллийг хүснэгтэд үзүүлэв.
| тэмдэг | Тохиромжтой байдал, % | |
|---|---|---|
| Монозигот ихрүүд | дизиготик ихрүүд | |
| Ердийн | ||
| Цусны бүлэг (AB0) | 100 | 46 |
| нүдний өнгө | 99,5 | 28 |
| Үсний өнгө | 97 | 23 |
| Эмгэг судлалын | ||
| Хөлийн хөл | 32 | 3 |
| "Туулай уруул" | 33 | 5 |
| Гуурсан хоолойн багтраа | 19 | 4,8 |
| Улаанбурхан | 98 | 94 |
| Сүрьеэ | 37 | 15 |
| Эпилепси | 67 | 3 |
| Шизофрени | 70 | 13 |
Хүснэгтээс харахад дээр дурдсан бүх шинж чанаруудын хувьд монозигот ихрүүдийн нийцлийн зэрэг нь дизигот ихрүүдийнхээс хамаагүй өндөр боловч үнэмлэхүй биш юм. Дүрмээр бол монозигот ихрүүдийн зөрчилдөөн нь тэдгээрийн аль нэг нь умайн доторх хөгжлийн эмгэгийн үр дүнд эсвэл өөр өөр байсан бол гадаад орчны нөлөөн дор үүсдэг.
Ихэр аргын ачаар хүний шизофрени, эпилепси, чихрийн шижин болон бусад олон өвчинд удамшлын урьдал өвчнийг тодруулсан.
Монозигот ихрүүдийн ажиглалт нь шинж чанарыг хөгжүүлэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг тодруулах материал болдог. Түүгээр ч зогсохгүй гадаад орчин нь хүрээлэн буй орчны физик хүчин зүйл төдийгүй нийгмийн нөхцөл байдал гэж ойлгогддог.
Цитогенетик арга
Хэвийн болон эмгэгийн нөхцөлд хүний хромосомын судалгаанд үндэслэсэн. Ер нь хүний кариотип нь 46 хромосом агуулдаг - 22 хос аутосом, хоёр бэлгийн хромосом. Энэ аргыг хэрэглэснээр хромосомын тоо өөрчлөгдөх эсвэл тэдгээрийн бүтцэд гарсан өөрчлөлттэй холбоотой бүлэг өвчнийг тодорхойлох боломжтой болсон. Ийм өвчин гэж нэрлэдэг хромосомын.
Цусны лимфоцитууд нь кариотипийн шинжилгээ хийхэд хамгийн түгээмэл материал юм. Насанд хүрэгсдэд цусыг судаснаас, нярай хүүхдэд хуруу, чихний дэлбээ, өсгийгөөс авдаг. Лимфоцитууд нь тусгай тэжээллэг орчинд тариалагддаг бөгөөд ялангуяа лимфоцитуудыг митозоор эрчимтэй хуваахад хүргэдэг бодис агуулдаг. Хэсэг хугацааны дараа колхициныг эсийн өсгөвөрт нэмнэ. Колхицин нь метафазын түвшинд митозыг зогсоодог. Метафазын үед хромосомууд хамгийн их нягтардаг. Дараа нь эсийг шилэн слайд руу шилжүүлж, хатааж, янз бүрийн будагч бодисоор будна. Өнгө нь а) ердийн (хромосомууд жигд буддаг), б) дифференциал (хромосомууд нь хөндлөн судалтай, хромосом бүр бие даасан хэв маягтай байдаг) байж болно. Тогтмол будалт нь геномын мутацийг тодорхойлох, хромосомын бүлэгт хамаарахыг тодорхойлох, аль бүлэгт хромосомын тоо өөрчлөгдсөнийг олж мэдэх боломжийг олгодог. Дифференциал будалт нь хромосомын мутацийг тодорхойлох, хромосомыг тоогоор нь тодорхойлох, хромосомын мутацийн төрлийг олж мэдэх боломжийг олгодог.
Ургийн кариотипийн шинжилгээ хийх шаардлагатай тохиолдолд амнион (амнион) шингэний эсийг тариалах зорилгоор авдаг - фибробласт ба хучуур эд эсийн холимог.
Хромосомын өвчинд: Клайнфелтер синдром, Тернер-Шерешевскийн хам шинж, Даун синдром, Патау хам шинж, Эдвардсын хам шинж болон бусад.
Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүд (47, XXY) үргэлж эрэгтэй байдаг. Эдгээр нь бэлгийн булчирхайн дутуу хөгжил, үрийн сувгийн доройтол, ихэвчлэн оюун ухааны хомсдол, өндөр өсөлт (хөл нь харьцангуй урт байдаг тул) зэргээр тодорхойлогддог.
Тернер-Шерешевскийн хам шинж (45, X0) нь эмэгтэйчүүдэд ажиглагддаг. Энэ нь бэлгийн бойжилт удаашрах, бэлгийн булчирхайн хөгжил буурах, сарын тэмдэг ирэхгүй байх, үргүйдэл зэрэгт илэрдэг. Тернер-Шерешевскийн синдромтой эмэгтэйчүүд жижиг биетэй, бие нь пропорциональ бус - биеийн дээд хэсэг илүү хөгжсөн, мөр өргөн, аарцаг нарийн - доод мөчрүүд богиноссон, хүзүү нь нугалаатай богино, "Монголоид" нүдний хэлбэр болон бусад олон шинж тэмдэг.
Даун синдром нь хромосомын хамгийн түгээмэл өвчний нэг юм. Энэ нь 21-р хромосом (47; 21, 21, 21) дээр трисомийн үр дүнд үүсдэг. Өвчин нь богиноссон мөчрүүд, жижиг гавлын яс, хавтгай, өргөн хамар, ташуу зүсэлт бүхий нарийхан пальпебраль ан цав, дээд зовхины нугалах, оюун ухааны хомсдол зэрэг олон шинж чанартай байдаг тул амархан оношлогддог. Дотоод эрхтнүүдийн бүтцийг зөрчих нь ихэвчлэн ажиглагддаг.
Хромосомын эмгэгүүд нь хромосомын өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг. Тийм ээ, устгасан Р-5-р аутосомын гар нь "муурны уйлах" синдром үүсэхэд хүргэдэг. Энэ синдромтой хүүхдүүдэд мөгөөрсөн хоолойн бүтэц эвдэрч, бага наснаасаа тэд "мяавах" дууны тембртэй байдаг. Үүнээс гадна сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол, дементиа байдаг.
Ихэнх тохиолдолд хромосомын өвчин нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь үр хөврөлийн эсэд үүссэн мутацийн үр дагавар юм.
Биохимийн арга
Энэ нь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бодисын солилцооны эмгэгийг илрүүлэх, үүний үр дүнд янз бүрийн ферментийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжийг танд олгоно. Удамшлын бодисын солилцооны өвчин нь нүүрс усны солилцооны өвчин (чихрийн шижин), амин хүчил, липид, эрдэс бодисын солилцоо гэх мэт өвчинд хуваагддаг.
Фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны эмгэгийг хэлдэг. Чухал амин хүчлийн фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах нь хаагдсан бол фенилаланин нь шээсээр ялгардаг фенилпирувийн хүчил болж хувирдаг. Өвчин нь хүүхдийн оюун ухааны хомсдолын хурдацтай хөгжилд хүргэдэг. Эрт оношлохмөн хоолны дэглэм нь өвчний хөгжлийг зогсоож чадна.
Хүн ам-статистикийн арга
Энэ нь популяцид удамшлын шинж тэмдгүүдийн (удамшлын өвчин) тархалтыг судлах арга юм. Энэ аргыг ашиглахад зайлшгүй чухал зүйл бол олж авсан өгөгдлийг статистик боловсруулах явдал юм. Доод хүн амижил төрлийн хүмүүсийн бүлгийг ойлгох, урт хугацаатодорхой нутаг дэвсгэрт амьдарч, бие биетэйгээ чөлөөтэй холилдож, нийтлэг гарал үүсэлтэй, тодорхой генетикийн бүтэцтэй, тухайн зүйлийн бусад популяциас тодорхой хэмжээгээр тусгаарлагдсан. Популяци гэдэг нь тухайн зүйлийн оршин тогтнох хэлбэр төдийгүй хувьслын нэгж юм, учир нь нэг зүйл бий болж дуусах микроэволюцийн үйл явцын үндэс нь популяцийн генетикийн өөрчлөлтүүд байдаг.
Популяцийн генетикийн бүтцийг судлах нь генетикийн тусгай хэсгийг авч үздэг. популяцийн генетик. Хүний хувьд гурван төрлийн популяци ялгагдана: 1) панмитик, 2) демес, 3) тусгаарлалтууд нь бие биенээсээ тоо, бүлэг доторх гэрлэлтийн давтамж, цагаачдын эзлэх хувь, хүн амын өсөлтөөр ялгаатай байдаг. Том хотын хүн ам нь панмикийн хүн амтай тохирч байна. Аливаа популяцийн генетикийн шинж чанарт дараахь үзүүлэлтүүд орно: 1) удмын сан(хүн амын бүх хүмүүсийн генотипийн нийлбэр), 2) генийн давтамж, 3) генотипийн давтамж, 4) фенотипийн давтамж, гэрлэлтийн систем, 5) генийн давтамжийг өөрчилдөг хүчин зүйлүүд.
Зарим ген, генотипийн илрэлийн давтамжийг тодорхойлохын тулд харди-вайнбергийн хууль.
Харди-Вайнбергийн хууль
Тохиромжтой популяцид үеэс үед давамгайлсан ба рецессив генийн давтамжийн хатуу тодорхойлсон харьцаа (1), түүнчлэн хувь хүмүүсийн генотипийн ангиллын давтамжийн харьцаа (2) хадгалагдана.
х + q = 1, (1)Р 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Хаана х- тохиолдох давтамж давамгайлсан ген A ; q- рецессив генийн илрэлийн давтамж a; Р 2 - давамгайлсан АА-ын хувьд гомозигот үүсэх давтамж; 2 pq- Aa гетерозигот үүсэх давтамж; q 2 - рецессив aa-ийн хувьд гомозигот үүсэх давтамж.
Тохиромжтой популяци нь хангалттай том, панмиксик (панмиксиа - чөлөөтэй хөндлөн огтлолцох) популяци бөгөөд үүнд мутацийн процесс байхгүй, байгалийн сонголтболон генийн тэнцвэрийг алдагдуулдаг бусад хүчин зүйлүүд. Байгаль дээр хамгийн тохиромжтой популяци байдаггүй нь тодорхой бөгөөд бодит популяцид Харди-Вайнбергийн хуулийг нэмэлт, өөрчлөлтөөр ашигладаг.
Ялангуяа Харди-Вайнбергийн хуулийг удамшлын өвчний рецессив генийн тээгчийг ойролцоогоор тоолоход ашигладаг. Жишээлбэл, фенилкетонури нь тухайн хүн амд 1:10,000-д тохиолддог. Фенилкетонури нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг тул фенилкетонуритай өвчтөнүүд aa генотиптэй байдаг. q 2 = 0.0001. Эндээс: q = 0,01; х= 1 - 0.01 = 0.99. Рецессив генийн тээгч нь Аа генотиптэй, өөрөөр хэлбэл гетерозигот байдаг. Гетерозигот үүсэх давтамж (2 pq) нь 2 0.99 0.01 ≈ 0.02 байна. Дүгнэлт: энэ популяцид нийт хүн амын 2 орчим хувь нь фенилкетонури генийн тээгч байдаг. Үүний зэрэгцээ та давамгайлсан (AA) гомозигот үүсэх давтамжийг тооцоолж болно. х 2 = 0.992, 98% -иас бага.
Панмикозын популяцид генотип ба аллелийн тэнцвэрт байдал өөрчлөгдөх нь мутацийн үйл явц, популяцийн долгион, тусгаарлалт, байгалийн шалгарал, генийн шилжилт, цагаачлал, цагаачлал, цус ойртолт зэрэг байнгын үйлчилдэг хүчин зүйлсийн нөлөөн дор явагддаг. Эдгээр үзэгдлүүдийн ачаар хувьслын анхан шатны үзэгдэл үүсдэг - популяцийн генетикийн бүтцийн өөрчлөлт нь төрөлжүүлэх үйл явцын эхний үе шат юм.
Хүний генетик бол шинжлэх ухааны хамгийн эрчимтэй хөгжиж буй салбаруудын нэг юм. Энэ бол анагаах ухааны онолын үндэс, удамшлын өвчний биологийн үндсийг илчилдэг. Өвчний удамшлын шинж чанарыг мэдэх нь цаг тухайд нь үнэн зөв оношлох, шаардлагатай эмчилгээг хийх боломжийг олгодог.
Руу явах лекц №21"Хувьсах чадвар"
Удам зүйн АРГА(Грекийн удмын бичгийн удмын бичиг) - хэвийн болон эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн удамшлын дамжих зүй тогтлыг тогтоох зорилгоор удмын бичгийг эмхэтгэх, шинжлэх.
Г.м.-ийн мөн чанар нь гэр бүлийн харилцааг тодруулах, бүх хамаатан садны дунд шинж тэмдэг, өвчнийг илрүүлэх явдал юм.
Г.м нь цитогенетик, ихэр, популяци-статистикийн аргууд, удамшлын өвчний загварчлалын аргын хамт хүний удамшлыг судлах үндсэн аргуудын нэг юм. Анагаах ухааны генетикийн хувьд (харна уу) аргыг ихэвчлэн клиник-угийн бичиг гэж нэрлэдэг бөгөөд үүнийг ажиглах патол, шаантаг, үзлэгээр тэмдэглэдэг. Мэргэжилтний сонирхсон нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарын дагуу удам угсаа гаргана.
Г.м. нь Г.Менделийн тогтоосон шинж тэмдгүүдийн удамшлын дамжих зүй тогтол (Менделийн хуулиудыг үзнэ үү) ба хромосомын онолудамшил (харна уу). G. of m нь олон талаараа ерөнхий генетикийн эрлийз судлалын аргатай дүйцэхүйц (харна уу), гэхдээ хүн амын дундаас загалмай хийхийн оронд тодорхой гэрлэлтийг сонгож, сонирхолтой тэмдгийг хойч үедээ шилжүүлэхийг хардаг гэдгээрээ ялгаатай. Удам зүйн арга нь гэр бүлд тодорхой шинж чанар, өвчин илрэх талаар магадлалын таамаглал гаргах боломжийг олгодог. G. m. нь хүний генетикийн хамгийн түгээмэл аргуудыг хэлдэг (харна уу). Энэ нь шинж чанарын удамшлын шинж чанарыг тогтоох, удамшлын төрөл (харна уу) ба генийн нэвтрэлтийг тодорхойлох (харна уу), мутацийн үйл явц, генийн харилцан үйлчлэлийг судлах (харна уу). генийн холболт (үзнэ үү. Рекомбинацын шинжилгээ), хромосомын зураглал (харна уу. Хромосомын зураг).
19-р зууны төгсгөлд хүний удамшилд дүн шинжилгээ хийх удмын бичгийг эмхэтгэхийг санал болгов. Англи эрдэмтэн-антропологич Ф.Гальтон. Гэсэн хэдий ч өв залгамжлал, шинж тэмдэг тэмдэглэгдсэн ургийн модны талаархи эмпирик хяналт нь удаан хугацааны туршид мэдэгдэж байсан. Жишээлбэл, Талмуд нь гемофилийн өвчлөлийн хүйсээс хамааралтай болохыг тусгасан байв. 18-р зууны дунд үед полидактилийн зонхилох шинж чанарын өв залгамжлалыг тайлбарлаж, үр удамд энэ шинж чанарыг хуваах шинжилгээг өгсөн болно. 19-р зууны эхэн үед Адамс (Ж.Адамс) удамшлын эмпирик шинжилгээний үндсэн дээр давамгайлсан ба рецессив өв залгамжлалыг тодорхойлсон. Үүний зэрэгцээ гемофили, өнгөт харалган өвчний удамшлын шинжилгээг өгсөн. Эдгээр болон бусад зарим баримтуудыг удмын бичгийн аргыг бий болгох урьдчилсан нөхцөл гэж үзэж болно. Генетик нь шинжлэх ухаан болж хөгжихийн хэрээр геномик нь удам угсаа бүрдүүлэх, ялангуяа мэдээллийн статистик дүн шинжилгээ хийх аргуудтай холбоотой сайжирч байна. ЗХУ-д 30-аад оны эхээр Г.м өргөн хэрэглэгдэж эхэлсэн. 20-р зуун С.Н.Дэвиденков, Т.И.Юдин, Ю.А.Филипченко, Н.К.Кольцов болон бусад.
Г.м.-д хоёр үе шатыг нөхцлөөр ялгаж салгаж болно - удам угсаа эмхэтгэх, удамшлын шинжилгээ, өөрөөр хэлбэл генетикийн шинжилгээний зарчмын дагуу удам угсаагаар дүн шинжилгээ хийх (харна уу)
Пробандын (шалгалт эхэлсэн хүн) удмын бичгийг бүрдүүлэхийн тулд эх, эцгийн удамшлын шинж чанар эсвэл өвчний хамгийн олон тооны хамаатан садны талаархи мэдээлэл шаардлагатай. Өв залгамжлалын онцлогийг тодруулах зайлшгүй нөхцөл бол судалж буй шинж чанарыг илрүүлэх хангалттай тооны гэр бүл юм. "Гэр бүл" гэсэн ойлголтонд хүүхэдтэй эцэг эхчүүд багтдаг. Зорилгоос хамааран удам угсаа нь бүрэн (пробандын хамаатан садны бүх гэр бүлийн судалгаанд хамрагдах) эсвэл хязгаарлагдмал (зөвхөн өвчтэй хүүхэдтэй гэр бүлийн судалгаанд хамрагдах) байж болно. Ургийн бичгийг бүрдүүлэх эх сурвалж нь ихэвчлэн шууд үзлэг, өвчний түүх (эсвэл тэдгээрээс авсан мэдээлэл), гэр бүлийн гишүүдийн судалгааны үр дүн юм. Хамаатан садны талаарх мэдээллийг хооронд нь асуух замаар тодруулах хэрэгтэй.
Удам угсааны үндсэн элемент - угийн бичгийн нэгж нь хувь хүн юм.
Удам угсааг бүрдүүлэхдээ ерөнхийдөө хүлээн зөвшөөрдөг конвенцууд(Зураг 1). Эрэгтэйчүүдийг дөрвөлжин, эмэгтэйчүүдийг дугуйгаар тэмдэглэв. Их Британид Ангараг гаригийн ♂ тэмдгийг эрэгтэйчүүдийг, Сугар гаригийн ♀ тэмдгийг эмэгтэйчүүдэд ашигладаг.
Хэрэв судалж буй гэр бүлд хэд хэдэн өвчин байгаа бол эдгээр өвчний нэрсийн эхний үсгийг ашиглана.
Зарим зохиогчид удам угсааны гишүүн бүрийн насыг хэвтээ шугамын зохих газруудад тэмдэглэх, нас барагсдын наснаас өмнө загалмай тавих, биечлэн шалгасан гэр бүлийн гишүүдийг ялгах боломжтой болгохыг санал болгож байна. Пробанд эсвэл түүний хамаатан садны хариултаас мэдээлэл авсан хүмүүсээс.
Удам угсааны график дүрслэлийг (угийн бичгийн хүснэгт) нэг үеийнхэнд хамаарах хүмүүсийг нэг хэвтээ шугамын дагуу байрлуулсан байхаар эмхэтгэсэн. Ихэвчлэн угийн бичгийг бичих нь пробандаас эхэлдэг (харна уу). Хэрэв гэр бүлд хэд хэдэн хүүхэд байгаа бол хүүхдүүдийг хамгийн томоос нь эхлэн зүүнээс баруун тийш дүрсэлсэн байдаг. Хамтдаа тооцогдох нэг эцэг эхийн эгч, дүүсийг ах дүүс гэж нэрлэдэг (харна уу). Өмнөх үе бүр нь пробандын шугамаас дээш, дараагийн үе нь пробандын шугамын доор байрладаг. Ургийн бичгийг бүрдүүлэхэд хялбар болгохын тулд та эхлээд пробандын эхтэй холбоотой удмын бичгийг зурж болно ( эхийн шугам), үүний дараа эцгийн шугамыг дүрсэлсэн эсвэл эсрэгээр. Үе үеийг ром тоогоор, нэг үеийнхнийг араб тоогоор тэмдэглэнэ. Түүний бие даасан гишүүдийн бичвэрийн тайлбарыг удам угсаа - домогт хавсаргахыг зөвлөж байна.
Удам зүйн шинжилгээний эхний үе шат (удам угсааны шинжилгээ) нь уг шинж чанарын удамшлын шинж чанарыг тогтоох явдал юм. Удам угсаа бүрт тодорхой шинж чанарын удамшлын онцлогийг мөн ажиглах хэрэгтэй. Аливаа шинж чанарыг шинжлэхдээ түүнийг хянадаг ген болон хүрээлэн буй орчны харилцан үйлчлэлийн үр дүнд түүний боломжит өөрчлөлтийг харгалзан үзэх шаардлагатай.Иймээс зарим өвчин нь зөвхөн хүрээлэн буй орчны тодорхой нөхцөлд л илэрдэг; бусад тохиолдолд тээгч патол, тэмдгийг эрүүл гэж үзэж болно. Нэг шинж чанар нь хэд хэдэн генээс хамаардаг. Гаднах ижил төстэй шинж чанарууд нь генетикийн хувьд үргэлж ижил байдаггүй. Жишээлбэл, булчингийн хатингиршил нь миопатийн гол илрэл байж болно (харна уу) ба хоол боловсруулах эрхтний дистрофийн үр дүнд үүсдэг (харна уу); Зарим тохиолдолд линзний сублюксаци нь Марфаны хам шинжийн гол шинж тэмдгүүдийн нэг юм (Марфаны хам шинжийг үзнэ үү), гэхдээ энэ нь гэмтлийн гаралтай байж болно. Нэг түвшинд ижил шинж тэмдэг, жишээлбэл, физиологийн шинж тэмдэг нь өөр түвшинд, жишээлбэл, биохимийн шинж чанартай байж болно. Бие биетэйгээ давхцаж байгаа хоёр шинж чанар нь нэг генийн үйл ажиллагааны үр дүн мөн үү, эсвэл хэд хэдэн генийн үйлчлэлээс үүдэлтэй эсэхийг тогтоох нь чухал юм. Өвөг дээдсийн шинж чанарыг бүрэн тогтоосны дараа сонгосон тэмдэглэгээг ашиглан өвөг дээдэс, үр удмыг судлах нь гэр бүлийн гишүүдийн дунд харгалзах генийн тархалтыг тодорхой хэмжээгээр тогтоох боломжийг олгодог. Удам угсааны өвчлөлд давтан давтагдах патол, шинж тэмдэг, өвчин илэрсэн тохиолдолд удамшлын эмгэгийг бусад этиологийн фенотипийн ижил төстэй эмгэгээс ялгахын тулд генетикийн нарийн шинжилгээ хийх шаардлагатай. Жишээлбэл, сэтгэцийн хомсдолтой хавсарч микроцефали нь ховор рецессив мутацийн үр дүнд үүсдэг; Үүний зэрэгцээ, жирэмсэн үед эхийн авсан зарим эм, ургийн рентген туяанд өртөх нь ижил төстэй согогийг үүсгэдэг. Жирэмсний эхний гурван сард эмэгтэй хүн өвчилсөн улаанууд нь удамшлын өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй урагт янз бүрийн өөрчлөлт (дүлийрэл, зүрхний гажиг, нүдний гэмтэл) үүсгэдэг. Заримдаа (бага зэргийн rubella) ээж нь өвдсөн өвчний талаар мэддэггүй. Энэ тохиолдолд нялх хүүхдэд халдварын нөлөөлөл эсвэл мутант генийн нөлөөлөл илрэх шинж тэмдэг илэрч байгааг олж мэдэхийн тулд эх, хүүхдэд серол хийх, үзлэг хийх шаардлагатай (Мутацийг үзнэ үү).
Шинжилсэн шинж чанарын удамшлын шинж чанарыг тогтоосны дараа удамшлын төрлийг тогтооно. Энэ асуудлыг шийдвэрлэхийн тулд удамшлын мэдээллийг статистик боловсруулах янз бүрийн аргыг ашигладаг.
Удам зүйн мэдээллийг боловсруулах аргыг сонгохдоо материал цуглуулах аргаас ихээхэн хамаардаг.
Гэр бүлийг бүрэн бүртгэснээр Бернштейний шууд априори арга эсвэл ах дүүсийн энгийн арга - Вайнбергийн аргыг (Хүн амын генетикийг үзнэ үү) илүү их ашигладаг. Шууд априори аргын тусламжтайгаар тодорхой тооны үр удамтай гэр бүл дэх өвчтэй хүүхдийн хүлээгдэж буй тоог удамшлын давамгай буюу рецессив төрлөөр тооцож, гэр бүл дэх өвчтэй хүүхдийн одоо байгаа хуваарилалтыг онолын хувьд хүлээгдэж буйтай харьцуулдаг. . At энгийн аргаАх, эгч дүүсийн хувьд өвчлөлийн өвчлөлийн төрөлд тулгуурлан пробандын өвчтэй эгч нарын гэр бүлийн бүх дүүгийн тоонд харьцуулсан харьцааг тодорхойлж, дараа нь өв залгамжлалын давамгайлсан буюу рецессив төрлийг үндэслэн олж авсан харьцааг хүлээгдэж буй харьцаатай статистикийн харьцуулалтыг хийдэг.
Шинжилгээнд хамрагдсан материалд жирийн хүүхдүүд байсан тээгч гэр бүлүүдийг оруулаагүй тул өвчтэй хүүхдүүдийн эрүүл ба эрүүл хүүхдийн тоог энгийн харьцаа нь өв залгамжлалын хэлбэрийн талаар зөв ойлголт өгөхгүй гэдгийг санах нь зүйтэй. төрсөн. Үүний шалтгаан нь ихэнхдээ бүртгэл нь өвчтөнөөс ирдэг. Тиймээс өвчтэй болон эрүүл хүүхдийн харьцааны тооцоог шинжилгээнд хамрагдаагүй гэр бүлийн харьцаагаар тохируулах ёстой. Материалын нэг удаагийн бүртгэл бүрэн бус тохиолдолд Вайнбергийн засварыг (В. Вайнберг) ашигладаг. Нэмэлт өөрчлөлтийн мөн чанар нь өрх бүрээс нэг өвчтэй хүүхдийг хасч, үлдсэн өвчтэй хүүхдүүдийн гэр бүлийн үлдсэн бүх хүүхдэд эзлэх хувь хэмжээг тогтооход оршиж байна.
Статистикийн дүн шинжилгээ нь олж авсан өгөгдөл болон мутант генийн хуваагдлын онолын хувьд хүлээгдэж буй хувь хэмжээ хоорондын хамаарлыг тогтоох, эмпирик олсон харьцаа нь Менделийн хуваагдлын хуулиудтай хэр зэрэг нийцэж байгааг тогтоох, генотип болон бусад төрлийн харьцааг илрүүлэх боломжийг олгодог. генетикийн хэв маяг.
Г.-ийн дадлага нь удамшлын дамжих патол, шинж тэмдэг, өвчний үндсэн хуулиудыг тодруулах, тэдгээрийн өв залгамжлалын төрлийг тогтооход тусалдаг.
Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрлөөр (Зураг 2) удамшлын өвчин, шинж чанарын дамжуулалтыг үеэс үед (босоо удамшлын) ажиглаж болно. Ихэвчлэн пробандын эцэг эхийн нэг нь өвчтэй (ховор тохиолдолд хоёулаа) эсвэл өвчний шинж тэмдгийг арилгасан; хүйсийн аль алинд нь ижил давтамжтайгаар өртдөг. Мутантын ген бүрэн нэвтэрсэн гэр бүлд өвчтэй хүүхэд гарч ирэх магадлал (Генийн нэвтрэлтийг үзнэ үү) 50% байна. Хүүхдийн эцэг эхийн аль алинд нь мутант ген байгаа тохиолдолд 25% магадлалтай бол мутант ген нь гомозигот төлөвт байна. Энэ нь шинж тэмдгийн онцгой тод илрэлд хүргэдэг. Жишээлбэл, олон хуруугаараа эцэг эх хоёулаа ясны тогтолцооны маш хүнд гажигтай хүүхэд төрүүлж болно.
Генийн үйл ажиллагаа нь бусад генийн өөрчлөлт, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээс ихээхэн хамаардаг гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Генийн нэвтрэлт нь өргөн хүрээний хувьд өөр өөр байж болох тул патолийг илрүүлэх давтамж нь тодорхой хамаарал, үр удам дахь шинж тэмдгүүдэд өөрчлөгддөг. Удам угсааны шинжилгээнд давамгайлсан генийн удамшлын талаархи генетикийн мэдээллийг шалгахдаа популяцийн шинж тэмдгийн давтамжийг тохируулах шаардлагатай.
Аутосомын давамгайлсан төрлөөс хамааран Альпортын хам шинж (харна уу), арахнодактили (харна уу), гантиг өвчин (үзнэ үү), остеогенезийн төгс бус байдал (үзнэ үү), Пелгерийн аномали (үзнэ үү), хор хөнөөлтэй цус багадалт (харна уу) зэрэг өвчнүүд өвлөгддөг. , булцууны склероз. (харна уу), favism (харна уу), Charcot - Мари амиотрофи (үзнэ үү. Булчингийн атрофи) гэх мэт.
Аутосомын рецессив удамшлын төрлөөр (Зураг 3) мутант генийн нөлөөг зөвхөн гомозигот төлөвт илрүүлдэг (гетерозигот төлөвт хэвийн аллель давамгайлдаг), хүйсийн аль алинд нь адилхан өртдөг, хүүхдүүдийн 25% нь. Гэр бүл нь өвчтэй, хүүхдүүдийн 50% нь фенотипийн хувьд эрүүл боловч мутант генийн гетерозигот тээгч (эцэг эхийнхээ адил), 25% нь мутант генгүй байдаг. Өвчин нь ихэвчлэн ах, эгч, дүүсийн дунд ажиглагддаг бол тэдний эцэг эх, ойр дотны хүмүүс эмнэлзүйн хувьд эрүүл хэвээр байна - удамшлын өвчний тархалт хэвтээ. Хоёр гетерозигот эцэг эхийн өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25%; гэр бүлд цөөн тооны хүүхэдтэй, жишээлбэл, хоёр хүүхэдтэй бол хоёр өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 6.25% (өөрөөр хэлбэл 0.25 X 0.25 X 100%) байна. Эцэг эхийн төрөл төрөгсөд өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал эрс нэмэгддэг тул энэ нь хоёр мутант генийг нэг зиготад нэгтгэх боломжийг нэмэгдүүлдэг. Энэхүү магадлалыг (нэвтрэх чадвар нь 100% -тай тэнцүү) q 2 + Fqp томъёогоор тодорхойлно, энд q нь популяцийн рецессив аллелийн давтамж, p нь хэвийн аллелийн давтамж, F нь 1-тэй тэнцүү коэффициент юм. /4 (ах эгч, аав охин), 1/8 (авга ах, зээ), 1/16 (үеэл, эгч), 1/64 (хоёр дахь үеэл, эгч). Жишээлбэл, эцэг эх нь үеэл бол фенилкетонури өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 1:1600 байдаг бол хамааралгүй хүмүүсийн гэрлэлтийн хувьд 1:10,000. Гомозигот ба гетерозигот тээгчдийн гэрлэлтийн хувьд (аа X aA), гэр бүлийн хүүхдүүдийн тоо 50% хүртэл нэмэгдэж, хүүхдүүдийн тал хувь нь аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл (псевдодоминант) -тай төстэй мутант генийн гетерозигот тээгч байх болно. Мутантын генийн гомозигот тээгчдийн гэрлэлт (aa x aa) нь энэ генийн гомозигот тээгч бөгөөд шаантаг, өвчний шинж тэмдэг бүхий хүүхдүүд төрөхөд хүргэдэг. Зарим тохиолдолд хүүхдүүд фенотипийн хувьд эрүүл байж болох бөгөөд энэ нь судлагдсан шинж чанар эсвэл өвчин нь өөр өөр генээр (генопи) хянагддаг болохыг харуулж болно.
Аутосомын рецессив хэлбэрийн дагуу дараахь зүйлийг удамшдаг: алкаптонури (харна уу), альбинизм (үзнэ үү), амвротик тэнэглэл (харна уу), галактоземи (харна уу), элэг-тархины дистрофи (үзнэ үү), сүүн хүчлийн ацидоз (харна уу), цистик фиброз (харна уу). үзнэ үү), Niemann-Pick өвчин (харна уу), прогериа (харна уу), Refsum хам шинж (харна уу) гэх мэт.
Рецессив хүйстэй холбоотой удамшлын төрөлтэй бол мутант ген нь X хромосом эсвэл Y хромосом дээр байршдаг. X ба Y хромосомууд дээр байрлах генүүдийн өв залгамжлал нь бэлгийн хромосомын хувьд тогтоосон хэв маягийн дагуу явагддаг. Өв залгамжлалын онцлог нь X ба Y хромосомын гомолог эсвэл гомолог бус сегмент дэх генийн нутагшуулалтаас хамаарч өөр өөр байдаг. Тиймээс, ороолттой хуруу, үсэрхэг чихний сүв болон бусад шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг голланд ген (Y-хромосомтой туйлын холбоотой ген) нь эцгийн удамшлаар дамждаг бөгөөд зөвхөн эрэгтэйчүүдэд нөлөө үзүүлдэг. Ааваас удамшлын гажиг нь түүний бүх хөвгүүдэд дамжих нь мутант ген бүрэн нэвтэрсэн тохиолдолд тохиолддог.
Мутантын генийг X хромосом дээр байршуулах үед хоёр дахь X хромосомын хэвийн аллель нь мутант генийг эсэргүүцдэг тул мутант генийг тээж буй эмэгтэйчүүд фенотипийн хувьд эрүүл хэвээр байна. X хромосом дээр байрлах мутант генийн нөлөө нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг бөгөөд X хромосом хоёулаа мутант генийг авч явдаг маш ховор тохиолдлыг эс тооцвол. Гэр бүлд хөвгүүдийн тал хувь нь өвчтэй, охидын тал хувь нь мутант генийн тээгч байж болно (Зураг 4). Өвчин туссан эрчүүд генийг хүүдээ биш охиддоо дамжуулдаг. Хүйстэй холбоотой рецессив хэлбэрийн дагуу дараахь өвчин дамждаг: агаммаглобулинеми (харна уу), Вискотт-Алдрих хам шинж (үзнэ үү), гемофили (харна уу), өнгөт харалган байдал (Өнгөний харааг үзнэ үү), Лоу синдром (үзнэ үү), Фабри өвчин (үзнэ үү). ) гэх мэт.
Удам угсаагаар дүн шинжилгээ хийхдээ удамшлын полигенийн төрлийг харгалзан үзэх шаардлагатай. Үүний зэрэгцээ тодорхой шинж чанарыг хянадаг генийн тоо нэлээд их байж болно. Полиген бол өсөлт, сэтгэцийн хөгжил, даруу байдал зэрэг шинж чанаруудын удамшлын үндэс юм. Тэдний илрэл нь хүрээлэн буй орчны нөлөөнд ихээхэн нөлөөлдөг.
G. m нь удамшлын дамжих шинж чанарыг тодруулах боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь өвчний эхний үе шатанд өвчнийг цаг тухайд нь оношлох, эмчлэхэд чухал ач холбогдолтой бөгөөд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнд хэд хэдэн асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг (үзнэ үү). Тиймээс нарийвчилсан удмын бичгийг эмхэтгэх нь ялангуяа үр удмын урьдчилсан таамаглалыг тодорхойлоход зайлшгүй шаардлагатай. Ийм тохиолдолд G. m-ийг хэрэглэх заалтууд - удамшлын өвчтэй хүмүүсийн гэр бүлд байгаа эсвэл хүндрүүлсэн удамшлын шинж тэмдэг. Г.м. нь мутант генийн гетерозигот тээвэрлэлтийг тодорхойлоход чухал ач холбогдолтой нэмэлт (параклиник) шинжилгээний аргыг сонгох заалтыг тодорхойлдог.
G. м-ийн нарийвчлал нь гэр бүлийн цөөн тооны хүүхдүүдээр хязгаарлагддаг. Энэ аргыг хэрэглэхэд алдаа гарсан нь өвчний оношийг буруу хийсэнтэй холбоотой байж болно (шинж тэмдэг); гэр бүлээс гадуурх харилцаанаас болж эцэг тогтоох асуудлыг буруу тогтоосон. Буруу онош нь ихэвчлэн фено- ба генопопийн ялгаа хангалтгүй, удам угсааны өргөн цар хүрээтэй байдлаас шалтгаалан хангалттай мэдээлэл олж аваагүй, хамаатан садны зарим шинж тэмдгүүдийн талаар судалгаанд оролцогчдын мэдлэг хангалтгүй байдагтай холбоотой байдаг. Судалгаанд хамрагдсан хүмүүс ихэвчлэн хамаатан садангаа мэддэггүй, эсвэл удамшлын өвчин, патол, шинж тэмдэг байгаа эсэхийг нуун дарагдуулах, тэднийг өөр шугам руу шилжүүлэхийг оролддог. G.-ийн m-ийн алдаа нь өөр өөр тооны өвчтөнтэй гэр бүлийг бүртгэх, гетерозигот тээвэрлэгчдэд өвчтэй хүүхдүүд байхгүйгээс шалтгаалж болно. Доминант генийн бүрэн бус нэвтрэлт эсвэл бүрэн бус давамгайлал нь рецессив удамшлыг дуурайдаг. Зарим тохиолдолд m-ийн G. нь давхраар хязгаарлагдсан давамгайлалыг давхрагатай холбоотой рецессив өв залгамжлалаас ялгах найдвартай мэдээлэл өгдөггүй, жишээлбэл, өвчтэй аавын хувьд эмнэлзүйн хувьд эрүүл охин нь өвчтэй хүүтэй байдаг. . Нэмж дурдахад шинээр үүссэн мутацыг урьд өмнө нь байсан удамшлаас ялгахад хэцүү байдаг. Мутантын генийн нэвтрэлт ба экспрессив чанар нь аутосомын давамгайлсан удамшлын гетерозигот тээвэрлэгчдийн хувьд харилцан адилгүй байдаг. Эдгээр тохиолдолд өвчлөлийн хэлбэрийг зөв тогтооход тусалдаг өвчний арилсан, хэвийн бус шинж тэмдэг, параклиник судалгааг хүртэл анхаарч үзэх нь чухал юм.
Тиймээс удамшлын шинжилгээ нь өвчтөн болон тэдний хамаатан садны эмнэлзүйн болон лабораторийн шинжилгээнээс өмнө хийгддэг. G. m нь удамшлын патол, шинж чанар, өвчний төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд ингэснээр түүний хэлбэрийг ихэвчлэн тодруулдаг, учир нь дамжих нь удамшлын өвчин тус бүрийн онцлог шинж чанартай байдаг. G.-ийн тусламжтайгаар тогтоогдсон удамшлын өвчний дамжих шинж чанар нь эрт үеийн шаантаг шинжилгээнд зөв хандах боломжийг олгодог бөгөөд судлагдсан гэр бүлийн зарим гишүүдэд илэрсэн шинж тэмдгүүд нь ялгах, оношлогооны ач холбогдолтой байдаг. Тиймээс эхний үе шатанд миопатийн үндсэн хэлбэрийг оношлоход хэцүү байдаг: псевдогипертрофик, өсвөр насныхан, мөр-нуруу-нүүр. Удам зүйн мэдээллийг судлах нь шаантаг, өвчний шинж тэмдгийг зөв үнэлэх, түүний хэлбэрийг тодорхойлоход тусална, учир нь псевдо-гипертрофик хэлбэр нь хүйстэй холбоотой удамшлын төрлөөр тодорхойлогддог, насанд хүрээгүй хэлбэрийн хувьд энэ нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. мор ир-нүүрний хувьд энэ нь аутосомын давамгайлалтай байдаг. Эдгээр байр сууринаас харахад G.-ийн өгөгдөл нь удамшлын өвчнийг цаг тухайд нь оношлоход чухал ач холбогдолтой байдаг - өвчний тодорхой үе шат үүсэхээс өмнө. G. m нь зарим эмнэлзүйн хувьд хэцүү тохиолдолд өвчний шалтгааныг зааж өгч болно. Тиймээс, мэдрэлийн системд гэмтэл учруулах шинж тэмдэг бүхий хүүхэд нь фенилкетонури (харна уу) санагдуулдаг. Биохимийн үед. ямар ч согог байхгүй, энэ нь фенилкетонуритай, урьд нь эмчилгээ хийлгэж байсан эмэгтэйн эрүүл эрэгтэй хүнтэй гэрлэснээс (фенилаланины ургийн тархинд хортой нөлөө) төрж болно. Г.м. нь мутант генийн гетерозигот тээвэрлэлтийг тодорхойлохын тулд нарийвчилсан судалгаа хийх шаардлагатай хүмүүсийн тойргийг, юуны түрүүнд пробандын ойр дотны хамаатан садан, хүнд хэцүү түүхтэй хүмүүсийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Шаантаг, сүүлчийнх нь үзлэг нь нарийн төвөгтэй байх ёстой бөгөөд пробандын шинж тэмдгүүдтэй ижил микро шинж тэмдгүүдийг тодорхойлоход онцгой анхаарал хандуулах ёстой. Гематол, цусны өвчний шинжилгээ, биохимийн шинжилгээ, бодисын солилцооны эмгэгийн аргууд, мэдрэл-булчингийн өвчний цахилгааномиографи, эпилепсийн цахилгаан энцефалографи гэх мэт параклиник судалгааны шаардлагатай аргыг сонгох үндэс суурь нь удам угсааны мэдээллийн дүн шинжилгээ юм. зүрх судасны, хэрх, мэдрэлийн болон бусад олон нийтлэг удамшлын бус өвчний хөгжилд удамшлын үүрэг.
Г.м. нь хэд хэдэн үеийн удамшлын шинж чанарыг судлах, мутант генийн илрэл, түүний шинж чанарын хүндийн зэрэгт гадны хүчин зүйлс, цусны гэрлэлтийн нөлөөг тэмдэглэхэд тусалдаг. Сүүлийн жилүүдэд удам угсааг судлахад компьютер улам бүр нэмэгдэж байна. Г.м-ийн практик үнэ цэнэ нь удам угсаа зурах нарийвчлал нэмэгдэх тусам нэмэгддэг; Энэ нь удамшлын мэдээллийг илүү бүрэн бүртгэх, иж бүрэн үзлэгээр мутант генийн тетерозигот тээгчийг тодорхойлох замаар хөнгөвчилдөг.
Ном зүй:Бадалян Л.О., Таболин В.А., Велтищев Ю.Е. Хүүхдийн удамшлын өвчин, М., 1971; Davidenkov S. N. Мэдрэлийн системийн удамшлын өвчин, М., 1932; тэр, Мэдрэлийн өвчний клиник лекцүүд, c. 4, М 1961 Конюхов Б.В. Хүний удамшлын өвчний биологийн загварчлал, М., 1969; Makkyosak V. Хүний генетик, транс. Англи хэлнээс, М., 1967; тэр, Хүний удамшлын шинж тэмдэг, транс. англи хэлнээс, М., 1976, ном зүй; Neil J. V. and Shell W. J. Хүний удамшил, транс. Англи хэлнээс, М., 1958; Анагаах ухааны генетикийн асуудлууд, ed. V. P. Efroimson нар, М., 1970; Стерн К. Хүний генетикийн үндэс, транс. Англи хэлнээс, М., 1965; Efroimson V. P. Анагаах ухааны генетикийн танилцуулга, М., 1968; Робертс Г.А. Анагаах ухааны генетикийн танилцуулга, Л., 1963 он.