În China, copiii modificați genetic s-au născut pentru prima dată în lume. Copii modificați genetic: de ce există editarea ADN-ului în jurul bebelușului Primul copil modificat genetic

Nikolay Voronin Corespondent de Știință și Tehnologie

Drepturi de autor pentru ilustrație Getty Images Legendă imagine Programarea genetică a copiilor implică riscuri enorme – atât pentru embrioni înșiși, cât și pentru societate

Experimentul său, care pare să fi fost destul de reușit, a fost numit nebun și chiar monstruos. Deși profesorul El însuși susține că a făcut doar gemeni nou-născuți rezistenți la infecția cu HIV.

În același timp, din punctul de vedere al științei, nu s-a întâmplat nimic deosebit – și cu siguranță nimic revoluționar. Oamenii de știință au învățat de mult să facă modificări ADN-ului plantelor și animalelor pentru a le oferi proprietățile dorite, iar această tehnologie este utilizată activ în medicină și industria alimentară.

Mai mult, pentru descoperirile din acest an a fost acordat Premiul Nobel pentru Chimie.

Deci, ce a făcut profesorul He Jiankui? Și de ce declarația lui a provocat imediat scandal și furie în comunitatea profesională?

Care este esența experimentului?

Deci, dacă gemenilor le lipsește într-adevăr o parte din CCR5, ei sunt imuni biologic la cel mai frecvent tip de infecție cu HIV.

Este posibil?

Fara indoiala. Experții nu au nicio îndoială că un astfel de experiment poate fi realizat în practică.

Tehnologia CRISPR-Cas, dezvoltată cu câțiva ani în urmă, face posibilă efectuarea unor modificări foarte eficiente ale ADN-ului, eliminând secțiuni de gene de care au nevoie cercetătorii.

Drepturi de autor pentru ilustrație Getty Images Legendă imagine Modificările aduse ADN-ului pot fi moștenite de toți descendenții

Este destul de ușor de utilizat și este utilizat pe scară largă în laboratoarele biologice din întreaga lume - atât în scopuri medicale, cât și industriale.

Potrivit lui He, opt cupluri căsătorite au participat la experiment (toți cei opt bărbați erau purtători de infecție cu HIV). Pe lângă gemenii deja născuți, în viitorul apropiat ar trebui să se nască un alt copil modificat genetic.

Atunci de ce oamenii de știință se îndoiesc de cuvintele profesorului?

În primul rând, este foarte ciudat că He Jiankui și-a raportat experimentul postând un videoclip pe YouTube, mai degrabă decât în mod tradițional - trimițând un articol corespunzător unui jurnal științific, unde ar putea fi studiat de experți genetici.

În al doilea rând, el refuză să dezvăluie identitățile incognito ale participanților la experiment - nici presupusii gemeni născuți, nici părinții lor nu au fost încă arătate lumii.

În al treilea rând, Universitatea de Știință și Tehnologie de Sud, unde se află profesorul He, a declarat că nu știu nimic despre experiment, iar omul de știință însuși este în concediu fără plată din februarie.

Drepturi de autor pentru ilustrație Getty Images Legendă imagine He Jiankui spune că vrea doar să ajute familiile să scape de bolile ereditare

În al patrulea rând, dacă scopul declarat al experimentului, așa cum afirmă însuși omul de știință, este de a ajuta familiile să scape de bolile ereditare, atunci alegerea infecției pare foarte ciudată. HIV nu este o boală genetică și, în plus, transmiterea virusului la embrion poate fi deja prevenită prin metode clinice cunoscute și utilizate pe scară largă, fără editarea ADN-ului.

Care sunt pericolele editării genomului?

Cu toate acestea, problema unei astfel de editări genetice se află în principal în planul etic.

Efectuarea modificărilor codului genetic poate duce în cele din urmă la crearea de „copii designer” - atunci când părinții vor putea preselecta caracteristicile viitorului copil. Nu doar sexul, culoarea părului sau forma ochilor, ci și speranța de viață, rezistența la anumite boli sau chiar abilitățile mentale crescute. Și el, la rândul său, va transmite urmașilor săi toate aceste caracteristici.

Este clar că procedura de „proiectare individuală” ADN-ului va fi accesibilă doar pentru oameni destul de bogați - iar inegalitatea socială, așa cum susțin oponenții metodei, riscă să se înrădăcineze la nivel biologic.

De aceea experimentele în acest domeniu sunt interzise în majoritatea țărilor.

Și chiar și acolo unde sunt permise în principiu (de exemplu, în Marea Britanie - tocmai în scopul studierii posibilității de a trata boli ereditare severe), se aplică reguli stricte care impun distrugerea tuturor embrionilor modificați în stadiile incipiente.

De aceea, nașterea primilor copii modificați genetic – dacă acest lucru s-ar întâmpla cu adevărat – ar putea însemna o nouă pagină în istoria nu numai a medicinei, ci și a întregii omeniri.

"Cutia Pandorei este deschisă. Și poate că mai avem o licătură de speranță că poate fi închisă înainte de a fi prea târziu", se spune într-o scrisoare deschisă trimisă profesorului He de colegii săi.

Un om de știință de la Universitatea de Știință și Tehnologie de Sud din Shenzhen pe nume He Jiankui a anunțat că a implantat un embrion editat de genom în uter pentru prima dată în lume. Potrivit acestuia, sarcina a dus la nașterea a două fete gemene sănătoase, care se numeau Lulu și Nana.

Scopul acestei lucrări, conform cercetătorului, a fost acela de a da naștere copiilor rezistenți la HIV. Omul de știință a folosit metoda convențională de editare a genelor CRISPR-cas9. Analiza ADN ulterioară a arătat că editarea a avut succes, iar modificările au afectat doar gena dorită. Vorbim despre gena CCR5: codifică o proteină care permite virusului imunodeficienței umane să intre în celulă. Mutațiile acestei gene, care oferă gazdei rezistență la HIV, sunt prezente cu frecvență scăzută la unele populații umane.

Într-un videoclip publicat pe Youtube, He Jiankui vorbește despre modul în care s-a desfășurat munca: aparatul molecular CRISPR-cas9 a fost introdus în ovul împreună cu spermatozoizii tatălui în momentul inseminarei artificiale. Potrivit acestuia, fetele sunt complet sănătoase și sunt acasă cu părinții.

Detaliile lucrării nu au fost publicate în periodice științifice evaluate de colegi, iar declarațiile omului de știință nu au fost verificate în mod independent. Documente depuse la Registrul chinez al studiilor clinice. Specialistul în editare a genomului Fedor Urnov de la Institutul Altius de Științe Biomedicale din Seattle, la solicitarea presei științifice, a analizat documentele prezentate și a ajuns la următoarea concluzie: „Datele pe care le-am văzut nu contrazic afirmația că editarea a avut loc de fapt. .” Cu toate acestea, potrivit acestuia, ar trebui efectuată o analiză ADN independentă a fetelor pentru a trage concluziile finale.

Raportul cercetătorului chinez ridică mai multe întrebări. În primul rând, una dintre problemele nerezolvate în utilizarea tehnologiei CRISPR-cas9 rămâne probabilitatea mare de modificări nedorite în puncte aleatorii ale genomului. Pentru a vă asigura că acest lucru nu s-a întâmplat în acest caz, este necesar să efectuați o decodificare completă a genomului pacientului și, probabil, să vă asigurați că nu există mozaic (adică mutațiile nedorite nu au apărut numai în celule). a unor ţesuturi corporale). Declarația lui Dr. He nu indică faptul că a fost efectuată o astfel de revizuire la scară largă.

În al doilea rând, atunci când se decide dacă utilizarea tehnologiilor de editare a genelor este etică, se ia în considerare de obicei echilibrul dintre posibilele consecințe periculoase ale intervenției în sine și severitatea bolii pe care se presupune că o previne editarea genelor. Dacă această boală este fatală sau implică un handicap grav, atunci teoretic se poate accepta chiar și un risc destul de mare. Totuși, în acest caz, obiectul intervenției a fost un embrion complet sănătos.

În prezent, au fost dezvoltate proceduri medicale care elimină aproape complet posibilitatea transmiterii HIV de la părinte la copil. În special, dacă mama este infectată, copilul este născut prin cezariană, ceea ce reduce riscul de infecție la un nivel acceptabil de scăzut. Cu toate acestea, în cazul lui Lulu și Nana, mama nu era HIV pozitivă. Tatăl a fost infectat, iar în acest caz riscul de infectare este redus la zero dacă sunt respectate cele mai simple precauții sanitare. În orice caz, conform opiniei generale a experților, nu a fost nevoie să se recurgă la metoda costisitoare și periculoasă de editare a genelor folosind tehnologia CRISPR-cas9.

He Jiankui nu susține că scopul lucrării a fost prevenirea infecției cu HIV. Într-un interviu pentru The Associated Press, el a spus că intenționează să se asigure că alte cupluri în care ambii părinți sunt seropozitivi au posibilitatea de a avea un copil sănătos.

În același timp, dr. El susține că consideră că editarea genomului uman este permisă doar în scopul prevenirii amenințării bolii. În opinia sa, editarea genomului pentru a schimba culoarea ochilor unui copil sau a-i crește IQ-ul ar trebui să fie strict interzisă. „Sunt conștient că munca mea va fi controversată, dar cred că multe familii au nevoie de ea, așa că sunt dispus să accept criticile”, a spus He Jiankui pentru Nature.

Editarea genetică a embrionilor umani este contrară ghidurilor adoptate de Ministerul chinez al Sănătății în 2003. Cu toate acestea, opera lui He Jiankui nu încalcă legea chineză.

Puteți citi în detaliu despre munca cercetătorului chinez și opiniile diverșilor experți în

Declarația senzațională a unui om de știință chinez despre nașterea primilor copii modificați genetic a șocat comunitatea științifică și a provocat o serie de critici - atât din partea colegilor săi, experți genetici, cât și din partea autorităților oficiale ale țării și a organizațiilor internaționale.
Experimentul lui – pare destul de reușit – a fost numit nebun și chiar monstruos. Deși profesorul El însuși susține că a făcut doar gemeni nou-născuți rezistenți la infecția cu HIV.
În același timp, din punctul de vedere al științei, nu s-a întâmplat nimic deosebit – și cu siguranță nimic revoluționar. Oamenii de știință au învățat de mult să facă modificări ADN-ului plantelor și animalelor pentru a le oferi proprietățile dorite, iar această tehnologie este utilizată activ în medicină și industria alimentară.
Mai mult, pentru descoperirile din domeniul evoluției dirijate a fost acordat anul acesta Premiul Nobel pentru Chimie.
Deci, ce a făcut profesorul (foto de mai jos)? Și de ce declarația lui a provocat imediat scandal și furie în comunitatea profesională?

După cum a spus profesorul El însuși, a luat un ovul fertilizat de un tată infectat cu HIV și i-a editat ADN-ul, îndepărtând o parte din gena CCR5, prin care virusul imunodeficienței se atașează la celule.
Această „genă scurtată” apare în mod natural la aproximativ 10% dintre europeni din cauza unei mutații naturale care a avut loc acum aproximativ 700 de ani.
Potrivit unei versiuni, purtătorii săi au fost mai puțin sensibili la infecția cu ciuma bubonică - iar mutația a fost stabilită evolutiv ca urmare a epidemiei de moarte neagră, deoarece supraviețuitorii au transmis gena mutantă descendenților lor.
Deci, dacă gemenilor le lipsește într-adevăr o parte din CCR5, ei sunt imuni biologic la cel mai frecvent tip de infecție cu HIV.

Fara indoiala. Experții nu au nicio îndoială că un astfel de experiment poate fi realizat în practică.
Tehnologia CRISPR-Cas, dezvoltată cu câțiva ani în urmă, face posibilă efectuarea unor modificări foarte eficiente ale ADN-ului, eliminând secțiuni de gene de care au nevoie cercetătorii.
Este destul de ușor de utilizat și este utilizat pe scară largă în laboratoarele biologice din întreaga lume - atât în scopuri medicale, cât și industriale.
Potrivit lui He, opt cupluri căsătorite au participat la experiment (toți cei opt bărbați erau purtători de infecție cu HIV). Pe lângă gemenii deja născuți, în viitorul apropiat ar trebui să se nască un alt copil modificat genetic.

În primul rând, este foarte ciudat că He Jiankui și-a raportat experimentul postând un videoclip pe YouTube, mai degrabă decât modul tradițional de a trimite un articol corespunzător unui jurnal științific, unde ar putea fi studiat de experți genetici.
În al doilea rând, el refuză să dezvăluie identitățile incognito ale participanților la experiment - nici presupusii gemeni născuți, nici părinții lor nu au fost încă arătate lumii.
În al treilea rând, Universitatea de Știință și Tehnologie de Sud, unde se află profesorul He, a declarat că nu știu nimic despre experiment, iar omul de știință însuși este în concediu fără plată din februarie.
În al patrulea rând, dacă scopul declarat al experimentului, așa cum afirmă însuși omul de știință, este de a ajuta familiile să scape de bolile ereditare, atunci alegerea infecției pare foarte ciudată. HIV nu este o boală genetică și, în plus, transmiterea virusului la embrion poate fi deja prevenită prin metode clinice cunoscute și utilizate pe scară largă, fără editarea ADN-ului.

În general, ideea de a scăpa de bolile ereditare severe prin înlocuirea unei secțiuni „defectuoase” a ADN-ului sună tentant și pare foarte promițător din punct de vedere al dezvoltării medicale. Adevărat, nu se știe cum mutațiile artificiale pot afecta organismul pe termen lung - cunoștințele noastre despre propriul genom sunt departe de a fi exhaustive.
Cu toate acestea, problema unei astfel de editări genetice se află în principal în planul etic.
Efectuarea modificărilor codului genetic poate duce în cele din urmă la crearea de „copii designer” - atunci când părinții vor putea preselecta caracteristicile viitorului copil. Nu doar sexul, culoarea părului sau forma ochilor, ci și speranța de viață, rezistența la anumite boli sau chiar abilitățile mentale crescute. Și el, la rândul său, va transmite urmașilor săi toate aceste caracteristici.
Este clar că procedura de „proiectare individuală” ADN-ului va fi accesibilă doar pentru oameni destul de bogați - iar inegalitatea socială, așa cum susțin oponenții metodei, riscă să se înrădăcineze la nivel biologic.

De aceea experimentele în acest domeniu sunt interzise în majoritatea țărilor.
Și chiar și acolo unde sunt permise în principiu (de exemplu, în Marea Britanie - tocmai în scopul studierii posibilității de a trata boli ereditare severe), se aplică reguli stricte care impun distrugerea tuturor embrionilor modificați în stadiile incipiente.
Acesta este motivul pentru care
"Cutia Pandorei este deschisă. Și poate că mai avem o licătură de speranță că poate fi închisă înainte de a fi prea târziu", se spune într-o scrisoare deschisă trimisă profesorului He de colegii săi.

Profesorul He Jiankui a susținut că a „creat” gemeni modificați genetic.

Fotografie de REUTERS.

Omenirea nu a ajuns încă la un consens cu privire la pericolele sau beneficiile produselor modificate genetic, dar trebuie deja să se gândească la copiii modificați genetic. Oamenii de știință știu că acest lucru este posibil din punct de vedere tehnic. Tehnologia CRISPR (repetări polidromice scurte, aranjate în mod regulat în grupuri), care nu este prea dificil de utilizat, a fost dezvoltată cu câțiva ani în urmă și face posibilă efectuarea de modificări foarte eficiente la ADN prin tăierea anumitor secțiuni de gene. Oamenii de știință din întreaga lume îl folosesc pe scară largă, dar până acum nu a părăsit laboratorul. Dar când profesorul chinez He Jiankui a spus că cu ajutorul acestei tehnologii a „creat” gemeni modificați genetic Nana și Lulu, lumea științifică - și nu numai științifică - a fost șocată. Să aflăm de ce.

Prima este metoda aleasă de profesorul He (care a fost imediat supranumit chinezul Frankenstein) pentru a anunța omenirea despre un eveniment care ar putea schimba soarta tocmai acestei umanități. În loc să trimită un articol într-un jurnal științific, unde experții vor verifica datele unui experiment științific, lucru comun în comunitatea științifică, a făcut o postare pe YouTube. Se poate spune, desigur, că ține pasul cu vremurile și că astfel toată lumea, nu doar oamenii de știință, va afla imediat despre experiment. Acest lucru este adevărat: nu au vorbit atât de mult despre o descoperire științifică de mult timp.

A doua este incapacitatea de a verifica dacă He Jiankui a făcut cu adevărat ceea ce spune. Deși voi face imediat o rezervare: comunitatea științifică este de acord că acest lucru este posibil din punct de vedere tehnic. Dar ar fi frumos să obținem măcar sângele gemenilor Nana și Lulu pentru analize pentru a verifica prezența modificării genetice. Dar părinții primilor copii modificați genetic din lume, ale căror nume nu au fost dezvăluite, au părăsit experimentul imediat după nașterea gemenilor. Profesorul El nu furnizează material.

Deci au existat gemeni? Mai mult, la Universitatea de Știință și Tehnologie de Sud din orașul Shenzhen, unde lucrează profesorul, ei spun că nu știu nimic despre experimentul său, iar el însuși a fost în concediu fără plată din februarie - apropo, acest lucru este suficient. timpul pentru nașterea copiilor „experimentali”.

Oamenii de știință din întreaga lume, condamnând aproape în unanimitate experimentul profesorului He, își pun și o întrebare aparent tehnică: de ce a ales HIV? Experimentul, potrivit profesorului, a implicat opt familii, în fiecare dintre care tatăl era infectat cu HIV, iar mama sănătoasă. Profesorul He a editat ovulul fertilizat prin eliminarea unei părți a genei CCR5, prin care virusul imunodeficienței se atașează de celule. Dar există și alte metode bine dovedite pentru a se asigura că copiii în astfel de circumstanțe se nasc sănătoși, spun oamenii de știință, modificarea genetică în acest caz este o precauție inutilă. Apropo, la 10% dintre europeni (și 30% dintre Pomors) o astfel de genă „scurtată” a apărut în mod natural acum 700 de ani - purtătorii ei erau mai puțin sensibili la ciuma bubonică, care a distrus jumătate din Europa, iar această mutație a genei a fost fixate în urmaşii lor. În afara Europei, astfel de mutații sunt necunoscute. La urma urmei, mutațiile genetice sunt distribuite inegal în lume - în unele țări există, în altele nu. Dar înseamnă asta că o mutație „utilă” trebuie creată artificial? Desigur, există tentația de a folosi ingineria genetică, de a selecta cele mai utile (în opinia oamenilor de știință, care sunt și oameni și, prin urmare, pot face și greșeli) invenții ale evoluției în diferite locuri de pe planetă și de a crea viitori copii mai perfecți. . Dar nu despre asta era știința eugeniei, de care naziștii erau admiratori înfocați? Când au distrus oameni bolnavi mintal și națiuni întregi ca purtători de gene care nu le-au plăcut, nu au justificat acest lucru prin îmbunătățirea rasei umane? Și aceasta este de fapt principala întrebare care a provocat un scandal atât de uriaș în jurul profesorului He Jiankui.

Ei spun că cu experimentul său (și în acest caz nici nu contează dacă a fost un succes sau nu, dacă a avut loc sau dacă a fost o cacealma) a deschis cutia Pandorei - însăși posibilitatea de a crea copii modificați genetic. Joi, un summit științific dedicat mutațiilor genetice s-a deschis la Hong Kong, unde oamenii de știință au avut ocazia să-și exprime personal condamnarea față de El. Profesorul David Baltimore, laureat al Premiului Nobel pentru Medicină și Fiziologie în 1975, l-a atacat pe He Jiankui, acuzându-l că nu a calculat consecințele experimentului său - atât pur științifice (o probabilitate mare de efecte secundare nedorite care ar persista la urmași), cât și morale. și etic.

Profesorul He spune că scopul său este să scape omenirea de bolile genetice. Dar se contrazice: HIV, de la care i-a salvat pe Nana și pe Lulu, nu este o boală genetică. He Jiankui spune că el, la fel ca toți ceilalți, este categoric împotriva modificării embrionilor pentru a le oferi culoarea dorită de ochi, păr și orice alte trăsături și abilități, la cererea părinților lor. Dar ne amintim cu toții unde duc adesea intențiile bune - la iad. Dacă există o oportunitate de a obține copii „designer”, aceștia vor fi făcuți - nici să nu vă îndoiți, în acest sens nu sunt un optimist.

Oamenii de știință chinezi au editat pentru prima dată genele unui embrion uman într-o eprubetă de laborator în 2015. Apoi, acest lucru a provocat și o rafală de indignare în lumea științifică; oamenii de știință au cerut ca astfel de experimente să fie interzise. Modificarea genetică a genomului în timpul sarcinii este interzisă în majoritatea țărilor europene și în Statele Unite. Și în China. Ministerul Științei și Tehnologiei din Republica Populară Chineză efectuează în prezent o inspecție. Profesorul He Jiankui este fondatorul și președintele consiliului de administrație al Direct Genomics. După cum au aflat jurnaliștii de la South China Morning Post, două startup-uri biotehnologice conduse de profesorul He au primit investiții chineze și străine în valoare de cel puțin 298 de milioane de yuani (43 de milioane de dolari SUA). Și există multe astfel de companii nu numai în China, ci în întreaga lume. Și pot schimba viitorul umanității și foarte curând.

Deci, cel mai bun lucru la care putem spera este că este un bluff științific. Așa cum sa întâmplat odată cu omul de știință sud-coreean Hwang Woo Seok, care a anunțat că este capabil să cloneze celule stem embrionare. Spre deosebire de He Jiankui, Hwang a publicat chiar materiale despre experimentele sale în revistele Scinece (Science) și Nature (Nature) în 2004 și 2005. Lumea a aplaudat, au vorbit despre revoluție. Și în 2006, s-a dovedit că cea mai mare parte a cercetării a fost falsă, iar Hwang a buzunat banii pentru experimente. A fost concediat de la Universitatea Națională din Seul și chiar a primit o pedeapsă cu suspendare de doi ani de închisoare. Dar, după câțiva ani, dezamăgitul Hwang a reușit să-și restabilească reputația științifică; în 2014, a primit un brevet în Statele Unite și acum clonează câini și visează să reînvie mamutul siberian.