Metoda genealogică de studiu. Metoda genealogică ca metodă universală de studiere a eredității umane Ce studiază metoda genealogică
Metoda genealogică este folosită pentru 1) obținerea de mutații genice și genomice 2) studierea influenței creșterii asupra ontogenezei umane 3) studierea eredității și variabilitatea unei persoane 4) studierea etapelor evoluției lumii organice
n n n Concluzia despre relația dintre plante și animale poate fi făcută pe baza 1) teoriei cromozomilor 2) legii moștenirii legate 3) teoriei genelor 4) teoriei celulare
n n n Ce organelă asigură transportul substanţelor în celulă? 1) cloroplast 2) mitocondrie 3) ribozom 4) reticul endoplasmatic
n n n Ce este tipic pentru celulele somatice ale vertebratelor? 1) au un set diploid de cromozomi 2) formează un zigot atunci când sunt îmbinați 3) participă la reproducerea sexuală 4) au aceeași formă
Organismul prezentat în figură reproduce 1) prin împărțirea în două 2) cu ajutorul gameților 3) prin înmugurire 4) prin spori
Natura intermediară a moștenirii unei trăsături se manifestă în 1) legarea genelor 2) dominanța incompletă 3) scindarea independentă 4) acțiunea multiplă a genelor
n Care este raportul dintre fenotipurile din F 1 la încrucișarea a două plante de mazăre cu bob galben (Aa)? n 1) 1: 1 n 2) 3: 1 n 3) 1: 1: 1 n 4) 9: 3: 1
n n n Ce tip de variabilitate este cauzată de o combinație aleatorie de cromozomi în timpul fertilizării? 1) sigur 2) fenotipic 3) mutațional 4) combinativ
n Care caracteristică este similară la ciuperci și plante? n 1) prezența chitinei în peretele celular n 2) nutriție autotrofă n 3) creștere nelimitată n 4) prezența unui corp roditor
n n n Lăstarul - un organ vegetativ format din 1) o tulpină cu frunze și muguri 2) vârful tulpinii 3) internoduri și noduri 4) frunze rudimentare
n n n De ce sunt ferigile clasificate ca plante superioare? 1) trăiesc într-un mediu sol-aer 2) corpul lor este format din țesuturi și organe 3) corpul lor este un grup de celule - un talus 4) în ciclul lor de dezvoltare, generarea asexuată este înlocuită cu cea sexuală
n n n Hidra de apă dulce este clasificată ca fiind intestinală, deoarece 1) se hrănește cu animale plutitoare 2) are două straturi de celule: ectoderm și endoderm 3) trăiește în apă dulce 4) răspunde la iritanti
n n n Particularitatea învelișului exterior al reptilelor este prezența 1) a unei epiderme cu un singur strat 2) a solzilor cornos 3) a învelișului chitinos 4) a glandelor pielii
n n n Funcția de absorbție a nutrienților în sistemul digestiv uman este îndeplinită de 1) celulele musculare 2) celulele epiteliale 3) glandele stomacale 4) vasele de sânge
n n n Figura 4 indică articulația 1) cavitatea 2) punga 3) capul 4) stratul cartilajului
n n n Preparate preparate din microbi slăbiți sau otrăvurile acestora - 1) seruri terapeutice 2) anticorpi 3) vaccinuri 4) antibiotice
n n n Funcția umorală a pancreasului se manifestă prin eliberarea în sânge a 1) glucozei 2) insulinei 3) adrenalinei 4) tiroxinei
n n n Una dintre cauzele miopiei este 1) o încălcare a zonei vizuale a cortexului cerebral 2) lezarea nervului optic 3) întunecarea cristalinului 4) o scădere a capacității lentilei de a schimba curbura
n n n Ansamblul factorilor de mediu în care trăiesc indivizii unei specii - criteriu 1) ecologic 2) geografic 3) fiziologic 4) morfologic
n n n Eterogenitatea genetică a indivizilor dintr-o populație este sporită de 1) variabilitatea mutațională 2) izolarea geografică 3) lupta pentru existență 4) selecția artificială
n n n Dezvoltarea organismelor pluricelulare dintr-un zigot servește ca dovadă a 1) originii organismelor pluricelulare din organismele unicelulare 2) adaptabilității organismelor la mediu 3) dezvoltării individuale a plantelor și animalelor 4) influenței mediu inconjurator pentru dezvoltarea organismelor
n n n Atavismele umane includ aspectul 1) vertebrelor cozii 2) diafragmei 3) dinților diferențiați 4) membrului cu șase degete
n n n Identificați organismele care intră în relații competitive. 1) ciuperci și alge în lichen 2) cultivate și buruieni 3) prădători și pradă 4) carnivore și ierbivore
n n n Expansiunea găurilor de ozon este considerată o problemă globală de mediu, deoarece 1) are loc o scădere a substanțelor din biosferă 2) temperatura suprafeței pământului crește 3) compoziția gazoasă a atmosferei se modifică 4) mai multe raze ultraviolete pătrund în biosferă
n n n Ce organele celulare conțin o mare varietate de enzime implicate în descompunerea biopolimerilor în monomeri? 1) în lizozomi 2) în ribozomi 3) în mitocondrii 4) în cloroplaste
n n n număr total. Care este procentul de nucleotide cu citozină din această moleculă? 1) 30% 2) 40% 3) 60% 4) 80%
n n n Datorită fertilizării și meiozei 1) se menține un număr constant de cromozomi în generații 2) probabilitatea mutațiilor la descendenți este redusă 3) numărul de cromozomi se modifică de la generație la generație 4) fenotipul indivizilor din populațiile speciei este conservat
n n n Frecvența tulburărilor de legătură între gene depinde de 1) structura cromozomului 2) distanța dintre ele 3) numărul de grupuri de legătură 4) dominanța sau recesivitatea genelor
n n n Hibridizarea interlinie în ameliorarea plantelor contribuie la 1) obţinere linie curată 2) manifestarea efectului heterozei 3) producerea de poliploide 4) manifestarea genelor mutante
n n n n Câte specii de plante sunt în listă: angiosperme, trifoi roșu, trifoi târâtor, dicotiledonate, leguminoase, plante crucifere, colza comună, ridiche sălbatică, mesteacăn, lacramioare? 1) 7 2) 2 3) 6 4) 4
n n n Asemănarea țesuturilor nervoase și musculare constă în faptul că au proprietatea 1) contractilitate 2) conducție 3) excitabilitate 4) iritabilitate
n n n Partea analizorului vizual care convertește stimulii de lumină în impulsuri nervoase este 1) albugineea 2) bastonașele și conurile 3) cortexul vizual 4) corpul vitros
n n n Cea mai mare concentrație de materie vie se observă 1) în straturile superioare ale atmosferei 2) în adâncurile oceanelor 3) în straturile superioare ale litosferei 4) la limitele a trei habitate
n n n n n Sunt corecte următoarele afirmații despre dovezile evoluției? A. La om, la un anumit stadiu de dezvoltare, se formează secțiunea cozii și fante branhiale, care servesc drept dovezi paleontologice ale evoluției. B. Descoperirile în Africa Centrală a instrumentelor primitive și a rămășițelor scheletice umane oferă dovezi paleontologice pentru evoluție. 1) doar A este adevărat 2) doar B este adevărat 3) ambele judecăți sunt corecte 4) ambele judecăți sunt greșite
n n n n В 1 Ce procese apar în profaza primei diviziuni a meiozei? 1) formarea a doi nuclei 2) divergența cromozomilor omologi 3) formarea unei plăci metafazice 4) convergența cromozomilor omologi 5) schimbul de secțiuni de cromozomi omologi 6) spiralizarea cromozomilor
n n n n B 2 La insectele cu transformare incompletă 1) trei etape de dezvoltare 2) fertilizare externă 3) larva este asemănătoare unei anelide 4) larva este similară ca structură externă cu insecta adultă 5) stadiul de larvă este urmat de pupă stadiul 6) larva se transformă într-o insectă adultă
n n n n n Q 3 Ce exemple ilustrează realizarea progresului biologic la plante prin aromorfoze? 1) prezența dublei fertilizări la plantele cu flori 2) formarea rădăcinilor la ferigi 3) reducerea evaporării prin formarea unui înveliș de ceară pe frunze 4) pubescența crescută a frunzelor la angiosperme 5) protecția semințelor în fructe la angiosperme 6) reducerea perioadei de vegetație la plantele care cresc în climat aspru
n n n n n Stabiliți o corespondență între semnul plantelor și departamentul căruia îi aparțin. SEMNUL PLANTELOR SECȚIUNEA A) nu tolerează condițiile de secetă B) formă de viață - copaci și arbuști C) oul se maturizează în ovul D) formează polen fin și uscat E) există un vlăstar în ciclul de dezvoltare 1) Ferigi 2) Gimnosperme
n n n B 5 Potriviți funcția sistem nervos persoana și departamentul care îndeplinește această funcție. FUNCȚIA SISTEMULUI NERVOS DEPARTAMENTUL SISTEMULUI NERVOS A) direcționează impulsurile către mușchii scheletici B) inervează mușchii netezi ai organelor C) asigură mișcarea corpului în spațiu D) reglează activitatea inimii E) reglează activitatea inimii. glandele digestive 1) somatice 2) vegetative
n n n В 6 Stabiliți o corespondență între caracteristicile schimbului și tipul acesteia. CARACTERISTICI TIP DE METABOLISM A) oxidarea substantelor organice B) formarea polimerilor din monomeri C) descompunerea ATP D) stocarea energiei in celula E) replicarea ADN-ului E) fosforilarea oxidativa 1) plastic 2) energie
n n n n Stabiliți o corespondență între caracteristicile organismelor și grupul funcțional căruia îi aparțin. CARACTERISTICILE ORGANISMELOR GRUPA FUNCȚIONALĂ A) reprezintă prima verigă a lanțului trofic B) sintetizează substanțe organice din anorganice C) folosesc energia luminii solare D) se hrănesc cu substanțe organice gata preparate E) returnează substanțele minerale către ecosisteme E) descompun substanțele organice la minerale 1) producători 2) descompunetori
n n n В 8 Indicați succesiunea proceselor de speciație geografică. 1) răspândirea unei trăsături într-o populație 2) apariția mutațiilor în noile condiții de viață 3) izolarea spațială a populațiilor 4) selecția indivizilor cu modificări benefice
Folosind imaginea, determinați ce formă de selecție ilustrează și în ce condiții de viață se va manifesta această selecție. Se va schimba dimensiunea urechilor iepurilor în timpul evoluției sub acțiunea acestei forme de selecție naturală? Justificați răspunsul.
n n n C 3 Care este reglarea neuroumorală a activității inimii în corpul uman, care este semnificația ei în viața corpului?
n n n C 4 De ce un ecosistem forestier mixt este considerat mai durabil decât un ecosistem de pădure de molid?
n n n C 5 Ce set de cromozomi este caracteristic pentru celulele embrionului și endospermul seminței, frunzele unei plante cu flori. Explicați rezultatul în fiecare caz.
n n n C 6 Când o plantă de mazăre cu semințe netede și virici a fost încrucișată cu o plantă cu semințe încrețite fără virici, întreaga generație era uniformă și avea semințe și virici netede. La incrucisarea unei alte perechi de plante cu aceleasi fenotipuri (mazare cu seminte netede si antene si mazare cu seminte ridate fara antene), urmasii au produs jumatate din plantele cu seminte si antene netede si jumatate din plante cu seminte ridate fara antene. Faceți o diagramă a fiecărei cruci. Determinați genotipurile părinților și urmașilor. Explicați-vă rezultatele. Cum sunt determinate trăsăturile dominante în acest caz?
Sunt alocate 3 ore (180 de minute) pentru finalizarea lucrării de examen la biologie. Lucrarea constă din 3 părți, inclusiv 50 de sarcini.
- Partea 1 conține 36 de sarcini (A1-A36). Fiecare întrebare are 4 răspunsuri posibile, dintre care doar unul este corect.
- Partea 2 conține 8 sarcini (B1-B8): 3 - cu alegerea a trei răspunsuri corecte din șase, 4 - pentru corespondență, 1 - pentru stabilirea succesiunii proceselor biologice, fenomenelor, obiectelor.
- Partea 3 conține 6 sarcini cu un răspuns detaliat (С1-С6).
Toate formularele USE sunt completate cu cerneală neagră strălucitoare. Este permisă utilizarea stilourilor cu gel, capilare sau stilografice. Când finalizați sarcinile, puteți utiliza o schiță. Vă rugăm să rețineți că intrările din proiect nu vor fi luate în considerare la evaluarea lucrării.
Vă sfătuim să finalizați sarcinile în ordinea în care sunt date. Pentru a economisi timp, omiteți sarcina pe care nu o puteți finaliza imediat și treceți la următoarea. Dacă după finalizarea tuturor lucrărilor mai aveți timp, puteți reveni la sarcinile ratate.
Punctele pe care le obțineți pentru sarcinile finalizate sunt rezumate. Încercați să finalizați cât mai multe sarcini și să obțineți cele mai multe puncte.
Partea 1
Când finalizați sarcinile acestei părți în foaia de răspuns nr. 1, sub numărul sarcinii pe care o efectuați (A1-A36), puneți semnul „×” în casetă, al cărui număr corespunde numărului răspunsul pe care l-ați ales.
A1 Metoda genealogică este folosită pentru
1) obținerea de mutații genice și genomice
2) studierea influenței creșterii asupra ontogenezei umane
3) studii ale eredității și variabilității umane
4) studierea etapelor evoluției lumii organice
A2 Concluzia despre relația dintre plante și animale se poate face pe baza
1) teoria cromozomilor
2) legea moștenirii legate
3) teoria genelor
4) teoria celulară
A3 Ce organel asigură transportul substanțelor în celulă?
1) cloroplast
2) mitocondriile
3) ribozom
4) reticulul endoplasmatic
A4 Care este caracteristica celulelor somatice ale vertebratelor?
1) au un set diploid de cromozomi
2) când sunt îmbinate, formează un zigot
3) participa la reproducerea sexuală
4) au aceeași formă
A5 Formele de viață necelulare includ
1) bacteriofagi
2) cianobacteriile
3) protozoare
4) licheni
A6 Organismul prezentat în figură se reproduce
1) împărțirea în două
2) cu ajutorul gametilor
3) înmugurire
4) dispute
A7 Natura intermediară a moştenirii unei trăsături se manifestă atunci când
1) legarea genelor
2) dominație incompletă
3) scindare independentă
4) acţiunea multiplă a genelor
A8 Care este raportul dintre fenotipurile din F1 la încrucișarea a două plante de mazăre cu bob galben (Aa)?
1) 1: 1
2) 3: 1
3) 1: 1: 1: 1
4) 9: 3: 3: 1
A9 Ce tip de variabilitate este cauzată de o combinație aleatorie de cromozomi în timpul fertilizării?
1) sigur
2) fenotipic
3) mutațional
4) combinativ
A10 Ce caracteristică este similară la ciuperci și plante?
1) prezența chitinei în peretele celular
2) nutriția autotrofă
3) creștere nelimitată
4) prezența unui corp roditor
A11 Lăstarul - s-a format un organ vegetativ
1) tulpină cu frunze și muguri
2) partea superioară a tulpinii
3) internoduri și noduri
4) frunze rudimentare
A12 De ce ferigile sunt clasificate ca plante superioare?
1) trăiesc în mediul sol-aer
2) corpul lor este format din țesuturi și organe
3) corpul lor - un grup de celule - talus
4) în ciclul lor de dezvoltare, generația asexuată este înlocuită cu cea sexuală
A13 Hidra de apă dulce aparține tipului Celenterates, deoarece aceasta
1) mănâncă animale care înoată
2) are două straturi de celule: ectoderm și endoderm
3) trăiește în apă dulce
4) răspunde la acţiunea stimulilor
A14 Caracteristica capacului exterior al reptilelor - prezența
1) epidermă cu un singur strat
2) solzi cornos
3) acoperire chitinoasă
4) glandele pielii
A15 Funcția de absorbție a nutrienților în sistemul digestiv uman este îndeplinită de
1) celule musculare
2) celule epiteliale
3) glandele stomacale
4) vasele de sânge
A16 Numărul 4 indică articulația
1) gol
2) geanta
3) capul
4) strat de cartilaj
A17 Preparate preparate din microbi slăbiți sau otrăvurile acestora -
1) seruri terapeutice
2) anticorpi
3) vaccinuri
4) antibiotice
A18 Funcția umorală a pancreasului se manifestă prin eliberarea în sânge
1) glucoză
2) insulina
3) adrenalină
4) tiroxina
A19 Una dintre cauzele miopiei este
1) încălcare în zona vizuală a cortexului cerebral
2) afectarea nervului optic
3) opacizarea lentilei
4) o scădere a capacității lentilei de a schimba curbura
A20 Ansamblul factorilor de mediu în care trăiesc indivizii unei specii este un criteriu
1) ecologic
2) geografic
3) fiziologic
4) morfologic
A21 Eterogenitatea genetică a indivizilor dintr-o populație este sporită de
1) variabilitate mutațională
2) izolare geografică
3) lupta pentru existență
4) selecția artificială
A22 Dezvoltarea organismelor multicelulare dintr-un zigot oferă dovezi
1) originea organismelor pluricelulare din unicelulare
2) adaptabilitatea organismelor la mediu
3) dezvoltarea individuală a plantelor și animalelor
4) influența mediului asupra dezvoltării organismelor
A23 Atavismele umane includ aspectul
1) vertebrele cozii
2) diafragma
3) dinţi diferenţiaţi
4) membru cu șase degete
A24 Identificați organismele care intră în relații competitive.
1) ciuperci și alge în lichen
2) plante cultivate și buruieni
3) prădător și pradă
4) carnivore și ierbivore
A25 Ce metodă de distrugere a dăunătorilor în agricultură și silvicultură aparține grupului de metode de combatere biologică?
A26 Expansiunea găurilor de ozon este considerată o problemă globală de mediu, deoarece
1) are loc o scădere a substanțelor din biosferă
2) temperatura suprafeței pământului crește
3) se modifică compoziţia gazoasă a atmosferei
4) mai multe raze ultraviolete intră în biosferă
A27 Ce organite ale celulei conțin o mare varietate de enzime implicate în descompunerea biopolimerilor în monomeri?
1) în lizozomi
2) în ribozomi
3) în mitocondrii
4) în cloroplaste
A28 Într-o moleculă de ADN, numărul de nucleotide cu timină este de 20% din total. Care este procentul de nucleotide cu citozină din această moleculă?
1) 30%
2) 40%
3) 60%
4) 80%
A29 Datorită fertilizării și meiozei
1) se menține un număr constant de cromozomi în generații
2) probabilitatea de manifestare a mutațiilor la descendenți este redusă
3) numărul de cromozomi se modifică de la o generație la alta
4) fenotipul indivizilor se păstrează în populațiile speciei
A30 Frecvența tulburării de legătură între gene depinde de
1) structuri cromozomiale
2) distanţele dintre ele
3) numărul de grupuri de ambreiaj
4) dominanța sau recesivitatea genelor
A31 Hibridizarea interlinie în ameliorarea plantelor promovează
1) obținerea unei linii curate
2) manifestarea efectului heterozei
3) obţinerea de poliploizi
4) manifestarea genelor mutante
A32 Câte specii de plante sunt în listă: angiosperme, trifoi roșu, trifoi târâtor, dicotiledonate, leguminoase, plante crucifere, colza comună, ridiche sălbatică, mesteacăn, crin?
1) 7
2) 2
3) 6
4) 4
A33 Asemănarea țesuturilor nervoase și musculare este că au proprietatea
1) contractilitate
2) conductivitate
3) excitabilitate
4) iritabilitate
A34 Partea analizorului vizual care transformă stimulii luminosi în impulsuri nervoase este
1) albuginea
2) tije și conuri
3) cortexul vizual
4) corp vitros
A35 Se observă cea mai mare concentrație de materie vie
1) în atmosfera superioară
2) în adâncurile oceanelor
3) în straturile superioare ale litosferei
4) la granițele a trei habitate
A36 Sunt corecte următoarele afirmații despre dovezile evoluției?
ȘI. La om, la un anumit stadiu de dezvoltare, se formează secțiunea cozii și fante branhiale, ceea ce servește ca dovadă paleontologică a evoluției.
B. Descoperirile din Africa Centrală a instrumentelor primitive și a rămășițelor scheletice umane servesc drept dovezi paleontologice ale evoluției.
1) doar A este adevărat
2) numai B este adevărat
3) ambele afirmații sunt corecte
4) ambele judecăți sunt greșite
Partea 2
Răspunsul la sarcinile acestei părți (B1-B8) este o succesiune de numere. Scrieți răspunsurile mai întâi în textul lucrării, apoi transferați-le în foaia de răspuns nr. 1 din dreapta numărului sarcinii corespunzătoare, începând de la prima celulă, fără spații, virgule și alte caractere suplimentare. Scrieți fiecare număr într-o celulă separată în conformitate cu eșantioanele date în formular.
În sarcini B1-B3 alege trei răspunsuri corecte din șase. Încercuiește numerele selectate și notează-le în tabel.
Î1 Ce procese au loc în profaza primei diviziuni a meiozei?
1) formarea a doi nuclei
2) divergența cromozomilor omologi
3) formarea unei plăci metafazice
4) convergența cromozomilor omologi
5) schimb de secțiuni de cromozomi omologi
6) spiralizarea cromozomilor
B3 Ce exemple ilustrează realizarea progresului biologic la plante prin aromorfoze?
1) prezența dublei fertilizări la plantele cu flori
2) formarea rădăcinilor la ferigi
3) reducerea evaporării prin formarea unui strat de ceară pe frunze
4) creșterea pubescenței frunzelor la angiosperme
5) protecția semințelor în fructe la angiosperme
6) reducerea sezonului de vegetație la plantele care cresc într-un climat aspru
La îndeplinirea sarcinilor B4-B7 potriviți conținutul primei și celei de-a doua coloane. Introduceți numerele răspunsurilor selectate în tabel, apoi transferați succesiunea de numere rezultată în formularul de răspuns nr. 1 fără spații sau orice simbol.
B4 Stabiliți o corespondență între semnul plantelor și departamentul căruia îi aparțin.
| ȘI | B | LA | G | D | E |
B7 Stabiliți o corespondență între caracteristicile organismelor și grupul funcțional căruia îi aparțin.
| ȘI | B | LA | G | D | E |
În sarcină B8 stabiliți succesiunea corectă a proceselor biologice, fenomenelor, acțiunilor practice. Notați numerele care le corespund în tabel și apoi transferați succesiunea de numere rezultată în formularul de răspuns nr. 1 fără spații și orice caractere suplimentare.
B8 Indicați succesiunea proceselor de speciație geografică.
1) distribuția trăsăturii în populație
2) apariția mutațiilor în noile condiții de viață
3) izolarea spațială a populațiilor
4) selectarea indivizilor cu schimbări benefice
5) formarea unei noi specii
Nu uitați să transferați toate răspunsurile în foaia de răspunsuri nr. 1.
Partea 3
Pentru răspunsuri la sarcinile acestei părți (C1-C6), utilizați foaia de răspuns nr. 2. Mai întâi notați numărul sarcinii (C1 etc.), apoi răspunsul la aceasta. Pentru sarcina C1, dați un răspuns scurt și gratuit, iar pentru sarcinile C2-C6 - un răspuns complet detaliat.
C1 Care este rolul bacteriilor în ciclul materiei?
C2 
C3
C4
C5
C6
Sistem de evaluare a lucrărilor de examinare în biologie
Partea 1
Pentru răspunsul corect la fiecare sarcină din partea 1, se pune 1 punct.
Dacă sunt date două sau mai multe răspunsuri (inclusiv cel corect), un răspuns incorect sau niciun răspuns - 0 puncte.
numărul locului de muncă | Răspuns | numărul locului de muncă | Răspuns |
Partea 2
Sarcinile B1-B8 îndeplinite corect sunt evaluate astfel: 2 puncte - fără erori; 1 punct - a fost făcută o greșeală; 0 puncte - au fost făcute două sau mai multe greșeli sau nu există niciun răspuns.
numărul locului de muncă | Răspuns |
Partea 3
CRITERII DE VERIFICARE ȘI EVALUARE A REALIZĂRII SARCINILOR CU UN RĂSPUNS DETALIAT
C1 Care este rolul bacteriilor în ciclul nutrienților?
Puncte |
|
Elemente de răspuns: 1) bacterii heterotrofe - descompunetorii descompun substanțele organice în minerale care sunt absorbite de plante; 2) bacterii autotrofe (foto, chimiotrofe) - producători | |
Răspunsul include unul dintre elementele de mai sus, SAU răspunsul include cele 2 elemente menționate mai sus, dar conține erori biologice non-brute | |
Răspuns greșit | |
Scorul maxim |
C2 Folosind imaginea, determinați ce formă de selecție ilustrează și în ce condiții de viață se va manifesta această selecție. Se va schimba dimensiunea urechilor iepurilor în timpul evoluției sub acțiunea acestei forme de selecție naturală? Justificați răspunsul.
Puncte |
|
Elemente de răspuns: 1) o formă stabilizatoare de selecție, deoarece graficul arată că 2) selecția stabilizatoare se manifestă atunci când relativ 3) modificări ale mărimii urechilor la iepuri în procesul de evoluție nu sunt | |
Răspunsul include toate elementele de mai sus, nu conține erori biologice Răspunsul include toate elementele de mai sus, nu conține erori biologice | 3 |
Răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus și nu conține | 2 |
Răspunsul include unul dintre elementele de mai sus și nu conține | 1 |
| Răspuns greșit | 0 |
| Scorul maxim | 3 |
C3 Care este reglarea neuroumorală a activității inimii în corpul uman, care este semnificația acesteia în viața corpului?
Puncte |
|
Elemente de răspuns: 1) reglarea nervoasă se realizează datorită sistemului nervos autonom 2) reglarea umorală se realizează prin sânge: adrenalină, 3) sistemele nervos și endocrin asigură autoreglarea | |
Răspunsul include toate elementele de mai sus și nu conține erori biologice. | |
SAU | |
SAU | 1 |
| Răspuns greșit | 0 |
| Scorul maxim | 3 |
C4 De ce un ecosistem forestier mixt este considerat mai durabil decât un ecosistem de pădure de molid?
Puncte |
|
Elemente de răspuns: 1) într-o pădure mixtă există mai multe specii decât într-o pădure de molid; | |
Răspunsul include toate elementele de mai sus, nu conține erori biologice | |
Răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include 3 dintre elementele de mai sus, dar conține erori biologice non-brute. | |
Răspuns greșit | |
Scorul maxim |
C5 Ce set de cromozomi este tipic pentru celulele embrionului și endospermul semințelor, frunzele unei plante cu flori. Explicați rezultatul în fiecare caz.
Puncte |
|
1) în celulele embrionului sămânță, setul diploid de cromozomi este 2n, | |
Răspunsul include toate elementele de mai sus, nu conține erori biologice | |
Răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include 3 dintre elementele de mai sus, dar conține erori biologice non-brute. | |
Răspunsul include 1 dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus, dar conține erori biologice non-brutale | |
Răspuns greșit | |
Scorul maxim |
C6 Când o plantă de mazăre cu semințe netede și virici a fost încrucișată cu o plantă cu semințe încrețite fără virici, întreaga generație era uniformă și avea semințe și virici netede. La incrucisarea unei alte perechi de plante cu aceleasi fenotipuri (mazare cu seminte netede si antene si mazare cu seminte ridate fara antene), urmasii au produs jumatate din plantele cu seminte si antene netede si jumatate din plante cu seminte ridate fara antene. Faceți o diagramă a fiecărei cruci. Determinați genotipurile părinților și urmașilor. Explicați-vă rezultatele. Cum sunt determinate trăsăturile dominante în acest caz?
Puncte |
|||
Schema de rezolvare a problemei include: 1) prima cruce: R. AABB aabb 2) a doua trecere: seminte netede si vroaie x sifonate si fara vroaie R. AaBb aabb 3) Genele care determină semințele netede și prezența antenelor sunt | |||
Răspunsul include toate elementele de mai sus, nu conține erori biologice | |||
Răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include cele 3 elemente menționate mai sus, dar conține erori biologice non-brute | |||
Răspunsul include unul dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus, dar conține erori biologice non-brute | |||
Răspuns greșit | |||
Scorul maxim |
Medicina clinică modernă nu se mai poate lipsi de metode genetice. Pentru a studia trăsăturile ereditare la oameni, se folosesc diverse metode biochimice, morfologice, imunologice și electrofiziologice. Datorită progresului tehnologiilor genetice, metodele de diagnostic genetic de laborator pot fi efectuate pe o cantitate mică de material care poate fi trimis prin poștă (câteva picături de sânge pe hârtie de filtru sau chiar pe o celulă luată într-un stadiu incipient de dezvoltare ( N. P. Bochkov, 1999) (Fig. 1.118).
Orez. 1.118. M. P. Bochkov (născut în 1931)
În rezolvarea problemelor genetice se folosesc următoarele metode: metode genealogice, gemene, citogenetice, hibridizare celulară somatică, metode genetice moleculare, biochimice, dermatoglifice și palmoscopie, statistică populațională, secvențierea genomului etc.
Metodă genealogică pentru studierea eredității umane
Principala metodă de analiză genetică la om este compilarea și studierea pedigree-ului.
Genealogia este genealogie. Metoda genealogică este metoda pedigree-urilor, atunci când o trăsătură (boală) este urmărită în familie, indicând legăturile de familie între membrii pedigree-ului. Se bazează pe o examinare amănunțită a membrilor familiei, compilarea și analiza pedigree-urilor.
Aceasta este cea mai universală metodă de studiere a eredității umane. Este întotdeauna utilizat atunci când se suspectează o patologie ereditară, vă permite să stabiliți la majoritatea pacienților:
Natura ereditară a trăsăturii;
Tipul de moștenire și penetranța alelelor;
Natura legăturii genelor și efectuarea cartografierii cromozomilor;
Intensitatea procesului de mutație;
Descifrarea mecanismelor de interacțiune a genelor.
Aceasta metoda utilizat în consilierea genetică.
Esența metodei genealogice este de a stabili legături de familie, simptome sau boli între rude apropiate și îndepărtate, directe și indirecte.
Se compune din două etape: întocmirea unui pedigree și analiza genealogică. Studiul moștenirii unei trăsături sau boli într-o anumită familie începe cu subiectul care are acea trăsătură sau boala.
Individul care intră prima în atenția unui genetician se numește proband. Este predominant un pacient sau un purtător de semne exploratorii. Copiii unui cuplu parental sunt numiți frați ai probandului (frați - surori). Apoi se duc la părinții lui, apoi la frații și surorile părinților și copiii lor, apoi la bunici etc. Când compilați un pedigree, faceți note scurte despre toata lumea de la membrii familiei, legăturile sale de familie cu probanda. Schema pedigree (Fig. 1.119) este însoțită de simboluri sub figură și se numește legendă.
Orez. 1.119. Pedigree al familiei în care cataracta este moștenită:
pacienții cu această boală sunt membri ai familiei I - 1, I și - 4, III - 4,
Utilizarea metodei genealogice a făcut posibilă stabilirea naturii moștenirii hemofiliei, brahidactiliei, acondroplaziei etc. Este utilizat pe scară largă pentru a clarifica natura genetică a stării patologice și pentru a prezice sănătatea descendenților.
Metode de compilare a pedigree-urilor, analiză. Întocmirea unui pedigree începe cu un proband - o persoanăcare a apelat la un genetician sau un medic și conține o trăsătură care trebuie studiată la rude pe linie paternă și maternă.
La alcătuirea tabelelor genealogice, aceștia folosesc convențiile propuse de G. Yust în 1931 (Fig. 1.120). Figurile genealogice sunt plasate orizontal (sau de-a lungul cerc), câte o linie la fiecare generație. În stânga, fiecare generație este desemnată cu cifre romane, iar indivizii dintr-o generație sunt desemnați în arabă de la stânga la dreapta și de sus în jos. Mai mult decât atât, cea mai veche generație este plasată deasupra pedigree-ului și este indicată de numărul i, iar cea mai mică este în partea de jos a pedigree-ului.
Orez. 1.120. Simboluri care sunt utilizate în compilarea pedigree-urilor.
Frații și surorile în legătură cu nașterea celui mai mare sunt situați în stânga. Fiecare membru al pedigree-ului are propriul cod, de exemplu, II - 4, II și - 7. Cuplul de căsătorie din pedigree este indicat prin același număr, dar cu o literă mică. Dacă unul dintre soți nu este căsătorit, informațiile despre nu se da deloc. Toți indivizii sunt plasați strict pe generații. Dacă pedigree-ul este grozav, atunci generațiile diferite sunt aranjate nu în rânduri orizontale, ci în rânduri concentrice.
După întocmirea pedigree-ului, i se atașează o explicație scrisă - legenda pedigree-ului. Următoarele informații sunt reflectate în legendă:
Rezultatele examinării clinice și post-clinice ale probei;
Informații despre căutarea personală a rudelor proband;
Compararea rezultatelor examinării personale a probandului conform anchetei rudelor acestuia;
Informații scrise despre rudele care locuiesc în altă zonă;
Concluzie privind tipul de moștenire sau trăsături ale bolii.
Când compilați un pedigree, nu trebuie să vă limitați doar la un sondaj asupra rudelor - acest lucru nu este suficient. Unii dintre ei prescriu un examen clinic complet, post-clinic sau genetic special.
Scopul analizei genealogice este de a stabili modele genetice. Spre deosebire de alte metode, o anchetă genealogică trebuie finalizată printr-o analiză genetică a rezultatelor sale. Analiza pedigree-ului face posibilă tragerea unei concluzii cu privire la natura trăsăturii (ereditare sau nu), titlul, moștenirea (autosomal dominant, autosomal recesiv sau sex-linked), zigozitatea probandei (homo - sau heterozigot), grad de penetranta si expresivitate a genei studiate
Caracteristicile pedigree-urilor cu diferite tipuri de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv și legat de articol. O analiză a pedigree-urilor arată că toate bolile determinate de gena mutantă se supun celor clasice legi Mendel pentru tipuri diferite moştenire.
Conform tipului de moștenire autosomal dominant, genele dominante se manifestă fenotipic în starea heterozigotă și, prin urmare, identificarea lor și natura moștenirii nu provoacă dificultăți.
1) unul dintre părinți este bolnav la fiecare persoană afectată;
2) la o persoană afectată care este căsătorită cu o femeie sănătoasă, în medie, jumătate dintre copii sunt bolnavi, iar cealaltă jumătate sunt sănătoși;
3) copiii sănătoși ai părintelui afectat au copii și nepoți sănătoși;
4) bărbații și femeile sunt afectați la fel de des;
5) boala trebuie să se manifeste în fiecare generație;
6) indivizi heterozigoți afectați.
Un exemplu de tip de moștenire autozomal dominant poate fi natura moștenirii cu șase degete (degete mari). Membrele cu șase degete sunt un fenomen destul de rar, dar se păstrează în mod persistent în multe generații ale unor familii (Fig. 1.121). Bagatopalia se repetă în mod constant la urmași dacă cel puțin unul dintre părinți este bugatopalia și este absentă în acele cazuri când membrele sunt normale la ambii părinți. La descendenții părinților cu degete bogate, această trăsătură este prezentă în număr egal la băieți și fete. Actiunea acestei gene in ontogeneza apare destul de precoce si are o penetranta mare.
Orez. 1.121. Gen cu un tip de moștenire autosomal dominant.
Cu moștenirea autosomal dominantă, riscul de a dezvolta boala la descendenți, indiferent de sex, este de 50%, dar manifestările bolii depind într-o anumită măsură de penetranță.
Analiza pedigree-urilor arată că sindactilia, boala Marfan, acondroplazia, brahidactilia, telangiectazia hemoragică Osler, hemacromatoza, hiperbilirubinemia, hiperlipoproteinemia, diferitele disostoze, boala marmură, osteogeneza incompletă, boala Recklinghausen, boala Recklinghausen, leminorosia periodică, neuropatia peliculoasă, neuropatia periculoasă, neuropatia periodică, neuropatia periculoasă, neuropatia periodică, boala Marfan. anemie, polidactilie, porfirie acută intermitentă, ptoză ereditară, purpură trombocitopenică idiopatică, talasemie, scleroză tuberoasă, favism, boala Charcot-Marie, boala Sturge-Weber, exostoze multiple, ectopie de cristalin, eliptocitoză (L. Op. 197).
Conform moștenirii autosomale recesive, genele recesive apar fenotipic doar în starea homozigotă, ceea ce face dificilă atât identificarea, cât și studierea naturii moștenirii.
Acest tip de moștenire se caracterizează prin următoarele modele:
1) dacă un copil bolnav s-a născut din părinți normali fenotipic, atunci părinții sunt neapărat heterozigoți;
2) dacă frații afectați s-au născut dintr-o căsătorie strâns legată, atunci aceasta este o dovadă a moștenirii recesive a bolii;
3) dacă se căsătoresc cu boală recesivă bolnavă și genotipică persoana normala, toți copiii lor vor fi heterozigoți și fenotipic sănătoși;
4) dacă căsătoria este bolnavă și heterozigot, atunci jumătate dintre copiii lor vor fi afectați și jumătate - heterozigot;
5) dacă doi pacienți se căsătoresc pentru aceeași boală recesivă, atunci toți copiii lor vor fi bolnavi.
6) bărbații și femeile se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență:
7) heterozigoții sunt fenotipic normali, dar sunt purtători ai unei copii a genei mutante;
8) indivizii afectați sunt homozigoți, iar părinții lor sunt purtători heterozigoți.
O analiză a pedigree-urilor arată că fenotipul detectării genelor recesive apare numai în acele familii în care aceste gene au ambii părinți cel puțin în stare heterozigotă (Fig. 1.122). Genele recesive din populațiile umane rămân nedetectate.
Orez. 1.122. Gen cu moștenire de tip autosomal recesiv.
Cu toate acestea, în căsătoriile între rude apropiate sau în izolate (grupuri mici de oameni), unde căsătoriile au loc prin legături familiale strânse, expresia genelor recesive crește. În astfel de condiții, probabilitatea unei tranziții la o stare homozigotă și manifestarea fenotipică a genelor recesive rare crește brusc.
Deoarece majoritatea genelor recesive au o semnificație biologică negativă și provoacă o scădere a vitalității și apariția diferitelor boli de virilitate și ereditare, căsătoriile înrudite au un caracter puternic negativ pentru sănătatea urmașilor.
Bolile ereditare se transmit predominant autosomal recesiv, copiii din părinți heterozigoți pot moșteni boli în 25% din cazuri (cu penetranță completă). Având în vedere că penetranța completă este rară, procentul de moștenire a bolii este, de asemenea, mai mic.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: агаммаглобуліпемія, агранулоцитоз, алкаптонурія, альбинизм (рис. 1.123), амавротична идиотия, аміноацидурії, анемия аутоиммунная гемолитическая, анемия гипохромная мікроцитарна, анэнцефалия, галактоземия, гермафродитизм (рис 1.124), гепагоцеребральна дистрофия, болезнь Гоше, євнухоїдизм , mixedem, anemie falciforme, fructozurie, daltonism(L. O. Badalyan et al., 1971).
Orez. 1.123. - Moștenire de tip autosomal recesiv. Albinism.
Orez. 1.124. Moștenire autosomal recesivă. Hermafroditismul.
O serie de boli sunt moștenite în funcție de tipul cromozomial X (legat de sex), atunci când mama este purtătoarea genei mutante și jumătate dintre fiii ei sunt bolnavi. Există moștenire recesivă X-linked dominantă.
Gen de moștenire dominantă legată de X (Fig. 1.125). Acest tip de moștenire se caracterizează prin:
1) Bărbații afectați își transmit boala fiicelor lor, dar nu și fiilor lor;
2) femeile heterozigote afectate transmit boli la jumătate dintre copiii lor, indiferent de sex;
3) Femelele homozigote afectate transmit boala tuturor copiilor lor.
Acest tip de moștenire nu este obișnuit. Boala la femei nu este la fel de gravă ca la bărbați. Este destul de greu de făcut distincția între tu Moștenirea dominantă și autosomal dominantă legată de X. Utilizarea noilor tehnologii (sonde ADN) ajută la identificarea mai precisă a tipului de moștenire.
Orez. 1.125. Moștenirea dominantă legată de X.
Rodovid moștenire recesivă legată de X (Fig. 1.126). Acest tip este caracterizat de astfel de modele de moștenire:
1) aproape toți cei afectați sunt bărbați;
2) trăsătura se transmite printr-o mamă heterozigotă care este fenotipic sănătoasă;
3) tatăl afectat nu transmite niciodată boala fiilor săi;
4) toate fiicele tatălui bolnav vor fi purtătoare heterozigote;
5) o femeie purtătoare transmite boala la jumătate dintre fii ei, niciuna dintre fiice nu va fi bolnavă, dar jumătate fiicele - purtătoare ale genei ereditare.
Orez. 1.126. Moștenirea recesivă legată de X.
Peste 300 de trăsături sunt cauzate de gene mutante situate pe cromozomul X.
Un exemplu de moștenire recesivă a unei gene legate de sex este hemofilia. Boala este relativ frecventă la bărbați și foarte rară la femei. Fenotipic femei sanatoase uneori sunt „purtători” și, când sunt căsătoriți cu un bărbat sănătos, dau pe lume fii cu hemofilie. Astfel de femei sunt heterozigote pentru o genă care provoacă pierderea capacității de a coagula sânge. De la căsătoriile bărbaților cu hemofilie la femei sănătoase, se nasc mereu fii sănătoși și fiice purtătoare, iar din căsătoriile bărbaților sănătoși la femei purtătoare, jumătate dintre fii sunt bolnavi și jumătate dintre fiice sunt purtătoare. După cum sa menționat deja, acest lucru se datorează faptului că tatăl transmite cromozomul său X fiicelor sale, iar fiii primesc doar de la tată. Y -cromozomul, care nu conține niciodată gena hemofiliei, în timp ce singurul lor cromozom X provine de la mamă.
Următoarele sunt principalele boli care sunt moștenite într-un tip recesiv, legat de sex.
Agammaglobulinemie, albinism (unele forme), anemie hipocromă, sindrom Wiskott-Aldrich, sindrom Hutner, hemofilia A, hemofilie B, hiperparatiroidism, glicogenoză tip VI, lipsă de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, nefrogenă Diabet, ihtioză, sindrom Lowe, boala Peltzius-Merzbacher, paralizie periodică, retinită pigmentară, formă pseudohipertrofică de miopatie, boala Fabry, diabet fosfatic, boala Scholz, daltonism (Fig. 1.127).
Orez. 1.127. Test pentru determinarea percepției culorilor cu tabelele Rabkin.
Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect incomod, deoarece într-o persoană: încrucișarea experimentală este imposibilă; un număr mare de cromozomi; pubertatea vine târziu; un număr mic de descendenți în fiecare familie; egalizarea condițiilor de viață pentru urmași este imposibilă.
O serie de metode de cercetare sunt utilizate în genetica umană.
metoda genealogica
Utilizarea acestei metode este posibilă în cazul în care sunt cunoscute rude directe - strămoșii proprietarului trăsăturii ereditare ( proband) pe linia maternă și paternă într-un număr de generații sau descendenții probandului și în mai multe generații. La compilarea pedigree-urilor în genetică, se folosește un anumit sistem de notație. După alcătuirea pedigree-ului, se efectuează analiza acestuia pentru a stabili natura moștenirii trăsăturii studiate.
Convenții adoptate la pregătirea pedigree-urilor:
1 - bărbat; 2 - femeie; 3 - genul nu este clar; 4 - proprietarul trăsăturii studiate; 5 - purtător heterozigot al celui studiat gena recesivă; 6 - căsătorie; 7 - căsătoria unui bărbat cu două femei; 8 - căsătorie înrudită; 9 - părinții, copiii și ordinea nașterii acestora; 10 - gemeni dizigoți; 11 - gemeni monozigoți.
Datorită metodei genealogice, au fost determinate tipurile de moștenire a multor trăsături la om. Deci, în funcție de tipul autozomal dominant, polidactilie (un număr crescut de degete), capacitatea de a rula limba într-un tub, brahidactilie (degete scurte din cauza absenței a două falange pe degete), pistrui, chelie timpurie, fuzionate degete, despicătură de buză, despicătură de palat, cataractă a ochilor, fragilitate a oaselor și multe altele. Albinismul, părul roșu, susceptibilitatea la poliomielită, diabetul zaharat, surditatea congenitală și alte trăsături sunt moștenite ca autosomal recesiv.
Trăsătura dominantă este capacitatea de a rostogoli limba într-un tub (1), iar alela sa recesivă este absența acestei abilități (2).
3 - pedigree pentru polidactilie (moștenire autozomal dominantă).
O serie de trăsături sunt moștenite legate de sex: moștenirea legată de X - hemofilie, daltonism; Y-linked - hipertricoza marginii auriculei, degetele palmate. Există o serie de gene situate în regiuni omoloage ale cromozomilor X și Y, cum ar fi daltonismul general.
Utilizarea metodei genealogice a arătat că într-o căsătorie înrudită, în comparație cu una neînrudită, probabilitatea deformărilor, a nașterii mortii și a mortalității timpurii la urmași crește semnificativ. În căsătoriile înrudite, genele recesive intră adesea într-o stare homozigotă, ca urmare, se dezvoltă anumite anomalii. Un exemplu în acest sens este moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei.
- hemofil; - femeie purtătoare
metoda gemenilor
1 - gemeni monozigoți; 2 - gemeni dizigoți.
Copiii născuți în același timp sunt numiți gemeni. Sunt monozigot(identic) și dizigot(pestriţ).
Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un zigot (1), care este împărțit în două (sau mai multe) părți în timpul etapei de zdrobire. Prin urmare, astfel de gemeni sunt identici genetic și întotdeauna de același sex. Gemenii monozigoți se caracterizează printr-un grad ridicat de similitudine ( concordanţă) in multe feluri.
Gemenii dizigoți se dezvoltă din două sau mai multe ouă care sunt simultan ovulate și fertilizate de spermatozoizi diferiți (2). Prin urmare, au genotipuri diferite și pot fi fie de același sex, fie de sex diferit. Spre deosebire de gemenii monozigoți, gemenii dizigoți se caracterizează prin discordanță - disimilare în multe feluri. Datele privind concordanța gemenilor pentru unele semne sunt date în tabel.
| semne | Concordanță, % | |
|---|---|---|
| Gemeni monozigoți | gemeni dizigoți | |
| Normal | ||
| Grupa sanguină (AB0) | 100 | 46 |
| culoarea ochilor | 99,5 | 28 |
| Culoarea părului | 97 | 23 |
| Patologic | ||
| Picior strâmb | 32 | 3 |
| "Buza de iepure" | 33 | 5 |
| Astm bronsic | 19 | 4,8 |
| Pojar | 98 | 94 |
| Tuberculoză | 37 | 15 |
| Epilepsie | 67 | 3 |
| Schizofrenie | 70 | 13 |
După cum se poate observa din tabel, gradul de concordanță al gemenilor monozigoți pentru toate caracteristicile de mai sus este semnificativ mai mare decât cel al gemenilor dizigoți, dar nu este absolut. De regulă, discordanța gemenilor monozigoți apare ca urmare a unor tulburări de dezvoltare intrauterine a unuia dintre ei sau sub influența mediului extern, dacă acesta a fost diferit.
Datorită metodei gemene, a fost clarificată predispoziția ereditară a unei persoane la o serie de boli: schizofrenie, epilepsie, diabet zaharat și altele.
Observațiile asupra gemenilor monozigoți oferă material pentru elucidarea rolului eredității și al mediului în dezvoltarea trăsăturilor. Mai mult, mediul extern este înțeles nu doar ca factori fizici ai mediului, ci și ca condiții sociale.
Metoda citogenetică
Pe baza studiului cromozomilor umani în condiții normale și patologice. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizarea acestei metode a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu o modificare a numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Se numesc astfel de boli cromozomiale.
Limfocitele din sânge sunt cel mai comun material pentru analiza cariotipică. Sângele este luat la adulți dintr-o venă, la nou-născuți - de la un deget, lobul urechii sau călcâi. Limfocitele sunt cultivate într-un mediu nutritiv special, care, în special, conține substanțe care „forțează” limfocitele să se dividă intens prin mitoză. După ceva timp, colchicina este adăugată la cultura celulară. Colchicina oprește mitoza la nivel de metafază. În timpul metafazei, cromozomii sunt cel mai condensați. Apoi, celulele sunt transferate pe lame de sticlă, uscate și colorate cu diverși coloranți. Colorarea poate fi a) de rutină (cromozomii se colorează uniform), b) diferențială (cromozomii dobândesc striații transversale, fiecare cromozom având un model individual). Colorația de rutină vă permite să identificați mutațiile genomice, să determinați grupul care aparține cromozomului și să aflați în ce grup s-a schimbat numărul de cromozomi. Colorarea diferențială vă permite să identificați mutațiile cromozomiale, să determinați cromozomul în funcție de număr, să aflați tipul de mutație cromozomială.
În cazurile în care este necesar să se efectueze o analiză cariotipică a fătului, celulele lichidului amniotic (amniotic) sunt luate pentru cultivare - un amestec de celule asemănătoare fibroblastelor și celule epiteliale.
Bolile cromozomiale includ: sindromul Klinefelter, sindromul Turner-Shereshevsky, sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele.
Pacienții cu sindrom Klinefelter (47, XXY) sunt întotdeauna bărbați. Ele se caracterizează prin subdezvoltarea glandelor sexuale, degenerarea tubilor seminiferi, adesea retard mental, creșterea ridicată (datorită picioarelor disproporționat de lungi).
Sindromul Turner-Shereshevsky (45, X0) este observat la femei. Se manifestă prin încetinirea pubertății, subdezvoltarea gonadelor, amenoree (absența menstruației), infertilitate. Femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky sunt de statură mică, corpul este disproporționat - partea superioară a corpului este mai dezvoltată, umerii sunt largi, pelvisul este îngust - membrele inferioare sunt scurtate, gâtul este scurt cu pliuri, „mongoloid” forma ochilor și o serie de alte semne.
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47; 21, 21, 21). Boala este ușor de diagnosticat, deoarece are o serie de trăsături caracteristice: membre scurtate, un craniu mic, un nas plat și larg, fisuri palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu al pleoapei superioare și retard mental. Încălcări ale structurii organelor interne sunt adesea observate.
Bolile cromozomiale apar și ca urmare a modificărilor cromozomilor înșiși. Da, ștergere R-bratul autozomului numarul 5 duce la dezvoltarea sindromului „plânsul pisicii”. La copiii cu acest sindrom, structura laringelui este perturbată, iar în copilăria timpurie au un fel de timbru vocal „miunător”. În plus, există o întârziere a dezvoltării psihomotorii și a demenței.
Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți.
Metoda biochimică
Vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de modificări ale genelor și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime. Bolile metabolice ereditare se împart în boli ale metabolismului glucidic (diabet zaharat), metabolismul aminoacizilor, lipidelor, mineralelor etc.
Fenilcetonuria se referă la boli ale metabolismului aminoacizilor. Conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină este blocată, în timp ce fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat prin urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce iar dieta poate opri dezvoltarea bolii.
Metoda statistică a populației
Este o metodă de studiere a distribuției trăsăturilor ereditare (boli moștenite) în populații. Un punct esențial atunci când se utilizează această metodă este prelucrarea statistică a datelor obținute. Sub populatiaînțelege un grup de indivizi din aceeași specie, perioadă lungă de timp trăind pe un anumit teritoriu, încrucișându-se liber între ele, având o origine comună, o anumită structură genetică și, într-o măsură sau alta, izolate de alte astfel de populații de indivizi dintr-o anumită specie. O populație nu este doar o formă de existență a unei specii, ci și o unitate de evoluție, deoarece la baza proceselor microevolutive care culminează cu formarea unei specii sunt transformările genetice în populații.
Studiul structurii genetice a populațiilor se ocupă cu o secțiune specială de genetică - genetica populatiei. La om, se disting trei tipuri de populații: 1) panmictice, 2) deme, 3) izolate, care diferă unele de altele ca număr, frecvența căsătoriilor intragrup, proporția de imigranți și creșterea populației. Populația unui oraș mare corespunde populației panmictice. Caracteristicile genetice ale oricărei populații includ următorii indicatori: 1) Fondului genetic(totalitatea genotipurilor tuturor indivizilor unei populații), 2) frecvențele genelor, 3) frecvențele genotipului, 4) frecvențele fenotipului, sistemul de căsătorie, 5) factorii care modifică frecvențele genelor.
Pentru a determina frecvențele de apariție a anumitor gene și genotipuri, legea Hardy-Weinberg.
Legea Hardy-Weinberg
Într-o populație ideală, de la generație la generație, se păstrează un raport strict definit de frecvențe ale genelor dominante și recesive (1), precum și raportul de frecvențe ale claselor genotipice de indivizi (2).
p + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Unde p— frecvența de apariție a genei dominante A; q- frecvenţa de apariţie a genei recesive a; R 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru AA dominantă; 2 pq- frecvența de apariție a heterozigoților Aa; q 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru aa recesiv.
Populația ideală este o populație panmictică suficient de mare (panmixia - încrucișare liberă) în care nu există un proces de mutație, selecție naturalăși alți factori care perturbă echilibrul genelor. Este clar că populațiile ideale nu există în natură; în populațiile reale, legea Hardy-Weinberg este folosită cu amendamente.
Legea Hardy-Weinberg, în special, este folosită pentru a număra aproximativ purtătorii de gene recesive pentru boli ereditare. De exemplu, se știe că fenilcetonuria apare cu o rată de 1:10.000 într-o anumită populație. Fenilcetonuria se moștenește în mod autosomal recesiv, prin urmare, pacienții cu fenilcetonurie au genotipul aa, adică q 2 = 0,0001. De aici: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Purtătorii genei recesive au genotipul Aa, adică sunt heterozigoți. Frecvența de apariție a heterozigoților (2 pq) este 2 0,99 0,01 ≈ 0,02. Concluzie: la această populație, aproximativ 2% din populație sunt purtători ai genei fenilcetonuriei. În același timp, puteți calcula frecvența de apariție a homozigoților pentru dominantă (AA): p 2 = 0,992, puțin sub 98%.
O modificare a echilibrului genotipurilor și alelelor într-o populație panmictică are loc sub influența factorilor care acționează constant, care includ: procesul de mutație, valurile populației, izolarea, selecția naturală, deriva genică, emigrația, imigrația, consangvinizarea. Datorită acestor fenomene, apare un fenomen evolutiv elementar - o schimbare a compoziției genetice a unei populații, care este etapa inițială a procesului de speciație.
Genetica umană este una dintre cele mai intens dezvoltate ramuri ale științei. Este baza teoretică a medicinei, dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar.
Mergi la prelegeri №21"Variabilitate"
METODĂ GENEALOGICĂ(Greek genealogia pedigree) - compilarea și analiza pedigree-urilor în vederea stabilirii tiparelor de transmitere ereditară a trăsăturilor normale și patologice.
Esența lui G. m. este de a clarifica legăturile de familie și de a urmări un semn sau o boală între toate rudele.
G. m, alături de metodele citogenetice, gemene, statistice populaționale și metoda de modelare a bolilor ereditare, este una dintre principalele metode de studiere a eredității umane. În genetica medicală (vezi) metoda este denumită mai des kliniko-genealogică, deoarece observați patol, semne prin intermediul unei pane, inspecții. Un pedigree este alcătuit în funcție de una sau mai multe caracteristici de interes pentru un specialist.
G. m. se bazează pe tiparele de transmitere ereditară a trăsăturilor stabilite de G. Mendel (vezi legile lui Mendel) și teoria cromozomilor ereditate (vezi). G. de m este în multe privințe echivalent cu o metodă hibridologică a geneticii generale (vezi), dar diferă că la ea, în loc de a efectua încrucișări din populație, selectați anumite căsătorii și urmăriți transferul semnului interesant în generații. Metoda genealogică vă permite să faceți predicții probabilistice despre apariția unei anumite trăsături sau boli în familie. G. m. se referă la cele mai universale metode din genetica umană (vezi). Este folosit pentru a stabili natura ereditară a trăsăturii, a determina tipul de moștenire (vezi) și penetranța genei (vezi), pentru a studia procesul de mutație, interacțiunea genelor (vezi). legarea genelor (vezi. Analiza recombinării), maparea cromozomilor (vezi. Harta cromozomilor).
Compilarea unui pedigree pentru analiza moștenirii la om a fost propusă la sfârșitul secolului al XIX-lea. Engleză om de știință-antropolog F. Galton. Cu toate acestea, supravegherea empirică asupra arborilor genealogici în care s-a notat semnele de moștenire este cunoscută de multă vreme. De exemplu, Talmudul reflecta dependența de sexul moștenirii hemofiliei. La mijlocul secolului al XVIII-lea este descrisă moștenirea trăsăturii dominante a polidactiliei și se face o analiză a divizării acestei trăsături la descendenți. La începutul secolului al XIX-lea Adams (J. Adams) pe baza unei analize empirice a pedigree-urilor a descris tipurile dominante și recesive de moștenire. Totodată, a fost făcută o analiză a moștenirii hemofiliei și daltonismului. Acestea și unele alte fapte pot fi considerate drept premise pentru formarea metodei genealogice. Odată cu dezvoltarea geneticii ca știință, genomica este îmbunătățită de-a lungul liniei de compilare a pedigree-urilor, și mai ales în legătură cu metodele de analiză statistică a datelor. G. m. în Uniunea Sovietică a început să fie utilizat pe scară largă la începutul anilor 30. Secolului 20 S. N. Davidenkov, T. I. Yudin, Yu. A. Filipchenko, N. K. Koltsov și alții.
În G. m., se pot distinge în mod condiționat două etape - compilarea pedigree-urilor și analiza genealogică, adică analiza pedigree-urilor conform principiilor analizei genetice (vezi)
Pentru a compila pedigree-ul probandului (persoana cu care începe examinarea), sunt necesare informații despre cel mai mare număr posibil de rude - purtători ai unei trăsături sau boli ereditare pe liniile materne și paterne. O condiție esențială pentru elucidarea trăsăturilor moștenirii este și un număr suficient de familii în care trăsătura studiată poate fi urmărită. Conceptul de „familie” include părinții cu copii. În funcție de scop, pedigree-ul poate fi complet (includerea în studiul tuturor familiilor rudelor probandului) sau limitat (includerea în studiul numai a familiilor cu copii bolnavi). Sursele pentru compilarea unui pedigree sunt de obicei examinarea directă, istoricul medical (sau extrase din acestea) și rezultatele unui sondaj asupra membrilor familiei. Informațiile despre rude ar trebui clarificate prin întrebări încrucișate.
Elementul principal al pedigree-ului - unitatea genealogică - este individul.
La compilarea pedigree-urilor, general acceptat conventii(Fig. 1). Bărbații sunt indicați printr-un pătrat, femelele printr-un cerc. În Marea Britanie, simbolul lui Marte ♂ este folosit pentru a desemna bărbați, iar simbolul lui Venus ♀ este folosit pentru femei.
Dacă în familia studiată există mai multe boli, se folosesc primele litere ale numelor acestor boli.
Unii autori recomandă marcarea vârstei fiecărui membru al pedigree-ului în locurile potrivite pe linia orizontală, punerea unei cruci înaintea vârstei morților și marcarea membrilor familiei examinați personal cu un semn de exclamare, ceea ce face posibilă distingerea acestora. de la persoane ale căror informații au fost obținute din răspunsurile probandului sau ale rudelor acestuia.
O reprezentare grafică a unui pedigree (tabel genealogic) este întocmită astfel încât persoanele aparținând aceleiași generații să fie situate de-a lungul unei linii orizontale. De obicei, întocmirea unei genealogii începe cu un proband (vezi). Dacă în familie sunt mai mulți copii, copiii sunt reprezentați de la stânga la dreapta, începând cu cel mai mare. Surorile și frații unui cuplu parental, considerați împreună, se numesc frați (vezi). Fiecare generație anterioară este situată deasupra liniei de proband, iar generația următoare este sub linia de proband. Pentru comoditatea compilarii unui pedigree, mai întâi puteți desena pedigree legate de mama probandului ( linie maternă), după care este înfățișată linia paternă sau invers. Generațiile sunt indicate cu cifre romane, persoanele aparținând aceleiași generații - cu cifre arabe. Se recomandă atașarea unei descriere textuală a membrilor săi individuali la pedigree - o legendă.
Prima etapă a analizei genealogice (analiza pedigree) este stabilirea naturii ereditare a trăsăturii. În fiecare pedigree, trebuie urmărite și caracteristicile moștenirii unei anumite trăsături. Atunci când se analizează o trăsătură, este necesar să se țină seama de posibilele modificări ale acesteia ca urmare a interacțiunii genei care o controlează și mediul.Astfel, unele boli se pot manifesta doar în anumite condiții de mediu; în alte condiții purtătorii patol, un semn poate fi considerat sănătos. O trăsătură poate depinde de mai multe gene. Trăsăturile similare în exterior nu sunt întotdeauna identice genetic. Deci, de exemplu, atrofia musculară poate fi principala manifestare a miopatiilor (vezi) și se poate dezvolta ca urmare a distrofiei alimentare (vezi); subluxația cristalinului în unele cazuri este unul dintre principalele semne ale sindromului Marfan (vezi sindromul Marfan), dar poate fi de origine traumatică. Semnele care sunt identice la un nivel, de exemplu, fiziologic, pot fi diferite la un alt nivel, de exemplu, biochimic. De asemenea, este important să se stabilească dacă două trăsături care coincid una cu cealaltă sunt rezultatul acțiunii unei gene sau se datorează acțiunii mai multor gene. După ce s-a stabilit identitatea completă a trăsăturilor, studiul strămoșilor și urmașilor folosind markerii selectați face posibilă stabilirea, cu un anumit grad de certitudine, a distribuției genelor corespunzătoare între membrii familiei. La detectarea repetării patologiilor, a unui semn sau a unei boli într-un arbore genealogic, este necesară o analiză genetică atentă pentru diferențierea patologiei ereditare de tulburări fenotipic similare de altă etiologie. De exemplu, microcefalia în combinație cu retardul mintal poate rezulta dintr-o mutație recesivă rară; în același timp, unele medicamente luate de mamă în timpul sarcinii, expunerea la raze X a fătului poate provoca defecte similare. Rubeola, suferită de o femeie în primele trei luni de sarcină, provoacă o varietate de modificări ale fătului (surditate, defecte cardiace, leziuni oculare), asemănătoare cu semnele unor boli ereditare cunoscute. Uneori (rubeola ușoară) mama nu știe despre boala pe care a suferit-o. În acest caz, este necesar să se efectueze serol, inspecție a mamei și a copilului pentru a afla, decât patol, semnele la copil sunt cauzate: influența unei infecții sau influența unei gene mutante (vezi Mutația).
După stabilirea naturii ereditare a trăsăturii analizate*, se procedează la stabilirea tipului de moştenire. Pentru a aborda această problemă, sunt utilizate diferite metode de prelucrare statistică a datelor genealogice.
Alegerea metodei de prelucrare a datelor genealogice este determinată în mare măsură de metoda de colectare a materialului.
Cu înregistrarea completă a familiilor, metoda directă a priori a lui Bernstein sau metoda simplă a fraților - metoda Weinberg (vezi Genetica populației) este mai des utilizată. Prin metoda directă a priori se calculează numărul așteptat de copii bolnavi dintr-o familie cu un anumit număr de urmași pe baza tipului de moștenire dominant sau recesiv, iar distribuția existentă a copiilor bolnavi în familii este comparată cu cea așteptată teoretic. . La metoda simpla de frați se determină raportul dintre frații bolnavi ai probandului și numărul tuturor fraților din familie, după care se efectuează o comparație statistică a raportului obținut cu cel așteptat, pe baza tipului de moștenire dominant sau recesiv.
Trebuie avut în vedere faptul că un raport simplu între numărul copiilor bolnavi și cei sănătoși nu va da o idee corectă asupra tipului de moștenire din cauza faptului că materialul analizat nu include familiile purtătoare în care au fost copii normali. născut. Motivul pentru aceasta este adesea faptul că înregistrarea vine de la pacient. Prin urmare, calculul raportului dintre copiii bolnavi și cei sănătoși trebuie ajustat pentru proporția familiilor neexaminate. În cazul înregistrării unice incomplete a materialului, se utilizează corecția Weinberg (W. Weinberg). Esența amendamentului este că un copil bolnav este exclus din fiecare familie și se determină proporția copiilor bolnavi rămași față de toți copiii rămași în familie.
Analiza statistică face posibilă stabilirea relației dintre datele obținute și proporțiile așteptate teoretic ale divizării genei mutante, precum și în ce măsură raportul găsit empiric corespunde legilor mendeliane ale divizării, pentru a dezvălui proporția genotipurilor și a altor modele genetice.
Într-o pană, practica lui G. de m promovează clarificarea principalelor legi ale transmiterii ereditare patol, semne și boli, stabilirea tipurilor de moștenire a acestora.
Cu un tip de moștenire autosomal dominant (Fig. 2), transmiterea unei boli sau trăsături ereditare poate fi urmărită de la generație la generație (moștenire verticală). De obicei, unul dintre părinții probandului este bolnav (rar ambii) sau are semne șterse ale bolii; ambele sexe sunt afectate cu aceeaşi frecvenţă. Probabilitatea apariției unui copil bolnav în familie cu penetrare completă a genei mutante (vezi Penetranța genelor) este de 50%. În prezența unei gene mutante la ambii părinți la copii cu o probabilitate de 25%, gena mutantă este în stare homozigotă. Acest lucru duce la o manifestare deosebit de pronunțată a simptomului. De exemplu, cu multi-degete, ambii părinți pot da naștere copiilor cu defecte foarte severe ale sistemului osos.
Trebuie avut în vedere faptul că acțiunea unei gene depinde în mare măsură de influența modificatoare a altor gene și factori de mediu. Deoarece penetranța genei poate varia într-un interval larg, frecvența de detectare a patolului se modifică într-o anumită dependență, semne la descendenți. La verificarea datelor genetice privind moștenirea unei gene dominante în analiza pedigree-ului, este necesar să se facă o ajustare pentru frecvența trăsăturii în populație.
În funcție de tipul autosomal dominant, sunt moștenite boli precum sindromul Alport (vezi), arahnodactilia (vezi), boala marmură (vezi), osteogeneza imperfectă (vezi), anomalia Pelger (vezi), anemia pernicioasă (vezi), scleroza tuberoasă. (vezi), favism (vezi), amiotrofie Charcot - Marie (vezi. Atrofie musculară) etc.
Cu o moștenire de tip autozomal recesiv (Fig. 3), efectul genei mutante este detectat doar în starea homozigotă (în starea heterozigotă, alela normală domină), ambele sexe sunt afectate în mod egal, 25% dintre copiii din familia este bolnavă, 50% dintre copii sunt sănătoși din punct de vedere fenotipic, dar sunt purtători heterozigoți ai genei mutante (ca și părinții lor), 25% nu au gena mutantă. Boala este adesea observată la frați, în timp ce părinții lor și rudele apropiate rămân sănătoși clinic - răspândirea unei boli ereditare pe orizontală. Probabilitatea de a avea un copil bolnav la doi părinți heterozigoți este de 25%; cu un număr limitat de copii în familie, de exemplu, doi, probabilitatea de a avea doi copii bolnavi este de 6,25% (adică 0,25 X 0,25 X 100%). Probabilitatea nașterii copiilor bolnavi crește semnificativ în cazul consangvinității părinților, deoarece aceasta crește posibilitatea de a combina două gene mutante într-un singur zigot. Această probabilitate (cu o penetranță egală cu 100%) este determinată de formula q 2 + Fqp, unde q este frecvența alelei recesive în populație, p este frecvența alelei normale, F este un coeficient egal cu 1 /4 (frate și soră, tată și fiică), 1/8 (unchi și nepoată), 1/16 (văr și soră), 1/64 (văr al doilea și soră). De exemplu, dacă părinții sunt veri, riscul de a avea un copil afectat cu fenilcetonurie este de 1: 1600, în timp ce într-o căsătorie de persoane neînrudite este de 1: 10 000. În căsătoria purtătorilor homozigoți și heterozigoți (aa X aA), numărul pacienților copii din familie crește la 50%, iar jumătate dintre copii vor fi purtători heterozigoți ai genei mutante, care seamănă cu un tip de moștenire autosomal dominant (pseudodominanța). Căsătoria purtătorilor homozigoți ai genei mutante (aa x aa) duce la nașterea unor copii care sunt și purtători homozigoți ai acestei gene și au o pană, semne ale bolii. În unele cazuri, copiii pot fi sănătoși din punct de vedere fenotipic, ceea ce poate indica faptul că trăsătura sau boala studiată este controlată de gene diferite (genocopie).
După tipul autozomal recesiv, se moștenesc următoarele: alcaptonurie (vezi), albinism (vezi), idioție amaurotică (vezi), galactozemie (vezi), distrofie hepato-cerebrală (vezi), acidoză lactică (vezi), fibroză chistică (vezi). vezi), boala Niemann-Pick (vezi), progeria (vezi), sindromul Refsum (vezi), etc.
Cu un tip de moștenire recesiv legat de sex, gena mutantă este localizată pe cromozomul X sau cromozomul Y. Moștenirea genelor localizate pe cromozomii X și Y are loc conform tiparelor stabilite pentru cromozomii sexuali. Caracteristicile moștenirii variază în funcție de localizarea genei în segmentul omolog sau neomolog al cromozomilor X și Y. Deci, gena olandeză (o genă absolut legată de cromozomul Y), care provoacă degete palmate, auricule păroase și alte caracteristici, este moștenită prin linia paternă și își manifestă efectul numai la bărbați. Transmiterea unui defect ereditar de la un tată la toți fiii săi are loc cu penetrarea completă a genei mutante.
Când gena mutantă este localizată pe cromozomul X, femeile care poartă gena mutantă rămân sănătoase din punct de vedere fenotipic, deoarece alela normală a celui de-al doilea cromozom X se opune genei mutante. Efectul unei gene mutante localizată pe cromozomul X se manifestă doar la bărbați, cu excepția cazurilor extrem de rare când ambii cromozomi X poartă gena mutantă. Într-o familie, jumătate dintre băieți pot fi bolnavi, iar jumătate dintre fete pot fi purtătoare ale genei mutante (Fig. 4). Bărbații afectați transmit gena fiicelor lor și nu fiilor lor. În funcție de tipul recesiv legat de sex, se transmit următoarele: agammaglobulinemie (vezi), sindromul Wiskott-Aldrich (vezi), hemofilie (vezi), daltonismul (vezi Viziunea colorată), sindromul Lowe (vezi), boala Fabry (vezi vezi). ) și etc.
Atunci când se analizează pedigree, este necesar să se țină cont de posibilitatea unui tip poligenic de moștenire. În același timp, numărul de gene care controlează o anumită trăsătură poate fi destul de semnificativ. Poligenic este baza ereditară a unor trăsături precum creșterea, dezvoltarea mentală, temperamentul. Manifestarea lor este afectată semnificativ și de influența mediului.
G. m vă permite să clarificați natura transmiterii ereditare, care este importantă pentru diagnosticarea în timp util a bolii și terapia în stadiile incipiente ale bolii, rezolvând o serie de probleme în consultația medicală genetică (vezi). Astfel, compilarea unui pedigree detaliat este necesară, în special, pentru a determina prognosticul urmașilor. Indicații pentru utilizarea G. m în astfel de cazuri - prezența în familii a persoanelor cu o boală ereditară sau indicii de ereditate agravată. G. m. determină indicațiile pentru alegerea unei metode suplimentare (paraclinice) de examinare, care este de mare importanță pentru identificarea purtătorului heterozigot al genei mutante.
Precizia lui G. m este limitată de un număr mic de copii din familie. Erorile în utilizarea metodei se pot datora și diagnosticului incorect al bolii (semn); determinarea incorectă a paternității din cauza relațiilor extraconjugale. Diagnosticul incorect este de obicei asociat cu o diferențiere insuficientă a feno- și genocopiilor, cu informații insuficiente obținute din cauza extinderii pedigree-ului și cunoștințe insuficiente ale respondenților despre anumite trăsături analizate la rude. Adesea chestionați nu cunosc rudele sau încearcă să ascundă existența unei boli ereditare, patol, un semn, pentru a le muta pe altă linie. Inexactitatea lui G. a lui m poate apărea și din cauza înregistrării familiilor cu un număr diferit de pacienți, a absenței copiilor bolnavi la purtători heterozigoți. Penetranța incompletă a unei gene dominante sau dominanța incompletă poate imita moștenirea recesivă. G. din m în unele cazuri nu oferă datele fiabile care să permită să se distingă dominanța limitată de un etaj, de moștenirea recesivă legată de un etaj, ca, de exemplu, la tatăl bolnav fiica sănătoasă clinic are un fiu bolnav. . În plus, este dificil să distingem o mutație nou apărută de una existentă anterior în pedigree. Penetranța și expresivitatea genei mutante variază la purtătorii heterozigoți cu moștenire autosomal dominantă. În aceste cazuri, este important să se țină cont chiar și de semnele șterse și atipice ale bolii și cercetările paraclinice, care ajută la stabilirea corectă a tipului de moștenire.
Astfel, analiza pedigree-urilor precede examinarea clinică și de laborator a pacienților și a rudelor acestora. G. m face posibilă determinarea tipului de moștenire patol, trăsătură sau boală și, prin urmare, deseori clarificarea formei acesteia, deoarece transmiterea este caracteristică fiecărei boli ereditare în principal printr-un anumit tip. Caracteristicile transmiterii unei boli ereditare stabilite prin G. of m permit abordarea corectă a analizei pene precoce, simptomele relevate la unii membri ai familiei studiate au valoare diferențială și diagnostică. Deci, în stadiile inițiale, este dificil de diagnosticat principalele forme de miopatie: pseudohipertrofică, juvenilă și umăr-scapular-facială. Studiul datelor genealogice poate ajuta la evaluarea corectă a panei, a simptomelor bolii, la determinarea formei acesteia, deoarece forma pseudo-hipertrofică este caracterizată printr-un tip de moștenire legat de sex, pentru forma juvenilă este autosomal recesivă și pentru omoplat-facial este autosomal dominant. Din aceste poziții, datele lui G. de m sunt adesea importante pentru diagnosticarea în timp util a bolilor ereditare - înainte de dezvoltarea stadiilor pronunțate ale bolii. G. m poate da un indiciu asupra cauzei bolii în unele cazuri clinic dificile. Deci, un copil cu semne de deteriorare a sistemului nervos, care amintește de fenilcetonurie (vezi). În timp ce biochim. nu exista defect, se poate naste din casatoria unei femei cu fenilcetonurie si tratata in prealabil, cu un barbat sanatos (efect toxic al fenilalaninei asupra creierului fetal). G. m. face posibilă determinarea cercului de persoane care au nevoie de studii detaliate pentru a identifica purtătorul heterozigot al genei mutante, în primul rând, rudele apropiate ale probandului, persoane cu un istoric împovărat. O pană, inspecția ultimului trebuie să fie complexă, cu o atenție deosebită identificării microsimptomelor identice cu cele de la un proband. Analiza datelor genealogice stă la baza alegerii metodei necesare cercetării paraclinice: hematol, examinare pentru boli de sânge, biochimice, metode pentru tulburări metabolice, electromiografie pentru boli neuromusculare, electroencefalografie pentru epilepsie etc. G. m. vă permite de asemenea să identificați rolul eredității în dezvoltarea unui număr de boli comune neereditare: cardiovasculare, reumatism, neuropsihiatric și altele.
G. m. ajută la urmărirea trăsăturilor moștenirii pe parcursul unui număr de generații, la observarea influenței factorilor externi, a căsătoriilor de sânge asupra manifestării genei mutante și a gradului de severitate al proprietăților sale. În ultimii ani, computerele au fost din ce în ce mai folosite pentru a studia pedigree-ul. Valoarea practică a lui G. m. crește odată cu creșterea preciziei întocmirii pedigree-urilor; acest lucru este facilitat de o înregistrare mai completă a datelor genealogice și de identificarea purtătorilor teterozigoți ai genei mutante printr-o examinare cuprinzătoare.
Bibliografie: Badalyan L. O., Tabolin V. A. și Veltishchev Yu. E. Boli ereditare la copii, M., 1971; Davidenkov S. N. Bolile ereditare ale sistemului nervos, M., 1932; el, Prelegeri clinice despre bolile nervoase, c. 4, M 1961 Konyukhov BV Modelarea biologică a bolilor ereditare umane, M., 1969; Makkyosak V. Genetica umană, trad. din engleză, M., 1967; el, Semne ereditare ale omului, trad. din engleză, M., 1976, bibliografie; Neil J. V. și Shell W. J. Ereditatea umană, trad. din engleză, M., 1958; Probleme de genetică medicală, ed. V. P. Efroimson şi colab., M., 1970; Stern K. Fundamentele geneticii umane, trad. din engleză, M., 1965; Efroimson V. P. Introducere în genetica medicală, M., 1968; Roberts G. A. O introducere în genetica medicală, L., 1963.