Metoda genealogică de studiu. Metoda genealogică ca metodă universală de studiere a eredității umane Ce studiază metoda genealogică
Metoda genealogică este folosită pentru 1) obținerea de mutații genice și genomice 2) studierea influenței creșterii asupra ontogenezei umane 3) studierea eredității și variabilității umane 4) studierea etapelor evoluției lumii organice
n n n O concluzie despre relația dintre plante și animale poate fi făcută pe baza 1) teoriei cromozomilor 2) legii moștenirii legate 3) teoriei genelor 4) teoriei celulare
n n n Care organelă asigură transportul substanţelor în celulă? 1) cloroplast 2) mitocondrie 3) ribozom 4) reticul endoplasmatic
n n n Care este caracteristica celulelor somatice ale vertebratelor? 1) au un set diploid de cromozomi 2) atunci când sunt fuzionați formează un zigot 3) participă la reproducerea sexuală 4) au aceeași formă
Organismul prezentat în figură reproduce 1) prin împărțirea în două 2) cu ajutorul gameților 3) prin înmugurire 4) prin spori
Natura intermediară a moștenirii unei trăsături se manifestă în 1) legarea genelor 2) dominanța incompletă 3) segregarea independentă 4) acțiunea multiplă a genelor
n Care este raportul dintre fenotipurile din F 1 la încrucișarea a două plante de mazăre galbenă (Aa)? n 1) 1: 1 n 2) 3: 1 n 3) 1: 1: 1 n 4) 9: 3: 1
n n n Ce tip de variabilitate este cauzată de o combinație aleatorie de cromozomi în timpul fertilizării? 1) specific 2) fenotipic 3) mutațional 4) combinativ
n Ce caracteristică este similară la ciuperci și plante? n 1) prezența chitinei în peretele celular n 2) nutriție autotrofă n 3) creștere nelimitată n 4) prezența unui corp roditor
n n n Lăstarul este un organ vegetativ format din 1) o tulpină cu frunze și muguri 2) vârful tulpinii 3) internoduri și noduri 4) frunze rudimentare
n n n De ce sunt ferigile clasificate ca plante superioare? 1) trăiesc într-un mediu terestre-aer 2) corpul lor este format din țesuturi și organe 3) corpul lor este o colecție de celule – un talus 4) în ciclul lor de dezvoltare, generația asexuată este înlocuită cu cea sexuală
n n n Hidra de apă dulce este clasificată ca celenterate, deoarece 1) se hrănește cu animale care înoată 2) are două straturi de celule: ectoderm și endoderm 3) trăiește în apă dulce 4) reacționează la stimuli
n n n Particularitatea învelișului extern al reptilelor este prezența 1) epidermei cu un singur strat 2) solzilor cornos 3) învelișului chitinos 4) glandelor pielii
n n n Funcția de absorbție a nutrienților în sistemul digestiv uman este îndeplinită de 1) celulele musculare 2) celulele epiteliale 3) glandele stomacale 4) vasele de sânge
n n n Numărul 4 din figură indică articulația 1) cavitatea 2) bursa 3) capul 4) stratul de cartilaj
n n n Preparate preparate din microbi slăbiți sau otrăvurile acestora - 1) seruri medicinale 2) anticorpi 3) vaccinuri 4) antibiotice
n n n Funcția umorală a pancreasului se manifestă prin eliberarea în sânge a 1) glucozei 2) insulinei 3) adrenalinei 4) tiroxinei
n n n Una dintre cauzele miopiei este 1) o încălcare a zonei vizuale a cortexului cerebral 2) lezarea nervului optic 3) întunecarea cristalinului 4) o scădere a capacității lentilei de a schimba curbura
n n n Totalitatea factorilor de mediu în care trăiesc indivizii unei specii - criteriu 1) ecologic 2) geografic 3) fiziologic 4) morfologic
n n n Eterogenitatea genetică a indivizilor dintr-o populație este sporită de 1) variabilitatea mutațională 2) izolarea geografică 3) lupta pentru existență 4) selecția artificială
n n n Dezvoltarea organismelor multicelulare dintr-un zigot servește ca dovadă a 1) originii organismelor pluricelulare din organismele unicelulare 2) adaptabilității organismelor la mediul lor 3) dezvoltării individuale a plantelor și animalelor 4) influenței mediu inconjurator asupra dezvoltării organismelor
n n n Atavismele umane includ aspectul 1) vertebrelor caudale 2) diafragmei 3) dinților diferențiați 4) membrului cu șase degete
n n n Identificați organismele care intră în relații competitive. 1) ciuperci și alge în licheni 2) plante cultivate și buruieni 3) prădători și pradă 4) animale carnivore și erbivore
n n n Expansiunea găurilor de ozon este considerată o problemă globală de mediu, deoarece 1) are loc o pierdere de substanțe din biosferă 2) temperatura suprafeței pământului crește 3) compoziția gazoasă a atmosferei se modifică 4) mai multe raze ultraviolete pătrund în biosferă
n n n Ce organele celulare conțin o mare varietate de enzime implicate în descompunerea biopolimerilor în monomeri? 1) în lizozomi 2) în ribozomi 3) în mitocondrii 4) în cloroplaste
n n n număr total. Care este procentul de nucleotide cu citozină din această moleculă? 1) 30% 2) 40% 3) 60% 4) 80%
n n n Datorită fertilizării și meiozei 1) se menține un număr constant de cromozomi în generații 2) probabilitatea mutațiilor la descendenți este redusă 3) numărul de cromozomi se modifică de la generație la generație 4) fenotipul indivizilor din populațiile speciei se păstrează
n n n Frecvența încălcării legăturii dintre gene depinde de 1) structura cromozomului 2) distanța dintre ele 3) numărul de grupuri de legături 4) dominanța sau recesivitatea genelor
n n n Hibridizarea interlinie în ameliorarea plantelor contribuie la 1) obţinere linie curată 2) manifestarea efectului heterozei 3) producerea de poliploide 4) manifestarea genelor mutante
n n n n Câte tipuri de plante sunt în lista dată: angiosperme, trifoi roșu, trifoi târâtor, dicotiledonate, leguminoase, plante crucifere, rapiță, ridichi sălbatice, mesteacăn, lacramioare? 1) 7 2) 2 3) 6 4) 4
n n n Asemănarea dintre țesutul nervos și cel muscular este că au proprietatea de 1) contractilitate 2) conductivitate 3) excitabilitate 4) iritabilitate
n n n Partea analizorului vizual care convertește stimulii de lumină în impulsuri nervoase este 1) tunica albuginea 2) bastonașe și conuri 3) cortexul vizual 4) corpul vitros
n n n Cea mai mare concentrație de materie vie se observă 1) în straturile superioare ale atmosferei 2) în adâncurile oceanelor 3) în straturile superioare ale litosferei 4) la limitele a trei habitate
n n n n n Sunt corecte următoarele afirmații despre dovezile evoluției? A. La om, la un anumit stadiu de dezvoltare, se formează regiunea cozii și fante branhiale, care servesc drept dovezi paleontologice ale evoluției. B. Descoperirile de instrumente primitive și resturi de schelete umane din Africa Centrală oferă dovezi paleontologice ale evoluției. 1) doar A este adevărat 2) numai B este adevărat 3) ambele judecăți sunt corecte 4) ambele judecăți sunt incorecte
n n n n Q 1 Ce procese au loc în profaza primei diviziuni meiotice? 1) formarea a doi nuclei 2) divergența cromozomilor omologi 3) formarea unei plăci metafazice 4) convergența cromozomilor omologi 5) schimbul de secțiuni de cromozomi omologi 6) spiralizarea cromozomilor
n n n n B 2 Insecte cu transformare incompletă 1) trei etape de dezvoltare 2) fertilizare externă 3) larva este asemănătoare unui vierme anelid 4) larva este similară ca structură externă cu o insectă adultă 5) stadiul larvar este urmat de pupă stadiul 6) larva se transformă într-o insectă adultă
n n n n n Q 3 Ce exemple ilustrează realizarea progresului biologic la plante prin aromorfoze? 1) prezența dublei fertilizări la plantele cu flori 2) formarea rădăcinilor la pteridofite 3) reducerea evaporării prin formarea unui înveliș ceros pe frunze 4) creșterea pubescenței frunzelor la angiosperme 5) protecția semințelor în fructe la angiosperme 6) reducerea sezonului de vegetație la plantele care cresc în climat aspre
n n n n n Stabiliți o corespondență între caracteristicile plantelor și departamentul căruia îi aparțin. CARACTERISTICI ALE PLANTELOR DEPARTAMENTUL A) nu poate tolera condițiile uscate B) forma de viață - copaci și arbuști C) oul se maturizează în ovul D) formează mic polen uscat E) un protalus este prezent în ciclul de dezvoltare 1) Ferigi 2) Gimnosperme
n n n B 5 Potriviți funcția sistem nervos persoana şi departamentul care îndeplineşte această funcţie. FUNCȚIA SISTEMULUI NERVOS DIVIȚIA SISTEMULUI NERVOS A) direcționează impulsurile către mușchii scheletici B) inervează mușchii netezi ai organelor C) asigură mișcarea corpului în spațiu D) reglează funcționarea inimii E) reglează funcționarea sistemului digestiv glande 1) somatice 2) autonome
n n n Q 6 Stabiliți o corespondență între caracteristicile schimbului și tipul acesteia. CARACTERISTICI TIP DE SCHIMB A) oxidarea substantelor organice B) formarea polimerilor din monomeri C) scindarea ATP D) stocarea energiei in celula E) replicarea ADN-ului E) fosforilarea oxidativa 1) plastic 2) energetic
n n n n Stabiliți o corespondență între caracteristicile organismelor și grupul funcțional căruia îi aparțin. CARACTERISTICILE ORGANISMELOR GRUPA FUNCȚIONALĂ A) reprezintă prima verigă a lanțului trofic B) sintetizează substanțele organice din cele anorganice C) folosesc energia luminii solare D) se hrănesc cu substanțe organice gata preparate E) returnează mineralele către ecosisteme E) descompun substanțele organice în minerale 1) producători 2) descompozitori
n n n Q 8 Indicați succesiunea proceselor de speciație geografică. 1) distribuția unei trăsături într-o populație 2) apariția mutațiilor în noile condiții de viață 3) izolarea spațială a populațiilor 4) selecția indivizilor cu modificări utile
Folosind imaginea, determinați ce formă de selecție ilustrează și în ce condiții de viață se va manifesta această selecție. Se va schimba dimensiunea urechilor iepurilor în timpul evoluției sub influența acestei forme de selecție naturală? Justificati raspunsul.
n n n C 3 Care este reglarea neuroumorală a inimii în corpul uman, care este semnificația ei în viața corpului?
n n n C 4 De ce un ecosistem forestier mixt este considerat mai durabil decât un ecosistem de pădure de molid?
n n n C 5 Ce set de cromozomi este caracteristic celulelor embrionului și endospermului seminței, frunze ale unei plante cu flori. Explicați rezultatul în fiecare caz.
n n n C 6 Când o plantă de mazăre cu semințe netede și virici a fost încrucișată cu o plantă cu semințe încrețite fără virici, întreaga generație era uniformă și avea semințe și virici netede. La încrucișarea unei alte perechi de plante cu aceleași fenotipuri (mazăre cu semințe și virici netede și mazăre cu semințe încrețite fără virici), s-au obținut jumătate din plantele cu semințe și virici netede și jumătate din plantele cu semințe și virici fără virici. Faceți o diagramă a fiecărei cruci. Determinați genotipurile părinților și urmașilor. Explicați-vă rezultatele. Cum sunt determinate trăsăturile dominante în acest caz?
3 ore (180 de minute) sunt alocate pentru finalizarea lucrării de examinare la biologie. Lucrarea constă din 3 părți, inclusiv 50 de sarcini.
- Partea 1 conține 36 de sarcini (A1-A36). Pentru fiecare sarcină există 4 răspunsuri posibile, dintre care doar unul este corect.
- Partea 2 conține 8 sarcini (B1-B8): 3 - cu o alegere a trei răspunsuri corecte din șase, 4 - pentru corespondență, 1 - pentru stabilirea succesiunii proceselor biologice, fenomenelor, obiectelor.
- Partea 3 conține 6 sarcini cu răspunsuri detaliate (C1-C6).
Toate formularele Unified State Exam sunt completate cu cerneală neagră strălucitoare. Puteți folosi stilouri cu gel, capilare sau stilografice. Când finalizați sarcinile, puteți utiliza o schiță. Vă rugăm să rețineți că intrările din proiect nu vor fi luate în considerare la evaluarea lucrării.
Vă sfătuim să finalizați sarcinile în ordinea în care sunt date. Pentru a economisi timp, omiteți o sarcină pe care nu o puteți finaliza imediat și treceți la următoarea. Dacă mai aveți timp după finalizarea tuturor lucrărilor, puteți reveni la sarcinile ratate.
Punctele pe care le primiți pentru sarcinile finalizate sunt însumate. Încercați să finalizați cât mai multe sarcini și să obțineți cele mai multe puncte.
Partea 1
La finalizarea sarcinilor acestei părți, în formularul de răspuns nr. 1, sub numărul sarcinii pe care o desfășurați (A1-A36), puneți semnul „×” în căsuța al cărei număr corespunde cu numărul răspunsului pe care îl aveți ales.
A1 Metoda genealogică este folosită pentru
1) obținerea de mutații genice și genomice
2) studierea influenței creșterii asupra ontogenezei umane
3) studii ale eredității și variabilității umane
4) studierea etapelor evoluției lumii organice
A2 O concluzie despre relația dintre plante și animale se poate face pe baza
1) teoria cromozomilor
2) legea moștenirii în lanț
3) teoria genelor
4) teoria celulară
A3 Ce organelă asigură transportul substanțelor în celulă?
1) cloroplast
2) mitocondriile
3) ribozom
4) reticulul endoplasmatic
A4 Care este caracteristica celulelor somatice ale vertebratelor?
1) au un set diploid de cromozomi
2) la fuziune formează un zigot
3) participa la reproducerea sexuală
4) au aceeași formă
A5 Formele de viață necelulare includ
1) bacteriofagi
2) cianobacteriile
3) protozoare
4) licheni
A6 Organismul prezentat în figură se reproduce
1) împărțirea în două
2) cu ajutorul gametilor
3) înmugurire
4) dispute
A7 Natura intermediară a moştenirii unei trăsături se manifestă atunci când
1) legarea genelor
2) dominație incompletă
3) clivaj independent
4) acţiunea multiplă a genelor
A8 Care este raportul dintre fenotipurile din F1 la încrucișarea a două plante de mazăre galbenă (Aa)?
1) 1: 1
2) 3: 1
3) 1: 1: 1: 1
4) 9: 3: 3: 1
A9 Ce tip de variabilitate este cauzată de o combinație aleatorie de cromozomi în timpul fertilizării?
1) sigur
2) fenotipic
3) mutațional
4) combinativ
A10 Ce caracteristică este similară la ciuperci și plante?
1) prezența chitinei în peretele celular
2) nutriția autotrofă
3) creștere nelimitată
4) prezența unui corp roditor
A11 Lăstarul - s-a format un organ vegetativ
1) tulpină cu frunze și muguri
2) partea superioară a tulpinii
3) internoduri și noduri
4) frunze rudimentare
A12 De ce ferigile sunt clasificate ca plante superioare?
1) trăiesc în mediul sol-aer
2) corpul lor este format din țesuturi și organe
3) corpul lor este o colecție de celule - talus
4) în ciclul lor de dezvoltare, generația asexuată este înlocuită cu cea sexuală
A13 Hidra de apă dulce este clasificată ca celenterate, deoarece aceasta
1) se hrănește cu animale care înoată
2) are două straturi de celule: ectoderm și endoderm
3) trăiește în apă dulce
4) răspunde la stimuli
A14 O caracteristică a învelișului extern al reptilelor este prezența
1) epidermă cu un singur strat
2) solzi cornos
3) acoperire chitinoasă
4) glandele pielii
A15 Funcția de absorbție a nutrienților în sistemul digestiv uman este îndeplinită de
1) celule musculare
2) celule epiteliale
3) glandele stomacale
4) vasele de sânge
A16 Cifra 4 indică articulația din figură
1) depresie
2) geanta
3) capul
4) strat de cartilaj
A17 Preparate preparate din microbi slăbiți sau otrăvurile acestora -
1) seruri de vindecare
2) anticorpi
3) vaccinuri
4) antibiotice
A18 Funcția umorală a pancreasului se manifestă prin secreția acestuia în sânge
1) glucoză
2) insulina
3) adrenalină
4) tiroxina
A19 Unul dintre motivele miopiei este
1) tulburări în zona vizuală a cortexului cerebral
2) afectarea nervului optic
3) opacizarea lentilei
4) scăderea capacității lentilei de a schimba curbura
A20 Totalitatea factorilor de mediu în care trăiesc indivizii unei specii - criteriu
1) de mediu
2) geografic
3) fiziologic
4) morfologic
A21 Crește eterogenitatea genetică a indivizilor dintr-o populație
1) variabilitate mutațională
2) izolare geografică
3) lupta pentru existență
4) selecția artificială
A22 Dezvoltarea organismelor multicelulare dintr-un zigot servește drept dovadă
1) originea organismelor pluricelulare din cele unicelulare
2) adaptabilitatea organismelor la mediul lor
3) dezvoltarea individuală a plantelor și animalelor
4) influența mediului asupra dezvoltării organismelor
A23 Atavismele umane includ aspectul
1) vertebrele caudale
2) diafragma
3) dinţi diferenţiaţi
4) membru cu șase degete
A24 Identificați organismele care intră în relații competitive.
1) ciuperci și alge în lichen
2) cultivate și buruieni
3) prădător și pradă
4) carnivore și ierbivore
A25 Care metodă de exterminare a dăunătorilor din agricultură și silvicultură aparține grupului de metode de combatere biologică?
A26 Expansiunea găurilor de ozon este considerată o problemă globală de mediu, deoarece
1) are loc o pierdere de substanțe din biosferă
2) temperatura suprafeței pământului crește
3) se modifică compoziţia gazoasă a atmosferei
4) mai multe raze ultraviolete intră în biosferă
A27 Ce organele celulare conțin o mare varietate de enzime implicate în descompunerea biopolimerilor în monomeri?
1) în lizozomi
2) în ribozomi
3) în mitocondrii
4) în cloroplaste
A28 Într-o moleculă de ADN, numărul de nucleotide cu timină este de 20% din numărul total. Care este procentul de nucleotide cu citozină din această moleculă?
1) 30%
2) 40%
3) 60%
4) 80%
A29 Datorită fertilizării și meiozei
1) se menține un număr constant de cromozomi de-a lungul generațiilor
2) probabilitatea apariției mutațiilor la descendenți este redusă
3) numărul de cromozomi se modifică de la o generație la alta
4) fenotipul indivizilor se păstrează în populațiile speciei
A30 Frecvența întreruperii legăturii dintre gene depinde de
1) structura cromozomală
2) distanţele dintre ele
3) numărul de grupuri de ambreiaj
4) dominanța sau recesivitatea genelor
A31 Hibridizarea interlinie în ameliorarea plantelor promovează
1) obținerea unei linii curate
2) manifestarea efectului heterozis
3) obţinerea de poliploizi
4) manifestarea genelor mutante
A32 Câte tipuri de plante sunt în lista dată: angiosperme, trifoi roșu, trifoi târâtor, dicotiledonate, leguminoase, plante crucifere, rapiță, ridiche sălbatică, mesteacăn, lacramioare?
1) 7
2) 2
3) 6
4) 4
A33 Asemănarea dintre țesutul nervos și cel muscular este că au proprietatea
1) contractilitate
2) conductivitate
3) excitabilitate
4) iritabilitate
A34 Partea analizorului vizual care transformă stimulii luminosi în impulsuri nervoase este
1) tunica albuginea
2) tije și conuri
3) cortexul vizual
4) corpul vitros
A35 Cea mai mare concentrație de materie vie observată
1) în atmosfera superioară
2) în adâncurile oceanelor
3) în straturile superioare ale litosferei
4) la limitele a trei habitate
A36 Sunt corecte următoarele afirmații despre dovezile evoluției?
A. La om, la un anumit stadiu de dezvoltare, se formează regiunea cozii și fante branhiale, care servesc drept dovezi paleontologice ale evoluției.
B. Descoperirile unor instrumente primitive și a rămășițelor scheletice umane în Africa Centrală oferă dovezi paleontologice ale evoluției.
1) doar A este corect
2) doar B este corect
3) ambele judecăți sunt corecte
4) ambele judecăți sunt incorecte
Partea 2
Răspunsul la sarcinile din această parte (B1-B8) este o succesiune de numere. Introduceți mai întâi răspunsurile în textul lucrării, apoi transferați-le în formularul de răspuns nr. 1 în dreapta numărului sarcinii corespunzătoare, începând din prima celulă, fără spații, virgule sau alte caractere suplimentare. Scrieți fiecare număr într-o casetă separată, în conformitate cu eșantioanele date în formular.
În sarcini B1-B3 alege trei răspunsuri corecte din șase. Încercuiește numerele selectate și scrie-le în tabel.
Î1 Ce procese au loc în profaza primei diviziuni meiotice?
1) formarea a doi nuclee
2) divergența cromozomilor omologi
3) formarea unei plăci metafazice
4) reunirea cromozomilor omologi
5) schimb de secțiuni de cromozomi omologi
6) spiralizarea cromozomilor
B3 Ce exemple ilustrează realizarea progresului biologic la plante prin aromorfoze?
1) prezența dublei fertilizări la plantele cu flori
2) formarea rădăcinilor la ferigi
3) reducerea evaporării prin formarea unui înveliș ceros pe frunze
4) creșterea pubescenței frunzelor la angiosperme
5) protecția semințelor din fructele angiospermelor
6) scurtarea sezonului de vegetație pentru plantele care cresc în climat aspre
La finalizarea sarcinilor B4-B7 stabiliți o corespondență între conținutul primei și a doua coloane. Introduceți numerele răspunsurilor selectate în tabel, apoi transferați secvența de numere rezultată în formularul de răspuns nr. 1 fără spații sau orice simbol.
Q4 Stabiliți o corespondență între caracteristicile plantelor și departamentul căruia îi aparțin.
| A | B | ÎN | G | D | E |
Q7 Stabiliți o corespondență între caracteristicile organismelor și grupul funcțional căruia îi aparțin.
| A | B | ÎN | G | D | E |
La sarcină B8 stabiliți succesiunea corectă a proceselor biologice, a fenomenelor și a acțiunilor practice. Notați numerele corespunzătoare în tabel și apoi transferați secvența de numere rezultată la formularul de răspuns nr. 1 fără spații sau orice simboluri suplimentare.
Q8 Indicați succesiunea proceselor de speciație geografică.
1) distribuția unei trăsături într-o populație
2) apariția mutațiilor în noile condiții de viață
3) izolarea spațială a populațiilor
4) selectarea indivizilor cu modificări utile
5) formarea unei noi specii
Nu uitați să transferați toate răspunsurile în formularul de răspuns nr. 1.
Partea 3
Pentru a răspunde sarcinilor din această parte (C1-C6), utilizați formularul de răspuns nr. 2. Mai întâi notați numărul sarcinii (C1, etc.), apoi răspunsul la aceasta. Oferiți un răspuns scurt și gratuit la sarcina C1 și oferiți un răspuns complet și detaliat la sarcinile C2-C6.
C1 Care este rolul bacteriilor în ciclul substanțelor?
C2 
C3
C4
C5
C6
Sistem de evaluare a lucrărilor de examinare în biologie
Partea 1
Pentru răspunsul corect la fiecare sarcină din partea 1, se acordă 1 punct.
Dacă sunt indicate două sau mai multe răspunsuri (inclusiv cel corect), un răspuns incorect sau niciun răspuns - 0 puncte.
Job Nr. | Răspuns | Job Nr. | Răspuns |
Partea 2
Sarcinile B1-B8 îndeplinite corect se punctează astfel: 2 puncte - fără erori; 1 punct - a fost făcută o greșeală; 0 puncte - au fost făcute două sau mai multe greșeli sau nu a existat niciun răspuns.
Job Nr. | Răspuns |
Partea 3
CRITERII DE VERIFICARE ȘI EVALUARE A FINALIZĂRII SARCINILOR CU RĂSPUNS DETALIAT
C1 Care este rolul bacteriilor în ciclul substanțelor?
Puncte |
|
Elemente de răspuns: 1) bacterii heterotrofe - descompunetorii descompun substanțele organice în minerale, care sunt absorbite de plante; 2) bacterii autotrofe (foto, chimiotrofe) - producători | |
Răspunsul include unul dintre elementele de mai sus, SAU răspunsul include cele 2 elemente menționate mai sus, dar conține erori biologice minore | |
Răspuns greșit | |
Scorul maxim |
C2 Folosind imaginea, determinați ce formă de selecție ilustrează și în ce condiții de viață se va manifesta această selecție. Se va schimba dimensiunea urechilor iepurilor în timpul evoluției sub influența acestei forme de selecție naturală? Justificati raspunsul.
Puncte |
|
Elemente de răspuns: 1) o formă stabilizatoare de selecție, deoarece graficul arată că 2) selecţia stabilizatoare se manifestă la relativ 3) modificările mărimii urechilor la iepuri în timpul procesului de evoluție nu | |
Răspunsul include toate elementele menționate mai sus, dar nu conține erori biologice Răspunsul include toate elementele menționate mai sus și nu conține erori biologice | 3 |
Răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus și nu conține | 2 |
Răspunsul include unul dintre elementele de mai sus și nu conține | 1 |
| Răspuns greșit | 0 |
| Scorul maxim | 3 |
C3 Care este reglarea neuroumorală a inimii în corpul uman, care este semnificația ei în viața corpului?
Puncte |
|
Elemente de răspuns: 1) reglarea nervoasă se realizează datorită sistemului nervos autonom 2) reglarea umorală se realizează prin sânge: adrenalină, 3) sistemele nervos și endocrin asigură autoreglarea | |
Răspunsul include toate elementele menționate mai sus și nu conține erori biologice | |
SAU | |
SAU | 1 |
| Răspuns greșit | 0 |
| Scorul maxim | 3 |
C4 De ce un ecosistem forestier mixt este considerat mai durabil decât un ecosistem de pădure de molid?
Puncte |
|
Elemente de răspuns: 1) în pădurea mixtă sunt mai multe specii decât în pădurea de molid; | |
Răspunsul include toate elementele menționate mai sus și nu conține erori biologice | |
Răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include 3 dintre elementele de mai sus, dar conține erori biologice minore | |
Răspuns greșit | |
Scorul maxim |
C5 Ce set de cromozomi este caracteristic celulelor embrionului și endospermului semințelor, frunzele unei plante cu flori. Explicați rezultatul în fiecare caz.
Puncte |
|
1) în celulele embrionului sămânță, setul diploid de cromozomi este 2n, | |
Răspunsul include toate elementele menționate mai sus și nu conține erori biologice | |
Răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include 3 dintre elementele de mai sus, dar conține erori biologice minore | |
Răspunsul include 1 dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus, dar conține erori biologice minore | |
Răspuns greșit | |
Scorul maxim |
C6 Când o plantă de mazăre cu semințe netede și virici a fost încrucișată cu o plantă cu semințe încrețite fără virici, întreaga generație era uniformă și avea semințe și virici netede. La încrucișarea unei alte perechi de plante cu aceleași fenotipuri (mazăre cu semințe și virici netede și mazăre cu semințe încrețite fără virici), s-au obținut jumătate din plantele cu semințe și virici netede și jumătate din plantele cu semințe și virici fără virici. Faceți o diagramă a fiecărei cruci. Determinați genotipurile părinților și urmașilor. Explicați-vă rezultatele. Cum sunt determinate trăsăturile dominante în acest caz?
Puncte |
|||
Schema de rezolvare a problemei include: 1) Prima trecere: R. AABB aabb 2) A doua trecere: seminte netede si vroaie x sifonate si fara vroaie R. AaBb aabb 3) Genele care determină semințele netede și prezența vârcilor sunt | |||
Răspunsul include toate elementele menționate mai sus și nu conține erori biologice | |||
Răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include cele 3 elemente menționate mai sus, dar conține erori biologice minore | |||
Răspunsul include unul dintre elementele de mai sus și nu conține erori biologice, SAU răspunsul include 2 dintre elementele de mai sus, dar conține erori biologice minore | |||
Răspuns greșit | |||
Scorul maxim |
Medicina clinică modernă nu se mai poate lipsi de metode genetice. Pentru a studia trăsăturile ereditare la oameni, se folosesc diverse metode biochimice, morfologice, imunologice și electrofiziologice. Metodele de diagnostic genetic de laborator, datorită progresului tehnologiilor genetice, pot fi efectuate pe o cantitate mică de material care poate fi trimisă prin poștă (câteva picături de sânge pe hârtie de filtru sau chiar pe o celulă luată într-un stadiu incipient de dezvoltare (N.P. Bochkov, 1999) (Fig. 1.118).
Orez. 1.118. M. P. Bochkov (născut în 1931)
În rezolvarea problemelor genetice se folosesc următoarele metode: genealogică, gemenă, citogenetică, hibridizare celulară somatică, metode genetice moleculare, biochimice, dermatoglifice și palmoscopie, statistică populațională, secvențierea genomului etc.
Metodă genealogică de studiu a eredității umane
Principala metodă de analiză genetică la oameni este compilarea și studierea unui pedigree.
Genealogia este un arbore genealogic. Metoda genealogică este metoda pedigree-urilor, când o trăsătură (boală) este urmărită într-o familie, indicând legăturile de familie între membrii pedigree-ului. Se bazează pe o examinare amănunțită a membrilor familiei, compilarea și analiza pedigree-urilor.
Aceasta este cea mai universală metodă de studiere a eredității umane. Este întotdeauna utilizat în cazurile de suspiciune de patologie ereditară și ne permite să stabilim la majoritatea pacienților:
Natura ereditară a trăsăturii;
Tipul de moștenire și penetranța alelei;
Natura legăturii genelor și cartografierea cromozomilor;
Intensitatea procesului de mutație;
Descifrarea mecanismelor de interacțiune a genelor.
Aceasta metoda utilizat în consilierea genetică medicală.
Esența metodei genealogice este de a stabili legături de familie, simptome sau boli între rude apropiate și îndepărtate, directe și indirecte.
Se compune din două etape: întocmirea unui pedigree și analiza genealogică. Studiul moștenirii unei trăsături sau boli într-o anumită familie începe cu subiectul care are trăsătura sau boala.
Individul care intră primul în atenția geneticianului se numește proband. Acesta este în principal un pacient sau un purtător de simptome de cercetare. Copiii unei perechi de părinți sunt numiți frați ai probandului (frați - surori). Apoi trec la părinții lui, apoi la frații și surorile părinților săi și copiii lor, apoi la bunicii lui etc. Când compilați un pedigree, faceți note scurte despre toata lumea de la membrii familiei, legăturile sale de familie cu probanda. Diagrama genealogică (Fig. 1.119) este însoțită de simboluri sub imagine și se numește legendă.
Orez. 1.119. Pedigree al familiei în care se moștenește cataracta:
pacienții cu această boală sunt membri ai familiei I - 1, I I - 4, III - 4,
Utilizarea metodei genealogice a făcut posibilă stabilirea naturii moștenirii hemofiliei, brahidactiliei, acondroplaziei etc. Este utilizat pe scară largă pentru a clarifica natura genetică a stării patologice și pentru a face un prognostic pentru sănătatea urmașilor.
Metodologie de compilare a pedigree-urilor, analiză. Compilarea unui pedigree începe cu proband - o persoanăcare a contactat un genetician sau un medic și conține o trăsătură care trebuie studiată la rude pe linie paternă și maternă.
La alcătuirea tabelelor genealogice, aceștia folosesc convențiile propuse de G. Tocmai în 1931 (Fig. 1.120). Figurile genealogice sunt plasate orizontal (sau de-a lungul cerc), într-o linie fiecare generație. Stânga denotă fiecare generație cu o cifră romană, iar indivizii dintr-o generație cu cifre arabe de la stânga la dreapta și de sus în jos. Mai mult, cea mai veche generație este plasată în partea de sus a pedigree-ului și este desemnată cu numărul i, iar cea mai mică este în partea de jos a pedigree-ului.
Orez. 1.120. Convenții utilizate în compilarea pedigree-urilor.
Datorită nașterii celui mai mare, frații sunt așezați în stânga. Fiecare membru al pedigree-ului are propriul cod, de exemplu, II - 4, II I - 7. Perechea de căsătorie a pedigree-ului este desemnată prin același număr, dar cu literă mică. Dacă unul dintre soți este dezlegat, informații O nu se da deloc. Toți indivizii sunt plasați strict pe generații. Dacă pedigree-ul este mare, atunci diferitele generații sunt aranjate nu în rânduri orizontale, ci în rânduri concentrice.
După compilarea unui pedigree, i se atașează o explicație scrisă - legenda pedigree-ului. Următoarele informații sunt reflectate în legendă:
Rezultatele examinării clinice și post-clinice ale probei;
Informații despre căutarea personală a rudelor proband;
Compararea rezultatelor unei căutări personale a probandului pe baza informațiilor dintr-un sondaj efectuat de rudele sale;
Informații scrise despre rudele care locuiesc în altă zonă;
Inferență cu privire la tipul de moștenire a unei boli sau simptom.
Când compilați un pedigree, nu trebuie să vă limitați doar la intervievarea rudelor - acest lucru nu este suficient. Unii dintre ei prescriu un examen clinic complet, post-clinic sau genetic special.
Scopul analizei genealogice este de a stabili modele genetice. Spre deosebire de alte metode, un studiu genealogic trebuie completat cu o analiză genetică a rezultatelor sale. Analiza genealogică permite să se ajungă la o concluzie cu privire la natura caracteristicilor (ereditare sau nu), titlul, moștenirea (autosomal dominant, autosomal recesiv sau sex-linked), zigozitatea probandului (homo - sau heterozigot), gradul de penetranta si expresivitate a genei studiate
Caracteristicile pedigree-urilor pentru diferite tipuri de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv și legat. Analiza pedigree-urilor arată că toate bolile determinate de o genă mutantă sunt supuse clasicului legi Mendel pentru tipuri diferite moştenire.
Conform tipului de moștenire autozomal dominant, genele dominante se manifestă fenotipic într-o stare heterozigotă și, prin urmare, determinarea lor și natura moștenirii nu provoacă dificultăți.
1) fiecare persoană afectată are unul dintre părinți;
2) la o persoană afectată căsătorită cu o femeie sănătoasă, în medie jumătate dintre copii sunt bolnavi, iar cealaltă jumătate sunt sănătoși;
3) copiii sănătoși ai unuia dintre părinții afectați au copii și nepoți sănătoși;
4) bărbații și femeile sunt afectați la fel de des;
5) bolile trebuie să se manifeste în fiecare generație;
6) indivizi afectați heterozigoți.
Un exemplu de tip de moștenire autozomal dominant ar putea fi modelul de moștenire al animalelor cu șase degete (cu degete). Membrele cu șase degete sunt un fenomen destul de rar, dar se păstrează în mod persistent în multe generații ale unor familii (Fig. 1.121). Bagatopalismul se repetă constant la descendenți dacă cel puțin unul dintre părinți este bagatopalism și este absent în cazurile în care ambii părinți au membre normale. La descendenții părinților cu picioare bogate, această trăsătură este prezentă în număr egal la băieți și fete. Acțiunea acestei gene apare destul de devreme în ontogeneză și are penetranță mare.
Orez. 1.121. Tip de gen cu un tip de moștenire autosomal dominant.
Cu un tip de moștenire autozomal dominant, riscul ca boala să apară la descendenți, indiferent de sex, este de 50%, dar manifestările bolii depind într-o anumită măsură de penetranță.
Analiza pedigree-urilor arată că acest tip este moștenit: sindactilie, boala Marfan, acondroplazie, brahidactilie, telangiectazie hemoragică Osler, hemacromatoză, hiperbilirubinemie, hiperlipoproteinemie, diverse dizotoze, boala de marmură, osteibrozogenă incompletă, retzificuloză o peliculă neurologică incompletă. boala zbacher, anomalie Pelgirovsky leucocite, adinamie periodică, anemie pernicioasă, polidactilie, porfirie acută intermitentă, ptoză ereditară, purpură trombocitopenică idiopatică, talasemie, scleroză tuberoasă, favism, boala Charcot-Marie, boala Sturge-Weber, exostocitoză multiplă, (lectopiez, electocitoză, etc.). Badalyan şi colab., 1971).
Conform moștenirii autosomale recesive, genele recesive se manifestă fenotipic doar în starea homozigotă, ceea ce face dificilă atât identificarea, cât și studierea naturii moștenirii.
Acest tip de moștenire se caracterizează prin următoarele modele:
1) dacă un copil bolnav s-a născut din părinți normali fenotipic, atunci părinții sunt neapărat heterozigoți;
2) dacă frații afectați s-au născut dintr-o căsătorie strâns legată, atunci aceasta este o dovadă a moștenirii recesive a bolii;
3) dacă soțul este bolnav de boală recesivă și este genotipic persoana normala, toți copiii lor vor fi heterozigoți și fenotipic sănătoși;
4) dacă persoana care se căsătorește este bolnavă și heterozigot, atunci jumătate dintre copiii lor vor fi afectați și jumătate - heterozigot;
5) dacă doi pacienți cu aceeași boală recesivă se căsătoresc, atunci toți copiii lor vor fi bolnavi.
6) bărbații și femeile se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență:
7) heterozigoții sunt fenotipic normali, dar sunt purtători ai unei copii a genei mutante;
8) indivizii afectați sunt homozigoți, iar părinții lor sunt purtători heterozigoți.
Analiza pedigree-urilor arată că fenotipul de neidentificare a genelor recesive apare numai în acele familii în care ambii părinți au aceste gene, cel puțin în stare heterozigotă (Fig. 1.122). Genele recesive din populațiile umane rămân nedetectate.
Orez. 1.122. Tip generic cu un tip de moștenire autosomal recesiv.
Cu toate acestea, în căsătoriile între rude apropiate sau în izolate (grupuri mici de oameni), unde căsătoriile se produc prin legături familiale strânse, manifestarea genelor recesive crește. În astfel de condiții, probabilitatea de tranziție la o stare homozigotă și de manifestare fenotipică a genelor recesive rare crește brusc.
Deoarece majoritatea genelor recesive au o semnificație biologică negativă și provoacă o scădere a vitalității și apariția diferitelor virulențe și boli ereditare, căsătoriile consanguine au un caracter puternic negativ pentru sănătatea descendenților.
Bolile ereditare se transmit predominant autosomal recesiv; copiii din părinți heterozigoți pot moșteni boli în 25% din cazuri (cu penetranță deplină). Avand in vedere ca penetranta completa este rara, procentul de mostenire a bolii este mai mic.
Următoarele sunt moștenite într -o manieră recesivă autosomală: Agammaglobulipemia, Agranulocitoza, Alkaptonuria, Albinismul (Fig. 1.123), idiocia amaurotică, aminoaciduria, anemia hemolitică autoimună, anemia hemolitică, hermaf. distrofie ocerebrală , boala Gaucher, eunuchoidism, mixedem, anemie falciforme, fructozurie, daltonism(L. O. Badalyan et al., 1971).
Orez. 1.123. - Moștenire autosomal recesiv. Albinism.
Orez. 1.124. Moștenirea este de tip autosomal recesiv. Hermafroditismul.
O serie de boli sunt moștenite în mod cromozomial X (legat de sex), atunci când mama este purtătoarea genei mutante și jumătate dintre fiii ei sunt bolnavi. Există moștenire dominantă legată de X și moștenire recesivă legată de X.
Tip de gen de moștenire dominantă legată de X (Fig. 1.125). Acest tip de moștenire se caracterizează prin:
1) bărbații afectați își transmit boala fiicelor lor, dar nu și fiilor lor;
2) femeile heterozigote afectate transmit boala la jumătate dintre copiii lor, indiferent de sex;
3) femeile homozigote afectate transmit boala tuturor copiilor lor.
Acest tip de moștenire nu este obișnuit. Boala la femei nu este la fel de gravă ca la bărbați. Este destul de greu de făcut distincția între tu Moștenirea dominantă și autosomal dominantă legată de X. Utilizarea noilor tehnologii (sonde ADN) ajută la identificarea mai precisă a tipului de moștenire.
Orez. 1.125. Moștenirea dominantă legată de X.
Tipul de gen de moștenire recesivă legată de X (Fig. 1.126). Acest tip este caracterizat de următoarele modele de moștenire:
1) aproape toți cei afectați sunt bărbați;
2) trăsătura se transmite printr-o mamă heterozigotă, care este fenotipic sănătoasă;
3) tatăl afectat nu transmite niciodată boala fiilor săi;
4) toate fiicele unui tată bolnav vor fi purtătoare heterozigote;
5) o femeie purtătoare transmite boala la jumătate dintre fii ei, niciuna dintre fiice nu va fi bolnavă, dar jumătate fiicele sunt purtătoare ale genei ereditare.
Orez. 1.126. Moștenirea recesivă legată de X.
Peste 300 de trăsături sunt cauzate de gene mutante situate pe cromozomul X.
Un exemplu de moștenire recesivă a unei gene legate de sex este hemofilia. Boala este relativ frecventă la bărbați și foarte rară la femei. Femeile fenotipic sănătoase sunt uneori „purtători” și, atunci când sunt căsătorite cu un bărbat sănătos, nasc fii cu hemofilie. Astfel de femei sunt heterozigote pentru o genă care provoacă pierderea capacității de coagulare a sângelui. Căsătoriile bărbaților hemofili cu femei sănătoase produc întotdeauna fii și fiice sănătoase purtătoare, iar din căsătoriile bărbaților sănătoși cu femei purtătoare, jumătate dintre fii sunt bolnavi și jumătate dintre fiice sunt purtătoare. După cum sa menționat deja, acest lucru se explică prin faptul că tatăl transmite fiicelor sale cromozomul X, iar fiii primesc doar Y -cromozomul care nu conține niciodată gena hemofiliei, în timp ce singurul lor cromozom X este transmis de la mamă.
Mai jos sunt principalele boli care sunt moștenite într-o manieră recesivă, legată de sex.
Agammaglobulinemie, albinism (unele forme), anemie hipocromă, sindrom Wiskott-Aldrich, sindrom Hutner, hemofilia A, hemofilie B, hiperparatiroidism, glicogenoză tip VI, deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, nefrogenă Diabet, ihtioză, sindrom Lowe, boala Peltzius-Merzbacher, paralizie periodică, retinită pigmentară, formă pseudohipertrofică de miopatie, boala Fabry, diabet fosfatic, boala Scholz, daltonism (Fig. 1.127).
Orez. 1.127. Test pentru determinarea percepției culorilor cu tabelele Rabkin.
Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect incomod, deoarece la oameni: încrucișarea experimentală este imposibilă; un număr mare de cromozomi; pubertatea apare târziu; număr mic de descendenți în fiecare familie; este imposibil de egalat condițiile de viață pentru urmași.
O serie de metode de cercetare sunt utilizate în genetica umană.
Metoda genealogică
Utilizarea acestei metode este posibilă atunci când sunt cunoscute rude directe - strămoșii proprietarului trăsăturii ereditare ( proband) pe linia maternă și paternă într-un număr de generații sau descendenții probandului și în mai multe generații. La compilarea pedigree-urilor în genetică, se folosește un anumit sistem de notație. După alcătuirea pedigree-ului, acesta este analizat pentru a stabili natura moștenirii trăsăturii studiate.
Convenții adoptate la compilarea pedigree-urilor:
1 - bărbat; 2 - femeie; 3 — sexul este necunoscut; 4 - proprietarul trăsăturii studiate; 5 - purtător heterozigot al celui studiat gena recesivă; 6 - căsătorie; 7 - căsătoria unui bărbat cu două femei; 8 - căsătoria consanguină; 9 - părinții, copiii și ordinea nașterii acestora; 10 - gemeni dizigoți; 11 - gemeni monozigoți.
Datorită metodei genealogice, au fost determinate tipurile de moștenire a multor trăsături la om. Astfel, tipul autosomal dominant moștenește polidactilia (numărul crescut de degete), capacitatea de a îndoi limba într-un tub, brahidactilia (degete scurte din cauza absenței a două falange pe degete), pistrui, chelie precoce, degete topite, despicătură. buza, palatul despicat, cataracta oculara, fragilitatea osoasa si multe altele. Albinismul, părul roșu, susceptibilitatea la poliomielită, diabetul zaharat, surditatea congenitală și alte trăsături sunt moștenite ca autosomal recesiv.
Trăsătura dominantă este capacitatea de a rostogoli limba într-un tub (1), iar alela sa recesivă este absența acestei abilități (2).
3 - pedigree pentru polidactilie (moștenire autozomal dominantă).
O serie de trăsături sunt moștenite într-o manieră legată de sex: moștenire legată de X - hemofilie, daltonism; Y-linked - hipertricoza marginii auriculei, degetele palmate. Există o serie de gene localizate în regiuni omoloage ale cromozomilor X și Y, de exemplu, daltonismul general.
Folosirea metodei genealogice a arătat că, cu o căsătorie înrudită, în comparație cu o căsătorie fără legătură, probabilitatea deformărilor, a nașterii morti și a mortalității timpurii la urmași crește semnificativ. În căsătoriile consanguine, genele recesive devin adesea homozigote, ducând la dezvoltarea anumitor anomalii. Un exemplu în acest sens este moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei.
- hemofilic; - purtător de sex feminin.
Metoda gemenă
1 - gemeni monozigoți; 2 - gemeni dizigoți.
Gemenii sunt copii născuți în același timp. Sunt monozigot(identic) și dizigot(fratern).
Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un zigot (1), care în stadiul de clivaj este împărțit în două (sau mai multe) părți. Prin urmare, astfel de gemeni sunt identici genetic și întotdeauna de același sex. Gemenii monozigoți se caracterizează printr-un grad ridicat de similitudine ( concordanţă) din mai multe motive.
Gemenii dizigoți se dezvoltă din două sau mai multe ouă care au fost simultan ovulate și fertilizate de spermatozoizi diferiți (2). Prin urmare, au genotipuri diferite și pot fi de același sexe sau de sex diferit. Spre deosebire de gemenii monozigoți, gemenii dizigoți se caracterizează prin discordanță - disimilare în multe feluri. Datele privind concordanța gemenelor pentru unele caracteristici sunt prezentate în tabel.
| Semne | Concordanță, % | |
|---|---|---|
| Gemeni monozigoți | Gemeni dizigoți | |
| Normal | ||
| Grupa de sânge (AB0) | 100 | 46 |
| Culoarea ochilor | 99,5 | 28 |
| Culoarea părului | 97 | 23 |
| Patologic | ||
| Picior strâmb | 32 | 3 |
| "Buza de iepure" | 33 | 5 |
| Astm bronsic | 19 | 4,8 |
| Pojar | 98 | 94 |
| Tuberculoză | 37 | 15 |
| Epilepsie | 67 | 3 |
| Schizofrenie | 70 | 13 |
După cum se poate observa din tabel, gradul de concordanță al gemenilor monozigoți pentru toate caracteristicile de mai sus este semnificativ mai mare decât cel al gemenilor dizigoți, dar nu este absolut. De regulă, discordanța la gemenii monozigoți apare ca urmare a tulburărilor în dezvoltarea intrauterină a unuia dintre ei sau sub influența mediului extern, dacă a fost diferit.
Datorită metodei gemene, a fost determinată predispoziția ereditară a unei persoane la o serie de boli: schizofrenie, epilepsie, diabet zaharat și altele.
Observațiile gemenilor monozigoți oferă material pentru elucidarea rolului eredității și al mediului în dezvoltarea trăsăturilor. Mai mult, mediul extern se referă nu numai la factorii de mediu fizici, ci și la condițiile sociale.
Metoda citogenetică
Pe baza studiului cromozomilor umani în condiții normale și patologice. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizarea acestei metode a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu modificări ale numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Se numesc astfel de boli cromozomiale.
Materialul pentru analiza cariotipică este cel mai adesea limfocitele din sânge. Sângele este prelevat dintr-o venă la adulți și dintr-un deget, lobul urechii sau călcâiul la nou-născuți. Limfocitele sunt cultivate într-un mediu nutritiv special, care, în special, conține substanțe adăugate care „forțează” limfocitele să se dividă intens prin mitoză. După ceva timp, colchicina este adăugată la cultura celulară. Colchicina oprește mitoza la nivel de metafază. În timpul metafazei, cromozomii sunt cel mai condensați. Apoi, celulele sunt transferate pe lame de sticlă, uscate și colorate cu diverși coloranți. Colorarea poate fi a) de rutină (cromozomii sunt colorați uniform), b) diferențială (cromozomii dobândesc striații încrucișate, fiecare cromozom având un model individual). Colorația de rutină face posibilă identificarea mutațiilor genomice, determinarea afilierii de grup a unui cromozom și aflarea în ce grup s-a schimbat numărul de cromozomi. Colorația diferențială vă permite să identificați mutațiile cromozomiale, să determinați cromozomul după număr și să aflați tipul de mutație cromozomială.
În cazurile în care este necesar să se efectueze o analiză cariotipică a fătului, celulele din lichidul amniotic (lichidul amniotic) - un amestec de celule asemănătoare fibroblastelor și celule epiteliale - sunt luate pentru cultivare.
Bolile cromozomiale includ: sindromul Klinefelter, sindromul Turner-Shereshevsky, sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele.
Pacienții cu sindrom Klinefelter (47, XXY) sunt întotdeauna bărbați. Se caracterizează prin subdezvoltarea gonadelor, degenerarea tubilor seminiferi, adesea retard mental și creșterea ridicată (datorită picioarelor disproporționat de lungi).
Sindromul Turner-Shereshevsky (45, X0) este observat la femei. Se manifestă prin pubertate întârziată, subdezvoltarea gonadelor, amenoree (absența menstruației) și infertilitate. Femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky sunt scurte, corpul lor este disproporționat - partea superioară a corpului este mai dezvoltată, umerii sunt largi, pelvisul este îngust - membrele inferioare sunt scurtate, gâtul este scurt cu pliuri, „mongoloidul”. ” forma ochilor și o serie de alte semne.
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47; 21, 21, 21). Boala este ușor de diagnosticat, deoarece prezintă o serie de semne caracteristice: membre scurtate, un craniu mic, o punte a nasului plat și lat, fisuri palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu în pleoapa superioară, retard mintal. De asemenea, se observă adesea tulburări în structura organelor interne.
Bolile cromozomiale apar și ca urmare a modificărilor cromozomilor înșiși. Da, ștergere R-bratul autozomului nr 5 duce la dezvoltarea sindromului „strigătul pisicii”. La copiii cu acest sindrom, structura laringelui este perturbată, iar în copilăria timpurie au un timbru vocal specific „miunăt”. În plus, există o întârziere a dezvoltării psihomotorii și demența.
Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți.
Metoda biochimică
Vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de modificări ale genelor și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime. Bolile metabolice ereditare se împart în boli ale metabolismului glucidic (diabet zaharat), metabolismul aminoacizilor, lipidelor, mineralelor etc.
Fenilcetonuria este o boală a metabolismului aminoacizilor. Conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină este blocată, în timp ce fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat prin urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce iar dieta poate opri dezvoltarea bolii.
Metoda statistică a populației
Aceasta este o metodă pentru studierea distribuției trăsăturilor ereditare (boli ereditare) în populații. Un punct esențial atunci când se utilizează această metodă este prelucrarea statistică a datelor obținute. Sub populatie să înțeleagă o colecție de indivizi din aceeași specie, perioadă lungă de timp trăind pe un anumit teritoriu, încrucișându-se liber între ele, având o origine comună, o anumită structură genetică și, într-o măsură sau alta, izolate de alte astfel de populații de indivizi dintr-o anumită specie. O populație nu este doar o formă de existență a unei specii, ci și o unitate de evoluție, întrucât procesele microevolutive care culminează cu formarea unei specii se bazează pe transformări genetice în populații.
O ramură specială a geneticii se ocupă cu studiul structurii genetice a populațiilor - genetica populatiei. La om, se disting trei tipuri de populații: 1) panmictice, 2) deme, 3) izolate, care diferă unele de altele prin număr, frecvența căsătoriilor intragrup, proporția de imigranți și creșterea populației. Populația unui oraș mare corespunde unei populații panmictice. Caracteristicile genetice ale oricărei populații includ următorii indicatori: 1) Fondului genetic(totalitatea genotipurilor tuturor indivizilor dintr-o populație), 2) frecvențele genelor, 3) frecvențele genotipului, 4) frecvențele fenotipului, sistemul de căsătorie, 5) factorii care modifică frecvențele genelor.
Pentru a determina frecvența de apariție a anumitor gene și genotipuri, se utilizează Legea Hardy-Weinberg.
Legea Hardy-Weinberg
Într-o populație ideală, de la generație la generație, se menține un raport strict definit al frecvențelor genelor dominante și recesive (1), precum și raportul frecvențelor claselor genotipice de indivizi (2).
p + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Unde p— frecvența de apariție gena dominantă A ; q— frecvența de apariție a genei recesive a; R 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru AA dominantă; 2 pq— frecvența de apariție a heterozigoților Aa; q 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru aa recesiv.
Populația ideală este o populație panmictică suficient de mare (panmixia - încrucișare liberă) în care nu există un proces de mutație, selecție naturalăși alți factori care perturbă echilibrul genelor. Este clar că populațiile ideale nu există în natură; în populațiile reale, legea Hardy-Weinberg este folosită cu amendamente.
Legea Hardy-Weinberg, în special, este folosită pentru a aproxima numărul de purtători de gene recesive pentru boli ereditare. De exemplu, se știe că fenilcetonuria apare la o frecvență de 1:10.000 la această populație. Fenilcetonuria se moștenește în mod autosomal recesiv, prin urmare, pacienții cu fenilcetonurie au genotipul aa, adică q 2 = 0,0001. De aici: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Purtătorii unei gene recesive au genotipul Aa, adică sunt heterozigoți. Frecvența de apariție a heterozigoților (2 pq) este 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Concluzie: la această populație, aproximativ 2% din populație sunt purtători ai genei fenilcetonuriei. În același timp, puteți calcula frecvența de apariție a homozigoților în funcție de dominantă (AA): p 2 = 0,992, puțin sub 98%.
O modificare a echilibrului genotipurilor și alelelor într-o populație panmictică are loc sub influența factorilor care acționează constant, care includ: procesul de mutație, valuri de populație, izolarea, selecția naturală, deriva genetică, emigrația, imigrația, consangvinizarea. Datorită acestor fenomene, apare un fenomen evolutiv elementar - o schimbare a compoziției genetice a populației, care este etapa inițială a procesului de speciație.
Genetica umană este una dintre ramurile științei cu cea mai rapidă dezvoltare. Este baza teoretică a medicinei și dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar.
Mergi la cursurile nr. 21"Variabilitate"
METODĂ GENEALOGICĂ(Greek genealogia pedigree) - compilarea și analiza genealogiei în vederea stabilirii tiparelor de transmitere ereditară a caracteristicilor normale și patologice.
Esența lui G. m. este de a clarifica legăturile de familie și de a urmări un semn sau o boală între toate rudele.
G. m., împreună cu metodele citogenetice, gemene, de statistică a populației și metoda de modelare a bolilor ereditare, este una dintre principalele metode de studiere a eredității umane. În genetica medicală (vezi), metoda este mai des numită clinică și genealogică, deoarece monitorizează patol, semne folosind o pană, examinare. Pedigree-ul este alcătuit în funcție de una sau mai multe caracteristici de interes pentru specialist.
G. m. se bazează pe modelele de transmitere ereditară a caracteristicilor stabilite de G. Mendel (vezi legile lui Mendel) și teoria cromozomilor ereditatea (vezi). G. m. este în multe privințe echivalent cu metoda hibridologică a geneticii generale (vezi), dar diferă prin aceea că, în loc de a efectua încrucișări, anumite căsătorii sunt selectate din populație și transmiterea trăsăturii de interes este monitorizată de-a lungul generațiilor. Metoda genealogică permite să se facă predicții probabilistice cu privire la apariția unei anumite trăsături sau boli într-o familie. MG este una dintre cele mai universale metode în genetica umană (vezi). Este folosit pentru a stabili natura ereditară a unei trăsături, a determina tipul de moștenire (q.v.) și penetranța unei gene (q.v.), pentru a studia procesul de mutație și interacțiunea genelor (q.v.). legarea genelor (vezi Analiza recombinării), cartografierea cromozomilor (vezi harta cromozomilor).
Compilarea unui pedigree pentru analiza moștenirii la om a fost propusă la sfârșitul secolului al XIX-lea. Engleză om de știință-antropolog Galton (F. Galton). Cu toate acestea, observarea empirică a pedigree-urilor în care s-a notat moștenirea trăsăturilor patol este cunoscută de mult timp. De exemplu, Talmudul reflectă dependența de sex a moștenirii hemofiliei. La mijlocul secolului al XVIII-lea. este descrisă moștenirea trăsăturii dominante a polidactiliei și se face o analiză a divizării acestei trăsături la descendenți. La începutul secolului al XIX-lea. Adams (J. Adams), pe baza unei analize empirice a pedigree-urilor, a descris tipurile dominante și recesive de moștenire. Totodată, a fost făcută o analiză a moștenirii hemofiliei și daltonismului. Acestea și unele alte fapte pot fi considerate drept premise pentru formarea metodei genealogice. Odată cu dezvoltarea geneticii ca știință, genetica este îmbunătățită în domeniul compilarii pedigree-urilor și mai ales în ceea ce privește metodele de analiză a datelor statistice. GM a început să fie utilizat pe scară largă în Uniunea Sovietică la începutul anilor 1930. Secolului 20 S. N. Davidenkov, T. I. Yudin, Yu. A. Filipchenko, N. K. Koltsov și alții.
În genealogie, se pot distinge în mod convențional două etape: compilarea pedigree-urilor și analiza genealogică, adică analiza pedigree-urilor conform principiilor analizei genetice (vezi)
Pentru a compila un pedigree al probandului (persoana cu care începe examinarea), sunt necesare informații despre cel mai mare număr posibil de rude care sunt purtători ai unei trăsături sau boli ereditare pe linia maternă și paternă. O condiție esențială pentru clarificarea caracteristicilor moștenirii este și un număr suficient de familii în care să poată fi urmărită trăsătura studiată. Conceptul de „familie” include părinții cu copii. În funcție de scop, pedigree-ul poate fi complet (includerea tuturor familiilor rudelor probandului în studiu) sau limitat (includerea în studiu numai a familiilor cu copii bolnavi). Sursele pentru compilarea unui pedigree sunt de obicei examinarea directă, istoricul medical (sau extrase din acestea) și rezultatele interviurilor cu membrii familiei. Informațiile despre rude ar trebui clarificate prin întrebări încrucișate.
Elementul principal al pedigree-ului - unitatea genealogică - este individul.
La compilarea pedigree-urilor se folosesc standarde general acceptate. simboluri(Fig. 1). Bărbații sunt indicați printr-un pătrat, femelele printr-un cerc. În Marea Britanie, simbolul Marte ♂ este folosit pentru a desemna bărbați și simbolul Venus ♀ pentru femei.
Dacă în familia studiată există mai multe boli, se folosesc primele litere ale numelor acestor boli.
Unii autori recomanda marcarea varstei fiecarui membru al pedigree-ului in locurile corespunzatoare de pe linia orizontala, plasarea unei cruci inainte de a indica varsta decedatului, marcarea membrilor familiei examinati personal cu un semn de exclamare, care sa le permita sa se distinga de persoane. ale căror informații au fost obținute din răspunsurile probandului sau ale rudelor acestuia.
O reprezentare grafică a unui pedigree (tabel genealogic) este întocmită astfel încât persoanele aparținând aceleiași generații să fie situate de-a lungul unei linii orizontale. De obicei, compilarea unui pedigree începe cu proband (vezi). Dacă într-o familie sunt mai mulți copii, copiii sunt reprezentați de la stânga la dreapta, începând cu cel mai mare. Surorile și frații aceleiași perechi parentale, considerați împreună, se numesc frați (vezi). Fiecare generație anterioară este situată deasupra liniei de proband, iar generația ulterioară este situată sub linia de proband. Pentru confortul întocmirii unui pedigree, mai întâi puteți desena conexiuni de pedigree legate de mama probandului ( linie maternă), după care înfățișează linia paternă sau invers. Generațiile sunt desemnate cu cifre romane, persoanele aparținând aceleiași generații sunt desemnate cu cifre arabe. Se recomandă atașarea unei descriere text a membrilor săi individuali la pedigree - o legendă.
Prima etapă a analizei genealogice (analiza pedigree) este stabilirea naturii ereditare a trăsăturii. În fiecare pedigree, trebuie urmărite și caracteristicile moștenite ale unei anumite trăsături. Atunci când se analizează o trăsătură, este necesar să se țină cont de posibilele modificări ale acesteia ca urmare a interacțiunii genei care o controlează și mediul.Astfel, unele boli nu se pot manifesta decât în anumite condiții de mediu; în alte condiții, purtători de patol, semnul poate fi considerat sănătos. O trăsătură poate depinde de mai multe gene. Caracteristicile similare din exterior nu sunt întotdeauna identice genetic. Deci, de exemplu, atrofia musculară poate fi principala manifestare a miopatiilor (vezi) și se poate dezvolta ca urmare a distrofiei nutriționale (vezi); subluxația cristalinului în unele cazuri este unul dintre principalele semne ale sindromului Marfan (vezi sindromul Marfan), dar poate fi de origine traumatică. Semnele care sunt identice la un nivel, de exemplu, fiziologic, pot fi diferite la un alt nivel, de exemplu, biochimic. De asemenea, este important să se stabilească dacă două trăsături care coincid una cu cealaltă sunt rezultatul acțiunii unei singure gene sau sunt cauzate de acțiunea mai multor gene. Odată stabilită identitatea completă a caracteristicilor, studiul strămoșilor și urmașilor folosind markeri selectați ne permite să stabilim cu un anumit grad de certitudine distribuția genelor corespunzătoare între membrii familiei. Când se identifică mai multe recidive ale patolului, un semn sau o boală într-un pedigree, este necesară o analiză genetică amănunțită pentru a diferenția patologia ereditară de tulburările fenotipic similare de altă etiologie. De exemplu, microcefalia în combinație cu retardul mintal poate rezulta dintr-o mutație recesivă rară; în același timp, unele medicamente luate de mamă în timpul sarcinii și iradierea cu raze X a fătului pot provoca defecte similare. Rubeola, contractată de o femeie în primele trei luni de sarcină, provoacă diferite modificări ale fătului (surditate, defecte cardiace, leziuni oculare), care amintesc de semnele unor boli ereditare cunoscute. Uneori (rubeolă ușoară) mama nu știe despre boala pe care a suferit-o. În acest caz, este necesar să se efectueze o examinare serol a mamei și a copilului pentru a afla ce cauzează patol, semne la copil: expunerea la infecție sau influența unei gene mutante (vezi Mutația).
După stabilirea caracterului ereditar al trăsăturii analizate*, se procedează la stabilirea tipului de moştenire. Pentru a rezolva această problemă, sunt utilizate diferite metode de prelucrare statistică a datelor genealogice.
Alegerea metodei de prelucrare a datelor genealogice este determinată în mare măsură de metoda de colectare a materialului.
La înregistrarea completă a familiilor, se folosește mai des metoda directă a priori a lui Bernstein sau metoda simplă a fraților, metoda Weinberg (vezi Genetica populației). Prin metoda directă a priori se calculează numărul așteptat de copii bolnavi dintr-o familie cu un anumit număr de urmași pe baza tipului de moștenire dominant sau recesiv, iar distribuția existentă a copiilor bolnavi în familii este comparată cu cea așteptată teoretic. . La metoda simpla fraților, se determină raportul dintre frații bolnavi ai probandului și numărul tuturor fraților din familie, după care se efectuează o comparație statistică a raportului rezultat cu cel așteptat, pe baza tipului de moștenire dominant sau recesiv.
Trebuie avut în vedere faptul că un raport simplu între numărul copiilor bolnavi și cei sănătoși nu va da o idee corectă asupra tipului de moștenire din cauza faptului că materialul analizat nu include familiile purtătoare în care au fost copii normali. născut. Motivul pentru aceasta este adesea faptul că înregistrarea vine de la pacient. În consecință, în calcularea raportului dintre copiii bolnavi și cei sănătoși este necesar să se introducă o ajustare pentru proporția familiilor neexaminate. În cazul înregistrării individuale incomplete a materialului, se utilizează corecția Weinberg. Esența amendamentului este că un copil bolnav este exclus din fiecare familie și se stabilește proporția copiilor bolnavi rămași față de toți copiii rămași în familie.
Analiza statistică face posibilă stabilirea relației dintre datele obținute și proporțiile așteptate teoretic de scindare a genei mutante, precum și în ce măsură raportul găsit empiric corespunde legilor mendeliane ale divizării, pentru a identifica proporția genotipurilor și alte modele genetice.
Într-o pană, practică, G. m. ajută la clarificarea tiparelor de bază ale transmiterii ereditare a patolului, a semnelor și a bolilor și la stabilirea tipurilor de moștenire a acestora.
Cu un tip de moștenire autosomal dominant (Fig. 2), transmiterea unei boli sau trăsături ereditare poate fi urmărită de la generație la generație (moștenire verticală). De obicei, unul dintre părinții probandului este bolnav (mai rar ambii) sau prezintă semne subtile ale bolii; Ambele sexe sunt afectate cu aceeași frecvență. Probabilitatea ca un copil bolnav să apară într-o familie cu penetrare completă a genei mutante (vezi Penetranța genei) este de 50%. Dacă ambii părinți au o genă mutantă, copiii au șanse de 25% să aibă gena mutantă într-o stare homozigotă. Aceasta duce la o manifestare deosebit de pronunțată a trăsăturii. De exemplu, dacă ambii părinți au mai multe degete, copiii se pot naște cu defecte foarte severe ale sistemului osos.
Trebuie luat în considerare faptul că efectul genei depinde în mare măsură de influența modificatoare a altor gene și factori de mediu. Deoarece penetranța genei poate varia foarte mult, frecvența de detectare a patolului, semnele la descendenți se modifică într-o anumită dependență. La verificarea datelor genetice privind moștenirea unei gene dominante în analiza genealogică, este necesar să se facă o ajustare pentru frecvența trăsăturii în populație.
Boli precum sindromul Alporta (vezi), arahnodactilia (vezi), boala de marmură (vezi), osteogeneza imperfectă (vezi), anomalia Pelger (vezi), anemia pernicioasă (vezi) sunt moștenite după un tip autosomal dominant, scleroza tuberoasă (vezi). vezi), favism (vezi), amiotrofie Charcot-Marie (vezi Atrofie musculară) etc.
Cu un tip de moștenire autozomal recesiv (Fig. 3), efectul genei mutante este detectat doar în starea homozigotă (în starea heterozigotă domină alela normală), ambele sexe sunt afectate în mod egal, 25% dintre copiii din familie sunt bolnavi, 50% dintre copii sunt sănătoși din punct de vedere fenotipic, dar sunt purtători heterozigoți ai genei mutante (ca și părinții lor), 25% nu au gena mutantă. Boala este adesea observată la frați, în timp ce părinții lor și rudele apropiate rămân sănătoși clinic - răspândirea unei boli ereditare pe orizontală. Probabilitatea de a avea un copil bolnav la doi părinți heterozigoți este de 25%; cu un număr limitat de copii într-o familie, de exemplu, doi, probabilitatea de a avea doi copii bolnavi este de 6,25% (adică 0,25 X 0,25 X 100%). Probabilitatea de a avea copii bolnavi crește semnificativ dacă părinții sunt consanguini, deoarece acest lucru crește posibilitatea de a combina două gene mutante într-un singur zigot. Această probabilitate (cu o penetranță de 100%) este determinată de formula q 2 + Fqp, unde q este frecvența alelei recesive în populație, p este frecvența alelei normale, F este un coeficient egal cu 1/ 4 (frate și soră, tată și fiică), 1/8 (unchi și nepoată), 1/16 (veri primari), 1/64 (verii doi). De exemplu, dacă părinții sunt veri primari, riscul de a avea un copil bolnav cu fenilcetonurie este de 1:1600, în timp ce într-o căsătorie de nerude este de 1:10000. Într-o căsătorie de purtători homozigoți și heterozigoți (aa X aA ), numărul pacienților copii din familie crește la 50%, iar jumătate dintre copii vor fi purtători heterozigoți ai genei mutante, care seamănă cu un tip de moștenire autosomal dominant (pseudodominanța). Căsătoria purtătorilor homozigoți ai genei mutante (aa x aa) duce la nașterea unor copii care sunt, de asemenea, purtători homozigoți ai acestei gene și au semne de boală. În unele cazuri, copiii pot fi sănătoși din punct de vedere fenotipic, ceea ce poate indica faptul că trăsătura sau boala studiată este controlată de gene diferite (genocopie).
Următoarele sunt moștenite în mod autosomal recesiv: alcaptonurie (vezi), albinism (vezi), idioție amaurotică (vezi), galactozemie (vezi), distrofie hepatocerebrală (vezi), acidoză lactică (vezi), fibroză chistică (vezi), Niemann -Boala Pick (vezi), progeria (vezi), sindromul Refsum (vezi), etc.
Într-un tip de moștenire recesiv legat de sex, gena mutantă este localizată pe cromozomul X sau cromozomul Y. Moștenirea genelor localizate în cromozomii X și Y are loc conform tiparelor stabilite pentru cromozomii sexuali. Caracteristicile moștenirii variază în funcție de localizarea genei în segmentul omolog sau neomologul cromozomilor X și Y. Astfel, gena holandrică (o genă absolut legată de cromozomul Y), care provoacă degetele palmate, creșterea părului în urechi și câteva alte caracteristici, este moștenită pe linia paternă și își manifestă efectul numai la bărbați. Transmiterea unui defect ereditar de la un tată la toți fiii săi are loc cu penetrarea completă a genei mutante.
Când gena mutantă este localizată pe cromozomul X, femeile care sunt purtătoare ale genei mutante rămân sănătoase din punct de vedere fenotipic, deoarece genei mutante i se opun alela normală a celui de-al doilea cromozom X. Efectul unei gene mutante localizată pe cromozomul X apare doar la bărbați, cu excepția cazurilor extrem de rare când ambii cromozomi X poartă gena mutantă. Într-o familie, jumătate dintre băieți pot fi bolnavi, iar jumătate dintre fete pot fi purtătoare ale genei mutante (Fig. 4). Bărbații afectați transmit gena fiicelor lor, dar nu și fiilor lor. Următoarele sunt transmise printr-un tip recesiv legat de sex: agammaglobulinemie (vezi), sindromul Wiskott-Aldrich (vezi), hemofilia (vezi), daltonismul (vezi Vederea colorată), sindromul Lowe (vezi), boala Fabry (vezi) și etc.
Atunci când se analizează pedigree, este necesar să se țină cont de posibilitatea unui tip poligenic de moștenire. Mai mult, numărul de gene care controlează o anumită trăsătură poate fi destul de semnificativ. Baza ereditară a unor trăsături precum înălțimea, dezvoltarea mentală și temperamentul este poligenică. Manifestarea lor este afectată semnificativ și de influența mediului.
G. m. face posibilă clarificarea naturii transmiterii ereditare, care este importantă pentru diagnosticarea în timp util a bolii și tratamentul în stadiile incipiente ale bolii, rezolvând o serie de probleme în consultația medicală genetică (vezi). Astfel, compilarea unui pedigree detaliat este necesară, în special, pentru a determina prognosticul urmașilor. Indicațiile pentru utilizarea G. m. în astfel de cazuri sunt prezența în familii a persoanelor cu o boală ereditară sau indicii ale unei eredități împovărate. G. m. determină indicațiile pentru alegerea unei metode de examinare suplimentară (paraclinice), care este de mare importanță pentru identificarea purtării heterozigote a genei mutante.
Precizia lui G. m. este limitată de numărul mic de copii din familie. Erorile la utilizarea metodei pot fi cauzate și de diagnosticarea incorectă a bolii (semn); determinarea incorectă a paternității din cauza relațiilor extraconjugale. Diagnosticul incorect este de obicei asociat cu o diferențiere insuficientă a feno- și genocopiilor, informații insuficiente obținute din cauza pedigree-ului extins și cunoștințe insuficiente ale respondenților despre anumite caracteristici analizate la rude. Adesea, cei examinați nu își cunosc rudele sau încearcă să ascundă prezența unei boli ereditare, patol, simptom sau le transferă pe o altă linie. Inexactitatea G. m. poate apărea și din cauza înregistrării familiilor cu un număr diferit de pacienți, a absenței copiilor bolnavi la purtători heterozigoți. Penetranța incompletă a unei gene dominante sau dominanța incompletă poate imita moștenirea recesivă. G. m. în unele cazuri nu oferă informații fiabile care să facă posibilă distingerea dominanței limitate de sex de moștenirea recesivă legată de sex, deoarece, de exemplu, o fiică sănătoasă clinic a unui tată bolnav are un fiu bolnav. În plus, este dificil să distingem o mutație nou apărută de una prezentă anterior în pedigree. Penetranța și expresivitatea genei mutante variază între purtătorii heterozigoți cu un tip de moștenire autosomal dominant. În aceste cazuri, este important să se țină cont chiar și de semnele șterse și atipice ale bolii și cercetările paraclinice, care ajută la stabilirea corectă a tipului de moștenire.
Astfel, analiza pedigree-urilor precede examinarea clinică și de laborator a pacienților și a rudelor acestora. G. m. face posibilă determinarea tipului de moștenire a patolului, a unui semn sau a unei boli și, prin urmare, deseori clarificarea formei acestuia, deoarece transmiterea este caracteristică fiecărei boli ereditare în principal în funcție de un anumit tip. Caracteristicile transmiterii bolii ereditare, stabilite cu ajutorul lui G. m., ne permit să abordăm corect analiza pene precoce; simptomele depistate la unii membri ai familiei studiate au semnificație diagnostică diferențială. Astfel, în stadiile inițiale, este dificil de diagnosticat principalele forme de miopatie: pseudohipertrofică, juvenilă și scapulohumeral-facială. Studiul datelor genealogice poate ajuta la evaluarea corectă a panei, a simptomelor bolii și la determinarea formei acesteia, deoarece forma pseudohipertrofică este caracterizată printr-un tip de moștenire legat de sex, forma juvenilă este caracterizată printr-un tip autozomal recesiv, iar forma humeroscapulofacială se caracterizează printr-una autosomal dominantă. Din această perspectivă, datele G. m. sunt adesea importante pentru diagnosticarea în timp util a bolilor ereditare - înainte de dezvoltarea stadiilor pronunțate ale bolii. G. m. poate da un indiciu asupra cauzei bolii în unele cazuri clinic complexe. Deci, un copil care are semne de deteriorare a sistemului nervos, care amintește de fenilcetonurie (vezi). În timp ce biochim. nu există defect, poate fi născut din căsătoria unei femei cu fenilcetonurie și tratată anterior cu un bărbat sănătos (efectul toxic al fenilalaninei asupra creierului fetal). G. m. face posibilă determinarea cercului de persoane care au nevoie de studii detaliate pentru a identifica purtătorul heterozigot al genei mutante, în primul rând rude apropiate ale probandului, persoane cu un istoric medical împovărat. Wedge, examinarea acestora din urmă ar trebui să fie cuprinzătoare, cu o atenție deosebită identificării microsimptomelor identice cu cele ale probandului. Analiza datelor genealogice stă la baza alegerii metodei necesare cercetării paraclinice: hematol, examen pentru boli de sânge, biochimie, metode pentru tulburări metabolice, electromiografie pentru boli neuromusculare, electroencefalografie pentru epilepsie etc. G. m. ne permite de asemenea să identificăm rolul eredității în dezvoltarea unui număr de boli comune neereditare: cardiovasculare, reumatism, neuropsihiatric și altele.
G. m. ajută la urmărirea caracteristicilor moștenirii de-a lungul unui număr de generații, la observarea influenței factorilor externi și a căsătoriilor consanguine asupra manifestării genei mutante și a gradului de exprimare a proprietăților acesteia. În ultimii ani, computerele au devenit din ce în ce mai folosite pentru a studia strămoșii. Valoarea practică a genealogiei crește odată cu creșterea acurateței în compilarea pedigree-urilor; Acest lucru este facilitat de înregistrarea mai completă a datelor genealogice și identificarea purtătorilor teterozigoți ai genei mutante printr-o examinare cuprinzătoare.
Bibliografie: Badalyan L. O., Tabolin V. A. și Veltishchev Yu. E. Boli ereditare la copii, M., 1971; Davidenkov S. N. Bolile ereditare ale sistemului nervos, M., 1932; aka, Prelegeri clinice despre bolile nervoase, în. 4, M 1961 Konyukhov B.V. Modelarea biologică a bolilor ereditare umane, M., 1969; Makkyosak V. Genetica umană, trad. din engleză, M., 1967; aka, Caracteristicile ereditare ale omului, trad. din engleză, M., 1976, bibliogr.; Neel J. W. și Schall W. J. Human Heredity, trad. din engleză, M., 1958; Probleme de genetică medicală, ed. V. P. Efroimson şi colab., M., 1970; Stern K. Fundamentele geneticii umane, trad. din engleză, M., 1965; Efroimson V.P. Introducere în genetica medicală, M., 1968; Roberts G. A. O introducere în genetica medicală, L., 1963.