Cataracta este o genă dominantă. Genele dominante pentru cataractă și eliptocitoză sunt localizate pe același autozom. Determinați fenotipurile și genotipurile probabile ale copiilor din căsătoria unei femei sănătoase și Genele semnelor dominante ale cataractei

Culoarea pielii în rândul mulaților este moștenită în funcție de tipul de polimer cumulat. În acest caz, două gene autosomale nelegate sunt responsabile pentru această trăsătură. Fiul unei femei albe și al unui bărbat de culoare s-a căsătorit cu o femeie albă. Poate un copil din această căsătorie să fie mai întunecat decât tatăl său?

DAT:

· A 1 – melanina A 2 – melanina

a 1 – absență și 2 – absență

DEFINI:

· Poate un copil din această căsătorie să fie mai întunecat decât tatăl său?

SOLUŢIE:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

alb negru

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Genotip: toate heterozigote

Fenotip: 100%

mulati medii

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2 ; A 1 a 2 ; a 1 A 2 ; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2 ; A 1 a 1 a 2 a 2 ; a 1 a 1 A 2 a 2 ; a 1 a 1 a 2 a 2

Genotip: 1:1:1:1

Fenotip: 1:2:1

alb deschis mediu

RĂSPUNS:

Dacă tatăl este mulat mediu și mama este albă, fiul nu poate fi mai întunecat decât tatăl său.

CONTEXT TEORETIC:

Această sarcină se referă la interacțiunea polimerică a genelor. Cu moștenirea polimerică, dezvoltarea unei trăsături este controlată de mai multe perechi de gene non-alelice situate în diferite perechi de cromozomi omologi. În acest caz, există o cumulativă (polimerizare cantitativă, acumulativă), în care calitatea trăsăturii depinde de numărul de gene dominante: cu cât sunt mai multe în genotip, cu atât manifestarea fenotipică este mai pronunțată (de fapt, mult mai multe genele sunt responsabile pentru culoarea pielii decât este indicat în problemă, prin urmare, culoarea pielii oamenilor este foarte diversă).

Moștenire înlănțuită

Nr. 1. La om, locusul factorului Rh este legat de locusul care determină forma celulelor roșii din sânge și este situat la o distanță de 3 morganide de acesta (K. Stern, 1965). Pozitivitatea Rh și eliptocitoza sunt determinate de genele autozomale dominante. Unul dintre soți este heterozigot pentru ambele trăsături. Mai mult, el a moștenit pozitivitatea Rh de la un părinte și eliptocitoza de la celălalt. Al doilea soț este Rh negativ și are globule roșii normale. Determinați procentele genotipurilor și fenotipurilor probabile ale copiilor din această familie.

Nr. 2. Cataracta și polidactilia la oameni sunt cauzate de gene autozomale dominante strâns legate (adică, nu detectează încrucișarea). Cu toate acestea, nu neapărat genele acestor anomalii, ci și gena cataractei cu gena pentru structura normală a mâinii și invers pot fi legate.

1. O femeie a moștenit cataracta de la mama ei și polidactia de la tatăl ei. Soțul ei este normal pentru ambele semne. Ceea ce este mai probabil de așteptat la copiii lor este apariția simultană a cataractei și polidactilii, absența ambelor semne sau prezența unei singure anomalii - cataracta sau polidactilia.

2. La ce fel de urmași se poate aștepta într-o familie în care soțul este normal și soția este heterozigotă pentru ambele caracteristici, dacă se știe că mama soției a suferit și ea de ambele anomalii, iar tatăl ei era normal.

3. Ce fel de urmași se poate aștepta într-o familie din părinți heterozigoți pentru ambele trăsături, dacă se știe că mamele ambilor soți sufereau doar de cataractă, iar tații doar de polidactilie.

Nr. 3. Hemofilia clasică și daltonismul sunt moștenite ca trăsături recesive legate de cromozomul X. Distanța dintre gene este cu siguranță de 9,8 morganide.

1. O fată al cărei tată suferă atât de hemofilie, cât și de daltonism, și a cărei mamă este sănătoasă și provine dintr-o familie eliberată de aceste boli, se căsătorește cu un bărbat sănătos. Determinați fenotipurile probabile ale copiilor din această căsătorie.

2. O femeie a cărei mamă suferea de daltonism și al cărei tată suferea de hemofilie se căsătorește cu un bărbat care suferă de ambele boli. Determinați probabilitatea ca copii să se nască în această familie simultan cu ambele anomalii.

Nr. 4. Gena daltonismului și gena orbirii nocturne, moștenite prin cromozomul X, sunt situate la o distanță de 50 morganide unele de altele (K. Stern, 1965). Ambele trăsături sunt recesive.

1. Determinați probabilitatea de a avea copii concomitent cu ambele anomalii într-o familie în care soția are vedere normală, dar mama ei a suferit de orbire nocturnă, iar tatăl ei a suferit de daltonism, în timp ce soțul este normal în raport cu ambele semne.

2. Determinați probabilitatea de a avea copii concomitent cu ambele anomalii într-o familie în care soția este heterozigotă pentru ambele caracteristici și a moștenit ambele anomalii de la tatăl ei, iar soțul are ambele forme de orbire.

Nr. 5. Genele dominante pentru cataractă și eliptocitoză sunt localizate în primul autozom. Determinați fenotipurile și genotipurile probabile ale copiilor din căsătoria unei femei sănătoase și a unui bărbat diheterozigot. Nu există crossover.

Nr. 6. Distanța dintre genele C și D este de 4,6 morganide. Determinați procentul de gameți de fiecare tip: CD, cd, Cd și cD produși de organismul diheterozigot.

Nr. 7. Genele care controlează anemia falciformă și b-talasemia la oameni sunt recesive și strâns legate de cromozomul C. Soțul și soția sunt diheterozigoți și au moștenit ambele alele mutante de la părinți diferiți. Determinați probabilitatea relativă de a dezvolta aceste boli ereditare pentru viitorii lor copii.

Nr. 8. Genele care controlează leucodistrofia, methemoglobinemia și una dintre formele de albinism ocular la om sunt localizate pe cromozomul 22. Leucodistrofia și albinismul ocular sunt trăsături recesive, methemoglobinemia este dominantă. Determinați probabilitatea relativă de dezvoltare a bolilor ereditare la viitorii copii ai următoarelor cupluri căsătorite: a) soțul și soția sunt sănătoși; soțul a moștenit genele pentru leucodistrofie și albinism ocular de la tatăl său, soția a primit aceleași gene de la doi părinți; b) soțul a moștenit gena methemoglobinemiei de la tatăl său, iar gena albinismului ocular de la mama sa; soția este sănătoasă și heterozigotă pentru genele pentru albinism și leucodistrofie.

Nr. 9. Genele care influenteaza prezenta factorului Rh si forma globulelor rosii sunt localizate intr-un autozom la o distanta de 3 morganide. Femeia a primit de la tatăl ei gena dominantă Rh, care determină pozitivitatea Rh, și gena dominantă E, care determină forma eliptică a globulelor roșii, iar de la mama ei a primit genele recesive pentru Rh negativ și forma normală a globule roșii (e). Soțul ei este Rh negativ și are o formă normală de globule roșii. Determinați probabilitatea de a avea un copil care este fenotipic asemănător în aceste caracteristici: a) cu mama; b) cu tatăl.

Nr. 10. Un bărbat a primit de la tatăl său gena Rh pozitivă dominantă Rh și o genă recesivă care determină forma normală a globulelor roșii (e), iar de la mama sa - gena Rh negativă recesivă rh și gena dominantă E, care determină formarea globulelor roșii eliptice. Soția lui este Rh negativ, cu globule roșii normale. Care este probabilitatea (în procente) ca copilul să fie asemănător cu tatăl în aceste caracteristici?

Nr. 11. O femeie a primit de la mama ei un autozom cu o genă dominantă care provoacă un defect la nivelul unghiilor și rotulei și o genă care provoacă grupa sanguină A. Cromozomul omolog conține o genă recesivă care nu afectează rotula și o genă pentru grupa sanguină I. Distanța dintre gene este de 10 morganide. Soțul are rotula normală și nici un defect al unghiei și grupa sanguină homozigotă III. Determinați posibilele fenotipuri la descendenții acestei familii.

Algoritm pentru rezolvarea problemei nr. 2.

Cataracta și polidactilia la oameni sunt cauzate de gene autoenomice dominante, strâns legate (adică, nu detectează încrucișarea). Cu toate acestea, nu neapărat genele anomaliilor indicate pot fi legate, dar și gena cataractei cu gena pentru structura normală a mâinii și invers:

a) femeia a moștenit cataracta de la mama sa și
polidactilie - de la tatăl ei, soțul ei este normal în raport cu ambele semne.
Ceea ce este cel mai probabil de așteptat la copiii ei: manifestarea simultană
cataractă și polidactilie, absența ambelor semne sau
Există o singură anomalie?

b) ce fel de urmași se poate aștepta într-o familie în care soțul este normal și
soția este heterozigotă pentru ambele caracteristici, dacă se știe că mama soției a suferit și ea de ambele anomalii, iar tatăl ei era normal;

c) ce fel de urmași pot fi așteptați în familia părinților
heterozigot pentru ambele trasaturi, daca se stie ca mamele ambelor
au suferit sotii doar de cataracta, iar tatii de polidactilie?

DEFINI:

· F 1 – în fiecare familie

SOLUŢIE:

1. Să scriem o diagramă de căsătorie a unei femei care a moștenit cataracta de la mama ei și polidactilia de la tatăl ei cu un bărbat normal în ambele caracteristici.

RĂSPUNS:

Dacă o femeie a moștenit cataracta de la unul dintre părinții ei (mama ei) și polidactilie de la tatăl ei, iar soțul ei este normal în ambele caracteristici, atunci 50% dintre copiii din această căsătorie pot avea polidactilie și 50% cu cataractă.

2. Să notăm schema de căsătorie a unei femei care este diheterozigotă (ambele anomalii de la mamă) cu un bărbat care este normal în raport cu ambele caracteristici.

RĂSPUNS:

Dacă o femeie este heterozigotă pentru ambele caracteristici și ea a moștenit ambele gene anormale de la mama ei, iar un bărbat este normal pentru ambele caracteristici, atunci 50% dintre copiii din căsătoria lor vor avea ambele anomalii (polidactilie și cataractă) și 50% va avea sănătos cu privire la aceste patologii.

3. Să notăm modelul de căsătorie al părinților heterozigoți pentru ambele caracteristici, ținând cont de faptul că mamele ambilor soți sufereau doar de cataractă, iar tații de polidactilie.

RĂSPUNS:

Daca parintii sunt heterozigoti pentru ambele caracteristici, in conditiile in care mamele ambilor soti au suferit doar de cataracta, tatii de polidactilie, atunci 25% dintre copiii din aceasta casatorie vor suferi de cataracta, 25% de polidactilie, iar 50% din copiii vor prezenta ambele anomalii.

CONTEXT TEORETIC:

Problemă legată de legea lui Morgan a moștenirii legate - genele localizate pe un cromozom sunt moștenite legate.

Algoritm pentru rezolvarea problemei nr. 11.

Femeia a primit de la mama ei un autozom cu o genă dominantă care provoacă un defect la nivelul unghiilor și rotulei, și o genă care provoacă grupa sanguină A. Cromozomul omolog conține o genă recesivă care nu afectează rotula și natura unghiilor. și gena pentru grupa sanguină I. Distanța dintre gene este de 10 morganide. Soțul are rotula normală și nici un defect al unghiei și grupa sanguină homozigotă III. Determinați posibilele fenotipuri la descendenții acestei familii

DAT:

· A - sindromul defect al unghiilor și rotulei

a - normă

i - prima grupă sanguină

· J A - a doua grupă sanguină

· J B - a treia grupă sanguină

· J A, J B - a patra grupă sanguină

DEFINI:

Fenotipurile F1

SOLUŢIE:

Grupuri de ambreiaj posibile:

I, JA, JB i, JA, JB

2.1. Cruce dihibridă

1. Se știe că gena cu șase degete (una dintre varietățile de polidactilie), precum și gena care controlează prezența pistruilor, sunt gene dominante situate în diferite perechi de autozomi.

O femeie cu un număr normal de degete pe mâini și cu pistrui pe față se căsătorește cu un bărbat care are și cinci degete pe fiecare mână, dar nu de la naștere, ci după ce a suferit în copilărie o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea celui de-al șaselea deget de la fiecare mână. Nu existau pistrui pe fața bărbatului de la naștere și nu există în prezent. Această familie are un singur copil: cu cinci degete, ca mama, și fără pistrui, ca tatăl. Calculați ce șansă au avut acești părinți de a crea un astfel de copil.

Soluţie . Să desemnăm genele luate în considerare prin litere ale alfabetului latin, să întocmim un tabel „trăsături genetice” (Tabelul 1) și o schemă de încrucișare (Schema 1).

În acest caz, genotipul unui bărbat (față de numărul de degete de pe mâini) ar trebui să fie scris ca Ahh, deoarece operația de îndepărtare a degetului suplimentar a afectat doar aspectul mâinii acestei persoane, dar nu și genotipul acestuia, care include cel mai probabil gena cu șase degete A-.
Apariția unui copil cu cinci degete într-o familie indică, fără îndoială, că genotipul acestui bărbat este heterozigot. Altfel, nu ar fi putut avea un descendent cu cinci degete, care este, fără îndoială, o genă A primit de la mama sa, iar al doilea de la tatăl său (care nu s-a manifestat în fenotipul tatălui însuși), ceea ce a permis copilului să devină fericitul proprietar al genotipului Ah,în prezența cărora o persoană are cu siguranță câte 5 degete pe fiecare mână.
Determinarea cum vor arăta gameții părinților nu este deosebit de dificilă, ceea ce este înregistrat, pe de o parte, în schema de încrucișare pe linie. G, pe de altă parte, în rețeaua Punnett (Tabelul 2), la analiza datelor cărora rezultă că probabilitatea ca acești părinți să aibă un copil cu genotipul aa bb(cu cinci degete, fără pistrui) a fost egal cu 25%.

2. Se știe că cataracta și părul roșu la oameni sunt controlate de gene dominante localizate în diferite perechi de autozomi. O femeie cu părul roșu care nu suferă de cataractă este căsătorită cu un bărbat blond care a suferit recent o operație de cataractă.
Stabiliți ce copii se pot naște acestor soți, ținând cont de faptul că mama bărbatului are același fenotip ca și soția sa (adică este roșcată și nu are cataractă).

Soluţie . Întocmim un tabel „trăsături genetice” (Tabelul 3) și o schemă de încrucișare (Schema 2).

Pentru a rezolva această problemă, puteți crea o rețea Punnett (Tabelul 4).

Prin urmare: 1/4 din urmași sunt asemănători mamei;
1/4 dintre copii se datorează tatălui (după cele două caracteristici luate în considerare);
1/4 – roșcat, ca mama, dar cu cataractă, ca tatăl;
1/4 sunt blond, ca tatăl, și fără cataractă, ca mama.

3. O femeie cu diabet zaharat (părinții ei nu aveau metabolismul carbohidraților afectat), o femeie Rh pozitiv (mama ei este și Rh pozitiv, în timp ce tatăl ei este Rh negativ) și un bărbat care nu are diabet zaharat (sau mama avea diabet zaharat pronunțat), Rh-pozitiv (tatăl său era Rh-negativ), s-a născut un copil: Rh-negativ, suferind de diabet zaharat încă din copilărie.
Ce șanse avea copilul să apară exact așa, având în vedere toate informațiile de care dispunem despre rudele apropiate și îndepărtate ale acestui copil? Gena Rh pozitivă este o genă dominantă (cum ar fi gena care controlează metabolismul normal al carbohidraților).

Soluţie . Pe baza datelor conținute în condițiile acestei sarcini, alcătuim un tabel „trăsături genetice” (Tabelul 5) și o diagramă de încrucișare (Schema 3).

Pentru a răspunde la întrebarea cuprinsă în enunțul problemei, în acest caz este mai bine să folosiți prima metodă, și anume: faceți două încrucișări monohibride (schemele 4 și 5) și, ghidat de pregătirea teoretică, spuneți care este probabilitatea apariția unei combinații monohibride în fiecare dintre încrucișările monohibride; apoi înmulțiți probabilitățile rezultate și obțineți probabilitatea apariției unui digomorecesiv.
Nu este greu de luat în considerare în prima încrucișare monohibridă (Schema 4) una dintre variantele încrucișării obișnuite de analiză ( ahh X Ahh), la care probabilitatea de apariție a unei monomerocesive ahh= 1/2.

Iar în a doua încrucișare monohibridă (Schema 5) avem în fața noastră legea II a lui G. Mendel, din care rezultă că la încrucișare Rhrh X Rhrh(doi heterozigoți) probabilitatea de apariție a unui monomorecesiv rhrh = 1/4.
Înmulțind probabilitățile rezultate, obținem răspunsul final:

4. Unul dintre soți are grupa de sânge ll și Rh negativ. Mama lui, ca și el, are grupa ll de sânge și este Rh negativ. Tatăl său are și grupa ll de sânge, dar este Rh pozitiv. Al doilea soț este cu grupa IV de sânge, Rh pozitiv. Despre părinții lui sunt disponibile următoarele informații: unul dintre ei are grupa IV de sânge și este Rh pozitiv, celălalt are grupa sanguină Ill și este Rh negativ. Determinați probabilitatea ca toate variantele posibile ale genotipurilor copiilor să apară în această familie, ținând cont de faptul că vorbim de grupe sanguine (sistem ABO) și că gena Rh este dominantă, iar gena rh este recesivă.

Răspuns. Copii Rh-pozitivi: de la ll gr. sânge – 3/8; cu lll gr. sânge – 3/16; cu lV gr. sânge – 3/16; total - 3/4. Copii Rh negativ: de la ll gr. sânge – 1/8; cu lll gr. sânge – 1/16; cu lV gr. sânge – 1/16; total - 1/4.

5. Într-o familie de părinți care și-au dezvoltat capacitatea de a asimila aminoacidul fenilalanină, dar au un defect de vedere - miopie, se nasc doi copii: un copil este miopic, ca și părinții săi, dar fără boala fenilcetonurie; al doilea - cu vedere normală, dar suferind de fenilcetonurie.
Determinați ce șanse au copiii născuți în această familie să fie exact așa, dacă se știe că dezvoltarea miopiei este controlată de o genă dominantă, iar prezența unei boli precum fenilcetonuria este gena recesivași ambele perechi de gene sunt localizate în perechi diferite de autozomi.

Răspuns. Copii cu vedere normală (nu miope), dar cu fenilcetonurie – 1/16; miope, dar fără fenilcetonurie – 9/16.

6. Din căsătoria unei femei cu păr roșu, cu pistrui veseli pe față și a unui bărbat cu părul negru care nu are pistrui, s-a născut un copil al cărui genotip poate fi scris digomorecesiv. Determinați genotipurile părinților copilului, fenotipul urmașilor în sine și probabilitatea ca un astfel de copil să apară în această familie.

Răspuns. Copii cu păr roșu, fără pistrui - 25%.

Va urma

Sarcini pentru rezolvarea independentă a subiectului:

„TEORIA CROMOZOMICĂ A MOTRIMONIULUI. MOȘTENIRE LEGATĂ. MOȘTENIREA DE GEN”

FACULTATI MEDICAL, PEDIATRIE, MEDICO-PRENTIVE SI Stomatologice

1. Genele dominante care controlează dezvoltarea unei forme de cataractă și polidactilie sunt situate aproape una de alta pe același autozom. Gena recesivă responsabilă de dezvoltarea fenilcetonuriei este localizată pe un alt autozom. Determinați probabilitatea apariției patologiei la viitorii copii cuplu căsătorit: sotia are cataracta si este heterozigota pentru gena fenilcetonuriei; Soțul meu are polidactilie și este, de asemenea, heterozigot pentru gena fenilcetonuriei.

2. Hemofilia clasică se transmite ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X. Un bărbat cu hemofilie se căsătorește cu o femeie care nu are boala. Au fiice și fii normali care se căsătoresc cu nehemofili. Va fi descoperită din nou hemofilia la nepoți și care este probabilitatea ca pacienții să apară în familiile fiicelor și fiilor?

3 . La om, moștenirea albinismului nu este legată de sex (A - prezența melaninei în celulele pielii și - absența melaninei în celulele pielii - albinism), iar hemofilia este legată de sex (X H - coagularea normală a sângelui, X h - hemofilie).

Determinați genotipurile părinților, precum și posibilele genotipuri, sexul și fenotipurile copiilor din căsătoria unei femei dihomozigote, normală pentru ambele alele, și a unui bărbat albinos cu hemofilie. Faceți o diagramă pentru rezolvarea problemei.

4 . Hipertricoza se transmite prin cromozomul Y, iar polidactilia este transmisă ca trăsătură autozomală dominantă. Într-o familie în care tatăl a avut hipertricoză, iar mama a avut polidactilie, s-a născut o fiică normală în raport cu ambele semne. Care este probabilitatea ca următorul copil din această familie să fie și el fără ambele anomalii?

5. La oameni, daltonismul este cauzată de o genă recesivă legată de X. Talasemia este moștenită ca trăsătură autosomal dominantă și se observă sub două forme: severă la homozigoți, mai puțin severă la heterozigoți.

O femeie cu vedere normală, dar talasemie ușoară, căsătorită cu un bărbat sănătos, dar daltonist, are un fiu daltonist cu talasemie ușoară. Care este probabilitatea de a avea următorul fiu fără anomalii?

6. Hipoplazia smalțului (smalț subțire granular, dinți maro deschis) este moștenită ca o trăsătură dominantă legată de X. Într-o familie în care ambii părinți aveau hipoplazie a smalțului, s-a născut un fiu cu dinți normali. Determinați probabilitatea ca următorul copil să se nască cu dinți normali.

7. Un bărbat care suferea de daltonism și surditate s-a căsătorit cu o femeie cu vedere normală și auz bun. Au avut un fiu surd și daltonist și o fiică daltonică, dar cu auz bun.

Determinați probabilitatea de a avea o fiică în această familie cu ambele anomalii, dacă se știe că daltonismul și surditatea se transmit ca trăsături recesive, dar daltonismul este legat de cromozomul X, iar surditatea este o trăsătură autozomală.

8. Retinita pigmentară (o îngustare progresivă a câmpului vizual și creșterea orbirii nocturne) se moștenește în două moduri: ca trăsătură autosomal dominantă, ca trăsătură recesivă legată de X. Determinați probabilitatea de a avea un copil bolnav într-o familie în care mama este bolnavă și heterozigotă pentru două perechi de gene, iar tatăl este sănătos.

9. La oameni, albinismul este cauzat de o genă recesivă. Displazia ectodermică anhidrotică se transmite ca o trăsătură recesivă legată de X. Un cuplu căsătorit, normal în ambele caracteristici, a avut un fiu cu ambele anomalii. Care este probabilitatea ca cel de-al doilea copil al lor să fie o fată normală în ambele caracteristici?

10. La macacul din Malaezia, lăcomia domină asupra generozității și este moștenită ca o trăsătură autozomală dominantă, iar cleptomania (tendința de a fura) este moștenită ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X.

La ce fel de urmași ar trebui să se aștepte de la încrucișarea unei femele lacome, non-kleptomane, macac malaezian (diheterozigot) cu un mascul cleptoman generos. Care este probabilitatea ca un bărbat cleptoman lacom să apară?

Lucrarea practică nr. 4 ajutor! 1) Determinați secvența de nucleotide a regiunii moleculei de ARNm sintetizată pe secțiunea de ADN cu

secvența de nucleotide ATTCATCGACCCCTTTCT
2) Determinați secvența de nucleotide a ARNm sintetizat din catena dreaptă a unui fragment al unei molecule de ADN dacă catena sa stângă are următoarea secvență: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Un fragment din lanțul transcris al unei molecule de ADN conține 38% nucleotide guanil Determinați conținutul de nucleotide citidil în molecula de ARNm corespunzătoare
4) Fragmentul de ARNm are următoarea secvență de nucleotide: GCAUUAGCAUCAGATSUGU.Determină secvența de nucleotide a fragmentului moleculei de ADN din care este transcris acest fragment de ARNm.
5) Indicați secvența de nucleotide din ambele catene ale fragmentului de ADN, dacă se știe că ARNm sintetizat în această secțiune are următoarea structură: AGUACSGAUATSUUGA
6) Secvența de nucleotide de la începutul genei care stochează informații despre proteina insulina începe astfel: AAACCCCTGCTTGTAGAC. Scrieți secvența de aminoacizi care începe lanțul insulinei.
7) Polipeptida este formată din următorii aminoacizi: glicină-valină-alanină-glicină-lizină-triptofan-valină-serină-acid glutamic.Determină structura secțiunii de ADN care codifică polipeptida dată.
9. O secțiune a unei molecule proteice are următoarea secvență de aminoacizi: arginină-metionină-triptofan-histidină-arginina. Determinați posibilele secvențe de nucleotide într-o moleculă de ARNm.
10) La sinteza proteinelor au participat molecule de ARNt cu anticodoni: UUG, GUTs, TsGU, UUC, GAU, AUC Determinați secvența de nucleotide din fragmentul de ADN, secvența de aminoacizi din regiunea proteinei care se sintetizează și secvența de nucleotide pure în fragmentul de ADN, secvența de aminoacizi din regiunea proteinei sintetizate și numărul de nucleotide care conțin timină, adenină, guanină și citozină într-un fragment al unei molecule de ADN.

O genă este o secvență specifică de nucleotide de acid dezoxiribonuclic care codifică informații genetice (informații referitoare la structura primară a moleculelor de proteine). Molecula de ADN este dublu catenară. Fiecare dintre lanțuri poartă o secvență specifică de nucleotide. Structura primară a unei proteine, care este numărul și secvența de aminoacizi, joacă un rol determinant în trăsăturile ereditare. Pentru ca informațiile codificate să fie citite corect și regulat, gena trebuie să aibă un codon de inițiere, un codon de terminare și codoni de sens care codifică direct secvența de aminoacizi necesară. Codonii sunt trei nucleotide consecutive care codifică un aminoacid specific. Codonii UAA, UAG, UGA sunt goli și nu codifică niciunul dintre aminoacizii existenți; atunci când sunt citiți, procesul de replicare se oprește. Codonii rămași (61 la număr) codifică pentru aminoacizi.

Aloca. O genă dominantă este o secvență de nucleotide care asigură manifestarea unei anumite trăsături (indiferent de tipul de genă care se află în aceeași pereche (adică o genă recesivă sau dominantă)). O genă recesivă este o secvență de nucleotide în care manifestarea unei trăsături în fenotip este posibilă numai dacă aceeași genă recesivă este prezentă în pereche.

Astfel de informații poartă doar date genetice care pot fi transmise din generație în generație. Cu toate acestea, manifestarea unei anumite trăsături depinde numai de variantele combinației de gene. Dacă o pereche conține o genă recesivă și una dominantă, atunci proprietatea codificată de cea dominantă se va manifesta fenotipic. Și numai în cazul unei combinații a două gene recesive apar informațiile lor. Adică, o genă dominantă o suprimă pe una recesivă.

De unde vin genele?

Informațiile pe care genele ni le transportă provin de la strămoșii noștri. Acestea includ nu numai părinții, ci și bunicii și alte rude de sânge. Un set individual de gene este format prin fuziunea unui spermatozoid și a unui ovul, sau mai precis, prin fuziunea cromozomilor X și Y sau a doi cromozomi X. Atât cromozomii X cât și Y pot aduce informații de la tată, în timp ce doar cromozomul X poate aduce informații de la mamă.

Se știe că cromozomul X conține mai multe informații, astfel încât femeile sunt mai rezistente la boli de diferite naturi decât populația masculină. În teorie, numărul de băieți și fete nou-născuți ar trebui să fie egal, dar în practică, se nasc băieți. Ca urmare, pe baza acestor două fapte, cele două sexe sunt echilibrate. Rata mai mare a natalității a populației masculine este compensată de o rezistență mai mare la diferite tipuri de influențe, caracteristice femeilor.

Inginerie genetică

În acest moment, este în curs de desfășurare un studiu intensiv al materialului genetic. Au fost dezvoltate metode pentru izolarea, clonarea și hibridizarea genelor individuale. Acesta este cel mai important pas în crearea viitorului. Atât de mare atenție la această problemă a provocat multe ipoteze și speranțe. La urma urmei, un studiu detaliat poate permite umanității să planifice proprietățile și caracteristicile generației viitoare, să evite multe boli și să crească organe și sistemele lor pentru transplant.

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Tipuri de moștenire a trăsăturilor la om

Toate trăsăturile caracteristice ale corpului nostru se manifestă sub influența genelor. Uneori, o singură genă este responsabilă pentru acest lucru, dar mai des se întâmplă ca mai multe unități de ereditate să fie responsabile pentru manifestarea unei anumite trăsături.

S-a dovedit deja științific că pentru o persoană, manifestarea unor caracteristici precum culoarea pielii, părul, ochii și gradul de dezvoltare mentală depinde de activitatea multor gene simultan. Această moștenire nu respectă întocmai legile lui Mendel, dar o depășește cu mult.

Studiul geneticii umane este nu numai interesant, ci și important din punctul de vedere al înțelegerii moștenirii diferitelor boli ereditare. În zilele noastre, devine destul de relevant pentru cuplurile tinere să solicite consiliere genetică, astfel încât, după analizarea pedigree-ului fiecărui soț, se poate spune cu încredere că copilul se va naște sănătos.

Tipuri de moștenire a trăsăturilor la om

Dacă știți cum se moștenește o anumită trăsătură, puteți prezice probabilitatea manifestării ei la descendenți. Toate trăsăturile corpului pot fi împărțite în dominante și recesive. Interacțiunea dintre ei nu este atât de simplă și, uneori, nu este suficient să știi care aparține cărei categorii.

Acum, în lumea științifică există următoarele tipuri de moștenire la oameni:

Aceste tipuri de moștenire, la rândul lor, sunt împărțite și în anumite soiuri.

Moștenirea monogenă se bazează pe prima și a doua lege a lui Mendel. Poligenic se bazează pe a treia lege. Aceasta implică moștenirea mai multor gene, cel mai adesea non-alelice.

Moștenirea netradițională nu respectă legile eredității și se realizează după propriile reguli, necunoscute de nimeni.

Moștenirea monogenă

Acest tip de moștenire a trăsăturilor la oameni respectă legile lui Mendeleev. Având în vedere faptul că există două alele ale fiecărei gene în genotip, interacțiunea dintre genomul feminin și cel masculin este considerată separat pentru fiecare pereche.

Pe baza acestui fapt, se disting următoarele tipuri de moștenire:

Autozomal dominant.

Autosomal recesiv.

Moștenirea dominantă legată de X.

recesiv legat de X.

Moștenirea holandră.

Fiecare tip de moștenire are propriile caracteristici și caracteristici.

Semne de moștenire autozomal dominantă

Tipul de moștenire autozomal dominant este moștenirea trăsăturilor predominante care se află în autozomi. Manifestările lor fenotipice pot varia foarte mult. Pentru unii, simptomul poate fi abia vizibil, dar uneori manifestarea lui este prea intensă.

Tipul de moștenire autosomal dominant are următoarele caracteristici:

Simptomul bolii apare la fiecare generație.

Numărul persoanelor bolnave și sănătoase este aproximativ același, raportul lor este de 1:1.

Dacă copiii părinților bolnavi se nasc sănătoși, atunci copiii lor vor fi sănătoși.

Boala afectează în mod egal atât băieții, cât și fetele.

Boala se transmite în mod egal de la bărbați și femei.

Cu cât efectul asupra funcțiilor de reproducere este mai puternic, cu atât este mai mare probabilitatea apariției diferitelor mutații.

Dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci copilul, fiind născut homozigot pentru această trăsătură, este mai grav bolnav decât un heterozigot.

Toate aceste caracteristici se realizează numai în condiții de dominanță completă. În acest caz, doar prezența unei gene dominante va fi suficientă pentru manifestarea trăsăturii. Tipul de moștenire autosomal dominant poate fi observat la oameni atunci când moștenesc pistrui, părul creț, ochi capruiși multe altele.

Trăsături autozomale dominante

Majoritatea oamenilor care sunt purtători ai unei trăsături patologice autosomal dominante sunt heterozigoți pentru aceasta. Numeroase studii confirmă că homozigoții pentru o anomalie dominantă au manifestări mai severe și mai severe în comparație cu heterozigoții.

Acest tip de moștenire la om este caracteristic nu numai trăsăturilor patologice, ci și unele complet normale sunt moștenite în acest fel.

Printre caracteristicile normale ale acestui tip de moștenire se numără:

Par cret.
Ochi întunecați.
Nas drept.
O cocoașă pe podul nasului.
Chelie la o vârstă fragedă la bărbați.
Dreptaci.
Capacitatea de a rula limba într-un tub.
Gropiță pe bărbie.

Dintre anomaliile care au un mod de moștenire autosomal dominant, cele mai cunoscute sunt următoarele:

Polyfingered, poate fi pe ambele mâini și picioare.
Fuziunea țesuturilor falangelor degetelor.
brahidactilie.
Miopie.

Dacă dominația este incompletă, atunci manifestarea trăsăturii nu poate fi observată în fiecare generație.

Modul autosomal recesiv de moștenire

O trăsătură cu acest tip de moștenire poate apărea doar dacă se formează un homozigot pentru această patologie. Astfel de boli sunt mai severe deoarece ambele alele ale unei gene sunt defecte.

Probabilitatea de apariție a unor astfel de semne crește în căsătoriile strâns legate, prin urmare, în multe țări este interzis să se încheie o alianță între rude.

Principalele criterii pentru o astfel de moștenire includ următoarele:

Dacă ambii părinți sunt sănătoși, dar sunt purtători ai unei gene patologice, atunci copilul va fi bolnav.
Genul copilului nenăscut nu joacă niciun rol în moștenire.
Pentru un cuplu căsătorit, riscul de a avea un al doilea copil cu aceeași patologie este de 25%.
Dacă te uiți la pedigree, poți vedea o distribuție orizontală a pacienților.
Dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci toți copiii se vor naște cu aceeași patologie.
Dacă un părinte este bolnav, iar celălalt este purtător al unei astfel de gene, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 50%

Multe boli metabolice sunt moștenite după acest tip.

Tip de moștenire legat de cromozomul X

Această moștenire poate fi fie dominantă, fie recesivă. Semnele moștenirii dominante includ următoarele:

Ambele sexe pot fi afectate, dar femeile sunt de 2 ori mai predispuse.
Dacă un tată este bolnav, atunci el poate transmite gena bolnavă numai fiicelor sale, deoarece fiii primesc de la el cromozomul Y.
O mamă bolnavă este la fel de probabil să dea această boală copiilor de ambele sexe.
Boala este mai severă la bărbați, deoarece le lipsește al doilea cromozom X.

Dacă există o genă recesivă pe cromozomul X, atunci moștenirea are următoarele caracteristici:

Un copil bolnav se poate naște și din părinți sănătoși din punct de vedere fenotipic.
Bărbații sunt cel mai adesea afectați, iar femeile sunt purtătoare ale genei bolnave.
Dacă tatăl este bolnav, atunci nu trebuie să vă faceți griji cu privire la sănătatea fiilor voștri; aceștia nu pot obține o genă defectuoasă de la el.
Probabilitatea de a da naștere unui copil bolnav la o femeie purtătoare este de 25%; dacă vorbim de băieți, atunci crește la 50%.

Așa se moștenesc boli precum hemofilia, daltonismul, distrofia musculară, sindromul Kallmann și altele.

Boli autosomal dominante

Pentru manifestarea unor astfel de boli, prezența unei gene defecte este suficientă, dacă aceasta este dominantă. Bolile autosomal dominante au câteva caracteristici:

În prezent, există aproximativ 4.000 de mii de astfel de boli.
Ambele sexe sunt afectate în mod egal.
Demorfismul fenotipic se manifestă clar.
Dacă apare o mutație a unei gene dominante în gameți, cel mai probabil va apărea în prima generație. S-a dovedit deja că bărbații au un risc crescut de a primi astfel de mutații odată cu vârsta, ceea ce înseamnă că le pot transmite copiilor astfel de boli.
Boala se manifestă adesea în toate generațiile.

Moștenirea unei gene defectuoase pentru o boală autozomal dominantă nu are nimic de-a face cu sexul copilului sau cu gradul de dezvoltare a acestei boli la părinte.

Bolile autosomal dominante includ:

sindromul Marfan.
boala Huntington.
Neurofibromatoza.
Scleroză tuberoasă.
Boala polichistică de rinichi și multe altele.

Toate aceste boli se pot manifesta în grade diferite la diferiți pacienți.

Această boală se caracterizează prin deteriorarea țesutului conjunctiv și, în consecință, funcționarea acestuia. Membrele disproporționat de lungi cu degete subțiri sugerează sindromul Marfan. Tipul de moștenire al acestei boli este autosomal dominant.

Următoarele simptome ale acestui sindrom pot fi enumerate:

Construcție subțire.
Degete lungi de „păianjen”.
Defecte ale sistemului cardiovascular.
Apariția vergeturilor pe piele fără un motiv aparent.
Unii pacienți raportează durere în mușchi și oase.
Dezvoltarea precoce a osteoartritei.
Rachiocampsis.
Articulații prea flexibile.
Posibile tulburări de vorbire.
Deficiență vizuală.

Puteți numi simptomele acestei boli pentru o lungă perioadă de timp, dar cele mai multe dintre ele sunt asociate cu sistemul osos. Diagnosticul final va fi pus după ce toate examinările au fost finalizate și semnele caracteristice sunt găsite în cel puțin trei sisteme de organe.

Se poate observa că unele persoane nu prezintă semne ale bolii. copilărie, dar devin evidente puțin mai târziu.

Chiar și acum, când nivelul medicamentului este destul de ridicat, este imposibil să se vindece complet sindromul Marfan. Folosind medicamente moderne și tehnologii de tratament, este posibilă prelungirea vieții pacienților cu această tulburare și îmbunătățirea calității acesteia.

Cel mai important aspect al tratamentului este prevenirea dezvoltării anevrismului de aortă. Sunt necesare consultații regulate cu un cardiolog. În cazuri de urgență, este indicată operația de transplant de aortă.

Această boală are, de asemenea, un mod autosomal dominant de moștenire. Începe să apară de la vârsta de 35-50 de ani. Acest lucru se datorează morții progresive a neuronilor. Din punct de vedere clinic, pot fi identificate următoarele semne:

Mișcări neregulate combinate cu scăderea tonusului.
Comportament antisocial.
Apatie și iritabilitate.
Manifestare de tip schizofrenic.
Modificări ale dispoziției.

Tratamentul are ca scop numai eliminarea sau reducerea simptomelor. Ei folosesc tranchilizante și neuroleptice. Niciun tratament nu poate opri dezvoltarea bolii, astfel încât moartea survine la aproximativ 15-17 ani de la apariția primelor simptome.

Moștenirea poligenică

Multe semne și boli au un mod autosomal dominant de moștenire. Ce este aceasta este deja clar, dar în majoritatea cazurilor nu este atât de simplu. Foarte des, nu una, ci mai multe gene sunt moștenite simultan. Ele se manifestă în condiții specifice de mediu.

O caracteristică distinctivă a acestei moșteniri este capacitatea de a spori efectul individual al fiecărei gene. Principalele caracteristici ale unei astfel de moșteniri includ următoarele:

Cu cât boala este mai gravă, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta această boală la rude.
Multe trăsături multifactoriale afectează un anumit gen.
Cu cât sunt mai multe rude care au această trăsătură, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta această boală la viitorii descendenți.

Toate tipurile de moștenire luate în considerare sunt legate de variante clasice, dar, din păcate, multe semne și boli nu pot fi explicate pentru că se referă la moștenirea netradițională.

Când planificați nașterea unui copil, nu neglijați vizitarea unui consult genetic. Un specialist competent vă va ajuta să vă înțelegeți pedigree-ul și să evaluați riscul de a avea un copil cu dizabilități.

Dicționar mare engleză-rusă și rusă-engleză. 2001.

Vedeți ce este o „genă recesivă” în alte dicționare:

Gena recesivă- Informație genetică (recesivă) care poate fi suprimată prin influența unei gene dominante și nu se manifestă în fenotip. O genă recesivă este capabilă să asigure manifestarea trăsăturii pe care o definește numai dacă este asociată cu ... Wikipedia

Gena recesivă- * gena recesivă * gena recesivă într-un organism diploid, o genă care se manifestă fenotipic într-o stare homozigotă (), iar la heterozigoți (vezi) este mascată de o alelă dominantă. Gena dominantă determină formarea unui produs funcțional... Genetica. Dicţionar enciclopedic

Gena recesivă- Informații genetice legate de o anumită proprietate a unui organism. poate fi suprimată de influența heia dominantă și, prin urmare, nu apare în fenotip. Se crede că proprietățile reprezentate de genele recesive se manifestă în ... ... Marea enciclopedie psihologică

GENĂ RECESIVĂ- GENĂ RECESIVĂ, în genetică, un tip de GENĂ (ALELA) care nu apare atunci când este încrucișată cu o alelă DOMINANTĂ. În ciuda faptului că face parte din GENOTIPUL (structura genetică) a unui HETEROSIGOT (un organism care conține atât dominant, cât și... ... Dicționar enciclopedic științific și tehnic

gena recesiva- Gena suprimată de cea dominantă Subiecte de biotehnologie EN recesive gene ... Ghid tehnic al traducătorului

gena recesiva- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: engl. gena recesiva rus. gena recesiva rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu seleccijos ir seklininkystes terminu zodynas

Trăsătură recesivă- O trăsătură recesivă este o trăsătură care nu apare la indivizii heterozigoți din cauza suprimării manifestării alelei recesive. Trăsăturile recesive sunt trăsături a căror manifestare la hibrizii de prima generație este suprimată cu condiția ... ... Wikipedia

încrucișarea peste gena modificatoare- * genemadyfikatar krasingovera * gena modificatoare încrucișată o genă care modifică frecvența recombinării (atât în grupul de legătură „sau” cât și în alte grupuri) și în unele cazuri nu are alte manifestări fenotipice. Genă mutantă * genă mutantă * mutantă ... Genetică. Dicţionar enciclopedic

gena recesiva- o genă capabilă să asigure manifestarea trăsăturii pe care o definește numai atunci când nu este asociată cu gena dominantă corespunzătoare. Dicționar al unui psiholog practic. M.: AST, Harvest. S. Yu. Golovin. 1998 ... Mare enciclopedie psihologică

alela recesivă- Alela în care se află gena recesivă Subiecte de biotehnologie EN alela recesivă ... Ghidul traducător tehnic

Alela p recesivă- recesiv, b. alela * retsesўny, r. alele * alele recesive sau recesive. Genă recesivă... Genetică. Dicţionar enciclopedic

Polidactilia și cataracta sunt autosomale dominante

semne. Genele alelice responsabile pentru dezvoltarea celor cinci degete și normale

vedere, sunt situate într-o pereche de cromozomi omologi și sunt strâns legate între ele

prieten. Un bărbat care suferă doar de polidactilie și o femeie care

suferind doar de cataractă. Fiul lor este sănătos.

suferind doar de polidactilie?

r Aavv (polidactilie) ? aaBv (cataractă)

F1 AaBv (polidactilie, cataractă), Aavv (polidactilie) , aaBv (cataractă), aavv (sănătos)

Alte intrebari din categorie

nutrient de depozitare amidon d) nutrient de depozitare glicogen e) prezența chitinei în pereții celulari f) prezența celulozei în pereții celulari

organisme: 1) ciuperci 2) plante

Care este probabilitatea de a avea copii sănătoși într-o familie în care unul dintre soți suferă de o formă ușoară de talasemie, iar celălalt este normal în ceea ce privește această boală? b) Care este probabilitatea de a avea copii sănătoși de la părinți care suferă de talasemie ușoară? 2. Anemia falciformă nu este o trăsătură autozomală complet dominantă. La indivizii homozigoți apare moartea; la indivizii heterozigoți, boala este exprimată subclinic. Plasmodiumul malaric nu se poate hrăni cu o astfel de hemoglobină. Prin urmare, persoanele cu astfel de hemoglobină nu fac malarie. a) Care este probabilitatea de a avea copii sănătoși dacă un părinte este heterozigot, iar celălalt este normal? b) Care este probabilitatea de a avea copii care nu sunt rezistenți la malarie dacă ambii părinți sunt rezistenți la malarie? 3. Polidactilia, miopia și absența molarilor mici se transmit ca trăsături autosomale dominante care nu sunt legate între ele. a) probabilitatea de a avea un copil normal după 3 caracteristici la părinții care suferă de toate cele 3 defecte, dar sunt heterozigoți pentru toate cele 3 caracteristici? b) bunica din partea soției are șase degete, bunicul este miop și, după alte caracteristici, sunt normali. Fiica a moștenit ambele anomalii. Bunica sotului meu nu avea molari mici, bunicul meu era normal in toate cele 3 caracteristici. Fiul a moștenit anomalia mamei sale. Care este probabilitatea de a avea copii fără anomalii?

cromozomi sexuali) genă. Un tată cu hipertricoză și o mamă cu polidactilie au născut o fiică normală din ambele privințe. Care este probabilitatea de a avea un fiu fără ambele anomalii?

O familie în care tatăl avea hipertricoză și mama polidactilie s-a născut cu o fiică normală din ambele privințe. Care este probabilitatea ca următorul copil din această familie să fie și el fără ambele anomalii?

se căsătorește cu un bărbat cu cataractă, a cărui mamă suferea de cataractă și al cărui tată era sănătos după semnele indicate:

— câte fenotipuri diferite pot exista printre copiii acestui cuplu?

- Câte tipuri de gameți se produc la o femeie?

— care este probabilitatea ca în această familie să se nască un copil care suferă de ambele anomalii?

— care este probabilitatea de a avea un fiu sănătos în această familie?

- Câte tipuri de gameți se produc la un om?

autozomal, nelegat de gena anterioară. care este probabilitatea de a avea un copil cu o anomalie dacă ambii părinți sunt heterozigoți pentru ambele perechi de gene patologice

gene dominante și recesive;

Există două tipuri de alele (variante de gene)- dominanta si recesiva.

Dominant este o genă a cărei activitate funcțională nu depinde de prezența unei alte gene pentru o anumită trăsătură în organism. Gena dominantă este astfel dominantă; se manifestă deja în prima generație.

Recesiv numită genă care asigură dezvoltarea unei trăsături numai în absența altor variante ale acestei gene în organism. O genă recesivă poate apărea în a doua și în generațiile următoare. Pentru ca o trăsătură formată dintr-o genă recesivă să se manifeste, este necesar ca descendenții să primească aceeași variantă recesivă a acestei gene atât de la tată, cât și de la mamă (adică în cazul homozigozității). Apoi, în perechea corespunzătoare de cromozomi, ambii cromozomi surori vor avea doar această variantă, care nu va fi suprimată de gena dominantă și se va putea manifesta în fenotip.

Gregor Mendel a fost primul care a stabilit faptul că plantele se aseamănă în aspect, poate diferi foarte mult în proprietăți ereditare.

Indivizii care nu se împart în generația următoare sunt numiți homozigoți.

Indivizii ai căror descendenți prezintă divizarea caracterelor sunt numiți heterozigoți.

omozigote- Aceasta este o stare a aparatului ereditar al unui organism în care cromozomii omologi au aceeași formă a unei anumite gene. Trecerea unei gene la o stare homozigotă duce la manifestarea alelelor recesive în structura și funcția corpului (fenotip), al căror efect, în heterozigozitate, este suprimat de alele dominante.

Testul pentru homozigozitate este absența segregării în timpul anumitor tipuri de încrucișare. Un organism homozigot produce un singur tip de gamet pentru o anumită genă.

Alela se numește homozigote prezenţa în el a două gene identice (purtători de informaţii ereditare): fie două dominante, fie două recesive.

Heterozigozitate este o afecțiune inerentă oricărui organism hibrid în care cromozomii săi omologi poartă diferite forme (alele) ale unei anumite gene sau diferă în poziția relativă a genelor. Heterozigoza apare atunci când gameții cu compoziții genetice sau structurale diferite se contopesc într-un heterozigot.

Heterozigoza este dezvăluită folosind testul de încrucișare. Heterozigoza este de obicei o consecință a procesului sexual, dar poate apărea ca urmare a mutației.

Heterozigotul unei alele se numește prezența a două gene diferite în el, adică unul dintre ele este dominant, iar celălalt este recesiv.

În plus față de dominanța completă, atunci când o genă dominantă prevalează asupra acțiunii unei gene recesive, se știe celelalte tipuri ale sale:

Cu moștenire intermediară descendenții din prima generație păstrează uniformitatea, dar au un caracter intermediar. De exemplu, la încrucișarea unei frumuseți nocturne cu flori roșii cu una cu flori albe în prima generație, s-au obținut indivizi cu flori roz.

Uneori, o trăsătură se înclină mai mult spre părintele cu o trăsătură dominantă, așa se numește dominație incompletă. De exemplu, la încrucișarea vacilor piebald (pete albe pe corp, burtă albă, picioare albe) cu tauri care au o culoare solidă, se obțin urmași care au pete albe separate - i.e. Culoarea solidă este incomplet dominantă față de piebald.

Supradominarea hibrizilor manifestată prin heteroză – fenomenul de superioritate a descendenţilor asupra forme parentaleîn ceea ce privește vitalitatea, fertilitatea și productivitatea (cum ar fi, de exemplu, un catâr - un hibrid de măgar și cal).

Codominanța- la un individ hibrid, ambele caracteristici parentale se manifestă în mod egal, astfel se moștenesc grupele sanguine.

1. Tip autozomal dominant de moștenire:

b. Trăsătura rară este moștenită de aproximativ jumătate dintre copii

V. Puii masculini și feminini moștenesc această trăsătură în mod egal

d. Ambii părinți transmit această trăsătură copiilor lor în mod egal.

2. Tipul de moștenire autozomal recesiv:

b. Simptomul poate apărea la copii în absența acestuia la părinți. Se găsește apoi în 25% din cazuri la copii

V. Trăsătura este moștenită de toți copiii dacă ambii părinți sunt bolnavi

d. Simptomul se dezvoltă la 50% dintre copii dacă unul dintre părinți este bolnav

d. Descendenții masculini și feminini moștenesc în mod egal această trăsătură

3. Moștenirea legată de cromozomul X, dacă gena care controlează manifestarea trăsăturii este recesivă:

A. Bărbații moștenesc mai des decât femeile

b. Fetele moștenesc această trăsătură numai de la tatăl lor.

V. În căsătoriile în care ambii soți sunt sănătoși, se pot naște copii care o au și este moștenit de 50% dintre fii și 100% dintre fiicele sănătoase.

d. Se poate urmări alternanța bărbaților bolnavi în generații: unde sunt mai mulți, unde sunt mai puțini.

4. Moștenirea legată de cromozomul X, dacă gena care controlează manifestarea trăsăturii este dominantă:

A. Bărbații moștenesc mai rar decât femeile

b. Dacă numai soțul are trăsătura, atunci toți copiii (mama homozigotă) sau jumătate dintre copii (mama heterozigotă) o moștenesc.

V. Dacă numai de la soț, atunci toate femeile moștenesc

5. Moștenirea legată de cromozomul Y:

Gene dominante și recesive

Imaginează-ți doi cromozomi omologi. Unul dintre ei este matern, celălalt este patern. Copiile genelor situate pe aceleași secțiuni de ADN ale unor astfel de cromozomi se numesc alele sau pur și simplu alele (greacă alios - altul). Aceste copii pot fi identice, adică complet identice. Apoi ei spun că celula sau organismul care le conține este homozigot pentru această pereche de alele (greacă homos - egal, identic și zigot - pereche). Uneori, pentru concizie, o astfel de celulă sau organism este pur și simplu numită homozigot. Dacă genele alelice sunt ușor diferite unele de altele, atunci celulele sau organismele care le conțin sunt numite heterozigote (greacă heteros – diferit).

Această situație este foarte ușor de înțeles. Imaginează-ți că tatăl și mama ta au tastat în mod independent aceeași notă scurtă folosind o mașină de scris și că ții în mâini ambele bucăți de hârtie cu textele rezultate. Textele sunt gene alelice. Dacă părinții au tastat corect și fără erori, ambele versiuni se vor potrivi complet până la ultimul caracter. Aceasta înseamnă că ești un homozigot conform acestor texte. Dacă textele diferă din cauza greșelilor de scriere și inexactităților, proprietarul lor ar trebui considerat heterozigot. E simplu.

Un organism sau celulă poate fi homozigot pentru unele gene și heterozigot pentru altele. Totul este clar și aici. Dacă nu aveți o pereche de foi cu un anumit text, ci multe astfel de perechi, fiecare dintre ele conține propriul text, atunci unele texte vor coincide complet, în timp ce altele vor diferi.

Acum imaginați-vă că aveți din nou două bucăți de hârtie cu texte în mâini. Un text a fost tipărit perfect, fără nicio eroare. Al doilea este exact același, dar cu o greșeală grosolană într-un cuvânt sau chiar o frază lipsă. În această situație, un astfel de text modificat poate fi numit mutant, adică modificat (lat. mutatio - schimbare, transformare). Aceeași situație se aplică genelor. Este în general acceptat că există gene „normale”, „corecte”. Geneticienii le numesc gene de tip sălbatic. Pe fundalul lor exemplar, orice genă modificată poate fi numită mutantă.

Cuvântul „normal” este scris între ghilimele în paragraful anterior pentru un motiv. În timpul procesului de evoluție, copierea genelor care are loc în timpul oricărei diviziuni celulare acumulează lent, treptat și constant modificări minore. Ele apar și în timpul formării gameților și, prin urmare, sunt transmise generațiilor ulterioare. La fel și cu scrierea de mână secvențială repetată text lung inevitabil vor apărea în ea tot mai multe inexactități și distorsiuni. Istoricii care studiază literatura antică știu bine acest lucru. Prin urmare, uneori este dificil de spus care variantă de genă este „normală” și complet corectă. Cu toate acestea, atunci când apare o gafă evidentă, aceasta este complet evidentă în fundal text sursă. Ținând cont de acest lucru, putem vorbi despre gene normale și mutante.

Cum se comportă o genă mutantă atunci când este asociată cu una normală? Dacă efectul unei mutații se manifestă în fenotip, adică consecințele prezenței unei gene mutante la heterozigoți pot fi înregistrate ca urmare a oricăror măsurători sau observații, atunci o astfel de genă mutantă se numește dominantă. (lat. dominus - maestru). Se pare că „suprimă” o genă normală. După cum vă amintiți, cuvântul „dominant” în rusă înseamnă „dominant”, „dominant”, „să se evidențiază deasupra tuturor”. De exemplu, armata spune: „Această înălțime domină întreaga zonă”. Dacă, atunci când este asociată cu o genă de tip sălbatic, gena mutantă nu își manifestă efectul în niciun fel, aceasta din urmă se numește recesivă (lat. cesatie - inactiune).

Manifestarea bolilor congenitale și tipul moștenirii lor într-un număr de generații depind în principal de faptul dacă gena mutantă alterată responsabilă de apariția acestei boli este recesivă sau dominantă. Descrierile multor boli umane ereditare care sunt menționate mai târziu în carte vor conține o scurtă mențiune a modului lor de moștenire, cu excepția cazului în care aceste informații sunt îndoielnice.

Trăsături dominante și recesive la om (pentru unele trăsături sunt indicate genele care le controlează)

Pigmentarea normală a pielii, ochilor, părului

Polidactilie (degete suplimentare)

Număr normal de degete

Brahidactilie (degete scurte)

Lungimea normală a degetului

Absorbția normală a glucozei

Coagularea normală a sângelui

Forma feței rotunde (R–)

Forma pătrată a feței (rr)

Bărbie rotundă (K–)

Bărbie pătrată (kk)

Gropiță pe bărbie (A–)

Absența gropiței (aa)

Gropițe (D–)

Fără gropițe (dd)

sprâncene subțiri (bb)

Sprâncenele nu sunt conectate (N–)

Sprâncenele se unesc (nn)

Gene lungi (L–)

Gene scurte (ll)

Nas ascutit (gg)

Nări rotunde (Q–)

Nări înguste (qq)

Lobul urechii liber (S–)

Lobul urechii fuzionat (ss)

Dominanță incompletă (sunt indicate genele care controlează trăsătura)

Distanța dintre ochi - T

Moștenirea culorii părului (controlată de patru gene, moștenite polimeric)

Numărul de alele dominante

Blond foarte deschis

Notă. Culoarea părului roșu este controlată de gena D; această trăsătură apare dacă există mai puțin de 6 gene dominante: DD – roșu aprins, Dd – roșu deschis, dd – non-roșu

1. Metode de studiere a eredității umane: genealogic, gemelar, citogenetic, biochimic și populațional

Metode genealogice (metode de analiză a genealogiei)

Origine - Aceasta este o diagramă care reflectă conexiunile dintre membrii familiei. Analizând pedigree, ei studiază orice trăsătură normală sau (mai des) patologică la generații de oameni care sunt rude.

Metodele genealogice sunt utilizate pentru a determina natura ereditară sau non-ereditară a unei trăsături, dominanță sau recesivitate, cartografierea cromozomilor, legăturile sexuale și pentru a studia procesul de mutație. De obicei, metoda genealogica formează baza concluziilor în consilierea genetică medicală.

La compilarea pedigree-urilor, se folosesc notații standard. Persoana (individul) cu care începe studiul se numește proband (dacă pedigree-ul este alcătuit în așa fel încât cineva să coboare de la proband la urmașii lui, atunci se numește arbore genealogic). Descendentul unui cuplu căsătorit se numește frate, frații sunt numiți frați, verii sunt numiți veri primari etc. Descendenții care au o mamă comună (dar tați diferiți), se numesc consanguini, iar descendenții care au un tată comun (dar mame diferite) se numesc semisânge; dacă o familie are copii din căsătorii diferite și nu au strămoși comuni (de exemplu, un copil din prima căsătorie a mamei și un copil din prima căsătorie a tatălui), atunci se numesc copii vitregi.

Fiecare membru al pedigree-ului are propriul cod, format dintr-o cifră romană și o cifră arabă, indicând, respectiv, numărul generației și numărul individual la numerotarea generațiilor succesiv de la stânga la dreapta. Pedigree-ul trebuie să includă o legendă, adică o explicație a denumirilor acceptate. Fragmente de pedigree care ilustrează moștenirea trăsăturilor dominante și recesive, precum și trăsăturile rare, sunt prezentate mai jos (Fig. 2, 3).

În căsătoriile strâns legate, există o probabilitate mare de detectare a aceleiași alele nefavorabile sau aberații cromozomiale la soți (Fig. 4):

Iată valorile lui K pentru unele perechi de rude cu monogamie:

K [părinți-produs] = K [frați] = 1/2;

K [bunic-nepot]=K [unchi-nepot]=1/4;

K [veri]= K [străbunic-strănepot]=1/8;

K [veri al doilea]=1/32;

K [veri al patrulea]=1/128. De obicei, astfel de rude îndepărtate nu sunt considerate în cadrul aceleiași familii.

Pe baza analizei genealogice, se dă o concluzie despre condiționalitatea ereditară a trăsăturii. De exemplu, moștenirea hemofiliei A printre descendenții reginei Victoria a Angliei a fost urmărită în detaliu. Analiza genealogică a arătat că hemofilia A este o boală recesivă legată de sex.

Gemenii - sunt doi sau mai multi copii conceputi si nascuti de aceeasi mama aproape simultan. Termenul „gemeni” este folosit pentru a se referi la oameni și la acele mamifere care în mod normal dau naștere unui copil (vițel). Există gemeni identici și fraterni.

Gemeni identici (monozigoți, identici). apar în primele etape ale fragmentării zigotului, când două sau patru blastomere își păstrează capacitatea, atunci când sunt separate, de a se dezvolta într-un organism cu drepturi depline. Deoarece zigotul se divide prin mitoză, genotipurile gemenilor identici sunt, cel puțin inițial, complet identice. Gemenii identici sunt întotdeauna de același sex și împart aceeași placentă în timpul dezvoltării fetale.

Gemeni fraterni (dizigoți, neidentici). apar diferit - atunci când două sau mai multe ouă maturate simultan sunt fertilizate. Astfel, ei împărtășesc aproximativ 50% din genele lor. Cu alte cuvinte, ei sunt similari cu frații și surorile obișnuite în constituția lor genetică și pot fi fie de același sex, fie de sex opus.

Astfel, asemănarea dintre gemeni identici este determinată atât de aceleași genotipuri, cât și de aceleași condiții de dezvoltare intrauterină. Asemănarea dintre gemenii fraterni este determinată doar de aceleași condiții de dezvoltare intrauterină.

Frecvența nașterilor de gemeni în termeni relativi este mică și se ridică la aproximativ 1%, dintre care 1/3 sunt gemeni monozigoți. Cu toate acestea, în ceea ce privește populația totală a Pământului, există peste 30 de milioane de gemeni fraterni și 15 milioane de gemeni identici care trăiesc în lume.

Pentru studiile pe gemeni, este foarte important să se stabilească fiabilitatea zigozității. Zgoza este stabilită cel mai precis prin transplantul reciproc de zone mici de piele. La gemenii dizigoți, grefele sunt întotdeauna respinse, în timp ce la gemenii monozigoți, bucățile de piele transplantate prind rădăcini cu succes. Rinichii transplantați transplantați de la unul dintre gemenii monozigoți la celălalt funcționează, de asemenea, cu succes și pentru o lungă perioadă de timp.

Comparând gemeni identici și fraterni crescuți în același mediu, se pot trage concluzii despre rolul genelor în dezvoltarea trăsăturilor. Condițiile de dezvoltare postnatală pot fi diferite pentru fiecare geamăn. De exemplu, gemenii monozigoți au fost separați la câteva zile după naștere și crescuți conditii diferite. Compararea lor după 20 de ani pentru multe caracteristici externe (înălțimea, volumul capului, numărul de caneluri în amprentele digitale etc.) a evidențiat doar diferențe minore. În același timp, mediul afectează o serie de semne normale și patologice.

Metoda gemenă vă permite să faceți concluzii informate despre ereditatea trăsăturilor: rolul eredității, al mediului și al factorilor aleatori în determinarea anumitor trăsături umane,

Eritabilitatea este contribuția factorilor genetici la formarea unei trăsături, exprimată în fracțiuni de unitate sau procent.

Pentru a calcula ereditabilitatea trăsăturilor, gradul de similitudine sau diferență într-un număr de trăsături este comparat la gemeni de diferite tipuri.

Să ne uităm la câteva exemple care ilustrează asemănările (concordanța) și diferențele (discordanța) multor caracteristici (vezi tabelul).

Gradul de diferență (discordanță) într-un număr de caracteristici neutre la gemeni

Trăsături controlate de un număr mic de gene